G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) ขาด

Posted on
ผู้เขียน: Clyde Lopez
วันที่สร้าง: 25 สิงหาคม 2021
วันที่อัปเดต: 14 พฤศจิกายน 2024
Anonim
Glucose 6 phosphate dehydrogenase(G6PD) deficiency
วิดีโอ: Glucose 6 phosphate dehydrogenase(G6PD) deficiency

เนื้อหา

G6PD บกพร่องคืออะไร?

ภาวะขาด G6PD เป็นภาวะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เป็นช่วงที่ร่างกายมีเอนไซม์ที่เรียกว่า G6PD ไม่เพียงพอ (glucose-6-phosphate dehydrogenase) เอนไซม์นี้ช่วยให้เซลล์เม็ดเลือดแดงทำงานได้อย่างถูกต้อง การขาดเอนไซม์นี้อาจทำให้เกิดโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดง นี่คือช่วงเวลาที่เม็ดเลือดแดงแตกตัวเร็วกว่าที่สร้างขึ้น

สาเหตุของการขาด G6PD คืออะไร?

การขาด G6PD เป็นกรรมพันธุ์ ซึ่งหมายความว่ามันถูกส่งต่อจากพ่อแม่ผ่านยีนของพวกเขา

ผู้หญิงที่มียีนหนึ่งสำเนาสามารถส่งต่อการขาด G6PD ไปยังลูกได้

  • ผู้ชายที่ได้รับยีนมีภาวะขาด G6PD
  • ผู้หญิงที่ได้รับยีนเป็นพาหะ มักไม่มีอาการ แต่พวกเขาสามารถถ่ายทอดยีนไปสู่ลูก ๆ ได้

ใครบ้างที่เสี่ยงต่อการขาด G6PD?

การขาด G6PD มักเกิดในผู้ชาย พบได้น้อยในผู้หญิง

ความผิดปกตินี้ส่งผลกระทบต่อผู้ชายชาวแอฟริกัน - อเมริกันประมาณ 10% ในสหรัฐอเมริกานอกจากนี้ยังพบได้บ่อยในคนจากแถบเมดิเตอร์เรเนียนแอฟริกาหรือเอเชีย


ความรุนแรงของโรคจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับกลุ่ม ในชาวแอฟริกัน - อเมริกันปัญหาไม่รุนแรง ส่วนใหญ่มีผลต่อเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีอายุมาก ในคนผิวขาวความผิดปกตินี้มักจะร้ายแรงกว่า ในกลุ่มนี้เซลล์เม็ดเลือดแดงอายุน้อยจะได้รับผลกระทบ

อาการของโรคโลหิตจาง hemolytic คืออะไร?

G6PD อาจทำให้เกิด hemolytic anemia นี่คือช่วงเวลาที่เม็ดเลือดแดงแตกตัวเร็วกว่าที่สร้างขึ้น อาการของโรคโลหิตจาง hemolytic ได้แก่ :

  • ผิวสีซีด
  • ผิวตาและปากเหลือง (ดีซ่าน)
  • ปัสสาวะสีเข้ม
  • ไข้
  • ความอ่อนแอ
  • เวียนหัว
  • ความสับสน
  • มีปัญหากับการออกกำลังกาย
  • ม้ามและตับโต
  • อัตราการเต้นของหัวใจเพิ่มขึ้น
  • บ่นหัวใจ

อาการของโรคโลหิตจาง hemolytic อาจดูเหมือนปัญหาสุขภาพอื่น ๆ พบผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณเพื่อรับการวินิจฉัยเสมอ

การวินิจฉัยภาวะขาด G6PD เป็นอย่างไร?

ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณสามารถวินิจฉัยการขาด G6PD ได้ด้วยการตรวจเลือดอย่างง่าย คุณอาจต้องทำการทดสอบนี้หาก:


  • ครอบครัวของคุณมาจากพื้นที่ที่พบอาการนี้ได้บ่อย
  • คุณมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับการขาด G6PD
  • คุณมีภาวะโลหิตจางแบบไม่ทราบสาเหตุ

ผู้ให้บริการของคุณอาจทำการทดสอบซ้ำเพื่อทำการวินิจฉัยที่ถูกต้อง

การขาด G6PD ได้รับการรักษาอย่างไร?

ในกรณีส่วนใหญ่การขาด G6PD ไม่ก่อให้เกิดปัญหา ปัญหาอาจเกิดขึ้นหากคุณสัมผัสกับยาหรืออาหารที่อาจเป็นอันตรายต่อเซลล์เม็ดเลือดของคุณ ขึ้นอยู่กับข้อบกพร่องของยีนของคุณคุณอาจสามารถจัดการกับความเสี่ยงเหล่านี้ได้เล็กน้อย

ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณจะหาวิธีการรักษาที่ดีที่สุดโดยพิจารณาจาก:

  • อายุสุขภาพโดยรวมและประวัติทางการแพทย์ของคุณ
  • คุณป่วยแค่ไหน
  • คุณสามารถจัดการกับยาขั้นตอนหรือการบำบัดบางอย่างได้ดีเพียงใด
  • คาดว่าสภาพจะคงอยู่นานเท่าใด
  • ความคิดเห็นหรือความชอบของคุณ

การรักษาอาจรวมถึง:

  • หลีกเลี่ยงยาอาหารและสิ่งแวดล้อมบางชนิด
  • บอกผู้ให้บริการของคุณว่าคุณมีภาวะ G6PD บกพร่อง
  • ตรวจสอบกับผู้ให้บริการของคุณก่อนทานยาใด ๆ

อยู่กับการขาด G6PD

หากคุณมีอาการนี้คุณจะต้องหลีกเลี่ยงสิ่งที่อาจทำให้เกิดโรคโลหิตจาง hemolytic ซึ่งรวมถึง:


  • แอสไพรินและผลิตภัณฑ์ที่มีแอสไพริน
  • ยาปฏิชีวนะบางชนิด
  • ถั่ว Fava
  • ลูกมอด

ประเด็นสำคัญเกี่ยวกับการขาด G6PD

  • การขาด G6PD คือการขาดเอนไซม์ (glucose-6-phosphate dehydrogenase) ในเลือด
  • เป็นปัญหาสุขภาพทางพันธุกรรมที่ผู้ชายส่วนใหญ่มักถ่ายทอดทางพันธุกรรม ผู้หญิงมักจะไม่ได้รับมัน แต่สามารถเป็นพาหะและส่งต่อให้ลูก ๆ
  • อาจทำให้เกิดโรคโลหิตจาง hemolytic นี่คือช่วงที่เซลล์เม็ดเลือดแดงสลายเร็วเกินกว่าที่ร่างกายจะสร้างได้
  • มีผลต่อผู้ชายแอฟริกัน - อเมริกันประมาณ 10% ในสหรัฐอเมริกานอกจากนี้ยังพบได้บ่อยในคนจากแถบเมดิเตอร์เรเนียนแอฟริกาหรือเอเชีย
  • การรักษารวมถึงการหลีกเลี่ยงยาอาหารและสิ่งแวดล้อมบางชนิด

ขั้นตอนถัดไป

เคล็ดลับที่จะช่วยให้คุณได้รับประโยชน์สูงสุดจากการไปพบแพทย์ของคุณ:

  • รู้เหตุผลในการเยี่ยมชมของคุณและสิ่งที่คุณต้องการให้เกิดขึ้น
  • ก่อนการเยี่ยมชมของคุณให้เขียนคำถามที่คุณต้องการคำตอบ
  • พาใครบางคนมาด้วยเพื่อช่วยคุณถามคำถามและจดจำสิ่งที่ผู้ให้บริการของคุณบอกคุณ
  • ในการเยี่ยมชมให้เขียนชื่อของการวินิจฉัยใหม่และยาการรักษาหรือการทดสอบใหม่ ๆ เขียนคำแนะนำใหม่ ๆ ที่ผู้ให้บริการของคุณให้ไว้
  • รู้ว่าเหตุใดจึงมีการกำหนดยาหรือการรักษาใหม่และจะช่วยคุณได้อย่างไร รู้ด้วยว่าผลข้างเคียงคืออะไร
  • ถามว่าอาการของคุณสามารถรักษาด้วยวิธีอื่นได้หรือไม่
  • รู้ว่าเหตุใดจึงแนะนำให้ใช้การทดสอบหรือขั้นตอนและผลลัพธ์อาจหมายถึงอะไร
  • รู้ว่าจะเกิดอะไรขึ้นหากคุณไม่ทานยาหรือได้รับการทดสอบหรือขั้นตอน
  • หากคุณมีนัดติดตามผลให้จดวันเวลาและจุดประสงค์สำหรับการเยี่ยมชมนั้น
  • ทราบว่าคุณสามารถติดต่อผู้ให้บริการของคุณได้อย่างไรหากคุณมีคำถาม