เนื้อหา
Jarcho-Levin syndrome เป็นความผิดปกติที่เกิดจากพันธุกรรมซึ่งทำให้กระดูกผิดรูปในกระดูกสันหลัง (กระดูกสันหลัง) และซี่โครง ทารกที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการ Jarcho-Levin จะมีคอสั้นเคลื่อนไหวคอได้ จำกัด ตัวเตี้ยและหายใจลำบากเนื่องจากหน้าอกเล็กผิดรูปซึ่งมีลักษณะคล้ายปูที่โดดเด่นJarcho-Levin syndrome มี 2 รูปแบบที่สืบทอดมาเป็นลักษณะทางพันธุกรรมแบบถอยและเรียกว่า:
- Spondylocostal Dysostosis type 1 (SCDO1)
- Spondylocostal Dyostosis type 2 (SCDO2) (รูปแบบนี้อ่อนกว่า SCDO1 เนื่องจากไม่ได้รับผลกระทบจากกระดูกสันหลังทั้งหมด)
มีความผิดปกติอีกกลุ่มหนึ่งที่เรียกว่า spondylocostal dysostoses (ไม่รุนแรงเท่า Jarcho-Levin syndrome) ซึ่งมีลักษณะของกระดูกสันหลังและกระดูกซี่โครงที่ผิดรูปแบบ
Jarcho-Levin syndrome พบได้น้อยมากและมีผลต่อทั้งชายและหญิง ไม่ทราบแน่ชัดว่าเกิดขึ้นบ่อยเพียงใด แต่ดูเหมือนว่าจะมีอุบัติการณ์สูงขึ้นในผู้ที่มีพื้นเพเป็นชาวสเปน
อาการ
นอกเหนือจากอาการบางอย่างที่กล่าวถึงในบทนำแล้วอาการอื่น ๆ ของ Jarcho-Levin syndrome อาจรวมถึง:
- กระดูกผิดรูปของกระดูกสันหลัง (กระดูกสันหลัง) เช่นกระดูกหลอมรวม
- กระดูกกระดูกสันหลังที่ผิดรูปทำให้กระดูกสันหลังโค้งออกไปด้านนอก (kyphosis) ขาเข้า (lordosis) หรือด้านข้าง (scoliosis)
- กระดูกกระดูกสันหลังที่ผิดรูปและส่วนโค้งที่ผิดปกติทำให้ลำตัวมีขนาดเล็กและทำให้มีรูปร่างเตี้ยซึ่งเกือบจะคล้ายคนแคระ
- ซี่โครงบางส่วนถูกหลอมรวมเข้าด้วยกันและบางส่วนมีรูปร่างผิดปกติทำให้หน้าอกมีลักษณะเหมือนปู
- คอสั้นและเคลื่อนไหวได้ จำกัด
- บางครั้งอาจเกิดลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นและความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อย
- ข้อบกพร่องที่เกิดอาจส่งผลต่อระบบประสาทส่วนกลางอวัยวะเพศและระบบสืบพันธุ์หรือหัวใจ
- ช่องอกที่มีรูปร่างผิดปกติซึ่งมีขนาดเล็กเกินไปสำหรับปอดของทารก (โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อปอดโตขึ้น) อาจทำให้เกิดการติดเชื้อที่ปอดซ้ำและรุนแรง (ปอดบวม)
- นิ้วที่เป็นพังผืด (syndactyly) นิ้วที่ยาวและงอถาวร (camptodactyly) เป็นเรื่องปกติ
- หน้าผากกว้างดั้งจมูกกว้างรูจมูกที่ยื่นไปข้างหน้าเปลือกตาที่เอียงขึ้นและกะโหลกหลังที่ขยายใหญ่ขึ้น
- การอุดตันของกระเพาะปัสสาวะในบางครั้งอาจทำให้ท้องและกระดูกเชิงกรานบวมในทารก
- ลูกอัณฑะที่ไม่ได้ขึ้นลงอวัยวะเพศภายนอกไม่มีมดลูกสองชั้นปิดหรือไม่มีช่องเปิดทางทวารหนักและกระเพาะปัสสาวะหรือหลอดเลือดแดงสะดือเส้นเดียวเป็นอาการอื่น ๆ ที่อาจชัดเจน
การวินิจฉัย
Jarcho-Levin syndrome มักได้รับการวินิจฉัยในทารกแรกเกิดโดยพิจารณาจากลักษณะของเด็กและความผิดปกติของกระดูกสันหลังหลังและหน้าอก บางครั้งการตรวจอัลตราซาวนด์ก่อนคลอดอาจเผยให้เห็นกระดูกที่ผิดรูป แม้ว่าจะทราบกันดีว่า Jarcho-Levin syndrome เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีน DLL3 แต่ก็ไม่มีการทดสอบทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงสำหรับการวินิจฉัย
การรักษา
ทารกที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการ Jarcho-Levin มีปัญหาในการหายใจเนื่องจากหน้าอกเล็กผิดรูปทรงจึงมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อทางเดินหายใจซ้ำ (ปอดบวม) เมื่อทารกเติบโตขึ้นหน้าอกจะเล็กเกินไปที่จะรองรับปอดที่กำลังเติบโตและเป็นเรื่องยากสำหรับเด็กที่จะมีชีวิตรอดเมื่ออายุเกิน 2 ปี การรักษามักประกอบด้วยการดูแลทางการแพทย์อย่างเข้มข้นรวมถึงการรักษาการติดเชื้อทางเดินหายใจและการผ่าตัดกระดูก