เนื้อหา
การนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรงเป็นโรคการนอนหลับที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งปัจจุบันส่งผลกระทบต่อครอบครัวประมาณ 30 ครอบครัวทั่วโลกทำให้เป็นเรื่องผิดปกติอย่างมากการนอนไม่หลับเป็นความสามารถในการหลับหรือไม่หลับลดลงและมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในครอบครัวอย่างไรก็ตามการนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรงนั้นมีลักษณะเฉพาะคือการไม่สามารถเข้าสู่ภาวะหลับลึกได้อย่างมีความบกพร่องอย่างรุนแรงซึ่งมาพร้อมกับภาวะสมองเสื่อมโรคจิตการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติและการเปลี่ยนแปลงของการทำงานทางกายภาพเช่นจังหวะการเต้นของหัวใจการศึกษาการนอนหลับเพื่อวินิจฉัยอาจแสดงรูปแบบที่เปลี่ยนแปลงไปและความผิดปกติของภาพสมองบางอย่างอาจเกิดขึ้นพร้อมกับโรคนี้การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถตรวจสอบสภาพได้ แม้ว่าจะไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพที่สามารถย้อนกลับหรือป้องกันการนอนไม่หลับของครอบครัวที่เป็นอันตรายถึงชีวิตได้ แต่การวิจัยที่กำลังดำเนินอยู่อาจชี้ให้เห็นถึงความก้าวหน้าบางอย่างในอนาคต
อาการ
อาการของการนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรงมักเริ่มในช่วงอายุ 45 ถึง 50 ปีแม้ว่าจะเริ่มได้เร็วกว่าหรือช้ากว่าและอาการจะเกิดขึ้นอย่างรวดเร็วแม้จะมีชื่อ แต่การนอนไม่หลับอาจไม่ใช่อาการแรกของโรค ปัญหาเกี่ยวกับระบบประสาทปัญหาการเคลื่อนไหวและผลกระทบทางสรีรวิทยาอาจเป็นอาการแรกสุดได้เช่นกัน
อาการของการนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรง ได้แก่ :
- ปัญหาการนอนหลับ: ความยากลำบากในการนอนหลับและการนอนหลับเป็นลักษณะเด่นของอาการนี้ ซึ่งอาจส่งผลให้เกิดอาการอ่อนเพลียในเวลากลางวันหงุดหงิดและวิตกกังวล การเคลื่อนไหวทางร่างกายที่มากเกินไปหรือเสียงที่เปล่งออกมาอาจเกิดขึ้นเมื่อใดก็ตามที่คนที่เป็นโรคนอนไม่หลับในครอบครัวถึงแก่ชีวิตหลับไป เมื่อเกิดอาการนอนไม่หลับมักจะเกิดขึ้นอย่างกะทันหันและแย่ลงเรื่อย ๆ ในช่วงสองสามเดือน
- อาการทางพฤติกรรม: คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนอนไม่หลับในครอบครัวที่เป็นอันตรายถึงชีวิตมักเกิดความวิตกกังวลหรือความไม่มั่นคงทางอารมณ์ นอกจากนี้ยังเกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางสติปัญญา (ไม่สามารถตัดสินใจและแก้ปัญหาได้) และความหลงลืม ในที่สุดทักษะการดูแลตนเองก็หายไปโดยสิ้นเชิง การรับรู้ที่เปลี่ยนแปลงไปเช่นการเห็นหรือการได้ยินสิ่งที่ไม่มีอยู่อาจเกิดขึ้นได้ ผู้ป่วยมักรายงานการโจมตีเสียขวัญและโรคกลัว โรคสมองเสื่อมอาจเกิดขึ้นได้และมักเป็นอาการแรกเริ่ม
- ความผิดปกติของการเคลื่อนไหว: การกระตุกของกล้ามเนื้อและการเคลื่อนไหวกระตุกที่ผิดปกติมักเกิดขึ้นกับการนอนไม่หลับในครอบครัวที่เป็นอันตรายถึงชีวิต สิ่งเหล่านี้เรียกว่าไมโอโคลนัส Ataxia (ปัญหาการทรงตัวและการประสานงาน) รวมถึงการเคลื่อนไหวของดวงตาที่ไม่ประสานกันสามารถพัฒนาได้ ในระยะสุดท้ายของโรคผู้ป่วยจะไม่สามารถเดินและพูดคุยได้
- ความผิดปกติของระบบอัตโนมัติ: ร่างกายควบคุมการทำงานทางกายภาพหลายอย่างผ่านระบบประสาทอัตโนมัติซึ่งถูกควบคุมโดยสมอง ความผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติเกิดขึ้นพร้อมกับสภาวะนี้ส่งผลให้เกิดความดันโลหิตสูงการหายใจเร็วเกินไป (หายใจเร็วหายใจตื้น) จังหวะการเต้นของหัวใจที่เร็วและผิดปกติการขับเหงื่อเพิ่มขึ้นและไข้หรือความผันผวนของอุณหภูมิร่างกาย นอกจากนี้ผู้ป่วยยังขาดความอยากอาหารซึ่งนำไปสู่การลดน้ำหนัก นอกจากนี้ความอ่อนแออาจเกิดขึ้นเนื่องจากการหย่อนสมรรถภาพทางเพศ
การพยากรณ์โรคสำหรับการนอนไม่หลับในครอบครัวที่เป็นอันตรายถึงชีวิตนั้นไม่ดีโดยมีอายุเฉลี่ยเพียง 18 เดือนหลังจากเริ่มมีอาการเริ่มแรก
ระบบประสาทอัตโนมัติ
สาเหตุ
โรคนี้มักเป็นโรคทางพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูกผ่านรูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าผู้ที่มีพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็นโรคมีโอกาส 50% ที่จะถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม
ทุกคนที่สืบทอดยีนสำหรับการนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรงคาดว่าจะเป็นโรคนี้
อาจเกิดขึ้นได้เป็นระยะ ๆ เช่นกันซึ่งหมายความว่าบุคคลสามารถพัฒนาสภาพได้โดยไม่ต้องมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแม้ว่ากรณีที่เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ จะพบได้น้อยกว่ากรณีในครอบครัว
บริเวณที่ได้รับผลกระทบของสมอง
สมองหลายส่วนได้รับผลกระทบจากการนอนไม่หลับของครอบครัวที่เป็นอันตรายถึงชีวิต บริเวณที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดคือฐานดอกซึ่งทำหน้าที่ควบคุมการสื่อสารระหว่างบริเวณต่างๆของสมองเชื่อกันว่าความเสียหายที่เกิดกับฐานดอกจะรบกวนวงจรการนอนหลับของบุคคลซึ่งป้องกันไม่ให้ความก้าวหน้าในระยะการนอนหลับซึ่งอธิบายว่าเป็นการหลับระยะที่ 1 ทำให้ไม่สามารถนอนหลับได้สนิท
โรคนี้สร้างความเสียหายให้กับมะกอกที่ด้อยคุณภาพในส่วนไขกระดูก oblongata ของสมองซึ่งทำให้ผู้ป่วยสูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อ การมีส่วนร่วมของ cingulate cortex ซึ่งเป็นบริเวณใกล้ตรงกลางของเปลือกสมอง (ส่วนที่ใหญ่ที่สุดของสมองซึ่งควบคุมการวางแผนและการคิด) ทำให้เกิดปัญหาทางอารมณ์จิตเวชและความรู้ความเข้าใจ (การคิด)
การนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรงเป็นโรคพรีออน
โรคนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรงเป็นโรคพรีออน
บางครั้งเรียกว่าโรคพรีออนที่เรียกว่า transmissible spongiform encephalopathies (TSEs) เนื่องจากโรคบางชนิดเป็นโรคติดต่อได้ แต่การนอนไม่หลับในครอบครัวที่เป็นอันตรายถึงชีวิตไม่สามารถติดต่อได้
พรีออนเป็นโปรตีนที่เรียกว่า PrPc และไม่ทราบหน้าที่ของมัน เมื่อพับมีรูปร่างผิดปกติเช่นเดียวกับการนอนไม่หลับในครอบครัวที่ถึงแก่ชีวิตจะเรียกว่า PrPSc พรีออนที่ผิดปกติเหล่านี้สร้างขึ้นในหลายพื้นที่ของสมองและการปรากฏตัวของมันเป็นพิษทำให้เกิดความเสียหาย ผู้เชี่ยวชาญกล่าวว่าโปรตีนที่เป็นพิษอาจสร้างขึ้นในช่วงหลายปีและจากนั้นก็ทำให้เกิดอาการทันทีเมื่อการทำงานของสมองบกพร่องอย่างรุนแรง
การกลายพันธุ์ของโครโมโซม
พรีออนที่พับผิดปกติของการนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรงเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม (ความผิดปกติ) ในยีน PRNP ซึ่งเป็นรหัสของโปรตีนพรีออนยีนนี้ตั้งอยู่บนโครโมโซม 20 ในโคดอน 178 และ 129
การวินิจฉัย
โรคนี้ทำให้เกิดอาการที่เห็นได้ชัดเจนมาก อย่างไรก็ตามในเบื้องต้นอาจสับสนกับสภาวะต่างๆเช่นภาวะสมองเสื่อมความผิดปกติของการเคลื่อนไหวหรือโรคจิต ในที่สุดการรวมกันของอาการที่ผิดปกติพร้อมกับประวัติครอบครัวชี้ให้เห็นถึงการนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรงถึงชีวิต การศึกษาการนอนหลับและการทดสอบภาพอาจสนับสนุนการวินิจฉัยในขณะที่การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถยืนยันได้
มีการทดสอบหลายแบบที่คุณอาจได้รับในระหว่างการประเมินของคุณ
Polysomnography (การศึกษาการนอนหลับ)
คุณอาจมีการศึกษาเกี่ยวกับการนอนหลับหากคุณบ่นว่ามีปัญหาในการนอนหลับ นี่คือการทดสอบแบบไม่รุกรานที่ใช้อิเล็กโทรดเพื่อวัดการทำงานของสมองด้วยไฟฟ้าระหว่างการนอนหลับ ขั้วไฟฟ้าจะถูกยึดเข้าที่บนพื้นผิวของกะโหลกศีรษะด้วยกาว กิจกรรมทางไฟฟ้าของสมองก่อให้เกิดรูปแบบของคลื่นสมองที่สามารถมองเห็นได้บนกระดาษหรือคอมพิวเตอร์
ความผันผวนที่ผิดปกติระหว่างระยะการนอนหลับอาจพบได้ในการนอนไม่หลับของครอบครัวที่เป็นอันตรายถึงชีวิต ผู้ที่มีอาการนี้มักจะมีการลดลงของคลื่นช้าและแกนหมุนของการนอนหลับซึ่งโดยปกติจะเกิดขึ้นในระหว่างการนอนหลับลึก คลื่นสมองอาจมีการเปลี่ยนแปลงรูปร่างเช่นกัน
การศึกษานี้ยังวัดการหายใจและการทำงานของกล้ามเนื้อ (ของแขนและขา) ระหว่างการนอนหลับ โดยปกติคนเราแทบจะไม่มีการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อในช่วงที่หลับลึก แต่ด้วยการนอนไม่หลับในครอบครัวที่เป็นอันตรายถึงชีวิตจะมีรูปแบบที่อธิบายว่า agrypnia excitita รูปแบบนี้เกี่ยวข้องกับการนอนหลับไม่สนิทการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อผิดปกติและเสียงที่มากเกินไประหว่างการนอนหลับ การเคลื่อนไหวและเสียงเหล่านี้สามารถมองเห็นได้ด้วยการตรวจสอบวิดีโอ
การถ่ายภาพสมอง
การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์สมอง (CT) โดยทั่วไปไม่เป็นประโยชน์ในการระบุการนอนไม่หลับของครอบครัวที่เป็นอันตรายถึงชีวิต อาจแสดงความผิดปกติบางอย่างรวมถึงการฝ่อซึ่งเป็นการหดตัวของสมอง อย่างไรก็ตามการค้นพบนี้ไม่เฉพาะเจาะจงสำหรับการนอนไม่หลับในครอบครัวที่ถึงแก่ชีวิตและพบได้ในหลาย ๆ ภาวะทางระบบประสาทโดยเฉพาะภาวะสมองเสื่อม
MRI สมองในการนอนไม่หลับในครอบครัวที่เป็นอันตรายถึงชีวิตสามารถแสดงสัญญาณของโรคในบริเวณสมองหลาย ๆ แห่ง สิ่งเหล่านี้เรียกว่า leukoencephalopathy สสารสีขาวซึ่งไม่เฉพาะเจาะจงกับการนอนไม่หลับของครอบครัวที่ถึงแก่ชีวิตและอาจเกิดขึ้นได้กับเงื่อนไขอื่น ๆ เช่นกันเช่นภาวะสมองเสื่อมจากหลอดเลือดและโรคสมอง (สมองอักเสบหรือการติดเชื้อ)
การสร้างภาพสมองที่ใช้งานได้
การศึกษาการถ่ายภาพสมองประเภทหนึ่งที่เรียกว่าการทดสอบการปล่อยโพซิตรอน (PET) จะวัดการทำงานของสมอง ด้วยการนอนไม่หลับในครอบครัวที่เป็นอันตรายถึงชีวิต PET สามารถแสดงหลักฐานของการเผาผลาญที่ลดลงในฐานดอกอย่างไรก็ตามการทดสอบนี้ไม่ได้มาตรฐานและไม่มีในโรงพยาบาลส่วนใหญ่ นอกจากนี้ความผิดปกตินี้อาจตรวจพบหรือไม่ก็ได้และโดยทั่วไป บริษัท ประกันสุขภาพส่วนใหญ่จะไม่ครอบคลุมถึงการสแกน PET
การรักษา
ไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพที่สามารถทำให้โรคกลับมาหรือหยุดไม่ให้ลุกลามได้ การรักษามุ่งเน้นไปที่การจัดการกับอาการของผู้ป่วยแต่ละรายและอาจต้องอาศัยความพยายามร่วมกันของทีมผู้เชี่ยวชาญ
ยาเพื่อช่วยลดไข้และรักษาความดันโลหิตปกติการทำงานของหัวใจและการหายใจอาจช่วยให้สัญญาณชีพและการทำงานของร่างกายคงที่ได้ชั่วคราว ยารักษาโรคจิตและยาที่ใช้สำหรับความผิดปกติของการเคลื่อนไหวอาจได้ผลครั้งละสองสามวัน อาจใช้วิตามิน B6, B12, ธาตุเหล็กและกรดโฟลิกเพื่อช่วยเพิ่มความเป็นอยู่ที่ดีและแม้ว่าจะไม่ชัดเจนว่าได้ผลหรือไม่ แต่ก็ไม่ได้เป็นอันตราย
เมลาโทนินอาจช่วยให้นอนหลับได้ แต่ไม่ได้ช่วยในการนอนหลับสนิท
กลยุทธ์ทั่วไปที่ใช้สำหรับการนอนไม่หลับเช่นยานอนหลับและยาคลายความวิตกกังวลไม่ควรทำให้หลับสนิทเพราะโรคนี้ทำให้กลไกที่ทำให้หลับลึกเกิดความเสียหายในสมอง
Quinacrine ซึ่งเป็นยาต้านพยาธิได้รับการคิดว่าในจุดหนึ่งที่มีศักยภาพในการรักษาอาการนอนไม่หลับในครอบครัวที่เป็นอันตรายถึงชีวิต แต่ก็ไม่ได้ผลและก่อให้เกิดผลข้างเคียงที่เป็นพิษ
การวิจัยอย่างต่อเนื่อง
การวิจัยในอิตาลีในปัจจุบันเกี่ยวข้องกับการใช้ยาปฏิชีวนะ doxycycline ในการรักษาเชิงป้องกันก่อนหน้านี้มีการแนะนำว่า doxycycline อาจมีฤทธิ์ต้านเชื้อพรีออน นักวิจัยรายงานว่ามีผู้เข้าร่วมอย่างน้อย 10 คนที่มีอายุมากกว่า 42 ปีที่มีการกลายพันธุ์ได้รับการลงทะเบียนในการศึกษา ผู้เข้าร่วมทั้งหมดได้รับยาและอยู่ระหว่างการประเมินอาการในระยะเริ่มแรกบ่อยๆ จะมีการรายงานผลเบื้องต้นในอีกประมาณ 10 ปี
นอกจากนี้ยังมีการศึกษาแอนติบอดีต่อพรีออนที่ผิดปกติเพื่อใช้ในการสร้างภูมิคุ้มกัน (ฉีดวัคซีน) ป้องกันโรค จนถึงขณะนี้ยังไม่มีการใช้กลยุทธ์นี้ในมนุษย์และผลการทดลองเบื้องต้นในห้องปฏิบัติการกำลังปรากฏขึ้น
คำจาก Verywell
โรคนอนไม่หลับในครอบครัวร้ายแรงเป็นโรคที่ร้ายแรง ไม่เพียง แต่ทำให้เสียชีวิต แต่ในช่วงหลายปีหลังการวินิจฉัยชีวิตเป็นเรื่องยากมากสำหรับคนที่เป็นโรคและคนที่คุณรัก หากคุณหรือคนที่คุณรักได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนอนไม่หลับในครอบครัวที่เป็นอันตรายถึงชีวิตคุณจะต้องขอความช่วยเหลือและการสนับสนุนทางอารมณ์และจิตใจในขณะที่คุณรับมือกับสภาวะที่ท่วมท้นนี้
หากคุณตัดสินใจว่าต้องการเรียนรู้เกี่ยวกับการทดลองทางคลินิกที่กำลังดำเนินอยู่หรือหากคุณกำลังพิจารณาที่จะเข้าร่วมการทดลองทางคลินิกด้วยตัวเองอย่าลืมปรึกษาเรื่องที่คุณสนใจกับแพทย์ของคุณ คุณสามารถค้นหาข้อมูลบนเว็บไซต์ของรัฐบาลกลุ่มช่วยเหลือผู้ป่วยและติดต่อมหาวิทยาลัย
การทดลองบำบัดเหมาะสำหรับคุณหรือไม่?