เนื้อหา
- อาการ Polyposis Adenomatous ในครอบครัว
- การวินิจฉัย Polyposis Adenomatous ในครอบครัวที่ Johns Hopkins
- การรักษา Polyposis Adenomatous ในครอบครัวที่ Johns Hopkins
Familial adenomatous polyposis (FAP) เป็นภาวะที่สืบทอดมาซึ่งมีผลต่อระบบทางเดินอาหาร FAP นำไปสู่หลายร้อยหรือหลายพันหรือติ่งในลำไส้ใหญ่หรือทวารหนัก
(polyposis ทางพันธุกรรมของลำไส้ใหญ่, polyposis ในครอบครัว, Gardner’s syndrome)
อาการ Polyposis Adenomatous ในครอบครัว
ผู้ป่วยจำนวนมากที่เป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักไม่มีอาการใด ๆ ในระยะเริ่มแรกของโรค อาการอาจไม่ปรากฏจนกว่าโรคจะอยู่ในระยะลุกลาม การตรวจคัดกรองลำไส้ใหญ่และทวารหนักเป็นประจำและทำความเข้าใจปัจจัยเสี่ยงเป็นสิ่งสำคัญ
อาการของมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักคล้ายกับอาการของโรคลำไส้ใหญ่อื่น ๆ หากคุณพบอาการดังต่อไปนี้ให้นัดหมายกับแพทย์ระบบทางเดินอาหารของ Johns Hopkins ซึ่งสามารถวินิจฉัยสภาพของคุณได้อย่างแม่นยำ
อุจจาระเป็นเลือด
อาการท้องร่วงที่ไม่สามารถอธิบายได้
อาการท้องผูกเป็นเวลานาน
ปวดท้อง
ลดขนาดหรือความสามารถของอุจจาระ
ปวดแก๊สท้องอืดอิ่ม
การสูญเสียน้ำหนักที่ไม่สามารถอธิบายได้
ความง่วงและอาเจียน
ความผิดปกติในส่วนอื่น ๆ ของร่างกายอาจบ่งบอกถึงการมี FAP ความผิดปกติเหล่านี้ ได้แก่ :
กระแทกหรือก้อนที่กระดูกขาแขนกะโหลกศีรษะและขากรรไกร
ซีสต์ของผิวหนัง
ฟันที่ไม่ปะทุออกมาจากเหงือกเมื่อควร
จุดคล้ายกระที่เยื่อบุตาด้านใน
เด็กที่ถือว่ามีความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งลำไส้ใหญ่ควรได้รับการตรวจคัดกรองตั้งแต่อายุ 11 ปี การรอให้อาการปรากฏไม่ปลอดภัยเนื่องจากอาจปรากฏขึ้นเมื่อโรคลุกลามแล้วเท่านั้น
การวินิจฉัย Polyposis Adenomatous ในครอบครัวที่ Johns Hopkins
การทดสอบทางพันธุกรรมมีให้สำหรับ FAP เช่นเดียวกับเงื่อนไขลำไส้ใหญ่และทวารหนักทางพันธุกรรมอื่น ๆ การตรวจเลือดอย่างง่ายสามารถระบุได้ว่าคุณมีการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดโรคในครอบครัวประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์ที่มี FAP หรือไม่
เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรมและแนวทางการตรวจและการคัดกรองสำหรับผู้ที่มีความเสี่ยงต่อ FAP
แพทย์ของคุณจะเก็บประวัติทางการแพทย์โดยละเอียดเกี่ยวกับคุณรวมถึงประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคลและครอบครัวของคุณ เขาหรือเธอจะทำการตรวจร่างกายและอาจสั่งการตรวจทางห้องปฏิบัติการ ขั้นตอนการวินิจฉัยอื่น ๆ ได้แก่ :
การตรวจทางทวารหนักแบบดิจิทัล
การตรวจเลือดทางอุจจาระ
Sigmoidoscopy ที่ยืดหยุ่น
ลำไส้ใหญ่
สวนแบเรียม
การตรวจทางทวารหนักแบบดิจิทัล
แพทย์ของคุณอาจทำการตรวจทางทวารหนักแบบดิจิตอลซึ่งเป็นการตรวจบริเวณทวารหนักของคุณโดยไม่เจ็บปวด แพทย์ของคุณสอดนิ้วที่สวมถุงมือหล่อลื่นเข้าไปในทวารหนักเบา ๆ เพื่อคลำหาสิ่งผิดปกติ
การตรวจเลือดทางอุจจาระ
การทดสอบนี้จะค้นหาเลือดลึกลับ (ที่ซ่อนอยู่) ในอุจจาระ สำหรับการทดสอบนี้:
คุณได้รับไพ่ใบเล็กสามใบและวางตัวอย่างจากการเคลื่อนไหวของลำไส้สามครั้งติดต่อกัน
อุจจาระจำนวนเล็กน้อยวางบนแถบทดสอบพิเศษ
อุจจาระจะถูกวิเคราะห์เพื่อดูว่ามีเลือดหรือไม่
Sigmoidoscopy ที่ยืดหยุ่น
sigmoidoscopy แบบยืดหยุ่นคือการวินิจฉัยโดยการส่องกล้องชนิดหนึ่ง กล้องเอนโดสโคปคือท่อที่มีแสงบางและยืดหยุ่นซึ่งแพทย์ของคุณจะสอดเข้าไปในตัวคุณเพื่อดูบริเวณนั้น
sigmoidoscopy แบบยืดหยุ่นจะตรวจดูทวารหนักและลำไส้ใหญ่ส่วนล่าง ระหว่างขั้นตอน:
ลำไส้ใหญ่ของคุณต้องไม่มีอุจจาระเพื่อให้แพทย์ของคุณมีทัศนวิสัยที่ดี การเตรียมการอาจรวมถึงอาหารเหลวยาสวนทวารหนักและยาระบาย
sigmoidoscope ถูกสอดเข้าไปทางทวารหนักและเข้าไปในทวารหนักและลำไส้ใหญ่
แพทย์จะตรวจดูว่ามีมะเร็งหรือติ่งเนื้อหรือไม่
อาจมีการสอดคีมตรวจชิ้นเนื้อผ่านขอบเขตเพื่อที่จะเอาเนื้อเยื่อชิ้นเล็ก ๆ ออกเพื่อทำการวิเคราะห์เพิ่มเติม
ขั้นตอนนี้อาจทำให้เกิดตะคริวหรือไม่สบายได้
ลำไส้ใหญ่
การส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่เป็นวิธีที่ดีที่สุดในการตรวจหาติ่งเนื้อหรือมะเร็ง การส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่ช่วยให้มองเห็นภาพเข้าไปในลำไส้ได้มากกว่าการส่องกล้องตรวจดูว่ามีติ่งเนื้อหรือมะเร็งอยู่หรือไม่
ระหว่างการส่องกล้องลำไส้ใหญ่:
ลำไส้ใหญ่ของคุณต้องไม่มีอุจจาระเพื่อให้แพทย์ของคุณมีทัศนวิสัยที่ดี การเตรียมการอาจรวมถึงอาหารเหลวยาสวนทวารหนักและยาระบาย
คุณรู้สึกสงบก่อนขั้นตอน
ลำไส้ใหญ่จะถูกสอดเข้าไปทางทวารหนักและเข้าไปในทวารหนักและลำไส้ใหญ่
แพทย์จะตรวจดูว่ามีมะเร็งหรือติ่งเนื้อหรือไม่
อาจสอดคีมตรวจชิ้นเนื้อผ่านขอบเขตเพื่อที่จะเอาเนื้อเยื่อชิ้นเล็ก ๆ ออกเพื่อวิเคราะห์เพิ่มเติม
หากมีติ่งเนื้อก็สามารถเอาออกทางลำไส้ใหญ่ได้
ขั้นตอนนี้อาจทำให้เกิดตะคริวหรือไม่สบายได้
สวนแบเรียม
การสวนแบเรียมคือการเอ็กซ์เรย์ของทวารหนักและลำไส้ใหญ่ ก่อนทำขั้นตอนนี้คุณจะต้องล้างลำไส้ออกจากอุจจาระ การเตรียมการอาจรวมถึงอาหารเหลวยาสวนทวารหนักหรือยาระบาย ในระหว่างการสวนแบเรียม:
การเตรียมแบเรียม (วัสดุตัดกัน) ถูกแทรกผ่านท่อทางทวารหนัก
แบเรียมเป็นโครงร่างของลำไส้ใหญ่โดยเน้นถึงความผิดปกติใด ๆ
ทำการเอ็กซ์เรย์
แพทย์ของคุณสามารถตรวจดูลำไส้ใหญ่ทั้งหมดและดูว่ามีติ่งเนื้อหรือมะเร็งอยู่หรือไม่
การรักษา Polyposis Adenomatous ในครอบครัวที่ Johns Hopkins
หากพบติ่งเนื้อในระหว่างการวินิจฉัยแนะนำให้ทำการผ่าตัดลำไส้ใหญ่และทวารหนัก มีตัวเลือกที่แตกต่างกันมากมายและแพทย์ของคุณจะปรึกษากับคุณเกี่ยวกับตัวเลือกการรักษาของคุณ เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการรักษา polyposis adenomatous ในครอบครัวที่ Johns Hopkins