เนื้อหา
คำว่า epidermolysis bullosa (EB) หมายถึงกลุ่มของสภาพผิวที่หายากซึ่งทำให้ผิวหนังเกิดแผลส่วนเกินเนื่องจากมีความบอบบางมาก สิ่งนี้มักเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้ผิวหนังไม่แข็งแรงเท่าที่ควร แม้ว่าโรคอีบีบีจะถือเป็นโรคที่หายาก แต่โรคในกลุ่มนี้ส่งผลกระทบต่อประชากรเกือบครึ่งล้านคนทั่วโลก
อาการ
แผลพุพองเป็นอาการสำคัญของ EB สิ่งเหล่านี้มักปรากฏในวัยเด็ก แตกต่างจากคนที่ไม่มี EB แผลเหล่านี้อาจเกิดขึ้นโดยมีแรงกดบนผิวหนังเพียงเล็กน้อย สิ่งเหล่านี้อาจกลายเป็นบาดแผลเรื้อรังและเจ็บปวด ในบางคนที่มี EB จะมีผลต่อผิวหนังเท่านั้น แต่อาจมีอาการอื่น ๆ ได้ ชนิดย่อยที่แตกต่างกันของ EB อาจทำให้เกิดอาการที่แตกต่างกันบ้าง
ความรุนแรงของอาการเหล่านี้อาจแตกต่างกันเล็กน้อย บางครั้ง EB ทำให้เกิดความพิการอย่างรุนแรงทำให้เกิดแผลพุพองอย่างรุนแรงทั่วร่างกาย แต่ในบางครั้งอาจทำให้เกิดอาการเพียงเล็กน้อยซึ่งต้องใช้เทคนิคในการป้องกันโดยมีแผลพุพองที่มือและเท้าเท่านั้น บางส่วนขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม
ปัญหาที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่ :
- แผลที่ผิวหนัง (โดยเฉพาะที่มือและเท้า)
- แผลในปากหรือลำคอ
- หนังศีรษะพุพองเป็นแผลเป็นและผมร่วง
- ผิวที่บางเกินไป
- ผิวหนังคันและเจ็บปวด
- กระแทกเล็ก ๆ บนผิวหนัง (เรียกว่า milia)
- ปัญหาเกี่ยวกับการสร้างหรือการเจริญเติบโตของเล็บ
- ปัญหาฟันจากฟันที่ขึ้นรูปไม่ถูกต้อง
- กลืนลำบาก
- แผลในทางเดินอาหารและบริเวณทวารหนัก
- รอยคล้ำบนผิวหนัง
- Pyloric atresia (การอุดตันของส่วนล่างของกระเพาะอาหาร)
ภาวะแทรกซ้อน
ปัญหาเหล่านี้อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์เพิ่มเติม ตัวอย่างเช่นแผลพุพองมีแนวโน้มที่จะเปิดออกซึ่งอาจนำไปสู่การติดเชื้อ ในบางกรณีสิ่งเหล่านี้อาจเป็นอันตรายถึงชีวิต ทารกที่มี EB ในรูปแบบรุนแรงมีความเสี่ยงโดยเฉพาะ
แผลพุพองในปากและลำคออาจนำไปสู่การขาดสารอาหาร ในทางกลับกันอาจทำให้การเจริญเติบโตไม่ดีหรือปัญหาทางการแพทย์อื่น ๆ เช่นโรคโลหิตจางหรือการหายของแผลไม่ดี แผลพุพองในบริเวณทวารหนักอาจทำให้ท้องผูก แผลพุพองในลำคออาจทำให้หายใจลำบากในทารกบางราย
บางคนที่มีภาวะ EB รุนแรงจะเกิดการหดเกร็งซึ่งอาจทำให้ข้อต่อบางข้อสั้นลงหรืองอผิดปกติ สิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้จากการเกิดแผลพุพองและแผลเป็นซ้ำ ๆ ซึ่งอาจทำให้ความคล่องตัวลดลง
ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ pyloric atresia (ส่วนน้อยของผู้ที่มี EB) จะมีอาการเช่นอาเจียนแน่นท้องและไม่มีอุจจาระ เป็นภาวะฉุกเฉินทางการแพทย์ที่ต้องได้รับการผ่าตัดหลังคลอดไม่นาน
ผู้ที่มี EB บางประเภทมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นมะเร็งผิวหนังชนิดสความัสในวัยรุ่นหรือผู้ใหญ่
การค้นหาการรักษาฉุกเฉิน
ไปพบแพทย์ทันทีหากลูกของคุณมีปัญหาในการหายใจหรือกลืน นอกจากนี้ควรไปพบแพทย์เพื่อตรวจหาสัญญาณของการติดเชื้อเช่นหนาวสั่นมีไข้หรือผิวหนังมีสีแดงเจ็บปวดและมีกลิ่นเหม็น
ในกรณีที่รุนแรงลูกของคุณอาจต้องได้รับการรักษาอย่างทันท่วงทีและช่วยชีวิต
สาเหตุ
EB ส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมซึ่งเป็นการเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรมที่คุณได้รับมาจากพ่อแม่ของคุณ เพื่อให้เข้าใจว่าเหตุใดการกลายพันธุ์เหล่านี้จึงนำไปสู่อาการของ EB คุณควรเรียนรู้เล็กน้อยเกี่ยวกับการทำงานของผิวหนังของคุณ
ผิวธรรมดา
เซลล์ต่างๆที่ประกอบเป็นผิวของคุณเชื่อมต่อกันอย่างแน่นหนาผ่านโปรตีนชนิดพิเศษ นี่คือสิ่งที่ทำให้เซลล์เชื่อมต่อกับเซลล์ใกล้เคียงและไปยังชั้นลึกของเนื้อเยื่อที่อยู่ข้างใต้ นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งที่ช่วยให้เซลล์สามารถรักษาโครงสร้างของมันได้แม้ว่าจะมีแรงกดภายนอกเข้ามาที่ผิวหนังก็ตาม โดยปกติแล้วผิวหนังของเราจะยึดเกาะได้ดีภายใต้แรงกดดันจากสภาพแวดล้อมภายนอกหลายประเภท
ผิว EB
จนถึงขณะนี้มีการระบุยีนที่แตกต่างกันมากกว่า 20 ยีนที่สามารถนำไปสู่ EB ยีนเหล่านี้สร้างโปรตีนที่แตกต่างกันซึ่งมีส่วนสำคัญในการช่วยให้ผิวของคุณคงความแข็งแรง หากมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในโปรตีนชนิดใดชนิดหนึ่งอาจทำให้เซลล์ผิวหนังไม่จับตัวกันแน่น สิ่งนี้สามารถทำให้ผิวบอบบางทำให้เซลล์แตกออกจากกันโดยใช้แรงกดเพียงเล็กน้อย
นี่คือสิ่งที่ทำให้เกิดแผลพุพองได้ง่าย ตัวอย่างเช่นการกลายพันธุ์ของยีนที่สร้างคอลลาเจนบางชนิดอาจทำให้เกิด EB
ประเภทของ EB
Epidermolysis bullosa สามารถแบ่งออกเป็นชนิดย่อยบางส่วนขึ้นอยู่กับส่วนเฉพาะของผิวหนังที่มีผลกระทบ
Epidermolysis Bullosa Simplex
Epidermolysis bullosa simplex (EBS) เป็นรูปแบบของ EB ที่พบบ่อยที่สุด EB ประเภทนี้มีผลต่อผิวหนังชั้นนอกเท่านั้นคือหนังกำพร้า โดยปกติแล้วจะมีอาการรุนแรงน้อยกว่า EB ในรูปแบบอื่น ๆ มีประเภทย่อยเฉพาะของ EBS ที่มาพร้อมกับอาการของกล้ามเนื้อเสื่อม แต่ไม่ใช่ทุกคนที่มีปัญหานี้
Junctional Epidermolysis Bullosa
Junctional epidermolysis bullosa (JEB) มีผลต่อส่วนของผิวหนังที่ชั้นในสุดของหนังกำพร้า EB ประเภทนี้อาจรุนแรงโดยเริ่มมีอาการในวัยเด็ก
Dystrophic Epidermolysis Bullosa
Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) มีผลต่อส่วนของผิวหนังที่เรียกว่าผิวหนังชั้นหนังแท้ซึ่งพบในชั้นที่ลึกกว่าผิวหนังชั้นนอก
ประเภทเฉพาะของ dystrophic EB เรียกว่า recessive dystrophic EB (RDEB) โดยทั่วไปเป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของโรค
RDEB มีโอกาสมากที่สุดในการส่งผลต่ออวัยวะภายในและทำให้เกิดความพิการอย่างมีนัยสำคัญหรือถึงขั้นเสียชีวิต
Kindler Syndrome
นี่เป็นรูปแบบของ EB ที่หายากมากซึ่งทำให้เกิดการพองตัวได้ง่ายและมีความไวต่อแสงแดดมาก รอยคล้ำอาจปรากฏขึ้นบนผิวหนังและอาจดูแห้งและบาง
Epidermolysis Bullosa Acquisita
Epidermolysis bullosa acquita แตกต่างจาก EB ในรูปแบบอื่น ๆ ไม่ได้เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอย่างตรงไปตรงมา แต่คิดว่าเกิดจากโรคแพ้ภูมิตัวเอง ต่างจาก EB ในรูปแบบอื่น ๆ อาการมักจะไม่ปรากฏจนกว่าผู้คนจะอยู่ในช่วง 30 หรือ 40 ปี
การวินิจฉัย
ส่วนแรกของการวินิจฉัยคือประวัติทางการแพทย์โดยละเอียดซึ่งควรรวมถึงประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคลและประวัติครอบครัวของแต่ละบุคคล ซึ่งรวมถึงคำถามเกี่ยวกับอาการและเวลาที่เริ่ม
การตรวจสุขภาพอย่างละเอียดก็เป็นส่วนสำคัญในการวินิจฉัยเช่นกัน แพทย์ควรทำการตรวจสุขภาพร่างกายรวมทั้งการตรวจผิวหนังอย่างรอบคอบ ประวัติทางการแพทย์และการตรวจทางคลินิกมักจะเพียงพอสำหรับผู้ประกอบวิชาชีพในการวินิจฉัยโรค EB เบื้องต้น
ขั้นตอนต่อไปคือการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนัง ในกรณีนี้มีคนเอาส่วนเล็ก ๆ ของผิวหนังที่ได้รับผลกระทบออกหลังจากทำความสะอาดครั้งแรกและทำให้ชาบริเวณนั้นด้วยยาชา จากนั้นสามารถวิเคราะห์ตัวอย่างในห้องปฏิบัติการ สิ่งนี้สามารถช่วยระบุประเภทย่อยของ EB
การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมมักเป็นส่วนหนึ่งของการวินิจฉัย สำหรับสิ่งนี้จะมีการเก็บตัวอย่างเลือดเล็กน้อย จากนั้นจะใช้การทดสอบทางพันธุศาสตร์พิเศษเพื่อระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรค สิ่งนี้อาจให้ข้อมูลเกี่ยวกับความรุนแรงของอาการตลอดจนอาการเฉพาะที่อาจเกิดขึ้น นอกจากนี้ยังให้ข้อมูลเกี่ยวกับยีนที่คาดว่าจะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในครอบครัว
การรักษา
น่าเสียดายที่การรักษา EB ยังค่อนข้าง จำกัด การรักษามุ่งเน้นไปที่การป้องกันความเสียหายลดผลกระทบของอาการและการป้องกันและรักษาภาวะแทรกซ้อน ในขณะนี้ยังไม่มีการรักษาใดที่ได้ผลในการรักษากระบวนการของโรคเอง
ป้องกันความเสียหายของผิวหนัง
สิ่งที่สำคัญที่สุดอย่างหนึ่งที่ต้องทำเมื่อจัดการกับ EB คือการป้องกันไม่ให้เกิดแผลพุพองให้มากที่สุด แม้แต่การบาดเจ็บเล็กน้อยก็อาจทำให้เกิดตุ่มขึ้นได้ เทคนิคการป้องกันบางประการมีดังนี้:
- อ่อนโยนมากเมื่อจัดการกับผิวหนังของผู้ที่มี EB
- ใช้เสื้อผ้านุ่ม ๆ และรองเท้าบุนวมที่กระชับหลวม ๆ
- เด็กที่อยู่ในผ้าอ้อมอาจต้องการแผ่นรองเพิ่มเติมที่ขาและเอว (ถอดแถบยางยืดออก)
- หลีกเลี่ยงผ้าพันแผลแบบกาวหรือกึ่งกาวบนผิว
- ตัดเล็บของลูกเป็นประจำเพื่อช่วยป้องกันไม่ให้เกิดรอยขีดข่วน
- พยายามทำให้ผิวเย็น - ไม่มีอะไรร้อนกับผิว
- ทำให้ผิวชุ่มชื้นโดยใช้สารหล่อลื่นที่อ่อนโยนเช่นปิโตรเลียมเจลลี่
- ปิดพื้นผิวแข็งเพื่อหลีกเลี่ยงการบาดเจ็บที่ผิวหนัง
อาการน้อยลง
ผู้ที่เป็นโรค EB อาจต้องใช้ยาแก้ปวดเพื่อลดความรู้สึกไม่สบายตัว ยาต่าง ๆ อาจช่วยลดอาการคันได้เช่นกัน
การรักษาและป้องกันภาวะแทรกซ้อน
การดูแลบาดแผลเป็นสิ่งสำคัญมากในการรักษา EB วิธีนี้จะช่วยป้องกันการติดเชื้อร้ายแรงและช่วยให้การรักษาเป็นไปอย่างรวดเร็วยิ่งขึ้น หลายคนที่มี EB จะมีแผลที่ต้องเปลี่ยนทุกวันหรือสองวัน พยาบาลอาจให้การศึกษาพิเศษและความช่วยเหลือในการจัดการปัญหานี้แก่คุณได้
การดูแลด้านอื่น ๆ อาจรวมถึง:
- ยาปฏิชีวนะหากผิวหนังติดเชื้อ
- ท่อให้อาหารหากจำเป็นเพื่อช่วยตอบสนองความต้องการทางโภชนาการ
- การปลูกถ่ายผิวหนังหากมีรอยแผลเป็นส่งผลต่อการทำงานของมือ
- การบำบัดฟื้นฟูหรือการผ่าตัดเพื่อรักษาข้อต่อ
นอกจากนี้ผู้ที่เป็นโรค EB ต้องได้รับการตรวจผิวหนังเป็นประจำเพื่อตรวจหาสัญญาณเริ่มแรกของมะเร็งผิวหนังอย่างน้อยปีละครั้ง
การรักษาเชิงสืบสวน
นักวิจัยกำลังมองหาวิธีการรักษาใหม่ ๆ ที่วันหนึ่งอาจใช้เพื่อรักษา EB ได้โดยตรงมากขึ้น การรักษาในอนาคตบางอย่างอาจเกี่ยวข้องกับการปลูกถ่ายไขกระดูกการบำบัดด้วยยีนหรือความก้าวหน้าอื่น ๆ การบำบัดเหล่านี้บางส่วนอาจอยู่ระหว่างการทดลองทางคลินิก พูดคุยกับแพทย์ของคุณหากคุณสนใจที่จะเข้าร่วมการทดลองทางคลินิก หรือตรวจสอบฐานข้อมูลของสหรัฐอเมริกาสำหรับการทดลองทางคลินิก
มรดก
กรณีส่วนใหญ่ของ EB เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง EB บางประเภทเกิดจากการกลายพันธุ์ที่โดดเด่น นั่นหมายความว่าคน ๆ หนึ่งจำเป็นต้องสืบทอดยีนที่ได้รับผลกระทบเพียงชุดเดียวเพื่อให้ได้สภาพ EB ประเภทอื่น ๆ เกิดจากการกลายพันธุ์แบบถอย สำหรับประเภทเหล่านี้บุคคลจะต้องได้รับสำเนายีนที่ได้รับผลกระทบจากพ่อแม่ทั้งสองฝ่าย
ถ้า EB ทำงานในครอบครัวของคุณหรือถ้าคุณมีลูกที่มี EB อยู่แล้วคุณอาจพบว่าการพูดคุยกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นประโยชน์ บุคคลนี้สามารถให้คุณทราบถึงความเสี่ยงของการมีบุตรอีกคนที่มี EB ในอนาคต การทดสอบก่อนคลอดอาจเป็นไปได้สำหรับ EB บางประเภท
การเผชิญปัญหา
บางคนประสบปัญหาเรื่องความนับถือตนเองเนื่องจาก EB พวกเขาอาจรู้สึกอับอายเมื่อมองเห็นรอยโรคหรือรู้สึกว่าถูกกีดกันหากไม่สามารถเข้าร่วมกิจกรรมบางอย่างได้ สำหรับบางคนอาจนำไปสู่การแยกทางสังคมความวิตกกังวลและภาวะซึมเศร้า ลักษณะเรื้อรังที่มองเห็นได้ของโรคอาจเป็นเรื่องยากสำหรับคน สำหรับบางคนนี่อาจเป็นแง่มุมที่ท้าทายที่สุดของ EB ดังนั้นหากคุณรู้สึกเช่นนั้นจงรู้ไว้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียว บางครั้งคนที่มีอาการรุนแรงขึ้นอาจรู้สึกเช่นนี้
การรับมือกับโรคเรื้อรังไม่ใช่เรื่องง่าย อย่าลังเลที่จะติดต่อขอการสนับสนุนด้านจิตใจจากผู้เชี่ยวชาญ หลายคนที่เกี่ยวข้องกับ EB พบว่าการเชื่อมต่อกับผู้อื่นด้วยเงื่อนไขนี้มีประโยชน์ ตัวอย่างเช่นเครือข่ายผู้ป่วยเช่น Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association of American ทำให้ง่ายต่อการติดต่อกับผู้อื่นที่เข้าใจสิ่งที่คุณกำลังประสบอยู่
คำจาก Verywell
การรับมือกับภาวะเรื้อรังเช่น epidermolysis bullosa เป็นสิ่งที่ท้าทาย สำหรับหลาย ๆ คนจะต้องได้รับการดูแลและเอาใจใส่ทุกวัน พ่อแม่มือใหม่สามารถเข้าใจได้อย่างชัดเจนเกี่ยวกับการเรียนรู้วิธีจัดการสภาพในลูกของพวกเขา แต่การเรียนรู้เกี่ยวกับ EB ให้มากที่สุดเท่าที่จะทำได้และวิธีป้องกันภาวะแทรกซ้อนสามารถช่วยให้คุณรู้สึกมีอำนาจและควบคุมได้มากขึ้น นอกจากนี้ทีมแพทย์ของคุณจะพร้อมช่วยคุณและครอบครัวในการตัดสินใจทางการแพทย์อย่างดีที่สุด
การรู้ว่าควรใช้ยาปฏิชีวนะชนิดใด