เนื้อหา
Klippel-Feil syndrome (KFS) เป็นความผิดปกติของกระดูกทางพันธุกรรมที่พบได้ยากโดยมีกระดูกสันหลังอย่างน้อยสองชิ้นในคอที่หลอมรวมกันตั้งแต่แรกเกิด เนื่องจากฟิวชั่นนี้ผู้ป่วย KFS มีการเคลื่อนไหวของคอที่ จำกัด พร้อมกับอาการปวดคอและหลังและมักปวดหัวเรื้อรังกลุ่มอาการนี้ถูกค้นพบครั้งแรกในปี พ.ศ. 2455 โดยแพทย์ชาวฝรั่งเศส Maurice Klippel และ Andre Feilคาดว่า KFS เกิดขึ้นประมาณหนึ่งใน 40,000 ถึง 42,000 ครั้งโดยทารกแรกเกิดเพศหญิงมักได้รับผลกระทบมากกว่าเพศชาย
อาการ
กระดูกคอปกติ (คอ) ทรวงอก (หลัง) และกระดูกสันหลังส่วนเอว (หลังส่วนล่าง) ทั้งหมดถูกคั่นด้วยกระดูกอ่อน เมื่อแทนที่จะเป็นกระดูกอ่อนกระดูกสันหลังจะถูกรวมเข้ากับกระดูกที่ต่อเนื่องกันเรียกว่า "ฟิวชั่น"
KFS มีฟิวชั่นสามประเภท:
ประเภท I ซึ่งกระดูกสันหลังถูกหลอมรวมกันเป็นบล็อก (กระดูกสันหลังหลาย ๆ ชิ้นรวมกันเป็นหนึ่งเดียว)
Type II ที่มีฟิวชั่นเกี่ยวข้องกับกระดูกสันหลังหนึ่งหรือสองคู่
ประเภทที่ 3 ซึ่งการหลอมรวมของปากมดลูกเกี่ยวข้องกับความล้มเหลวของโครงสร้างในทรวงอกและกระดูกสันหลังส่วนเอว (รูปแบบที่ลึกกว่าของความผิดปกติ)
สิ่งนี้อาจมองเห็นได้ในอัลตร้าซาวด์ของทารกในครรภ์ในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรง อาการที่โดดเด่นอื่น ๆ ได้แก่ เส้นผมต่ำ (ใกล้กับด้านหลังศีรษะมากขึ้น) คอสั้นและช่วงคอที่เคลื่อนไหวได้ จำกัด อาการอื่น ๆ อาจเกิดขึ้นเองเนื่องจากการรวมตัวของกระดูกสันหลัง ได้แก่ :
- Torticollis (คอคดที่ศีรษะและคอเอียงไปด้านตรงข้าม)
- Scoliosis (เส้นโค้งในกระดูกสันหลังเนื่องจากการหลอมรวมประมาณ 30% ของผู้ที่มี KFS มีความผิดปกติของโครงกระดูก)
- Spina bifida (เมื่อท่อประสาทที่เป็นที่อยู่ของไขสันหลังปิดไม่สนิทใน utereo)
- นิ้วเป็นพังผืด
- เพดานโหว่ (เมื่อหลังคาของปากมีช่องเปิดที่นำไปสู่จมูกซึ่งส่งผลกระทบต่อประมาณ 17% ของผู้ที่มี KFS)
- ปัญหาการได้ยินหรืออาการหูหนวกเนื่องจากปัญหาโครงสร้างในส่วนด้านในหรือด้านนอกของหู สิ่งนี้มีผลต่อ 25% ถึง 50% ของผู้ที่มี KFS
- ปวดเช่นปวดหัวหรือปวดคอ
- ปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจ
- ปัญหาเกี่ยวกับไตซี่โครงหรือหัวใจ
- ความผิดปกติของ Sprengel (หัวไหล่ข้างหนึ่งหรือทั้งสองข้างไม่ได้รับการพัฒนาและอยู่สูงขึ้นไปที่ด้านหลังทำให้ไหล่อ่อนแอ)
สาเหตุ
ไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของ KFS แต่นักวิจัยเชื่อว่ามันเริ่มต้นจากเนื้อเยื่อในตัวอ่อนที่แบ่งตัวไม่ถูกต้องซึ่งโดยปกติจะสร้างกระดูกสันหลังที่แยกจากกันในร่างกายซึ่งอยู่ระหว่างสัปดาห์ที่สามถึงแปดของการตั้งครรภ์นักวิจัยมี ค้นพบว่ามียีนสามยีนที่เมื่อกลายพันธุ์แล้วจะเชื่อมโยงกับ KFS พวกมันคือยีน GDF6, GDF3 และ MEOX1
KFS อาจเกิดจากความผิดปกติอื่น ๆ รวมถึงโรคแอลกอฮอล์ในครรภ์หรือเป็นผลข้างเคียงของโรคประจำตัวที่แยกจากกันเช่นโรค Goldenhar (ซึ่งมีผลต่อการพัฒนาตาหูและกระดูกสันหลัง), Wildervanck syndrome (ซึ่งมีผลต่อกระดูกในดวงตา คอและหู) หรือ hemifacial microsomia (ซึ่งเกิดขึ้นเมื่อใบหน้าด้านใดด้านหนึ่งด้อยพัฒนา) ยีนในความผิดปกติเหล่านี้จะกลายพันธุ์ซึ่งในบางกรณีอาจส่งผลให้เกิด KFS ด้วย
การวินิจฉัย
แพทย์ของคุณจะติดตามการเจริญเติบโตของทารกผ่านอัลตราซาวนด์ซึ่งช่วยในการตรวจหา KFS และปัญหาเกี่ยวกับกระดูกสันหลังอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้อง
จะต้องมีการทดสอบเพิ่มเติมหลังคลอดรวมถึงอัลตร้าซาวด์ของไตเพื่อตรวจหาความผิดปกติการเอกซเรย์ของคอกระดูกสันหลังและกระดูกไหล่ MRI เพื่อดูว่า KFS มีผลต่ออวัยวะใดในร่างกายหรือไม่ การทดสอบทางพันธุกรรมและการทดสอบการได้ยินเพื่อดูว่ามีการสูญเสียใด ๆ อันเป็นผลข้างเคียงของ KFS หรือไม่
สำหรับกรณีที่ไม่รุนแรงบางอย่างที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่แรกเกิดจำเป็นต้องทำการทดสอบเมื่ออาการแย่ลงหรือเริ่มมีผิว
การรักษา
ไม่มีวิธีการรักษาที่เป็นที่รู้จักสำหรับ KFS และแผนการรักษาแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับผู้ป่วยและอาการหรือเงื่อนไขอื่น ๆ ที่พวกเขามีในการตอบสนองต่อกลุ่มอาการของโรค ตัวอย่างเช่นผู้ป่วยที่มีพังผืดที่นิ้วมือเพดานโหว่หรือมีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจหรืออวัยวะอื่น ๆ อาจต้องได้รับการผ่าตัด ผู้ที่มีปัญหาเกี่ยวกับกระดูกสันหลังเช่น scoliosis จะถูกนำไปจัดฟันปลอกคอปากมดลูกและกายภาพบำบัดเพื่อช่วยให้กระดูกสันหลังคงที่
ภาพรังสีของเด็กที่มีการหลอมรวมรองจากความผิดปกติเช่นโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ของเด็กและเยาวชนในบางครั้งสามารถเลียนแบบลักษณะของกลุ่มอาการ Klippel-Feil ได้แม้ว่าประวัติและการตรวจร่างกายจะช่วยให้แพทย์สามารถแยกความแตกต่างระหว่างอาการนี้กับกลุ่มอาการ Klippel-Feil ได้อย่างง่ายดาย
เนื่องจากผู้ที่มี KFS มีแนวโน้มที่จะเกิดการเสื่อมของกระดูกสันหลังในช่วงเวลาหนึ่งจึงมีความเป็นไปได้ที่การรักษาในช่วงแรกจะต้องปรับตัวเมื่อเวลาผ่านไปเพื่อให้สอดคล้องกับสุขภาพร่างกายของผู้ป่วยในขณะที่การเปลี่ยนแปลง เช่นเดียวกับผู้เชี่ยวชาญอื่น ๆ ที่เห็นภาวะแทรกซ้อนจาก KFS เช่นผู้เชี่ยวชาญด้านระบบทางเดินปัสสาวะจักษุแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคหัวใจหรือนักศัลยกรรมกระดูก
เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่จะต้องแน่ใจว่าทีมแพทย์ทั้งหมดของคุณรับทราบแผนการรักษาและสุขภาพที่ครอบคลุมของคุณเพื่อให้พวกเขาสามารถตรวจสอบพื้นที่ที่เหมาะสมได้อย่างใกล้ชิดและปรับแนวทางการรักษาของตนเองหากจำเป็นเพื่อช่วยในเรื่องสุขภาพโดยรวมและความสะดวกสบาย
การเผชิญปัญหา
ด้วย KFS การตรวจจับล่วงหน้าเป็นกุญแจสำคัญ หากได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆผู้ป่วยที่เป็นโรค KFS สามารถมีชีวิตที่ปกติสุขได้ การจัดการกับอาการเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับโรคของโรคนั้นเป็นสิ่งสำคัญไม่ว่าจะเป็นการติดตั้งเครื่องช่วยฟังการทำงานร่วมกับศัลยแพทย์ตกแต่งเพื่อแก้ไขความผิดปกติของโครงกระดูกหรือวางแผนการจัดการความเจ็บปวดที่ช่วยให้พวกเขาสบายใจในชีวิตประจำวัน นอกจากนี้ยังมีแหล่งข้อมูลออนไลน์เพื่อช่วยให้ผู้ที่มี KFS ค้นหาข้อมูลและรับการสนับสนุนเช่น American Spinal Injury Association และ American Chronic Pain Association
โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์คืออะไร?- แบ่งปัน
- พลิก
- อีเมล์
- ข้อความ