เนื้อหา
โรคฮีโมโครมาโตซิสจากกรรมพันธุ์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้ธาตุเหล็กส่วนเกินสร้างขึ้นในร่างกาย การสะสมของธาตุเหล็กในร่างกายอาจทำให้เกิดอาการต่างๆเช่นอ่อนเพลียอ่อนแอปวดข้อผิวหนังสีบรอนซ์ปวดท้องและปัญหาทางเพศประวัติครอบครัวโดยละเอียดนอกเหนือจากการตรวจเลือดและการตรวจทางพันธุกรรมใช้ในการวินิจฉัยโรคฮีโมโครมาโตซิส อาจใช้การทดสอบภาพและการตรวจชิ้นเนื้อตับเพื่อประเมินการมีอยู่และ / หรือระดับของการสะสมของธาตุเหล็กในอวัยวะต่างๆ
การรักษา hemochromatosis เกี่ยวข้องกับการกำจัดเลือด (เรียกว่า phlebotomy) เพื่อลดระดับธาตุเหล็กในร่างกาย
สาเหตุ
โรคฮีโมโครมาโตซิสทางพันธุกรรมเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติและพบได้บ่อยในคนที่มีเชื้อสายยุโรปตอนเหนือ
โรคฮีโมโครมาโตซิสที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมคนเราดูดซึมธาตุเหล็กมากเกินไปทำให้ธาตุเหล็กส่วนเกินถูกเก็บไว้ในอวัยวะต่างๆเช่นตับหัวใจตับอ่อนและต่อมไร้ท่อบางชนิดเช่นต่อมใต้สมองและต่อมไทรอยด์
อาการ
ในระยะแรกของโรคฮีโมโครมาโตซิสที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมคนมักจะไม่มีอาการ เมื่ออาการพัฒนาขึ้นมักจะคลุมเครือและไม่เฉพาะเจาะจง (เช่นอ่อนเพลียเรื้อรังหรืออ่อนแรง) ในขณะที่โรคดำเนินไปอาการที่เกี่ยวข้องกับการสะสมของธาตุเหล็กภายในอวัยวะที่เฉพาะเจาะจงจะเกิดขึ้นเช่นปวดท้องด้านขวาจากตับโต
อาการและอาการแสดงอื่น ๆ ของ hemochromatosis ทางพันธุกรรม ได้แก่ :
- ปวดข้อและตึง
- ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ (รวมถึงภาวะหัวใจล้มเหลวและหัวใจเต้นผิดจังหวะ)
- ไฮโปไทรอยด์
- โรคเบาหวาน
- การเปลี่ยนสีผิวบรอนซ์
- ความอ่อนแอและ / หรือการสูญเสียความใคร่ในผู้ชาย
- ประจำเดือนผิดปกติในสตรี
- การสูญเสียความหนาแน่นของกระดูก (โรคกระดูกพรุน)
คนส่วนใหญ่ไม่เกิดอาการของโรคฮีโมโครมาโตซิสทางพันธุกรรมจนกว่าพวกเขาจะอายุเกิน 40 ปีเมื่อระดับธาตุเหล็กมีเวลาสร้างขึ้นในร่างกาย ในขั้นตอนนี้การสะสมอาจทำให้การทำงานของตับลดลงและเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งตับ
การวินิจฉัย
การวินิจฉัยโรค hemochromatosis ทางพันธุกรรมอาจเกิดขึ้นได้ในแต่ละช่วงอายุ แต่โดยทั่วไปจะมีประวัติครอบครัวรวมทั้งการตรวจเลือดและการตรวจทางพันธุกรรม
ตัวอย่างเช่นสำหรับเด็กสถานการณ์ทั่วไปคือญาติสนิทที่มีอายุมากกว่าได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคฮีโมโครมาโตซิสจากนั้นเนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ จึงได้รับการทดสอบ ดังนั้นเด็กอาจได้รับการทดสอบโดยกุมารแพทย์ของเขาก่อนที่เขาจะมีอาการใด ๆ เพียงเพราะประวัติครอบครัวของเขา
อีกทางเลือกหนึ่งผู้ใหญ่อาจได้รับการทดสอบเนื่องจากเขาหรือเธอเริ่มมีอาการของโรครายงานประวัติครอบครัวเกี่ยวกับธาตุเหล็กเกินหรือมีหลักฐานเกี่ยวกับโรคตับหรือการศึกษาในห้องปฏิบัติการเกี่ยวกับธาตุเหล็กผิดปกติ
การตรวจเลือด
การตรวจหา hemochromatosis มักเริ่มต้นด้วยการตรวจเลือดที่เรียกว่าแผงเหล็กที่วัดปริมาณธาตุเหล็กในร่างกายของคน
ในคนที่เป็นโรค hemochromatosis ทางพันธุกรรมผลการตรวจเลือดที่ผิดปกติต่อไปนี้จะแสดงให้เห็น:
- ความอิ่มตัวของ Transferrin สูงขึ้น
- เฟอร์ริตินที่สูงขึ้น
- เหล็กในซีรั่มที่สูงขึ้น
- ความสามารถในการผูกเหล็กโดยรวม (TIBC) ลดลง
หากการศึกษาเกี่ยวกับธาตุเหล็กของคุณกลับมาเป็นที่น่าสงสัยสำหรับภาวะเหล็กเกินแพทย์ของคุณจะดำเนินการทดสอบทางพันธุกรรม
การทดสอบทางพันธุกรรม
ด้วยการทดสอบทางพันธุกรรมแพทย์ของคุณกำลังมองหายีนที่มีข้อบกพร่อง (ยีน HFE) ที่ทำให้เกิด hemochromatosis ทางพันธุกรรมซึ่งรวมถึงการกลายพันธุ์ของยีนที่พบบ่อยสองชนิดคือ C282Y (ที่พบบ่อยที่สุด) และ H63D
ณ ตอนนี้การคัดกรองไฟล์ C282Y ไม่แนะนำให้ทำการผ่าเหล่าเนื่องจากไม่คุ้มทุน ยิ่งไปกว่านั้นการกลายพันธุ์ของ C282Y เป็นเรื่องปกติ แม้ว่าบุคคลนั้นจะมียีน HFE ที่กลายพันธุ์ 2 ชุด แต่ส่วนใหญ่จะไม่เกิดภาวะเหล็กเกิน
American College of Medical Genetics and Genomics แนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมเฉพาะสำหรับผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคฮีโมโครมาโตซิสจากกรรมพันธุ์หรือผู้ที่มีหลักฐานว่ามีธาตุเหล็กเกิน (ระดับความอิ่มตัวของทรานสเฟอร์รินที่อดอาหารมากกว่า 45%)
โดยปกติแพทย์อาจพิจารณาการทดสอบสำหรับผู้ที่มีอาการรุนแรงและต่อเนื่อง (เช่นความเมื่อยล้าโรคตับแข็งที่ไม่สามารถอธิบายได้อาการปวดข้อปัญหาเกี่ยวกับหัวใจการหย่อนสมรรถภาพทางเพศหรือโรคเบาหวาน)
การอ้างอิงผู้เชี่ยวชาญ
หากพบว่าบุคคลนั้นเป็น homozygous สำหรับยีน HFE ที่กลายพันธุ์พวกเขามักจะถูกส่งต่อไปยังแพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านโรคตับ (เรียกว่า hepatologist หรือ gastroenterologist)
ณ จุดนี้การทดสอบต่างๆมักได้รับคำสั่งเพื่อตรวจสอบว่ามีเหล็กเกิน (และเท่าใด) การทดสอบบางอย่างอาจรวมถึง:
- การทดสอบการทำงานของตับ
- การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) ของตับและหัวใจ
- การตรวจชิ้นเนื้อตับ
การรักษา
การรักษาหลักสำหรับ hemochromatosis คือการผ่าตัดเอาเลือดออกซึ่งเป็นการบำบัดที่ปลอดภัยราคาไม่แพงและตรงไปตรงมา
Phlebotomy
Phlebotomy เป็นขั้นตอนที่ผู้ป่วยเอาเลือดออกบางส่วน (ประมาณ 500 มิลลิลิตร) สัปดาห์ละครั้งหรือสองครั้งเป็นเวลาหลายเดือนถึงหนึ่งปีขึ้นอยู่กับความรุนแรงของภาวะเหล็กเกิน เมื่อระดับธาตุเหล็กกลับสู่ภาวะปกติแล้วมักจะต้องมีการเจาะเลือดเพื่อบำรุงรักษาทุกๆสองสามเดือนขึ้นอยู่กับว่าธาตุเหล็กสะสมในร่างกายได้เร็วเพียงใด
กลยุทธ์การดำเนินชีวิต
เพื่อช่วยป้องกันภาวะเหล็กเกินแพทย์อาจแนะนำให้ผู้ป่วยหลีกเลี่ยงอาหารเสริมธาตุเหล็กรวมทั้งอาหารเสริมวิตามินซีซึ่งจะเพิ่มการดูดซึมธาตุเหล็กในลำไส้
การหลีกเลี่ยงการบริโภคหอยดิบก็มีความสำคัญเช่นกันในผู้ที่เป็นโรคฮีโมโครมาโตซิสเนื่องจากเสี่ยงต่อการติดเชื้อจากแบคทีเรีย (เชื้อ Vibrio vulnificus) ซึ่งเจริญเติบโตได้ในสภาพแวดล้อมที่อุดมด้วยธาตุเหล็ก
ในที่สุดเนื่องจากความเสียหายของตับเป็นผลมาจากโรคฮีโมโครมาโตซิสการดื่มแอลกอฮอล์ในระดับปานกลางจึงเป็นสิ่งสำคัญและหากคุณมีโรคตับควรหลีกเลี่ยงแอลกอฮอล์โดยสิ้นเชิง
คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคฮีโมโครมาโตซิสจากกรรมพันธุ์ไม่จำเป็นต้องรับประทานอาหารที่มีธาตุเหล็กลดลง ปัจจุบันยังไม่มีหลักฐานว่าการ จำกัด การบริโภคอาหารที่มีธาตุเหล็กเช่นเนื้อแดงจะส่งผลต่อการเกิดโรคอย่างมีนัยสำคัญ
คำจาก Verywell
หากคุณคิดว่าคุณ (หรือลูกของคุณ) มีความเสี่ยงหรืออาจมีอาการของโรคฮีโมโครมาโตซิสโปรดปรึกษาแพทย์ผู้ดูแลหลักของคุณหรือผู้เชี่ยวชาญเช่นแพทย์ระบบทางเดินอาหาร การรักษา hemochromatosis ในระยะเริ่มต้นสามารถแก้ไขอาการต่างๆและป้องกันภาวะแทรกซ้อนในอนาคตได้