สิ่งที่คุณควรรู้เกี่ยวกับความผิดปกติของ Ebstein

เนื้อหา

• Ebstein Anomaly คืออะไร?
• ปัญหาหัวใจที่มีความผิดปกติของ Ebstein
• สาเหตุ
• อาการ
• การวินิจฉัย
• การรักษา
• ผลลัพธ์ระยะยาว

ความผิดปกติของ Ebstein เป็นโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดที่มีลักษณะของวาล์วไตรคัสปิดที่พัฒนาผิดปกติและช่องขวา ความผิดปกติเหล่านี้อาจไม่รุนแรงหรือค่อนข้างรุนแรง ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของปัญหาทางกายวิภาคเหล่านี้อาการที่เกิดจากความผิดปกติของ Ebstein อาจแตกต่างกันไปอย่างมาก

ทารกบางคนที่มีความผิดปกติของ Ebstein ป่วยหนักตั้งแต่แรกเกิด คนอื่น ๆ อยู่ในวัยผู้ใหญ่โดยไม่มีอาการใด ๆ เลย อย่างไรก็ตามเกือบทุกคนที่เกิดมาพร้อมกับภาวะนี้จะเกิดปัญหาเกี่ยวกับหัวใจไม่ช้าก็เร็ว

Ebstein Anomaly คืออะไร?

โดยทั่วไปความผิดปกติของ Ebstein เกิดจากความล้มเหลวของวาล์วไตรคัสปิดในการพัฒนาตามปกติของทารกในครรภ์ ในระหว่างการพัฒนาแผ่นพับของวาล์วไตรคัสปิดไม่สามารถเคลื่อนเข้าสู่ตำแหน่งปกติได้ที่ทางแยกของเอเทรียมด้านขวาและช่องด้านขวา แต่แผ่นพับจะถูกแทนที่ลงภายในช่องด้านขวา นอกจากนี้แผ่นพับมักถูกเคลือบ (“ ติดอยู่”) กับผนังของช่องด้านขวาดังนั้นจึงไม่เปิดและปิดอย่างเหมาะสม

เนื่องจากวาล์วไตรคัสปิดในความผิดปกติของเอบสไตน์ถูกแทนที่ลงด้านล่างส่วนของหัวใจห้องล่างขวาที่อยู่เหนือวาล์วไตรคัสปิดที่ผิดปกติจึงถูกกล่าวว่าเป็น "atrialized" นั่นคือห้อง atrial ของหัวใจไม่เพียง แต่ประกอบด้วยเนื้อเยื่อหัวใจห้องบนปกติเท่านั้น แต่ยังเป็นส่วนหนึ่งของสิ่งที่ควรเป็นช่องที่ถูกต้องด้วย

ปัญหาหัวใจที่มีความผิดปกติของ Ebstein

เนื่องจากตำแหน่งที่ผิดปกติและความผิดเพี้ยนของวาล์วไตรคัสปิดที่เกิดขึ้นในความผิดปกติของ Ebstein วาล์วมักจะสำรอกหรือ "รั่ว" เป็นผลให้การสำรอกไตรคัสปิดมักเป็นอาการสำคัญของภาวะนี้

นอกจากนี้การลดลงของส่วนของหัวใจห้องล่างขวาที่อยู่เหนือวาล์วไตรคัสปิดที่ถูกแทนที่ยังทำให้เกิดปัญหา ส่วน atrialized ของหัวใจห้องล่างขวาเต้นเมื่อส่วนที่เหลือของหัวใจห้องล่างขวาเต้นไม่ใช่เมื่อเอเทรียมด้านขวาเต้น การทำงานของกล้ามเนื้อที่ไม่ลงรอยกันภายในห้องหัวใจห้องบนจะทำให้เกิดการสำรอกไตรคัสปิดมากเกินไปและยังสร้างแนวโน้มที่เลือดภายในห้องโถงด้านขวาจะหยุดนิ่งซึ่งเป็นภาวะที่อาจทำให้เกิดลิ่มเลือด

ความรุนแรงของความผิดปกติของ Ebstein เกี่ยวข้องกับขอบเขตที่วาล์วไตรคัสปิดถูกแทนที่และผิดรูปแบบและปริมาณของเนื้อเยื่อกระเป๋าหน้าท้องด้านขวาซึ่งจะถูกทำให้กลายเป็นห้องทดลองในเวลาต่อมา คนที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติของ Ebstein ซึ่งมีอาการค่อนข้างน้อย (หรือไม่มีเลย) มักจะมีการกระจัดของลิ้นหัวใจน้อยมากและด้วยเหตุนี้หัวใจห้องบนขวาจึงน้อยมาก

นอกจากความผิดปกติของ Ebstein แล้วผู้ที่มีภาวะนี้ยังมีอุบัติการณ์ของปัญหาหัวใจพิการ แต่กำเนิดสูงอีกด้วย สิ่งเหล่านี้รวมถึงการได้รับสิทธิบัตร foramen ovale, ความผิดปกติของผนังกั้นหัวใจห้องบน, การอุดตันของการไหลออกของปอด, ภาวะหลอดเลือดแดงในช่องท้อง, ความบกพร่องของผนังกั้นช่องท้องและทางเดินไฟฟ้าพิเศษในหัวใจที่อาจทำให้เกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ หากมีปัญหาที่มีมา แต่กำเนิดเพิ่มเติมอย่างน้อยหนึ่งข้ออาการและผลลัพธ์ของผู้ที่มีความผิดปกติของ Ebstein มักแย่ลงอย่างมาก

สาเหตุ

ความผิดปกติของ Ebstein เกิดขึ้นในทารกแรกเกิดประมาณ 1 ใน 20,000 คน ในขณะที่การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบางอย่างเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของ Ebstein แต่ก็ไม่มีการกลายพันธุ์โดยเฉพาะที่คิดว่าเป็นสาเหตุสำคัญของภาวะนี้ มีรายงานความสัมพันธ์ระหว่างความผิดปกติของ Ebstein และการใช้ลิเธียมหรือเบนโซของมารดาที่ตั้งครรภ์ แต่ไม่มีการพิสูจน์ความสัมพันธ์เชิงสาเหตุที่นั่นเช่นกัน ส่วนใหญ่แล้วความผิดปกติของ Ebstein ดูเหมือนจะเกิดขึ้นแบบสุ่ม

อาการ

อาการที่เกิดขึ้นกับผู้ที่มีความผิดปกติของ Ebstein นั้นแตกต่างกันไปอย่างมากขึ้นอยู่กับระดับของความผิดปกติของลิ้นไตรคัสปิดและการมีหรือไม่มีปัญหาหัวใจพิการ แต่กำเนิดอื่น ๆ

เด็กที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติของลิ้นหัวใจไตรคัสปิดอย่างรุนแรงซึ่งเกิดจากความผิดปกติของ Ebstein มักมีปัญหาหัวใจพิการ แต่กำเนิดอื่น ๆ เช่นกันและอาจป่วยหนักตั้งแต่แรกเกิด ทารกเหล่านี้มักมีอาการตัวเขียวอย่างรุนแรง (ระดับออกซิเจนในเลือดต่ำ) หายใจลำบากอ่อนแรงและบวมน้ำ (บวม)

เด็กที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติของ Ebstein ที่มีอาการสำรอกไตรคัสปิดอย่างมีนัยสำคัญ แต่ไม่มีปัญหาหัวใจพิการ แต่กำเนิดที่รุนแรงอื่น ๆ อาจเป็นทารกที่มีสุขภาพดี แต่มักจะเกิดภาวะหัวใจล้มเหลวด้านขวาทั้งในวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่

ในทางกลับกันหากความผิดปกติของวาล์วไตรคัสปิดไม่รุนแรงเท่านั้นคนที่มีความผิดปกติของ Ebstein สามารถอยู่ได้โดยไม่มีอาการตลอดชีวิต

มีความสัมพันธ์ที่ดีระหว่างความผิดปกติของ Ebstein และทางเดินไฟฟ้าที่ผิดปกติในหัวใจ สิ่งเหล่านี้เรียกว่า "ทางเดินอุปกรณ์เสริม" สร้างการเชื่อมต่อทางไฟฟ้าที่ผิดปกติระหว่าง atria และหนึ่งในโพรง ในความผิดปกติของ Ebstein พวกเขาเกือบจะเชื่อมต่อเอเทรียมด้านขวากับช่องขวา

ทางเดินเสริมเหล่านี้มักทำให้เกิดอิศวร supraventricular ชนิดหนึ่งที่เรียกว่า atrioventricular reentrant tachycardia (AVRT) บางครั้งทางเดินเสริมเดียวกันเหล่านี้อาจทำให้เกิดโรค Wolff Parkinson White ซึ่งไม่เพียง แต่นำไปสู่ ​​AVRT เท่านั้น แต่ยังรวมถึงภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่เป็นอันตรายมากขึ้นรวมถึงภาวะหัวใจห้องล่างด้วย ด้วยเหตุนี้ทางเดินอุปกรณ์เสริมเหล่านี้สามารถสร้างความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับการเสียชีวิตอย่างกะทันหัน

เนื่องจากความผิดปกติของ Ebstein มักทำให้เลือดไหลเวียนช้าภายในห้องโถงด้านขวาลิ่มเลือดจึงมีแนวโน้มที่จะก่อตัวขึ้นที่นั่น หากลิ่มเลือดเหล่านี้อุดตัน (นั่นคือแตกออก) พวกมันสามารถเดินทางผ่านการไหลเวียนและทำให้เนื้อเยื่อเสียหายได้ ดังนั้นความผิดปกติของ Ebstein จึงเกี่ยวข้องกับอุบัติการณ์ที่เพิ่มขึ้นของ embolus ในปอดและ (เนื่องจากลิ่มเลือดจากเอเทรียมด้านขวาสามารถเคลื่อนตัวผ่าน foramen ovale เข้าไปในห้องโถงด้านซ้ายได้) ก็อาจทำให้เกิดโรคหลอดเลือดสมองได้เช่นกัน

สาเหตุสำคัญของการเสียชีวิตจากความผิดปกติของ Ebstein คือภาวะหัวใจล้มเหลวและการเสียชีวิตอย่างกะทันหันจากภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ

การวินิจฉัย

การทดสอบที่สำคัญในการวินิจฉัยความผิดปกติของ Ebstein คือ echocardiogram โดยปกติการทดสอบ echo transesophageal จะให้ผลลัพธ์ที่แม่นยำที่สุด ด้วย echocardiogram สามารถประเมินสถานะและระดับความผิดปกติของวาล์ว tricuspid ได้อย่างแม่นยำและสามารถตรวจพบข้อบกพร่องเกี่ยวกับหัวใจพิการ แต่กำเนิดอื่น ๆ ส่วนใหญ่ที่อาจเกิดขึ้นได้

ในผู้ใหญ่และเด็กโตที่ได้รับการประเมินเบื้องต้นสำหรับความผิดปกติของ Ebstein การทดสอบการออกกำลังกายมักทำเพื่อประเมินความสามารถในการออกกำลังกายการให้ออกซิเจนในเลือดระหว่างการออกกำลังกายและการตอบสนองของอัตราการเต้นของหัวใจและความดันโลหิตในการออกกำลังกาย การวัดเหล่านี้มีประโยชน์ในการตัดสินความรุนแรงโดยรวมของภาวะหัวใจและความจำเป็นและความเร่งด่วนของการผ่าตัดรักษา

สิ่งสำคัญคือต้องประเมินผู้ที่มีความผิดปกติของ Ebstein สำหรับภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ นอกเหนือจากการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG) ประจำปีและการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจผู้ป่วยนอกแล้วคนเหล่านี้ส่วนใหญ่ควรได้รับการประเมินโดยนักกายภาพบำบัดหัวใจด้วยไฟฟ้าเมื่อได้รับการวินิจฉัยเพื่อประเมินโอกาสในการเกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่อาจเป็นอันตราย

การรักษา

โดยทั่วไปหากความผิดปกติของ Ebstein ก่อให้เกิดอาการที่สำคัญการรักษาคือการผ่าตัดซ่อมแซม

การผ่าตัดในทารกแรกเกิดที่มีความผิดปกติของ Ebstein อย่างรุนแรงมักล่าช้าให้นานที่สุดเนื่องจากมีความเสี่ยงสูงในการแก้ไขปัญหานี้ในทารก ทารกเหล่านี้มักได้รับการดูแลโดยการสนับสนุนทางการแพทย์เชิงรุกในห้องผู้ป่วยหนักเพื่อพยายามชะลอการผ่าตัดจนกว่าจะมีโอกาสเติบโต เมื่อใดก็ตามที่เป็นไปได้การผ่าตัดจะล่าช้าอย่างน้อยหลายเดือน

ในเด็กโตและผู้ใหญ่ที่เพิ่งได้รับการวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติของ Ebstein ขอแนะนำให้ผ่าตัดซ่อมแซมทันทีที่มีอาการเกิดขึ้น อย่างไรก็ตามหากพวกเขามีภาวะหัวใจล้มเหลวในระดับที่มีนัยสำคัญความพยายามที่จะทำให้พวกเขาคงที่ด้วยการบำบัดทางการแพทย์ก่อนที่จะดำเนินการ

ขั้นตอนการผ่าตัดที่ใช้สำหรับความผิดปกติของ Ebstein อาจค่อนข้างซับซ้อนและการแทรกแซงการผ่าตัดเฉพาะที่ดำเนินการจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลขึ้นอยู่กับสถานะของวาล์วไตรคัสปิดในการมีหรือไม่มีข้อบกพร่องของหัวใจที่มีมา แต่กำเนิดเพิ่มเติมหรือไม่ มีภาวะหัวใจล้มเหลวอย่างรุนแรงและตามอายุของผู้ป่วย

โดยทั่วไปเป้าหมายของการผ่าตัดคือการทำให้ตำแหน่งและการทำงานของวาล์วไตรคัสปิดเป็นปกติ (ให้มากที่สุด) และเพื่อลดการตีบของหัวใจห้องล่างขวา ในกรณีที่ไม่รุนแรงกว่านี้เป้าหมายนี้สามารถเข้าถึงได้โดยใช้เทคนิคในการผ่าตัดซ่อมแซมและเปลี่ยนตำแหน่งวาล์วไตรคัสปิด ในกรณีที่รุนแรงมากขึ้นจำเป็นต้องเปลี่ยนวาล์วไตรคัสปิดด้วยวาล์วเทียม การผ่าตัดสำหรับความผิดปกติของ Ebstein ยังรวมถึงการซ่อมแซมความบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องบนและ / หรือกระเป๋าหน้าท้องหากมีอยู่และปัญหาหัวใจพิการ แต่กำเนิดอื่น ๆ ที่ได้รับการวินิจฉัย

เด็กและผู้ใหญ่ที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติของ Ebstein เพียงเล็กน้อยและไม่มีอาการใด ๆ มักไม่ต้องการการผ่าตัดซ่อมแซมเลย อย่างไรก็ตามพวกเขายังคงต้องการการตรวจสอบอย่างรอบคอบไปตลอดชีวิตสำหรับการเปลี่ยนแปลงใด ๆ ในภาวะหัวใจของพวกเขา นอกจากนี้แม้จะมีความผิดปกติของ Ebstein ที่“ ไม่รุนแรง” แต่ก็ยังอาจมีทางเดินไฟฟ้าเสริมดังนั้นจึงมีความเสี่ยงต่อภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะรวมถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นต่อการเสียชีวิตอย่างกะทันหัน ดังนั้นควรทำการประเมินอย่างรอบคอบเพื่อตรวจสอบความเสี่ยงนี้ หากมีการระบุทางเดินของอุปกรณ์เสริมที่อาจเป็นอันตรายควรพิจารณาให้การบำบัดด้วยการระเหยเพื่อกำจัดการเชื่อมต่อทางไฟฟ้าที่ผิดปกติ

ผลลัพธ์ระยะยาว

การพยากรณ์โรคของความผิดปกติของ Ebstein ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของปัญหาลิ้นหัวใจไตรคัสปิดและการมีหรือไม่มีปัญหาหัวใจพิการ แต่กำเนิดอื่น ๆ ในทารกที่มีภาวะนี้ซึ่งเกิดมาซึ่งป่วยหนักความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตคือสูงกว่า 30 เปอร์เซ็นต์เสียชีวิตก่อนที่จะออกจากโรงพยาบาล

ความเสี่ยงของการเสียชีวิตก่อนกำหนดเมื่อได้รับการวินิจฉัยความผิดปกติของ Ebstein ในวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่ในภายหลังขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ อย่างไรก็ตามในช่วงไม่กี่ทศวรรษที่ผ่านมาการจัดการผ่าตัดเชิงรุกและการรักษาป้องกันโรคของภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะได้ช่วยปรับปรุงการพยากรณ์โรคของผู้ที่มีความผิดปกติของ Ebstein อย่างมาก

คำจาก Verywell

ความผิดปกติของ Ebstein เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดและความผิดปกติของวาล์วไตรคัสปิด ความสำคัญของภาวะนี้แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลและมีตั้งแต่รุนแรงมากไปจนถึงไม่รุนแรง เป็นสิ่งสำคัญสำหรับทุกคนที่มีความผิดปกติของ Ebstein แม้กระทั่งผู้ที่มีรูปแบบที่ไม่รุนแรงมากที่จะได้รับการประเมินการเต้นของหัวใจและการตรวจติดตามตลอดชีวิต ด้วยเทคนิคการผ่าตัดที่ทันสมัยและการจัดการอย่างรอบคอบการพยากรณ์โรคของผู้ที่มีความผิดปกติของ Ebstein ได้ดีขึ้นอย่างมากในช่วงไม่กี่ทศวรรษที่ผ่านมา