เนื้อหา
- ยีนคืออะไร?
- การเปลี่ยนแปลงในยีน
- การกลายพันธุ์ของโรค
- Heterozygotes เคยเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือไม่?
- แล้วโครโมโซมเพศล่ะ?
- ข้อดีของ Heterozygote
- มรดก
ยีนคืออะไร?
ก่อนที่จะกำหนด homozygous และ heterozygous เราต้องคิดถึงยีนก่อน เซลล์แต่ละเซลล์ของคุณมีดีเอ็นเอที่มีความยาวมาก (กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก) นี่คือวัสดุที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่คุณได้รับจากพ่อแม่ของคุณแต่ละคน
DNA ประกอบด้วยชุดของส่วนประกอบแต่ละตัวที่เรียกว่านิวคลีโอไทด์ ใน DNA มีนิวคลีโอไทด์อยู่ 4 ประเภท ได้แก่ อะดีนีน (A) กัวนีน (G) ไซโตซีน (C) และไทมีน (T) ภายในเซลล์มักพบดีเอ็นเอรวมกันเป็นโครโมโซม (พบในคู่ที่แตกต่างกัน 23 คู่)
ยีนเป็นส่วนที่เฉพาะเจาะจงของดีเอ็นเอโดยมีจุดประสงค์ที่แตกต่างกัน ส่วนเหล่านี้ถูกใช้โดยเครื่องจักรอื่น ๆ ภายในเซลล์เพื่อสร้างโปรตีนที่เฉพาะเจาะจง โปรตีนเป็นส่วนประกอบสำคัญที่ใช้ในบทบาทสำคัญหลายอย่างภายในร่างกายรวมถึงการสนับสนุนโครงสร้างการส่งสัญญาณของเซลล์การอำนวยความสะดวกในการเกิดปฏิกิริยาเคมีและการขนส่ง เซลล์สร้างโปรตีน (จากส่วนประกอบสร้างกรดอะมิโน) โดยการอ่านลำดับของนิวคลีโอไทด์ที่พบในดีเอ็นเอ เซลล์ใช้ระบบการแปลแบบเรียงลำดับเพื่อใช้ข้อมูลใน DNA เพื่อสร้างโปรตีนเฉพาะที่มีโครงสร้างและหน้าที่เฉพาะ
ยีนเฉพาะในร่างกายมีบทบาทที่แตกต่างกัน ตัวอย่างเช่นฮีโมโกลบินเป็นโมเลกุลของโปรตีนเชิงซ้อนที่ทำหน้าที่นำออกซิเจนในเลือด เซลล์จะใช้ยีนที่แตกต่างกันหลายยีน (พบในดีเอ็นเอ) เพื่อสร้างรูปร่างโปรตีนเฉพาะที่จำเป็นสำหรับวัตถุประสงค์นี้
คุณได้รับดีเอ็นเอจากพ่อแม่ของคุณ กล่าวโดยกว้าง DNA ของคุณครึ่งหนึ่งมาจากแม่ของคุณและอีกครึ่งหนึ่งมาจากพ่อของคุณ สำหรับยีนส่วนใหญ่คุณจะได้รับสำเนาหนึ่งชุดจากแม่ของคุณและอีกหนึ่งชุดจากพ่อของคุณ
อย่างไรก็ตามมีข้อยกเว้นเกี่ยวกับโครโมโซมคู่เฉพาะที่เรียกว่าโครโมโซมเพศ เนื่องจากวิธีการทำงานของโครโมโซมเพศเพศชายจะได้รับยีนเพียงสำเนาเดียวเท่านั้น
การเปลี่ยนแปลงในยีน
รหัสพันธุกรรมของมนุษย์นั้นค่อนข้างคล้ายกัน: มากกว่า 99 เปอร์เซ็นต์ของนิวคลีโอไทด์ที่เป็นส่วนหนึ่งของยีนนั้นเหมือนกันกับมนุษย์ทุกคน อย่างไรก็ตามลำดับของนิวคลีโอไทด์ในยีนเฉพาะมีความผันแปรบางประการ ตัวอย่างเช่นยีนรูปแบบหนึ่งอาจเริ่มต้นด้วยลำดับ AทีTGCT และรูปแบบอื่นอาจเริ่มต้น AคTGCT แทน ยีนที่แตกต่างกันเหล่านี้เรียกว่าอัลลีล
บางครั้งรูปแบบเหล่านี้ไม่ได้สร้างความแตกต่างในโปรตีนสุดท้าย แต่บางครั้งก็มีผลเช่นกัน พวกเขาอาจทำให้เกิดความแตกต่างเล็กน้อยในโปรตีนที่ทำให้มันทำงานแตกต่างกันเล็กน้อย
คน ๆ หนึ่งถูกกล่าวว่าเป็น homozygous สำหรับยีนหากพวกเขามียีนที่เหมือนกันสองชุด ในตัวอย่างของเรานี่คือสองสำเนาของยีนที่เริ่มต้น "AทีTGCT” หรือสองสำเนาของเวอร์ชันที่ขึ้นต้น“ AคTGCT”
Heterozygous หมายความว่าคนเรามียีนสองรุ่นที่แตกต่างกัน (ยีนหนึ่งสืบทอดมาจากพ่อแม่คนหนึ่งและอีกคนหนึ่งมาจากพ่อแม่อีกคน) ในตัวอย่างของเรา heterozygote จะมียีนรุ่นหนึ่งขึ้นต้น“ AคTGCT” และยีนอีกรุ่นเริ่มต้น“ AทีTGCT”
Homozygous: คุณได้รับยีนรุ่นเดียวกันจากพ่อแม่แต่ละตัวดังนั้นคุณจึงมียีนที่ตรงกันสองยีน
Heterozygous: คุณได้รับยีนรุ่นต่างๆจากพ่อแม่แต่ละคน ไม่ตรงกัน
การกลายพันธุ์ของโรค
การกลายพันธุ์จำนวนมากเหล่านี้ไม่ใช่เรื่องใหญ่ แต่มีส่วนทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของมนุษย์ปกติ อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์เฉพาะอื่น ๆ สามารถนำไปสู่โรคในมนุษย์ได้ ซึ่งมักจะเป็นสิ่งที่ผู้คนพูดถึงเมื่อพูดถึง "homozygous" และ "heterozygous": การกลายพันธุ์เฉพาะที่อาจทำให้เกิดโรคได้
ตัวอย่างหนึ่งคือโรคโลหิตจางชนิดเคียว ในโรคโลหิตจางชนิดเคียวมีการกลายพันธุ์ในนิวคลีโอไทด์เดี่ยวที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในนิวคลีโอไทด์ของยีน (เรียกว่ายีนβ-globin) สิ่งนี้ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญในการกำหนดค่าฮีโมโกลบิน ด้วยเหตุนี้เซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีฮีโมโกลบินจะเริ่มสลายก่อนเวลาอันควร สิ่งนี้อาจนำไปสู่ปัญหาเช่นโรคโลหิตจางและหายใจถี่
โดยทั่วไปมีสามความเป็นไปได้ที่แตกต่างกัน:
- มีคนเป็น homozygous สำหรับยีนβ-globin ปกติ (มีสำเนาปกติสองชุด)
- บางคนเป็นโรค heterozygous (มีหนึ่งสำเนาปกติและผิดปกติหนึ่งฉบับ)
- มีคนเป็น homozygous สำหรับยีนβ-globin ที่ผิดปกติ (มีสำเนาผิดปกติสองชุด)
คนที่มีความแตกต่างของยีนเซลล์รูปเคียวจะมีสำเนาของยีนที่ไม่ได้รับผลกระทบหนึ่งชุด (จากพ่อแม่คนหนึ่ง) และสำเนาของยีนที่ได้รับผลกระทบหนึ่งชุด (จากพ่อแม่อีกคน) คนเหล่านี้มักไม่ได้รับอาการของโรคโลหิตจางชนิดเคียว อย่างไรก็ตามคนที่เป็น homozygous สำหรับยีนβ-globin ที่ผิดปกติจะมีอาการของโรคโลหิตจางชนิดเคียว
Heterozygotes เคยเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือไม่?
ใช่ แต่ไม่เสมอไป ขึ้นอยู่กับชนิดของโรค ในโรคทางพันธุกรรมบางประเภทบุคคลที่มีความแตกต่างกันเกือบจะแน่นอนที่จะเป็นโรคนี้
ในโรคที่เกิดจากสิ่งที่เรียกว่ายีนเด่นคนเราต้องการยีนที่ไม่ดีเพียงตัวเดียวจึงจะมีปัญหาได้ ตัวอย่างหนึ่งคือความผิดปกติของระบบประสาท Huntington’s disease คนที่มียีนที่ได้รับผลกระทบเพียงยีนเดียว (ได้รับผลกระทบจากพ่อหรือแม่) จะยังคงเป็นโรคเฮเทอโรไซโกตอย่างแน่นอน (homozygote ที่ได้รับสำเนาของโรคผิดปกติสองชุดจากพ่อแม่ทั้งสองก็จะได้รับผลกระทบเช่นกัน แต่ก็พบได้น้อยกว่า สำหรับยีนของโรคที่โดดเด่น)
อย่างไรก็ตามสำหรับโรคถอยเช่นโรคโลหิตจางชนิดเคียวเฮเทอโรไซโกตจะไม่เป็นโรคนี้ (อย่างไรก็ตามบางครั้งอาจมีการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยอื่น ๆ ขึ้นอยู่กับโรค)
หากยีนเด่นทำให้เกิดโรคเฮเทอโรไซโกตอาจแสดงอาการของโรคได้ หากยีนด้อยทำให้เกิดโรคเฮเทอโรไซโกตอาจไม่พัฒนาโรคหรืออาจมีผลกระทบน้อยกว่า
แล้วโครโมโซมเพศล่ะ?
โครโมโซมเพศคือโครโมโซม X และ Y ที่มีบทบาทในการสร้างความแตกต่างระหว่างเพศ ผู้หญิงจะได้รับโครโมโซม X สองตัวโดยแต่ละโครโมโซมจากพ่อแม่ ดังนั้นผู้หญิงจึงถือได้ว่าเป็น homozygous หรือ heterozygous เกี่ยวกับลักษณะเฉพาะของโครโมโซม X
ผู้ชายจะสับสนกว่าเล็กน้อย พวกมันได้รับโครโมโซมเพศที่ต่างกัน 2 ตัว ได้แก่ X และ Y เนื่องจากโครโมโซมทั้งสองนี้มีความแตกต่างกันคำว่า "homozygous" และ "heterozygous" จึงไม่ใช้กับโครโมโซมสองตัวนี้กับผู้ชาย คุณอาจเคยได้ยินเกี่ยวกับโรคที่เชื่อมโยงกับเพศเช่น Duchenne muscular dystrophy สิ่งเหล่านี้แสดงรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่แตกต่างจากโรคถอยหรือโรคที่โดดเด่นที่ถ่ายทอดทางโครโมโซมอื่น ๆ (เรียกว่าออโตโซม)
ข้อดีของ Heterozygote
สำหรับยีนของโรคบางชนิดอาจเป็นไปได้ว่าการเป็นเฮเทอโรไซโกตจะทำให้บุคคลได้เปรียบ ตัวอย่างเช่นคิดว่าการเป็น heterozygote ของยีนโรคโลหิตจางชนิดเคียวอาจช่วยป้องกันมาลาเรียได้บ้างเมื่อเปรียบเทียบกับคนที่ไม่มีสำเนาผิดปกติ
มรดก
สมมติว่ายีนสองรุ่นคือ A และ A เมื่อคนสองคนมีลูกมีความเป็นไปได้หลายประการ:
- พ่อแม่เป็น AA ทั้งคู่ ลูก ๆ ทุกคนจะเป็น AA เช่นกัน (homozygous สำหรับ AA)
- พ่อแม่ของทั้งคู่เป็นอา จากนั้นลูก ๆ ทุกคนก็จะเป็นเหมือนกัน (homozygous for aa)
- ผู้ปกครองคนหนึ่งคือ Aa และผู้ปกครองอีกคนคือ Aa ลูกของพวกเขามีโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ที่จะเป็น AA (homozygous) โอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะเป็น Aa (heterozygous) และโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ที่จะเป็น aa (homozygous)
- ผู้ปกครองคนหนึ่งคือ Aa และอีกคนหนึ่งคือ aa ลูกของพวกเขามีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะเป็น Aa (heterozygous) และมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะเป็น aa (homozygous)
- ผู้ปกครองคนหนึ่งคือ Aa และอีกคนหนึ่งคือ AA ลูกของพวกเขามีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะเป็น AA (homozygous) และมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะเป็น Aa (heterozygous)
คำจาก Verywell
การศึกษาพันธุศาสตร์มีความซับซ้อน หากครอบครัวของคุณมีอาการทางพันธุกรรมอย่าลังเลที่จะปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพของคุณเกี่ยวกับความหมายสำหรับคุณ
- แบ่งปัน
- พลิก
- อีเมล์
- ข้อความ