เนื้อหา
โรคช่องท้องเป็นโรคภูมิต้านตนเองซึ่งการรับประทานกลูเตนอาจทำให้เกิดอาการทางเดินอาหารและทำลายลำไส้เล็กได้ เป็นโรคที่ยังไม่เข้าใจ แต่มีความเชื่อมโยงอย่างมากในบางส่วนกับพันธุกรรมของบุคคลเรารู้เรื่องนี้จากมุมมองกว้าง ๆ ตราบเท่าที่ความเสี่ยงของโรค celiac จะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญหากญาติระดับแรกเช่นพ่อแม่หรือพี่น้องเป็นโรคด้วย
ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาจากการทดสอบทางพันธุกรรมนักวิทยาศาสตร์สามารถระบุยีนเฉพาะสองชนิดที่ปรากฏในคนที่เป็นโรค celiac ได้มากขึ้น พวกมันอยู่ในกลุ่มของยีนเชิงซ้อนที่เรียกว่าแอนติเจนของเม็ดเลือดขาวมนุษย์ (HLA) และรวมถึง:
- HLA-DQ2 ซึ่งมีอยู่ในผู้ป่วยโรค celiac ประมาณ 90 เปอร์เซ็นต์
- HLA-DQ8 ซึ่งมีอยู่ประมาณแปดเปอร์เซ็นต์ของประชากรกลุ่มเดียวกัน
แม้ว่า HLA-DQ8 อาจดูเหมือนเป็นสาเหตุที่น่าสนใจน้อยกว่าของความผิดปกติ แต่ก็มีส่วนเกี่ยวข้องกับกรณีส่วนใหญ่ที่ไม่ใช่ DQ2 และมีลักษณะอื่น ๆ ที่ทำให้โดดเด่นเป็นพิเศษ
ความเชื่อมโยงระหว่าง HLA-DQ8 และ Celiac Disease
มีหลายประเภท (ซีโรไทป์) ของยีน HLA-DQ ซึ่ง DQ2 และ DQ8 เป็นเพียงสองชนิด ในฐานะกลุ่มหน้าที่หลักของพวกเขาคือช่วยให้ร่างกายระบุสารที่อาจเป็นอันตรายทำให้ระบบภูมิคุ้มกันสามารถกำหนดเป้าหมายไปที่เซลล์เหล่านั้นเพื่อการทำให้เป็นกลาง
เราทุกคนมีสำเนา HLA-DQ serotype สองชุดซึ่งเราได้รับมรดกจากแม่ของเราและอีกชุดที่เราได้รับจากพ่อของเราถ้าคน ๆ หนึ่งได้รับ HLA-DQ ประเภทเดียวกันจากพ่อแม่ของพวกเขาเขาหรือเธอ กล่าวกันว่าเป็น homozygous หากบุคคลนั้นได้รับมรดกสองประเภทที่แตกต่างกันสิ่งที่เรียกว่า heterozygous
ในฐานะที่เป็นซีโรไทป์ที่ไม่เหมือนใคร HLA-DQ8 มักเชื่อมโยงกับโรคแพ้ภูมิตัวเองเช่นโรค celiac โรคไขข้ออักเสบและโรคเบาหวานของเด็กและเยาวชนด้วยเหตุผลที่ไม่ทราบสาเหตุยีนนี้สามารถเปลี่ยนการป้องกันของร่างกายต่อต้านตัวเองสั่งให้ระบบภูมิคุ้มกันโจมตีและทำลาย เซลล์ของมันเอง
เกี่ยวกับโรค celiac มีงานวิจัยที่ชี้ให้เห็นว่าการเป็น homozygous HLA-DQ8 จะเพิ่มความเสี่ยงของคุณถึงสิบเท่าเมื่อเทียบกับประชากรทั่วไป แม้จะมีสำเนา HLA-DQ8 เพียงฉบับเดียว แต่ความเสี่ยงของคุณก็เพิ่มขึ้นกว่าเท่าตัว
อย่างไรก็ตาม heterozygosity ไม่ได้หมายความว่ามีความเสี่ยงน้อยเสมอไป หากคุณรวม HLA-DQ8 กับ HLA-DQ2 เวอร์ชันที่มีความเสี่ยงสูงโอกาสที่คุณจะเป็นโรคนี้จะเพิ่มขึ้นเป็นเกือบ 14 เท่าของคนทั่วไป
DQ8 แตกต่างกันอย่างไรตามภูมิภาค
การแสดงออกของ HLA-DQ8 อาจแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญในแต่ละส่วนของโลกไปสู่อีกซีกโลกหนึ่งตัวอย่างเช่นในยุโรปมีความสัมพันธ์กับโรค celiac และโรคเบาหวานของเด็กและเยาวชนมากที่สุด ในทำนองเดียวกันในญี่ปุ่นที่ไม่มี HLA-DQ2 ซีโรไทป์ DQ8 เป็นสาเหตุเดียวของโรค celiac (ส่วนหนึ่งมาจากการไหลเข้าของกลูเตนในอาหารญี่ปุ่น)
จากการเปรียบเทียบ HLA-DQ8 เป็นเพียงส่วนเล็ก ๆ ของผู้ป่วยโรค celiac ในสหรัฐอเมริกาและมักเกี่ยวข้องกับโรคไขข้ออักเสบ ไม่ใช่ว่ามีความสำคัญในแง่ของการดำเนินโรค จนถึงปัจจุบันไม่มีข้อเสนอแนะว่าซีโรไทป์ใดมีผลกระทบต่อความรุนแรงของโรค ด้วยเหตุนี้จึงมีแนวโน้มว่าปัจจัยอื่น ๆ มีส่วนทำให้บางคนเป็นโรคนี้ได้แย่กว่าคนอื่น ๆ