เนื้อหา
Heterozygous เป็นคำที่ใช้ในพันธุศาสตร์เพื่ออธิบายเมื่อมีการจับคู่ยีนสองรูปแบบ (ที่เรียกว่าอัลลีล) ที่ตำแหน่งเดียวกัน (locus) บนโครโมโซม ในทางตรงกันข้าม homozygous คือเมื่อมีอัลลีลเดียวกันสองชุดที่ตำแหน่งเดียวกันคำว่า heterozygous มาจาก "hetero-" ซึ่งมีความหมายแตกต่างกันและความหมาย "-zygous" ที่เกี่ยวข้องกับไข่ที่ปฏิสนธิ (zygote)
การกำหนดลักษณะ
มนุษย์เรียกว่าสิ่งมีชีวิตซ้ำซ้อนเนื่องจากมีสองอัลลีลในแต่ละสถานที่โดยมีหนึ่งอัลลีลที่สืบทอดมาจากพ่อแม่แต่ละคน การจับคู่ของอัลลีลที่เฉพาะเจาะจงทำให้เกิดความแตกต่างในลักษณะทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคล
อัลลีลสามารถเด่นหรือถอยก็ได้ อัลลีลที่โดดเด่นคืออัลลีลที่แสดงลักษณะแม้ว่าจะมีเพียงสำเนาเดียวก็ตาม อัลลีลถอยสามารถแสดงออกได้ก็ต่อเมื่อมีสำเนาสองชุด
ตัวอย่างหนึ่งเช่นตาสีน้ำตาล (ซึ่งเด่นกว่า) และตาสีฟ้า (ซึ่งถอยห่าง) ถ้าอัลลีลมีความแตกต่างกันอัลลีลที่โดดเด่นจะแสดงออกเหนืออัลลีลถอยทำให้มีดวงตาสีน้ำตาล ในขณะเดียวกันบุคคลนั้นจะถูกพิจารณาว่าเป็น "พาหะ" ของอัลลีลถอยซึ่งหมายความว่าอัลลีลตาสีฟ้าสามารถส่งต่อไปยังลูกหลานได้แม้ว่าบุคคลนั้นจะมีดวงตาสีน้ำตาลก็ตาม
นอกจากนี้อัลลีลยังสามารถมีความโดดเด่นได้อย่างไม่สมบูรณ์ซึ่งเป็นรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมระดับกลางโดยที่อัลลีลทั้งสองไม่มีการแสดงออกเหนืออีกรูปแบบหนึ่งโดยสิ้นเชิง ตัวอย่างของสิ่งนี้อาจรวมถึงอัลลีลที่ตรงกับผิวคล้ำ (ซึ่งคนมีเมลานินมากกว่า) จับคู่กับอัลลีลที่ตรงกับผิวสีอ่อน (ซึ่งมีเมลานินน้อยกว่า) เพื่อสร้างโทนสีผิวในระหว่างนั้น
การพัฒนาโรค
นอกเหนือจากลักษณะทางกายภาพของแต่ละบุคคลแล้วการจับคู่อัลลีลที่แตกต่างกันบางครั้งอาจทำให้เกิดความเสี่ยงที่สูงขึ้นของเงื่อนไขบางอย่างเช่นความผิดปกติที่เกิดหรือความผิดปกติของ autosomal (โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม)
หากอัลลีลกลายพันธุ์ (หมายความว่ามีความผิดปกติ) โรคนี้สามารถส่งผ่านไปยังลูกหลานได้แม้ว่าผู้ปกครองจะไม่พบอาการผิดปกติก็ตาม ในส่วนที่เกี่ยวกับ heterozygosity อาจใช้หนึ่งในหลายรูปแบบ:
- หากอัลลีลมีลักษณะถอยห่างแบบ heterozygous อัลลีลที่ผิดปกติจะถอยกลับและไม่แสดงออก แต่บุคคลนั้นจะเป็นพาหะ
- ถ้าอัลลีลมีความโดดเด่นที่แตกต่างกันอัลลีลที่ผิดปกติจะมีความโดดเด่น ในกรณีเช่นนี้บุคคลนั้นอาจได้รับผลกระทบหรือไม่ก็ได้ (เทียบกับการครอบงำแบบ homozygous ซึ่งบุคคลนั้นจะได้รับผลกระทบ)
การจับคู่ heterozygous อื่น ๆ เพียงแค่จูงใจให้บุคคลมีภาวะสุขภาพเช่นโรค celiac และมะเร็งบางชนิด นี่ไม่ได้หมายความว่าคนจะเป็นโรค เพียงแค่ชี้ให้เห็นว่าบุคคลนั้นมีความเสี่ยงสูงกว่า ปัจจัยอื่น ๆ เช่นวิถีชีวิตและสิ่งแวดล้อมก็มีส่วนร่วมเช่นกัน
ความผิดปกติของยีนเดี่ยว
ความผิดปกติของยีนเดี่ยวคือความผิดปกติที่เกิดจากอัลลีลที่กลายพันธุ์เดี่ยวมากกว่าสองอัลลีล หากอัลลีลที่กลายพันธุ์เป็นแบบถอยมักจะไม่ได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตามหากอัลลีลที่กลายพันธุ์มีความโดดเด่นสำเนาที่กลายพันธุ์สามารถแทนที่สำเนาถอยและทำให้เกิดโรคในรูปแบบที่รุนแรงน้อยกว่าหรือเป็นโรคที่มีอาการเต็มที่
ความผิดปกติของยีนเดี่ยวค่อนข้างหายาก ในบรรดาความผิดปกติที่โดดเด่นของ heterozygous ที่พบบ่อย:
- โรคฮันติงตัน เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งส่งผลให้เซลล์สมองตาย โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ที่โดดเด่นในอัลลีลหนึ่งหรือทั้งสองของยีนที่เรียกว่า ฮันติงติน.
- Neurofibromatosis type-1 เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งเนื้องอกในเนื้อเยื่อประสาทจะเกิดขึ้นที่ผิวหนังกระดูกสันหลังโครงกระดูกดวงตาและสมอง จำเป็นต้องมีการกลายพันธุ์ที่โดดเด่นเพียงครั้งเดียวเพื่อเรียกใช้เอฟเฟกต์นี้
- (FH) ไขมันในเลือดสูงในครอบครัว เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยมีระดับคอเลสเตอรอลสูงโดยเฉพาะไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำ (LDL) ที่ "ไม่ดี" โดยทั่วไปแล้วความผิดปกติเหล่านี้ส่งผลกระทบต่อคนประมาณหนึ่งในทุกๆ 500 คน
คนที่มีความผิดปกติของยีนเดี่ยวมีโอกาส 50/50 ที่จะส่งต่ออัลลีลที่กลายพันธุ์ไปยังเด็กที่จะกลายเป็นพาหะ
หากพ่อแม่ทั้งสองคนมีการกลายพันธุ์แบบถอยที่แตกต่างกันลูกของพวกเขาจะมีโอกาสหนึ่งในสี่ในการพัฒนาความผิดปกติ ความเสี่ยงจะเท่ากันทุกการเกิด
หากพ่อแม่ทั้งสองมีการกลายพันธุ์ที่โดดเด่นที่แตกต่างกันลูก ๆ ของพวกเขามีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะได้รับอัลลีลที่โดดเด่น (อาการบางส่วนหรือทั้งหมด) โอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ที่จะได้รับอัลลีลที่โดดเด่น (อาการ) และ 25 เปอร์เซ็นต์ของการได้รับอัลลีลถอยทั้งสอง (ไม่มีอาการ).
Heterozygosity ผสม
heterozygosity แบบผสมคือสภาวะที่มีอัลลีลถอยสองตัวที่แตกต่างกันในโลคัสเดียวกันซึ่งสามารถก่อให้เกิดโรคได้ สิ่งเหล่านี้เป็นความผิดปกติที่หาได้ยากอีกครั้งซึ่งมักเชื่อมโยงกับเชื้อชาติหรือชาติพันธุ์ ในหมู่พวกเขา:
- โรค Tay-Sachs เป็นโรคที่พบได้ยากซึ่งเป็นสาเหตุของการทำลายเซลล์ประสาทในสมองและไขสันหลัง เป็นโรคที่มีความแปรปรวนสูงซึ่งอาจทำให้เกิดโรคในช่วงวัยทารกวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ในภายหลัง ในขณะที่ Tay-Sachs เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของ HEXA ยีนคือการจับคู่เฉพาะของอัลลีลที่กำหนดรูปแบบของโรคในที่สุด การรวมกันบางอย่างแปลว่าเป็นโรคในวัยเด็ก คนอื่นแปลเป็นโรคที่เริ่มมีอาการในภายหลัง
- ฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อเด็กเป็นหลักซึ่งสารที่เรียกว่าฟีนิลอะลานีนสะสมในสมองทำให้เกิดอาการชักความผิดปกติทางจิตและความบกพร่องทางสติปัญญา มีความหลากหลายของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับ PKU ซึ่งการจับคู่นี้อาจนำไปสู่รูปแบบของโรคที่รุนแรงและรุนแรงขึ้น
โรคอื่น ๆ ที่สารประกอบเฮเทอโรไซโกตสามารถมีส่วนร่วมได้คือโรคซิสติกไฟโบรซิสโรคโลหิตจางชนิดเคียวและโรคฮีโมโครมาโทซิส (ธาตุเหล็กในเลือดมากเกินไป)
ข้อดีของ Heterozygote
แม้ว่าอัลลีลโรคเพียงสำเนาเดียวจะไม่ส่งผลให้เกิดความเจ็บป่วย แต่ก็มีบางกรณีที่สามารถให้ความคุ้มครองโรคอื่น ๆ ได้ นี่คือปรากฏการณ์ที่เรียกว่า heterozygote advantage
ในบางกรณีอัลลีลเดี่ยวสามารถเปลี่ยนแปลงการทำงานทางสรีรวิทยาของแต่ละบุคคลในลักษณะที่ทำให้บุคคลนั้นต้านทานการติดเชื้อบางชนิดได้ ในตัวอย่าง:
- โรคโลหิตจางเซลล์เคียว เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากอัลลีลถอยสองตัว การมีอัลลีลทั้งสองทำให้เกิดความผิดปกติและการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงด้วยตนเองอย่างรวดเร็ว การมีอัลลีลเพียงตัวเดียวอาจทำให้เกิดภาวะที่รุนแรงน้อยกว่าที่เรียกว่าลักษณะเซลล์รูปเคียวซึ่งมีเพียงบางเซลล์เท่านั้นที่ผิดรูปแบบ การเปลี่ยนแปลงที่ไม่รุนแรงกว่านี้เพียงพอที่จะป้องกันโรคมาลาเรียตามธรรมชาติโดยการฆ่าเซลล์เม็ดเลือดที่ติดเชื้อออกไปเร็วกว่าที่ปรสิตจะแพร่พันธุ์ได้
- โรคปอดเรื้อรัง (CF) เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบถอยซึ่งอาจทำให้ปอดและระบบทางเดินอาหารทำงานผิดปกติอย่างรุนแรงในคนที่มีอัลลีล homozygous CF จะทำให้เกิดการสะสมของเมือกที่หนาและเหนียวในปอดและระบบทางเดินอาหาร ในผู้ที่มีอัลลีลที่แตกต่างกันผลเช่นเดียวกันแม้ว่าจะลดลง แต่ก็สามารถลดความเสี่ยงต่อโรคอหิวาตกโรคและไข้ไทฟอยด์ได้ โดยการเพิ่มการผลิตเมือกบุคคลจะมีความรู้สึกซึมเศร้าน้อยลงต่อผลกระทบที่เป็นอันตรายของโรคอุจจาระร่วงที่ติดเชื้อ
ผลเช่นเดียวกันนี้อาจอธิบายได้ว่าทำไมคนที่มีอัลลีลที่แตกต่างกันสำหรับความผิดปกติของภูมิต้านทานเนื้อเยื่อบางชนิดจึงมีความเสี่ยงต่ำกว่าในการเกิดอาการตับอักเสบซีในระยะหลัง
- แบ่งปัน
- พลิก
- อีเมล์
- ข้อความ