ภาพรวมของ Hermansky-Pudlak Syndrome

เนื้อหา

• อาการ
• สาเหตุ
• การวินิจฉัย
• การรักษา
• การเผชิญปัญหา

Hermansky-Pudlak syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งทำให้เกิดสีผิวผมและดวงตาที่ผิดปกติ (ภาวะผิวเผือก)

ผู้ที่มีอาการนี้อาจมีอาการเลือดออกผิดปกติเงื่อนไขที่ส่งผลต่อปอดและระบบย่อยอาหารและมีความเสี่ยงที่จะได้รับความเสียหายจากแสงแดดเพิ่มขึ้น

Hermansky-Pudlak syndrome มีอยู่ 9 ประเภทแต่ละประเภทมีความรุนแรงแตกต่างกันไปและอาจเกี่ยวข้องกับสภาวะทางการแพทย์อื่น ๆ

การทดสอบทางพันธุกรรมก่อนคลอดมักสามารถวินิจฉัยโรคเฮอร์มันสกี้ - พุดลักษณ์ได้ การวินิจฉัยในระยะเริ่มแรกเหมาะอย่างยิ่งเพื่อให้แน่ใจว่าสภาพได้รับการรักษาอย่างถูกต้องรวมทั้งเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่อาจร้ายแรง

อาการ

ลักษณะเฉพาะของ Hermansky-Pudlak syndrome คือผิวหนังผมและดวงตาที่มีแสงผิดปกติ (หรือที่เรียกว่าภาวะเผือกบางส่วน)

อย่างไรก็ตามอาการสองอย่างแยกความแตกต่างของกลุ่มอาการ Hermansky-Pudlak จากภาวะเผือกในช่องท้อง: ความผิดปกติของเกล็ดเลือดและความผิดปกติของเลือดออก

Albinism ประเภทต่างๆ

80-99% ของบุคคลที่มีอาการนี้มีอาการที่อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ปัญหาสุขภาพที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่ :

• จำนวนเม็ดเลือดขาวต่ำและภูมิคุ้มกันลดลง การมีระบบภูมิคุ้มกันบกพร่องทำให้แต่ละคนมีความอ่อนไหวต่อการเจ็บป่วยและการบาดเจ็บมากขึ้นและทำให้ฟื้นตัวได้ยากขึ้น
• เลือดออกมากเกินไปและ / หรือช้ำ ผู้ที่เป็นโรค Hermansky-Pudlak จะมีอาการประจำเดือนไหลมากและหนัก
• ปัญหาการมองเห็น ผู้คนอาจมองเห็นไม่ดีหรือมีการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติของดวงตาซึ่งส่งผลต่อการมองเห็น

อาการของ Hermansky-Pudlak syndrome ที่มีผลต่อการมองเห็นโดยเฉพาะ ได้แก่ :

• ตาเหล่ (ตาเหล่)
• สายตาสั้น (สายตาสั้น)
• การขาดสีในดวงตา (ภาวะตาขาว)
• ความไวต่อแสงมาก (กลัวแสง)

ผู้ที่เป็นโรค Hermansky-Pudlak บางประเภทอาจเกิดแผลเป็นในเนื้อเยื่อของปอด (พังผืดในปอด) ความเสียหายนี้นำไปสู่การหายใจถี่และอาจส่งผลร้ายแรงทางการแพทย์หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา

Hermansky-Pudlack syndrome บางชนิดทำให้เซลล์สะสมสารคล้ายขี้ผึ้งที่เรียกว่า ceriod ซึ่งอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคไตโรคลำไส้อักเสบและมะเร็งผิวหนัง

สาเหตุ

ในขณะที่สภาพโดยทั่วไปมักไม่ปกติ แต่มักพบบางประเภทในประชากรบางกลุ่ม ตัวอย่างเช่นประเภทที่ 1 และ 3 พบมากในเปอร์โตริโกซึ่งอุบัติการณ์จะอยู่ที่ประมาณ 1 ใน 1,800

Hermansky-Pudlak syndrome ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยกลับอัตโนมัติ บุคคลสามารถมีสำเนาของยีนที่กลายพันธุ์ได้โดยไม่ต้องมีอาการของภาวะนี้ หากพวกเขามียีนพวกเขาสามารถส่งต่อไปยังเด็กได้

หากคนสองคนที่มีสำเนาของยีนที่ได้รับผลกระทบมีลูกด้วยกันเด็กจะมีอาการเฮอร์มันสกี้ - พุดลักษณ์หากพวกเขาได้รับยีนที่กลายพันธุ์สองสำเนา (หนึ่งชุดจากพ่อแม่แต่ละคน)

วิธีการสืบทอดเงื่อนไขทางพันธุกรรม

การกลายพันธุ์ของยีนเกิดขึ้นในเซลล์ที่สร้างโปรตีนโปรตีนเหล่านี้มีหน้าที่บางส่วนในการผลิตเม็ดสีเซลล์แข็งตัวของเลือดและเซลล์ปอด ความบกพร่องของโปรตีนเหล่านี้อาจทำให้จำนวนเลือดต่ำผิวคล้ำผิดปกติและเนื้อเยื่อปอดเป็นแผลเป็น

มียีนอย่างน้อย 10 ยีนที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ Hermansky-Pudlak แต่การเปลี่ยนแปลงของยีน HPS1 คิดเป็นประมาณ 75% ของผู้ป่วย

ในขณะที่เป็นเรื่องผิดปกติผู้คนสามารถพัฒนากลุ่มอาการ Hermansky-Pudlak ได้โดยไม่ต้องมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทราบว่าเกี่ยวข้องกับภาวะนี้ ในบุคคลเหล่านี้ไม่ทราบสาเหตุ

Hermansky-Pudlak syndrome เป็นภาวะที่หายากซึ่งส่งผลกระทบต่อคนประมาณ 1 ใน 500,000 ถึง 1,000,000 คนทั่วโลก

การวินิจฉัย

สามารถใช้ประวัติทางการแพทย์และครอบครัวการตรวจร่างกายและการตรวจทางห้องปฏิบัติการเพื่อวินิจฉัยกลุ่มอาการเฮอร์มันสกี้ - พุดลักษณ์ได้ การใช้กล้องจุลทรรศน์เพื่อวิเคราะห์การเปลี่ยนแปลงของเม็ดสีและเซลล์เม็ดเลือดสามารถช่วยยืนยันการวินิจฉัยได้

ก่อนและระหว่างตั้งครรภ์สามารถระบุกลุ่มอาการเฮอร์มันสกี้ - พุดลักษณ์ผ่านการทดสอบทางพันธุกรรม

สามารถทดสอบคู่สามีภรรยาก่อนที่จะพยายามตั้งครรภ์เพื่อดูว่าพวกเขามียีนที่เกี่ยวข้องกับภาวะนี้หรือไม่ซึ่งสามารถส่งต่อไปยังลูกได้

การทดสอบก่อนคลอดสามารถใช้เพื่อตรวจสอบว่าทารกในครรภ์ได้รับยีนหรือไม่หลังคลอดและตลอดชีวิตการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถใช้เพื่อยืนยันการวินิจฉัยได้หากมีผู้ที่มีอาการของกลุ่มอาการเฮอร์มันสกี้ - พุดลักษณ์

การรักษา

อาการโดยตรงหลายอย่างของ Hermansky-Pudlak syndrome (ปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็น) สามารถจัดการได้อย่างมีประสิทธิภาพด้วยวิธีการรักษาและกลยุทธ์การชดเชย

อย่างไรก็ตามผลกระทบทางการแพทย์บางอย่างที่เป็นไปได้ของอาการนี้อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา ดังนั้นการรักษา Hermansky-Pudlak syndrome จึงเน้นผลทางการแพทย์ของอาการเป็นหลัก

แพทย์ที่เชี่ยวชาญในการรักษาสภาพตา (จักษุแพทย์) สามารถตอบสนองความต้องการด้านการมองเห็นของผู้ที่เป็นโรคเฮอร์มันสกี้ - พุดลักษณ์

หากมีคนมีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกมากเกินไปมีรอยฟกช้ำหรือการนับเม็ดเลือดที่ผันผวนอันเป็นผลมาจากภาวะนี้อาจจำเป็นต้องได้รับการถ่ายเลือด บางครั้งประจำเดือนหนักสามารถจัดการได้อย่างมีประสิทธิภาพด้วยยาคุมกำเนิด

ปัญหาเกี่ยวกับผิวหนังเป็นเรื่องปกติในผู้ที่เป็นโรค Hermansky-Pudlak และยังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับมะเร็งผิวหนังแพทย์ผิวหนังสามารถให้การตรวจคัดกรองการรักษาและคำแนะนำในการปกป้องผิวหนัง

ผู้ที่เป็นโรค Hermansky-Pudlak ซึ่งเป็นโรคพังผืดในปอดอย่างรุนแรงอาจต้องได้รับการปลูกถ่ายปอดแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบทางเดินหายใจและปอดสามารถให้คำแนะนำเกี่ยวกับการรักษาได้

ปอดหมายถึงอะไรในทางการแพทย์?

ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารเช่น granulomatous colitis ได้รับการสังเกตว่าเกิดร่วมกับกลุ่มอาการ Hermansky-Pudlak แพทย์ระบบทางเดินอาหารและนักกำหนดอาหารสามารถช่วยจัดการกับอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อนเช่นเลือดออกได้

ในขณะที่วงการแพทย์มีความก้าวหน้าในการวินิจฉัยและการรักษาโรคเฮอร์มันสกี้ - พุดลาคในระยะเริ่มต้น แต่ภาวะที่หายากยังคงเป็นเรื่องท้าทายในการจัดการ

การแทรกแซงและการเข้าถึงทรัพยากรในช่วงต้นมีบทบาทสำคัญในการสร้างความมั่นใจว่าผู้ที่เป็นโรคเฮอร์มันสกี้ - พุดลาคจะได้รับการดูแลและการสนับสนุนที่จำเป็น

การเผชิญปัญหา

อาการต่างๆเช่นปัญหาการมองเห็นและลักษณะทางกายภาพที่เป็นเอกลักษณ์อาจเป็นเรื่องยากสำหรับผู้ที่เป็นโรคเฮอร์มันสกี้ - พุดลักษณ์

ผู้ที่เป็นโรคเฮอร์มันสกี้ - พุดลักษณ์ต้องการความช่วยเหลือจากทีมแพทย์ที่เข้าใจสภาพเช่นเดียวกับเครือข่ายการสนับสนุนทางสังคม

การดูแลสุขภาพจิตเช่นกลุ่มบำบัดและสนับสนุนสามารถช่วยให้ผู้คนทำงานผ่านด้านอารมณ์ของการใช้ชีวิตร่วมกับกลุ่มอาการเฮอร์มันสกี้ - พุดลักษณ์และพัฒนากลยุทธ์ในการเผชิญปัญหา

คำจาก Verywell

การวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นเป็นสิ่งสำคัญในการจัดการภาวะทางพันธุกรรมที่หายากเช่นกลุ่มอาการเฮอร์มันสกี้ - พุดลักษณ์รวมถึงการป้องกันภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์

แพทย์นักบำบัดผู้ให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรมและผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์อื่น ๆ สามารถช่วยให้ผู้ที่เป็นโรคเฮอร์มันสกี้ - พุดลักษณ์เรียนรู้ที่จะรับมือกับอาการดังกล่าวผ่านการรักษาเฉพาะบุคคลที่เน้นด้านร่างกายและอารมณ์ของชีวิตตามสภาพ

บุคคลและครอบครัวของเด็กที่เป็นโรค Hermansky-Pudlak อาจได้รับประโยชน์จากการเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนซึ่งพวกเขาสามารถพูดคุยเกี่ยวกับประสบการณ์การอยู่ร่วมกับสภาพเช่นเดียวกับการเข้าถึงแหล่งข้อมูลและการสนับสนุน

การวินิจฉัยโรคที่หายาก