โรคเก็บไกลโคเจน

เนื้อหา

• โรคเก็บไกลโคเจนในเด็กคืออะไร?
• สาเหตุของโรคเก็บไกลโคเจนในเด็กคืออะไร?
• เด็กคนไหนบ้างที่เสี่ยงต่อโรคเก็บไกลโคเจน?
• โรคเก็บไกลโคเจนในเด็กมีอาการอย่างไร?
• การวินิจฉัยโรคที่เก็บไกลโคเจนในเด็กเป็นอย่างไร?
• โรคเก็บไกลโคเจนในเด็กรักษาอย่างไร?
• ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ของโรคเก็บไกลโคเจนในเด็กคืออะไร?
• ฉันจะทำอย่างไรเพื่อป้องกันโรคเก็บไกลโคเจนในลูก?
• ฉันจะช่วยให้ลูกอยู่กับโรคที่เก็บไกลโคเจนได้อย่างไร?
• ฉันควรโทรหาผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของบุตรหลานเมื่อใด
• ประเด็นสำคัญเกี่ยวกับโรคเก็บไกลโคเจนในเด็ก
• ขั้นตอนถัดไป

โรคเก็บไกลโคเจนในเด็กคืออะไร?

Glycogen storage disease (GSD) เป็นภาวะที่หายากซึ่งเปลี่ยนแปลงวิธีที่ร่างกายใช้และจัดเก็บไกลโคเจนรูปแบบหนึ่งของน้ำตาลหรือกลูโคส

ไกลโคเจนเป็นแหล่งพลังงานหลักสำหรับร่างกาย ไกลโคเจนจะถูกเก็บไว้ที่ตับ เมื่อร่างกายต้องการพลังงานมากขึ้นโปรตีนบางชนิดที่เรียกว่าเอนไซม์จะสลายไกลโคเจนเป็นกลูโคส พวกเขาส่งกลูโคสออกไปในร่างกาย

เมื่อมีคนมี GSD พวกเขาจะขาดหนึ่งในเอนไซม์ที่สลายไกลโคเจน เมื่อเอนไซม์ขาดหายไปไกลโคเจนสามารถสร้างขึ้นในตับ หรือไกลโคเจนอาจก่อตัวไม่ถูกต้อง ซึ่งอาจทำให้เกิดปัญหาในตับหรือกล้ามเนื้อหรือส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย

GSD ถูกส่งต่อจากพ่อแม่ไปยังลูก ๆ (เป็นกรรมพันธุ์) มักพบเห็นได้บ่อยในทารกหรือเด็กเล็ก แต่ GSD บางรูปแบบอาจปรากฏในผู้ใหญ่

ประเภทของ GSD

ประเภทของ GSD ถูกจัดกลุ่มตามเอนไซม์ที่ขาดหายไปในแต่ละชนิด GSD แต่ละคนมีอาการของตัวเองและต้องการการรักษาที่แตกต่างกัน

GSD มีหลายประเภท แต่ประเภทที่พบมากที่สุดคือประเภท I, III และ IV ประเภทเหล่านี้รู้จักกันในชื่ออื่น ๆ :

• พิมพ์ I หรือ โรคฟอน Gierke นี่คือรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของ GSD คนประเภทฉันไม่มีเอนไซม์ที่จำเป็นในการเปลี่ยนไกลโคเจนเป็นกลูโคสในตับ ไกลโคเจนสร้างขึ้นในตับ อาการมักปรากฏในทารกอายุประมาณ 3 ถึง 4 เดือน อาจรวมถึงน้ำตาลในเลือดต่ำ (ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ) และท้องบวมเนื่องจากตับโต
• ประเภท III, โรค Cori หรือโรค Forbes คนประเภท III มีเอนไซม์ที่เรียกว่าเอนไซม์ย่อยสลายไม่เพียงพอซึ่งช่วยย่อยสลายไกลโคเจน ไกลโคเจนไม่สามารถสลายได้ทั้งหมด สะสมในตับและในเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ อาการต่างๆ ได้แก่ ท้องบวมโตช้าและกล้ามเนื้ออ่อนแรง
• Type IV หรือ Andersen disease คนที่เป็นประเภท IV จะสร้างไกลโคเจนผิดปกติ ผู้เชี่ยวชาญคิดว่าไกลโคเจนที่ผิดปกติไปกระตุ้นระบบต่อสู้กับการติดเชื้อของร่างกาย (ระบบภูมิคุ้มกัน) สิ่งนี้ทำให้เกิดแผลเป็น (ตับแข็ง) ของตับและอวัยวะอื่น ๆ เช่นกล้ามเนื้อและหัวใจ

สาเหตุของโรคเก็บไกลโคเจนในเด็กคืออะไร?

โรคเก็บไกลโคเจนถูกส่งต่อจากพ่อแม่สู่ลูก (กรรมพันธุ์)

เกิดขึ้นเนื่องจากพ่อและแม่ทั้งสองมียีนที่ผิดปกติ (การกลายพันธุ์ของยีน) ซึ่งมีผลต่อวิธีการจัดเก็บหรือใช้ไกลโคเจนโดยเฉพาะ GSD ส่วนใหญ่เกิดขึ้นเนื่องจากพ่อแม่ทั้งสองคนส่งต่อยีนที่ผิดปกติเดียวกันไปยังลูก ๆ

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ปกครองจะไม่แสดงอาการของโรค

เด็กคนไหนบ้างที่เสี่ยงต่อโรคเก็บไกลโคเจน?

โรคเก็บไกลโคเจนถูกส่งต่อจากพ่อแม่สู่ลูก (สืบทอด) มีคนเสี่ยงต่อ GSD มากขึ้นหากมีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรคนี้

โรคเก็บไกลโคเจนในเด็กมีอาการอย่างไร?

ด้วย GSD หลายประเภทอาการแรกจะปรากฏในทารกหรือในเด็กเล็กมาก อาการจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับประเภทของ GSD ที่เด็กมีและเอนไซม์ที่ขาดหายไป

เนื่องจาก GSD ส่วนใหญ่มักมีผลต่อกล้ามเนื้อและตับบริเวณเหล่านั้นจึงแสดงอาการได้มากที่สุด

อาการทั่วไปของ GSD อาจรวมถึง:

• ไม่เติบโตเร็วพอ
• ไม่สบายในสภาพอากาศร้อน (แพ้ความร้อน)
• ช้ำง่ายเกินไป
• น้ำตาลในเลือดต่ำ (ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ)
• ตับโต
• ท้องบวม
• กล้ามเนื้ออ่อนแอ (กล้ามเนื้อต่ำ)
• ปวดกล้ามเนื้อและตะคริวระหว่างออกกำลังกาย

อาการของทารกอาจรวมถึง:

• กรดในเลือดมากเกินไป (acidosis)
• ระดับคอเลสเตอรอลในเลือดสูง (ไขมันในเลือดสูง)

อาการของ GSD อาจดูเหมือนปัญหาสุขภาพอื่น ๆ ควรปรึกษาผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของบุตรหลานของคุณเสมอเพื่อความแน่ใจ

GSD บางประเภทอาจปรากฏในผู้ใหญ่ พบผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณหากคุณคิดว่าคุณมี GSD

การวินิจฉัยโรคที่เก็บไกลโคเจนในเด็กเป็นอย่างไร?

ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของบุตรหลานของคุณจะถามเกี่ยวกับอาการของบุตรหลานของคุณและสุขภาพในอดีต ผู้ให้บริการจะทำการตรวจร่างกายเพื่อตรวจดูอาการต่างๆเช่นตับโตหรือกล้ามเนื้ออ่อนแรง

ผู้ให้บริการบุตรหลานของคุณอาจทำการตรวจเลือดสองสามครั้ง เขาหรือเธออาจนำตัวอย่างเนื้อเยื่อขนาดเล็ก (ชิ้นเนื้อ) ของตับหรือกล้ามเนื้อของบุตรหลานของคุณ ตัวอย่างจะถูกนำไปที่ห้องแล็บ จะถูกทดสอบเพื่อดูว่ามีเอนไซม์อยู่ในส่วนนั้นของร่างกายมากน้อยเพียงใด

หากคุณกำลังตั้งครรภ์และกังวลเกี่ยวกับ GSD ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณอาจทำการทดสอบบางอย่างก่อนที่ทารกของคุณจะเกิด (การทดสอบก่อนคลอด) เพื่อตรวจหา GSD

โรคเก็บไกลโคเจนในเด็กรักษาอย่างไร?

การรักษาจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับประเภทของ GSD ที่บุตรหลานของคุณมี

สำหรับประเภท I, III และ IV ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของบุตรหลานของคุณอาจแนะนำให้รับประทานอาหารพิเศษเพื่อช่วยควบคุมอาการ ลูกของคุณอาจต้องทานยาบางชนิด

สำหรับ GSD ประเภทอื่น ๆ บุตรหลานของคุณอาจต้อง จำกัด การออกกำลังกายเพื่อหลีกเลี่ยงการเป็นตะคริวของกล้ามเนื้อ เขาหรือเธออาจต้องได้รับการรักษาพยาบาลเพื่อทดแทนเอนไซม์ที่ขาดหายไป (การบำบัดทดแทนเอนไซม์)

ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ของโรคเก็บไกลโคเจนในเด็กคืออะไร?

การสะสมของไกลโคเจนสามารถทำร้ายตับและกล้ามเนื้อ สิ่งนี้สามารถสร้างปัญหาอื่น ๆ ได้หากบุตรหลานของคุณมี GSD บางประเภทเช่น:

• ประเภท III. สิ่งนี้อาจทำให้เกิดเนื้องอกที่ไม่เป็นอันตราย (อ่อนโยน) ในตับ
• พิมพ์ IV. เมื่อเวลาผ่านไปอาจทำให้เกิดแผลเป็น (ตับแข็ง) ที่ตับ โรคนี้นำไปสู่ภาวะตับวาย

ฉันจะทำอย่างไรเพื่อป้องกันโรคเก็บไกลโคเจนในลูก?

ไม่มีวิธีป้องกันโรคการเก็บไกลโคเจน แต่การรักษาในระยะแรกสามารถช่วยควบคุมอาการได้เมื่อเด็กมี GSD

หากคุณหรือคู่ของคุณมี GSD หรือมีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ให้ไปพบที่ปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์ เขาหรือเธอสามารถค้นหาโอกาสในการมีบุตรด้วย GSD

ฉันจะช่วยให้ลูกอยู่กับโรคที่เก็บไกลโคเจนได้อย่างไร?

เด็กที่มี GSD อาจมีความต้องการพิเศษ ต้องแน่ใจว่าลูกของคุณได้รับการดูแลทางการแพทย์อย่างสม่ำเสมอ เป็นสิ่งสำคัญที่ผู้ให้บริการด้านสุขภาพของเขาหรือเธอจะต้องตรวจสอบสภาพบุตรของคุณ การไปพบแพทย์เป็นประจำจะช่วยให้คุณติดตามตัวเลือกการรักษาใหม่ ๆ

กลุ่มสนับสนุนทางออนไลน์หรือแบบตัวต่อตัวอาจเป็นประโยชน์สำหรับคุณและครอบครัวของคุณ

ฉันควรโทรหาผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของบุตรหลานเมื่อใด

โรคเก็บไกลโคเจนหลายรูปแบบปรากฏในทารกและเด็กเล็ก

โทรหาผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณหากพฤติกรรมของทารกเปลี่ยนไปหลังจากที่คุณหยุดให้นมตอนกลางคืน

พูดคุยกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณหากบุตรของคุณ:

• ไม่เติบโตเร็วพอ
• มีความหิวอย่างต่อเนื่อง (เรื้อรัง)
• มีท้องบวม

วัยรุ่นและผู้ใหญ่ควรระวังอาการต่อไปนี้เมื่อออกกำลังกาย:

• กล้ามเนื้ออ่อนแรง
• ความเจ็บปวด
• ตะคริว

ประเด็นสำคัญเกี่ยวกับโรคเก็บไกลโคเจนในเด็ก

• Glycogen storage disease (GSD) เป็นภาวะที่พบได้ยากซึ่งเปลี่ยนแปลงวิธีที่ร่างกายใช้และเก็บไกลโคเจนซึ่งเป็นน้ำตาลรูปแบบหนึ่ง
• ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก (สืบทอด) สำหรับ GSD ส่วนใหญ่ผู้ปกครองแต่ละคนจะต้องส่งต่อยีนที่ผิดปกติหนึ่งสำเนา
• ผู้ปกครองส่วนใหญ่ไม่แสดงอาการ GSD
• GSD มีหลายประเภท แต่ประเภท I, III และ IV มักพบบ่อยที่สุด GSD แต่ละคนมีอาการของตัวเองและต้องการการรักษาที่แตกต่างกัน
• อาการมักปรากฏครั้งแรกในทารกหรือเด็กเล็ก ในบางกรณี GSD อาจปรากฏในผู้ใหญ่

ขั้นตอนถัดไป

เคล็ดลับที่จะช่วยให้คุณได้รับประโยชน์สูงสุดจากการไปพบผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของบุตรหลาน:

• รู้เหตุผลของการเยี่ยมชมและสิ่งที่คุณต้องการให้เกิดขึ้น
• ก่อนการเยี่ยมชมของคุณให้เขียนคำถามที่คุณต้องการคำตอบ
• ในการเยี่ยมชมให้เขียนชื่อของการวินิจฉัยใหม่และยาการรักษาหรือการทดสอบใหม่ ๆ เขียนคำแนะนำใหม่ ๆ ที่ผู้ให้บริการของคุณให้ไว้สำหรับบุตรหลานของคุณ
• รู้ว่าเหตุใดจึงมีการกำหนดยาหรือการรักษาใหม่และจะช่วยลูกของคุณได้อย่างไร รู้ด้วยว่าผลข้างเคียงคืออะไร
• ถามว่าอาการของบุตรหลานของคุณสามารถรักษาด้วยวิธีอื่นได้หรือไม่
• รู้ว่าเหตุใดจึงแนะนำให้ใช้การทดสอบหรือขั้นตอนและผลลัพธ์อาจหมายถึงอะไร
• รู้ว่าจะเกิดอะไรขึ้นหากลูกของคุณไม่ทานยาหรือได้รับการทดสอบหรือขั้นตอนต่างๆ
• หากบุตรของคุณมีนัดติดตามผลให้จดวันเวลาและจุดประสงค์ในการเยี่ยมครั้งนั้น
• เรียนรู้วิธีติดต่อผู้ให้บริการของบุตรหลานหลังเวลาทำการ นี่เป็นสิ่งสำคัญหากลูกของคุณป่วยและคุณมีคำถามหรือต้องการคำแนะนำ