การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรคฮันติงตัน

เนื้อหา

• โรคฮันติงตันคืออะไร?
• กรรมพันธุ์ของโรคฮันติงตัน
• พันธุศาสตร์ของโรคฮันติงตัน
• โลจิสติกส์การทดสอบทางพันธุกรรมของโรคฮันติงตัน
• ยีน HD ทำให้เกิดโรคฮันติงตันได้อย่างไร

โรคฮันติงตันเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งมีการทดสอบทางพันธุกรรม ความผิดปกติของยีนการเพิ่มขึ้นของ CAG ซ้ำพบได้ในโครโมโซม 4

โรคฮันติงตันคืออะไร?

โรคฮันติงตันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่บ่งบอกถึงความผิดปกติของการเคลื่อนไหวอย่างรุนแรงและภาวะสมองเสื่อมที่ก้าวหน้า โรคฮันติงตันเริ่มต้นเมื่ออายุประมาณ 40 ปีโดยเฉลี่ยและน้อยกว่าปกติจะเริ่มในช่วงวัยรุ่น ผู้ที่ป่วยเป็นโรคฮันติงตันจะมีอายุขัยประมาณ 10-20 ปีหลังจากเริ่มมีอาการ

ภาวะนี้ทำให้เกิดความพิการอย่างมากและการพึ่งพาผู้ดูแลเพิ่มขึ้นในขณะที่ดำเนินไป โรคฮันติงตันเป็นอาการที่ไม่ธรรมดาซึ่งส่งผลกระทบต่อประมาณ 1 ในทุกๆ 10,000-20,000 คนทั่วโลกโดยมีความชุกของคนเชื้อสายยุโรปสูงกว่าเล็กน้อย

น่าเสียดายที่ปัจจุบันโรคฮันติงตันรักษาไม่หายและผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ไม่มีทางเลือกในการรักษายกเว้นการดูแลแบบประคับประคองซึ่งมุ่งเน้นไปที่การป้องกันการบาดเจ็บและการหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนเช่นการขาดสารอาหารและการติดเชื้อ

ยีนที่รับผิดชอบต่อโรคฮันติงตันถูกค้นพบในปี 2536 และมีการตรวจเลือดเพื่อระบุว่าคุณมียีนดังกล่าวหรือไม่

ผลของโรคและการขาดการรักษาเป็นสาเหตุหนึ่งที่คนในครอบครัวรู้จักโรคฮันติงตันจึงขอตรวจทางพันธุกรรม การระบุความเจ็บป่วยผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้ครอบครัวเตรียมพร้อมสำหรับความยากลำบากที่กำลังจะเกิดขึ้นและสามารถช่วยในการตัดสินใจเกี่ยวกับการวางแผนครอบครัว

กรรมพันธุ์ของโรคฮันติงตัน

สาเหตุหนึ่งที่การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรคฮันติงตันมีประโยชน์มากก็คือภาวะที่มีภาวะออโตโซมเหนือกว่า ซึ่งหมายความว่าหากบุคคลได้รับยีนที่บกพร่องเพียงยีนเดียวสำหรับโรคฮันติงตันบุคคลนั้นก็มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคนี้ได้มาก

ยีนของฮันติงตันตั้งอยู่บนโครโมโซม 4 ทุกคนได้รับยีนสองสำเนาของแต่ละยีน ดังนั้นทุกคนจึงมีโครโมโซม 4 สำเนา 2 ชุดสาเหตุที่โรคนี้มีลักษณะเด่นคือการมียีนที่บกพร่องเพียงยีนเดียวก็เพียงพอที่จะทำให้เกิดภาวะนี้ได้แม้ว่าบุคคลนั้นจะมีโครโมโซมปกติอีกตัวก็ตาม หากคุณมีพ่อหรือแม่ที่เป็นโรคพ่อแม่ของคุณจะมีโครโมโซมหนึ่งตัวที่มีข้อบกพร่องและโครโมโซมหนึ่งตัวที่ไม่มีข้อบกพร่อง คุณและพี่น้องแต่ละคนมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ในการถ่ายทอดโรคจากพ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบ

พันธุศาสตร์ของโรคฮันติงตัน

การเข้ารหัสยีนสร้างขึ้นจากลำดับของกรดนิวคลีอิกซึ่งเป็นโมเลกุลบนดีเอ็นเอของเราซึ่งเป็นรหัสสำหรับโปรตีนที่ร่างกายของเราต้องการสำหรับการทำงานปกติ การขาดการเข้ารหัสที่เฉพาะเจาะจงในโรคฮันติงตันคือการเพิ่มขึ้นของจำนวนการเกิดซ้ำของกรดนิวคลีอิกสามตัวไซโตซีนอะดีนีนและกัวนีนในพื้นที่ของเอ็กซอนแรกของ HD ยีน. สิ่งนี้อธิบายว่าเป็นการทำซ้ำ CAG

โดยปกติเราควรมี CAG ซ้ำประมาณ 20 ครั้งในตำแหน่งเฉพาะนี้ หากคุณมีอาการซ้ำน้อยกว่า 26 ครั้งคุณไม่คาดว่าจะเป็นโรคฮันติงตัน หากคุณมีอาการ CAG ซ้ำระหว่าง 27 ถึง 35 ครั้งคุณจะไม่มีแนวโน้มที่จะเกิดภาวะนี้ แต่คุณมีความเสี่ยงที่จะส่งต่อโรคนี้ไปยังลูกหลานของคุณ หากคุณมีการทำซ้ำระหว่าง 36 ถึง 40 ครั้งคุณอาจพัฒนาเงื่อนไขด้วยตัวเอง ผู้ที่มี CAG ซ้ำมากกว่า 40 ครั้งคาดว่าจะเกิดโรค

ข้อสังเกตอีกประการหนึ่งเกี่ยวกับความบกพร่องทางพันธุกรรมนี้คือจำนวนของการเกิดซ้ำมักจะเพิ่มขึ้นในแต่ละรุ่นซึ่งเป็นปรากฏการณ์ที่เรียกว่าการคาดหมาย ตัวอย่างเช่นหากคุณมีพ่อแม่ที่มีโรคฮันติงตันซ้ำ 27 ครั้งในภูมิภาคที่เป็นโรคฮันติงตันคุณอาจมีพี่น้องที่มีอาการซ้ำ 31 ครั้งและพี่น้องของคุณอาจมีลูกที่มีอาการซ้ำซ้อนมากขึ้น ความสำคัญของความคาดหมายในพันธุกรรมของโรคฮันติงตันคือคนที่มี CAG ซ้ำมากขึ้นคาดว่าจะมีอาการของโรคเร็วกว่าคนที่มีอาการซ้ำน้อยกว่า

โลจิสติกส์การทดสอบทางพันธุกรรมของโรคฮันติงตัน

วิธีการตรวจหาโรคฮันติงตันคือการตรวจเลือด ความแม่นยำของการทดสอบสูงมาก โดยปกติเนื่องจากโรคฮันติงตันเป็นโรคที่ร้ายแรงจึงขอแนะนำให้ปรึกษาก่อนและหลังผลการทดสอบทางพันธุกรรมของคุณ

มีกลยุทธ์บางอย่างที่แพทย์ของคุณอาจใช้เพื่อตีความผลการทดสอบของคุณได้ดีขึ้น ตัวอย่างเช่นหากคุณรู้ว่าคุณมีพ่อหรือแม่ที่เป็นโรคฮันติงตันแพทย์ของคุณอาจทดสอบพ่อแม่คนอื่น ๆ ของคุณด้วยเพื่อดูว่าจำนวน CAG ซ้ำในโครโมโซมแต่ละตัวของคุณเปรียบเทียบกับจำนวนโครโมโซมซ้ำของพ่อแม่ของคุณอย่างไร . การทดสอบพี่น้องสามารถช่วยให้ผลลัพธ์ในมุมมอง

ยีน HD ทำให้เกิดโรคฮันติงตันได้อย่างไร

ปัญหาทางพันธุกรรมของโรคฮันติงตันที่ CAG ซ้ำทำให้เกิดความผิดปกติในการผลิตโปรตีนที่เรียกว่าโปรตีนฮันติงตัน ยังไม่ชัดเจนว่าโปรตีนชนิดนี้ทำหน้าที่อะไรในผู้ที่ไม่ได้เป็นโรคฮันติงตัน อย่างไรก็ตามสิ่งที่ทราบก็คือในโรคฮันติงตันโปรตีนฮันติงตินจะมีอายุยืนยาวกว่าปกติและมีแนวโน้มที่จะแตกตัว (แตกเป็นส่วนเล็ก ๆ ) เชื่อกันว่าการยืดตัวหรือการแตกตัวที่เกิดขึ้นนี้อาจเป็นพิษต่อเซลล์ประสาทในสมอง

บริเวณเฉพาะของสมองที่ได้รับผลกระทบจากโรคฮันติงตันคือฐานปมประสาทซึ่งเป็นบริเวณที่อยู่ลึกลงไปในสมองซึ่งเป็นที่ทราบกันดีว่าเป็นสาเหตุของโรคพาร์คินสัน เช่นเดียวกับโรคพาร์กินสันโรคฮันติงตันมีลักษณะของปัญหาในการเคลื่อนไหว แต่โรคฮันติงตันมีความก้าวหน้าอย่างรวดเร็วมากกว่าเป็นอันตรายถึงชีวิตและภาวะสมองเสื่อมเป็นอาการที่โดดเด่นที่สุดของโรค

คำจาก Verywell

โรคฮันติงตันเป็นภาวะร้ายแรงที่ส่งผลกระทบต่อคนในวัยกลางคนตอนต้นและนำไปสู่การเสียชีวิตภายใน 20 ปี แม้จะมีความเข้าใจทางวิทยาศาสตร์เกี่ยวกับโรค แต่น่าเสียดายที่ไม่มีการรักษาใดที่สามารถชะลอการดำเนินของโรคและไม่มีการรักษาโรคได้

การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรคฮันติงตันเป็นความก้าวหน้าอย่างมากที่สามารถช่วยในการตัดสินใจได้ ผลการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถช่วยในการวางแผนครอบครัวและการเตรียมความพร้อมสำหรับความพิการและการเสียชีวิตก่อนวัยอันควร

หากคุณหรือคนที่คุณรู้จักเป็นโรคฮันติงตันหรือได้รับแจ้งว่าโรคนี้จะเกิดขึ้นในอีกไม่กี่ปีข้างหน้าการติดต่อกับกลุ่มสนับสนุนเพื่อทำความเข้าใจเกี่ยวกับวิธีรับมือและพึ่งพาผู้ที่มีประสบการณ์คล้าย ๆ กันจะเป็นประโยชน์

นอกจากนี้ในขณะที่ไม่มีการรักษาในขณะนี้การวิจัยกำลังก้าวหน้าและคุณอาจพิจารณาเข้าร่วมในการศึกษาวิจัยเพื่อเรียนรู้เกี่ยวกับทางเลือกของคุณและเพื่อเข้าถึงตัวเลือกการรักษาที่กำลังพัฒนาและใหม่ล่าสุด