เนื้อหา
- วัตถุประสงค์ของการทดสอบ
- ความเสี่ยงและข้อห้าม
- ก่อนการทดสอบ
- ระหว่างการทดสอบ
- หลังการทดสอบ
- การตีความผลลัพธ์
วัตถุประสงค์ของการทดสอบ
การทดสอบอิเล็กโทรโฟเรซิสของฮีโมโกลบินออกแบบมาเพื่อตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมต่างๆในโครงสร้างของฮีโมโกลบินของคน ฮีโมโกลบินอิเล็กโทรโฟเรซิสมักเกิดขึ้นเมื่อบุคคลมีอาการหรืออาการแสดงของโรคโลหิตจาง hemolytic ประวัติครอบครัวเกี่ยวกับโรคฮีโมโกลบินการนับเม็ดเลือดผิดปกติ (CBC) หรือการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดในเชิงบวก
ปัจจุบันอยู่ในสหรัฐอเมริกา American College of Obstetricians and Gynecologists แนะนำให้ตรวจคัดกรอง hemoglobinopathy สำหรับหญิงตั้งครรภ์ทุกคนโดยการตรวจนับเม็ดเลือดให้สมบูรณ์และให้ hemoglobin electrophoresis หาก CBC ผิดปกติหรือหากผู้หญิงมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็น hemoglobinopathy ตาม เชื้อชาติผู้หญิงเชื้อสายแอฟริกันเมดิเตอร์เรเนียนเอเชียตะวันออกเฉียงใต้อินเดียตะวันตกหรือตะวันออกกลางมีความเสี่ยงสูงต่อการเป็นโรคฮีโมโกลบิน คู่นอนชายของผู้หญิงที่พบว่ามีฮีโมโกลบินควรได้รับการตรวจคัดกรองด้วย
ฮีโมโกลบินอิเล็กโทรโฟเรซิสเป็นเพียงหนึ่งในการทดสอบหลาย ๆ แบบที่สามารถตรวจจับและระบุลักษณะของฮีโมโกลบินที่ผิดปกติได้ บ่อยครั้งหากได้ผลลัพธ์ที่ผิดปกติจากการทดสอบอิเล็กโทรโฟรีซิสการทดสอบที่ซับซ้อนมากขึ้นสามารถทำได้เพื่อระบุลักษณะของฮีโมโกลบินอย่างแม่นยำ การทดสอบฮีโมโกลบินอิเล็กโทรโฟรีซิสเป็นการตรวจเลือดที่สามารถตรวจพบฮีโมโกลบินปกติและผิดปกติและระบุลักษณะของชนิดของฮีโมโกลบินหากมี
โกลบินที่แตกต่างกันมีประจุไฟฟ้าที่แตกต่างกันและสามารถแตกต่างกันได้ตามพฤติกรรมของมันเมื่อสัมผัสกับกระแสไฟฟ้า
ฮีโมโกลบินอิเล็กโตรโฟเรซิสทำได้โดยการวางเลือดจำนวนเล็กน้อยลงบนกระดาษพิเศษหรือเจลพิเศษแล้วให้กระแสไฟฟ้าสัมผัสกับกระแสไฟฟ้า โกลบินประเภทต่างๆจะเคลื่อนที่ไปบนกระดาษ (หรือเจล) ด้วยความเร็วที่แตกต่างกันและจะแยกตัวออกเป็นแถบลักษณะเฉพาะ จากการตรวจสอบวงดนตรีที่ก่อตัวขึ้นระหว่างการใช้กระแสเลือดชนิดของฮีโมโกลบินที่มีอยู่ในตัวอย่างเลือดสามารถแยกความแตกต่างได้
ความเสี่ยงและข้อห้าม
การทดสอบฮีโมโกลบินอิเล็กโทรโฟเรซิสคือการตรวจเลือด ดังนั้นจึงแทบไม่มีความเสี่ยงใด ๆ นอกเหนือจากความเสี่ยงเล็กน้อยที่จะเกิดรอยฟกช้ำเลือดออกหรือการติดเชื้อที่เกิดขึ้นจากการทดสอบใด ๆ ที่ต้องใช้การเจาะเลือด
โดยทั่วไปไม่ควรทำการทดสอบฮีโมโกลบินอิเล็กโตรโฟรีซิสภายใน 12 สัปดาห์หลังการถ่ายเลือดเพราะอาจทำให้ผลลัพธ์สับสนกับฮีโมโกลบินจากเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ถ่ายได้
ก่อนการทดสอบ
ประเภทของฮีโมโกลบินในเลือดของคุณไม่เกี่ยวข้องกับช่วงเวลาของวันหรือสิ่งที่คุณกินหรือเมาเมื่อเร็ว ๆ นี้ดังนั้นจึงไม่มีคำแนะนำหรือข้อ จำกัด พิเศษที่คุณจะต้องปฏิบัติตามก่อนที่จะมีอิเล็กโตรโฟเรซิสของฮีโมโกลบิน ตัวอย่างสามารถนำไปใช้ในสถานที่ใด ๆ ที่ดำเนินการเจาะเลือดมาตรฐานได้ตลอดเวลา โดยปกติจะทำในห้องทำงานของแพทย์ห้องปฏิบัติการหรือโรงพยาบาล เช่นเดียวกับการตรวจเลือดคุณควรสวมเสื้อผ้าสบาย ๆ ที่มีแขนเสื้อหลวม ๆ ซึ่งสามารถดึงขึ้นได้ง่ายเพื่อเปิดเผยแขนของคุณ
การทดสอบอิเล็กโตรโฟเรซิสของฮีโมโกลบินมักจะอยู่ภายใต้การประกันสุขภาพตราบใดที่แพทย์ให้คำอธิบายที่สมเหตุสมผลแก่ บริษัท ประกันว่าเหตุใดจึงมีการระบุการทดสอบ อย่างไรก็ตามควรตรวจสอบกับผู้ให้บริการประกันภัยของคุณก่อนทำการทดสอบเสมอเพื่อให้แน่ใจ ควรนำบัตรประกันติดตัวไปด้วยเมื่อตรวจเลือดเสร็จ
ระหว่างการทดสอบ
การทดสอบฮีโมโกลบินอิเล็กโทรโฟเรซิสทำด้วยเลือดดำ สายรัดจะวางอยู่บนแขนของคุณและช่างจะรู้สึกถึงเส้นเลือดที่เหมาะสม ผิวของคุณจะได้รับการทำความสะอาดด้วยแอลกอฮอล์เช็ดจากนั้นเข็มจะถูกสอดเข้าไปในหลอดเลือดดำและเก็บตัวอย่างเลือด
คุณจะรู้สึกได้ถึงการกระทุ้งที่แหลมคมทันทีขณะที่สอดเข็มเข้าไปและคุณอาจรู้สึกกดดันเล็กน้อยเมื่อเลือดถูกนำมา หลังจากนั้นไม่กี่วินาทีเข็มจะถูกถอนออกและจะใช้แรงกดที่แผลเข็มสักครู่จนกว่าจะไม่มีเลือดไหลออกมา โดยปกติจะใช้ผ้าพันแผลขนาดเล็กหรือผ้าก๊อซปะ จากนั้นคุณจะได้รับอนุญาตให้กลับบ้าน
หลังการทดสอบ
ภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญจากการตรวจเลือดนั้นหายากมาก จับตาดูเลือดออกช้ำหรืออักเสบหรือติดเชื้อเพิ่มเติม หากมีเลือดออกหรือมีรอยช้ำให้ออกแรงกดบริเวณที่เจาะมากขึ้นเป็นเวลา 10 ถึง 15 นาทีและหากปัญหายังคงอยู่คุณควรโทรติดต่อแพทย์ของคุณ นอกจากนี้คุณควรโทรติดต่อแพทย์ของคุณหากคุณเห็นสัญญาณของการอักเสบหรือการติดเชื้อ (รอยแดงอ่อนโยนปวดมากเกินไปหรือบวม)
การตีความผลลัพธ์
คุณควรคาดหวังว่าจะได้ยินผลการทดสอบฮีโมโกลบินอิเล็กโทรโฟรีซิสของคุณภายในสองสามวันถึงหนึ่งสัปดาห์ หากการทดสอบของคุณเป็นเรื่องปกตินั่นอาจเป็นเพียงสิ่งที่คุณจะได้ยิน
อย่างไรก็ตามคุณอาจได้รับรายงานที่ละเอียดขึ้น (หรือคุณอาจขอรายงานโดยละเอียด) แม้ว่าการทดสอบจะเป็นเรื่องปกติก็ตาม
ค่าฮีโมโกลบินปกติ
ในผู้ใหญ่ค่าปกติสำหรับโมเลกุลของฮีโมโกลบินจะได้รับเป็นเปอร์เซ็นต์ดังนี้:
- เฮโมโกลบิน A: 95% - 98%
- เฮโมโกลบิน A2: 2% - 3%
- เฮโมโกลบิน F: 0.8% - 2%
- เฮโมโกลบิน S, C, D, E และอื่น ๆ : 0%
ในเด็กระดับฮีโมโกลบิน F ที่สูงขึ้นเป็นเรื่องปกติโดยมีระดับฮีโมโกลบิน A และ A2 ต่ำกว่า:
- ฮีโมโกลบิน F ในทารกแรกเกิด: 50% - 80%
- ฮีโมโกลบิน F นานถึง 6 เดือน: 8%
- ฮีโมโกลบิน F ในช่วง 6 เดือน: 1% - 2%
ผลลัพธ์ที่ผิดปกติ
หากคุณมีฮีโมโกลบินผิดปกติในอิเล็กโทรโฟเรซิสของฮีโมโกลบินคุณจะต้องได้รับการประเมินเพิ่มเติม
แพทย์ของคุณจะต้องคำนึงถึงปัจจัยเพิ่มเติมหลายอย่างในการตีความความสำคัญของฮีโมโกลบินที่ผิดปกติรวมถึงประวัติครอบครัวของคุณผลของ CBC ของคุณ (รวมถึงโดยเฉพาะอย่างยิ่งฮีโมโกลบินฮีมาโตคริตและปริมาตรของกล้ามเนื้อเฉลี่ย) ลักษณะของ เซลล์เม็ดเลือดแดงของคุณภายใต้กล้องจุลทรรศน์และผลการศึกษาเหล็กในซีรั่มของคุณ
นอกจากนี้แพทย์ของคุณอาจใช้เทคนิคที่ซับซ้อนมากขึ้นในตัวอย่างเลือดของคุณเพื่อระบุลักษณะและปริมาณฮีโมโกลบินที่ผิดปกติ การทดสอบดังกล่าวอาจรวมถึงโครมาโทกราฟีของเหลวความดันสูงอิเล็กโตรโฟรีซิสของเส้นเลือดฝอยการโฟกัสแบบไอโซอิเล็กทริกหรือการทดสอบทางพันธุกรรมแบบกำหนดเป้าหมาย
ทำความเข้าใจเกี่ยวกับฮีโมโกลบินและฮีโมโกลบิน
โมเลกุลของฮีโมโกลบินแต่ละโมเลกุลเป็นโครงสร้างที่ซับซ้อนซึ่งประกอบด้วยหน่วยย่อยของโปรตีนสี่หน่วยที่เรียกว่าโกลบินซึ่งแต่ละโมเลกุลถูกจับกับโครงสร้างที่ไม่ใช่โปรตีนซึ่งมีธาตุเหล็กเรียกว่ากลุ่มฮีม หน่วยโกลบินทั้งสี่ในโมเลกุลของฮีโมโกลบินประกอบด้วยโซ่คล้ายอัลฟาสองสายและโซ่คล้ายเบต้าสองสาย
หน่วยโกลบินแต่ละหน่วยมีกลุ่มฮีมประกอบด้วยวงแหวนพอร์ไฟรินและไอออนของเหล็ก เป็นหน้าที่ของกลุ่มฮีมในการผูกและนำพาออกซิเจนและปล่อยไปยังเนื้อเยื่อรอบนอกในเวลาที่เหมาะสม โมเลกุลของฮีโมโกลบินแต่ละโมเลกุลสามารถจับออกซิเจนได้สี่โมเลกุล
ความสามารถของฮีโมโกลบินในการจับกับออกซิเจนซึ่งเรียกว่าความสัมพันธ์กับออกซิเจนของฮีโมโกลบินนั้นส่วนใหญ่กำหนดโดยหน่วยย่อยของโกลบินของฮีโมโกลบินคอมเพล็กซ์ ขึ้นอยู่กับปัจจัยแวดล้อมในท้องถิ่น (โดยเฉพาะความเป็นกรดของเลือดและความเข้มข้นของออกซิเจนในท้องถิ่น) หน่วยย่อยของโกลบินจะเปลี่ยนรูปร่างตามความจำเป็นเพื่อเปลี่ยนความสัมพันธ์ของกลุ่มฮีมที่เกี่ยวข้องกับออกซิเจน ความสัมพันธ์กับออกซิเจนที่ปรับเทียบแล้วของเฮโมโกลบินนี้ช่วยให้โมเลกุลของออกซิเจนถูกหยิบขึ้นมาแล้วปล่อยออกมาในเวลาที่เหมาะสม
เมื่อเลือดไหลเวียนผ่านปอดออกซิเจนจะกระจายเข้าสู่เซลล์เม็ดเลือดแดง ในสภาพแวดล้อมในท้องถิ่นของปอดออกซิเจนจะถูกจับและจับโดยโมเลกุลของฮีโมโกลบิน จากนั้นฮีโมโกลบินที่มีออกซิเจนจะถูกส่งไปยังเนื้อเยื่อ เนื่องจากฮีโมโกลบินสัมผัสกับสภาพแวดล้อมที่เป็นกรดมากขึ้นในเนื้อเยื่อรอบข้าง (เกิดจากของเสียคาร์บอนไดออกไซด์ที่เกิดจากการเผาผลาญของเซลล์) จึงสูญเสียความสัมพันธ์กับออกซิเจนไปบางส่วน ออกซิเจนจึงถูกปล่อยออกไปยังเนื้อเยื่อ
ฮีโมโกลบินที่เพิ่งผ่านการ deoxygenated ในเนื้อเยื่อส่วนปลายจะจับก๊าซคาร์บอนไดออกไซด์ส่วนเกินที่พบในนั้นและนำกลับไปที่ปอด (อย่างไรก็ตามคาร์บอนไดออกไซด์ของเสียส่วนใหญ่จะไปถึงปอดหลังจากละลายในเลือดแล้ว)
เฮโมโกลบินเป็นส่วนประกอบของสีของเลือด ฮีโมโกลบินในหลอดเลือดแดงซึ่งมีออกซิเจนมากมีสีแดงสด (ซึ่งเซลล์เม็ดเลือดแดงมีชื่ออย่างไร) ฮีโมโกลบินในหลอดเลือดดำซึ่งส่งออกซิเจนไปยังเนื้อเยื่อจะกลายเป็นสีฟ้ามากขึ้น
ประเภทของฮีโมโกลบินปกติ
ฮีโมโกลบินมีหลายประเภทซึ่งมีลักษณะเฉพาะตามชนิดของโกลบินที่มีอยู่ ฮีโมโกลบินในผู้ใหญ่ปกติประกอบด้วยอัลฟ่าสองตัวและเบต้าสองตัว เฮโมโกลบินประเภทอื่น ๆ ประกอบด้วยโกลบินที่คล้ายกันซึ่งมักเรียกกันว่าโกลบินคล้ายอัลฟาและเบต้า
โดยปกติแล้วฮีโมโกลบินที่แตกต่างกันสามชนิดจะถูกนำโดยเซลล์เม็ดเลือดแดงในช่วงต่างๆของพัฒนาการของมนุษย์ ฮีโมโกลบินปกติทั้งสามนี้ได้รับการปรับให้เหมาะสมกับสภาพแวดล้อม
ในช่วงตั้งครรภ์แรก ๆ เมื่อตัวอ่อนของมนุษย์ได้รับออกซิเจนจากถุงไข่แดงจะมีการสร้างฮีโมโกลบินของตัวอ่อน โครงสร้างโกลบินที่เป็นเอกลักษณ์ของฮีโมโกลบินตัวอ่อนช่วยให้สามารถแลกเปลี่ยนออกซิเจนได้อย่างเพียงพอในสภาพแวดล้อมที่มีออกซิเจนต่ำของชีวิตทารกในครรภ์ในช่วงแรก
ในขณะที่การไหลเวียนของทารกในครรภ์พัฒนาขึ้นและได้รับออกซิเจนจากรก (ซึ่งให้ความเข้มข้นของออกซิเจนสูงกว่าถุงไข่แดง แต่ยังต่ำกว่าที่ปอดจะได้รับในที่สุด) ฮีโมโกลบินอีกรูปแบบหนึ่งเรียกว่าฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์จะปรากฏขึ้นฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์ ยังคงมีอยู่ตลอดอายุครรภ์ที่เหลือและจะค่อยๆถูกแทนที่ด้วยฮีโมโกลบินของผู้ใหญ่ในช่วงสองสามเดือนแรกหลังคลอด
ในที่สุดเฮโมโกลบินของผู้ใหญ่ซึ่งมีความโดดเด่นภายในหกเดือนหลังคลอดจะได้รับการปรับให้เหมาะสมสำหรับการแลกเปลี่ยนออกซิเจนระหว่างสภาพแวดล้อมที่มีออกซิเจนสูงของปอดและสภาพแวดล้อมที่มีออกซิเจนต่ำของเนื้อเยื่อส่วนปลาย
ฮีโมโกลบินปกติของมนุษย์ทั้งสามนี้มีลักษณะเป็นโกลบินที่แตกต่างกัน ฮีโมโกลบินในผู้ใหญ่ปกติ (เรียกว่าเฮโมโกลบิน A และ A2) ประกอบด้วยอัลฟ่าสองตัวและเบต้าสองตัว ฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์ (เฮโมโกลบิน F) ประกอบด้วยโกลบินแอลฟาสองตัวและสองแกมมา (คล้ายเบต้า) ฮีโมโกลบินในตัวอ่อนมีหลายประเภทที่ประกอบด้วยอัลฟ่าแกมมาซีตาและเอปไซลอนโกลบินหลายชนิด
ฮีโมโกลบิน
มีการค้นพบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมจำนวนมากซึ่งส่งผลให้เกิดความผิดปกติของโกลบินที่มีลักษณะคล้ายอัลฟาหรือเบต้าของโมเลกุลฮีโมโกลบิน ฮีโมโกลบินผิดปกติที่เกิดจากการกลายพันธุ์เหล่านี้เรียกว่าเฮโมโกลบิน
จนถึงขณะนี้มีลักษณะของฮีโมโกลบินมากกว่า 1,000 ชนิด สิ่งเหล่านี้ส่วนใหญ่มีความสำคัญเล็กน้อยและไม่ก่อให้เกิดปัญหาทางคลินิก พวกเขาถูกค้นพบโดยบังเอิญในคนปกติทั่วไปโดยมีการตรวจคัดกรองการทดสอบอิเล็กโทรโฟเรซิสของฮีโมโกลบิน
อย่างไรก็ตามฮีโมโกลบินหลายชนิดก่อให้เกิดโรค
ความรุนแรงของ hemoglobinopathy มักขึ้นอยู่กับว่าการกลายพันธุ์เป็น homozygous (สืบทอดจากพ่อแม่ทั้งสอง) หรือ heterozygous (สืบทอดโดยพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวโดยมียีนเฮโมโกลบินปกติจากพ่อแม่คนที่สอง) โดยทั่วไปเมื่อมีฮีโมโกลบินที่แตกต่างกันจะมีการผลิตฮีโมโกลบิน "ปกติ" เพียงพอเพื่อบรรเทาอาการทางคลินิกโดยรวมอย่างน้อยระดับหนึ่ง ผู้ที่เป็นโรคฮีโมโกลบินในรูปแบบ homozygous มักจะมีโรคทางคลินิกที่รุนแรงกว่า
ฮีโมโกลบินโดยทั่วไปแบ่งออกเป็นสองประเภท:
- ฮีโมโกลบินที่แสดงออกโดยการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างหรือหน้าที่ในโมเลกุลของฮีโมโกลบิน โดยทั่วไปเรียกว่า hemoglobinopathies โครงสร้าง
- ฮีโมโกลบินที่แสดงออกมาจากการลดการผลิตหนึ่งในโซ่โกลบิน ฮีโมโกลบินในประเภทที่สองนี้เรียกว่าธาลัสซีเมีย
Hemoglobinopathies โครงสร้าง
มีการระบุฮีโมโกลบินที่มีโครงสร้างหลายชนิดซึ่งก่อให้เกิดโรคทางคลินิก การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างในโมเลกุลของฮีโมโกลบินอาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงรูปร่างและความยืดหยุ่นของเม็ดเลือดแดง เซลล์สีแดงที่ผิดรูปร่างอาจทำให้เกิดการอุดตันของหลอดเลือด ฮีโมโกลบินที่มีโครงสร้างชนิดอื่น ๆ อาจทำให้เกิดโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดง ความผิดปกติของโครงสร้างอื่น ๆ สามารถเปลี่ยนความสัมพันธ์ของฮีโมโกลบินกับออกซิเจนได้ ฮีโมโกลบินที่มีความสัมพันธ์ต่ำอาจทำให้เกิด polycythemia (เม็ดเลือดแดงมากเกินไป) ฮีโมโกลบินที่มีความสัมพันธ์กันสูงอาจทำให้เกิดอาการตัวเขียว (การขาดออกซิเจนของเนื้อเยื่อ)
hemoglobinopathies โครงสร้างทั่วไป ได้แก่ :
- เฮโมโกลบิน S (เซลล์รูปเคียวเกิดจากการกลายพันธุ์ในสายโซ่เบต้าโกลบินโรคเคียวเซลล์รูปแบบโฮโมไซกัสอาจทำให้หลอดเลือดอุดตันในช่วงที่มีความเครียด (ภาวะเซลล์รูปเคียว) ซึ่งนำไปสู่ความเจ็บปวดการติดเชื้อการบวมและ ผลกระทบที่เลวร้ายมากขึ้นเช่นโรคหลอดเลือดสมองรูปแบบที่แตกต่างกันเรียกว่าลักษณะเซลล์รูปเคียวและมักจะไม่ก่อให้เกิดปัญหาทางคลินิก
- เฮโมโกลบิน C เฮโมโกลบิน D และฮีโมโกลบินอีล้วนเกิดจากการกลายพันธุ์ในสายโซ่เบต้าโกลบิน รูปแบบ homozygous ของความผิดปกติเหล่านี้ทำให้เกิดโรคโลหิตจาง hemolytic และการขยายตัวของม้าม รูปแบบ heterozygous มักไม่ก่อให้เกิดโรคที่สำคัญ
ลดการผลิตเฮโมโกลบิน
ธาลัสซีเมียเป็นฮีโมโกลบินที่เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการผลิตโกลบิน สิ่งนี้ทำให้การผลิตโซ่โกลบินลดลงส่งผลให้การผลิตฮีโมโกลบินลดลงและทำให้เกิดโรคโลหิตจาง ผู้ที่เป็นธาลัสซีเมียอาจมีภาวะเหล็กเกินและมีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อเพิ่มขึ้น
อัลฟาธาลัสซีเมียที่พบเห็นได้บ่อยที่สุดในคนเชื้อสายเอเชียหรือแอฟริกันส่งผลให้การผลิตอัลฟาโกลบินลดลง เบต้าธาลัสซีเมียมักพบในคนเชื้อสายเมดิเตอร์เรเนียนทำให้การผลิตเบต้าโกลบินลดลง
ธาลัสซีเมียเป็นความผิดปกติที่ซับซ้อนทางพันธุกรรมเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหลายอย่าง (เพียงอย่างเดียวหรือร่วมกัน) สามารถทำให้เกิดโรคธาลัสซีเมียได้ ความรุนแรงของโรคธาลัสซีเมียขึ้นอยู่กับห่วงโซ่โกลบินที่เกี่ยวข้องและจำนวนยีนที่เฉพาะเจาะจงที่ก่อให้เกิดปัญหา
เฮโมโกลบินแบบผสม
ในบางครั้งผู้คนจะได้รับยีนของฮีโมโกลบินที่แตกต่างกันจากพ่อแม่แต่ละคนซึ่งส่งผลให้เกิดสิ่งที่เรียกว่าฮีโมโกลบินที่เป็นสารประกอบต่างกันหรือการรวมกันของฮีโมโกลบิน hemoglobinopathies รวมกันมากขึ้น ได้แก่ :
- โรคฮีโมโกลบินเอสซีซึ่งฮีโมโกลบินเอสมาจากพ่อแม่คนหนึ่งและฮีโมโกลบินซีมาจากอีกคนหนึ่ง ในทางคลินิกผู้ที่มีฮีโมโกลบินเอสซีมักจะเป็นโรคเคียวเซลล์ในรูปแบบที่รุนแรงกว่า แต่อาการอาจแตกต่างกันไป
- Sickle / beta-thalassemia ซึ่งฮีโมโกลบิน S มาจากพ่อแม่คนหนึ่งและเบต้าธาลัสซีเมียมาจากอีกคนหนึ่ง คนเหล่านี้อาจมีอาการทั่วไปของโรคเคียวและโรคโลหิตจาง
ติดตาม
เมื่อฮีโมโกลบินมีลักษณะครบถ้วนแล้วคุณควรคาดหวังให้แพทย์ของคุณมีการพูดคุยโดยละเอียดกับคุณในสองหัวข้อเฉพาะ: การรักษาที่คุณอาจต้องใช้ (ถ้ามี) และการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
หากฮีโมโกลบินของคุณเป็นรูปแบบ heterozygous (ลักษณะที่เรียกว่าเฮโมโกลบินซึ่งคุณได้รับการถ่ายทอดฮีโมโกลบินผิดปกติจากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียว) ระหว่าง 45% ถึง 65% ของฮีโมโกลบินของคุณมีแนวโน้มที่จะเป็นฮีโมโกลบินในผู้ใหญ่ปกติและอาการของคุณ ถ้ามีก็มักจะไม่รุนแรง คนส่วนใหญ่ที่มีลักษณะของฮีโมโกลบินไม่ต้องการการรักษาเฉพาะใด ๆ
หากคุณมีฮีโมโกลบินที่มีลักษณะเป็นเนื้อเดียวกันหรือมีภาวะเม็ดเลือดแดงผสมกัน (นั่นคือฮีโมโกลบินผิดปกติสองชนิดที่แตกต่างกัน) คุณอาจต้องได้รับการรักษา
ผู้ที่เป็นโรคเคียวเซลล์ในปัจจุบันมักได้รับการวินิจฉัยในวัยเด็กด้วยการตรวจคัดกรองฮีโมโกลบินเป็นประจำ ทารกเหล่านี้ได้รับการรักษาด้วยการป้องกันด้วยยาปฏิชีวนะการเสริมวิตามินการฉีดวัคซีนเต็มรูปแบบและการจัดการกับวิกฤตเซลล์รูปเคียวเมื่อใดก็ตามที่เกิดขึ้น
ธาลัสซีเมียเป็นกลุ่มของความผิดปกติที่มีผลกระทบแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเฉพาะที่ทำให้เกิด ปัญหาที่พบบ่อยที่สุดคือโรคโลหิตจาง แต่ธาลัสซีเมียยังสามารถทำให้เกิดความผิดปกติของโครงกระดูกและภาวะเหล็กเกินเช่นเดียวกับความบกพร่องของการเจริญเติบโตและความผิดปกติอื่น ๆ ผู้ที่เป็นธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงอาจต้องได้รับการถ่ายเลือดและการตัดม้ามบ่อยๆ ภาวะเหล็กเกินอาจกลายเป็นปัญหาสำคัญในผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย
ฮีโมโกลบินที่ผิดปกติหลายอย่างนำไปสู่ "ฮีโมโกลบินที่ไม่เสถียร" ซึ่งโครงสร้างของโมเลกุลของฮีโมโกลบินจะถูกเปลี่ยนแปลงเพื่อลดอายุการใช้งานของเซลล์เม็ดเลือดแดง ผู้ที่มีภาวะเหล่านี้อาจมีอาการโลหิตจางม้ามโตและการติดเชื้อบ่อยๆ การรักษามีวัตถุประสงค์เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนและอาจรวมถึงการถ่ายเลือดการตัดม้ามและการหลีกเลี่ยงยาออกซิแดนท์รวมทั้งยาปฏิชีวนะและ NSAIDs บางชนิด
การปลูกถ่ายไขกระดูกมักถูกนำไปใช้กับผู้ที่มีภาวะเม็ดเลือดแดงรุนแรงและเป็นอันตรายถึงชีวิต
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
หากความเสี่ยงในการผลิตทารกที่มีภาวะเม็ดเลือดแดงรุนแรงถูกตัดสินว่าสูงขึ้นอาจมีการระบุการประเมินทารกในครรภ์เมื่อเกิดการตั้งครรภ์