เนื้อหา
การขาดน้ำตาลกลูโคส 6 ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส (G6PD) เป็นการขาดเอนไซม์ที่พบบ่อยที่สุดในโลก มีผู้ได้รับผลกระทบประมาณ 400 ล้านคนทั่วโลก ความรุนแรงมีความแปรปรวนมากขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ที่สืบทอดกันมาG6PD เป็นเอนไซม์ที่พบในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่จำเป็นในการให้พลังงานแก่เซลล์ หากไม่มีพลังงานนี้เซลล์เม็ดเลือดแดงจะถูกทำลายโดยร่างกาย (เม็ดเลือดแดงแตก) นำไปสู่โรคโลหิตจางและโรคดีซ่าน (ผิวหนังเหลือง)
ปัจจัยเสี่ยง
ยีนของ G6PD ตั้งอยู่บนโครโมโซม X ทำให้เพศชายอ่อนแอต่อการขาด G6PD มากที่สุด (ความผิดปกติที่เชื่อมโยงกับ X) การขาด G6PD ช่วยปกป้องผู้คนจากการติดเชื้อมาลาเรียดังนั้นจึงมักพบเห็นได้ทั่วไปในพื้นที่ที่มีอัตราการติดเชื้อมาลาเรียสูงเช่นแอฟริกาภูมิภาคเมดิเตอร์เรเนียนและเอเชีย ในสหรัฐอเมริกา 10% ของผู้ชายแอฟริกัน - อเมริกันมีภาวะขาด G6PD
อาการ
อาการต่างๆขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ที่คุณได้รับ บางคนอาจไม่เคยได้รับการวินิจฉัยว่าไม่มีอาการใด ๆ ผู้ป่วยบางรายที่ขาด G6PD จะมีอาการเฉพาะเมื่อสัมผัสกับยาหรืออาหารบางชนิดเท่านั้น (ดูรายการด้านล่าง) บางคนอาจได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นทารกแรกเกิดหลังจากมีอาการดีซ่านอย่างรุนแรง (เรียกอีกอย่างว่าภาวะตัวเหลือง) ในผู้ป่วยเหล่านั้นและผู้ที่มีภาวะขาด G6PD ในรูปแบบที่รุนแรงขึ้นโดยมีอาการเม็ดเลือดแดงแตกเรื้อรังอาการต่างๆ ได้แก่ :
- สีซีดหรือสีซีดต่อผิวหนัง
- อัตราการเต้นของหัวใจอย่างรวดเร็ว
- ความเหนื่อยล้าหรืออ่อนเพลีย
- รู้สึกเป็นลมหรือเวียนศีรษะ
- ผิวเหลือง (ดีซ่าน) หรือตา (icterus scleral)
- ปัสสาวะสีเข้ม
การวินิจฉัย
การวินิจฉัยการขาด G6PD อาจเป็นเรื่องยุ่งยาก ขั้นแรกแพทย์ของคุณต้องสงสัยว่าคุณมีภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดง (เม็ดเลือดแดงแตก) โดยปกติจะได้รับการยืนยันโดยการตรวจนับเม็ดเลือดและจำนวนเรติคูโลไซต์ เรติคูโลไซต์เป็นเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะที่ส่งมาจากไขกระดูกเพื่อตอบสนองต่อภาวะโลหิตจาง โรคโลหิตจางที่มีจำนวนเรติคูโลไซต์สูงขึ้นนั้นสอดคล้องกับโรคโลหิตจางชนิดเม็ดเลือดแดง ห้องปฏิบัติการอื่น ๆ อาจรวมถึงการนับบิลิรูบินซึ่งจะเพิ่มขึ้น บิลิรูบินถูกปล่อยออกจากเม็ดเลือดแดงเมื่อพวกมันถูกทำลายลงและทำให้เกิดโรคดีซ่านในช่วงวิกฤตเม็ดเลือดแดง
ในขั้นตอนการพิจารณาวินิจฉัยแพทย์ของคุณจะต้องแยกแยะโรคโลหิตจางชนิดเม็ดเลือดแดงจากภูมิต้านทานผิดปกติ (AIHA) การทดสอบแอนติโกลบูลินโดยตรง (เรียกอีกอย่างว่าการทดสอบคูมบ์สโดยตรง) จะประเมินว่ามีแอนติบอดีต่อเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ทำให้ระบบภูมิคุ้มกันของคุณถูกโจมตีหรือไม่ เช่นเดียวกับในกรณีส่วนใหญ่ของโรคโลหิตจาง hemolytic การละเลงเลือดส่วนปลาย (สไลด์ด้วยกล้องจุลทรรศน์ของเลือด) จะมีประโยชน์มาก ในภาวะขาด G6PD มักพบเซลล์กัดและเซลล์พุพอง สิ่งเหล่านี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นกับเม็ดเลือดแดงเมื่อถูกทำลาย
หากสงสัยว่าขาด G6PD สามารถส่งระดับ G6PD ออกไปได้ ระดับ G6PD ต่ำสอดคล้องกับการขาด G6PD น่าเสียดายที่ในช่วงวิกฤตเม็ดเลือดแดงเฉียบพลันระดับ G6PD ปกติไม่สามารถขจัดความบกพร่องได้ เรติคูโลไซต์จำนวนมากที่มีอยู่ในช่วงวิกฤตเม็ดเลือดแดงมีระดับ G6PD ปกติทำให้เกิดผลลบเท็จ หากสงสัยมากควรทำการทดสอบซ้ำเมื่อผู้ป่วยอยู่ในสถานะพื้นฐาน
การรักษา
หลีกเลี่ยงยาหรืออาหารที่ทำให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตก (เม็ดเลือดแดงแตก) บางส่วนมีการระบุไว้ด้านล่าง
- ถั่ว Fava (เรียกอีกอย่างว่าถั่วปากอ้า)
- ลูกเหม็น (หรือผลิตภัณฑ์อื่น ๆ ที่มีแนฟทาลีน)
- ยาปฏิชีวนะ Sulfa เช่น Bactrim / Septra, sulfadiazine
- ยาปฏิชีวนะ Quinolone เช่น ciprofloxacin, levofloxacin
- Nitrofurantoin (ยาปฏิชีวนะ)
- ยาต้านมาลาเรียเช่นพรีมาควิน
- เมทิลีนบลู
- ยารักษาวัณโรคเช่น dapsone และ sulfoxone
- ยารักษามะเร็งเช่น doxorubicin หรือ rasburicase
- ฟีนาโซไพริดีน
การถ่ายเลือดใช้เมื่อโลหิตจางรุนแรงและผู้ป่วยมีอาการ โชคดีที่ผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่ต้องการการถ่ายเลือด