Laurence-Moon-Bardet-Biedl Syndrome การวินิจฉัย

เนื้อหา

• ความแตกต่างระหว่าง Biedl-Bardet Syndrome และ Laurence-Moon Syndrome
• สาเหตุของ BBS และ LMS
• วิธีการวินิจฉัย
• การรักษาสองเงื่อนไข
• การพยากรณ์โรค

ในปีก่อนหน้านี้ Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome (LMBBS) เป็นคำที่ใช้อธิบายภาวะทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งมีผลต่อทารกที่เกิดมาประมาณ 1 ใน 100,000 คนได้รับการตั้งชื่อตามแพทย์ทั้ง 4 คนซึ่งอธิบายถึงอาการของ ซินโดรม

ตั้งแต่นั้นมา LMBBS ได้รับการยอมรับว่าไม่ถูกต้อง แต่มีการค้นพบว่า LMBBS ประกอบด้วยความผิดปกติที่แตกต่างกันสองอย่าง ได้แก่ Biedl-Bardet syndrome (BBS) และ Laurence-Moon syndrome (LMS)

ความแตกต่างระหว่าง Biedl-Bardet Syndrome และ Laurence-Moon Syndrome

BBS เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากมากซึ่งทำให้การมองเห็นเสื่อมลงนิ้วหรือนิ้วเท้ายาวขึ้นโรคอ้วนในกระเพาะอาหารและช่องท้องปัญหาเกี่ยวกับไตและปัญหาในการเรียนรู้ปัญหาการมองเห็นแย่ลงอย่างรวดเร็ว หลายคนจะตาบอดสนิท ภาวะแทรกซ้อนจากอาการอื่น ๆ เช่นปัญหาเกี่ยวกับไตอาจกลายเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

เช่นเดียวกับ BBS LMS เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม มีความสัมพันธ์กับความยากลำบากในการเรียนรู้ฮอร์โมนเพศที่ลดลงและความตึงของกล้ามเนื้อและข้อต่อ BBS และ LMS มีความคล้ายคลึงกันมาก แต่ถือว่าแตกต่างกันเนื่องจากผู้ป่วย LMS ไม่แสดงอาการเพิ่มขึ้นหรือมีโรคอ้วนในช่องท้อง

สาเหตุของ BBS และ LMS

กรณีส่วนใหญ่ของ BBS เป็นกรรมพันธุ์ มีผลต่อทั้งชายและหญิงเท่า ๆ กัน แต่ไม่ธรรมดา BBS ส่งผลกระทบเพียง 1 ใน 100,000 ในอเมริกาเหนือและยุโรปโดยพบได้บ่อยในประเทศคูเวตและนิวฟันด์แลนด์เล็กน้อย แต่นักวิทยาศาสตร์ไม่แน่ใจว่าทำไม

LMS เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเช่นกัน LMS เป็น autosomal recessive ซึ่งหมายความว่าจะเกิดขึ้นก็ต่อเมื่อทั้งพ่อและแม่มียีน LMS โดยปกติพ่อแม่ของตัวเองไม่มี LMS แต่มียีนจากพ่อแม่ของพวกเขาเอง

วิธีการวินิจฉัย

BBS มักได้รับการวินิจฉัยในช่วงวัยเด็ก การตรวจด้วยสายตาและการประเมินทางคลินิกจะค้นหาความผิดปกติและความล่าช้าที่แตกต่างกันในบางกรณีการตรวจทางพันธุกรรมสามารถตรวจพบความผิดปกติก่อนที่อาการจะเกิดขึ้น

LMS มักได้รับการวินิจฉัยเมื่อทดสอบความล่าช้าของพัฒนาการเช่นการคัดกรองการยับยั้งการพูดความบกพร่องทางการเรียนรู้ทั่วไปและปัญหาด้านการได้ยิน

การรักษาสองเงื่อนไข

การรักษา BBS มุ่งเน้นไปที่การรักษาอาการของโรคเช่นการแก้ไขการมองเห็นหรือการปลูกถ่ายไตการแทรกแซงในช่วงต้นสามารถทำให้เด็กสามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้และจัดการกับอาการได้ แต่ยังไม่มีการรักษาโรคในขณะนี้ .

สำหรับ LMS ไม่มีวิธีการรักษาที่ได้รับการอนุมัติในปัจจุบันเพื่อจัดการกับความผิดปกติเช่นเดียวกับ BBS การรักษาจะเน้นไปที่การจัดการกับอาการ การสนับสนุนด้านจักษุเช่นแว่นตาหรือเครื่องช่วยอื่น ๆ สามารถช่วยให้การมองเห็นแย่ลง เพื่อช่วยรักษาความเตี้ยและความล่าช้าในการเจริญเติบโตอาจแนะนำให้ใช้ฮอร์โมนบำบัด การพูดและกิจกรรมบำบัดสามารถปรับปรุงความชำนาญและทักษะการใช้ชีวิตประจำวัน การบำบัดไตและการรักษาสนับสนุนไตอาจมีความจำเป็น

การพยากรณ์โรค

สำหรับผู้ที่มี Laurence-Moon syndrome อายุขัยมักจะสั้นกว่าคนอื่น ๆ สาเหตุการเสียชีวิตส่วนใหญ่เชื่อมโยงกับปัญหาเกี่ยวกับไตหรือไต

สำหรับกลุ่มอาการ Biedel-Bartet ภาวะไตวายเป็นเรื่องปกติมากและเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตมากที่สุดการจัดการปัญหาเกี่ยวกับไตสามารถปรับปรุงอายุขัยและคุณภาพชีวิตได้