เนื้อหา
การมีระดับคอเลสเตอรอลต่ำมักจะคิดว่าเป็นสิ่งที่ดีต่อสุขภาพแต่ภาวะ hypobetalipoproteinemia ในครอบครัวเป็นภาวะที่หายากซึ่งสืบทอดมาซึ่งทำให้ระดับคอเลสเตอรอลในเลือดต่ำถึงต่ำมากการดูดซึมไขมันผิดปกติโรคตับและการขาดวิตามิน สามารถทำให้เกิดอาการที่อาจต้องได้รับการรักษาโดยการรับประทานอาหารพิเศษและอาหารเสริม (โรคอื่นที่อาจบ่งชี้ด้วยระดับ HDL ต่ำคือการขาดอัลฟาไลโปโปรตีนในครอบครัวหรือโรคแทนเจียร์)ประเภท
ความผิดปกตินี้ส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ของโปรตีน apolipoprotein b (apoB) โปรตีนนี้ยึดติดกับอนุภาคของ LDL และช่วยขนส่งคอเลสเตอรอลไปยังเซลล์ในร่างกาย
hypobetalipoproteinemia มีสองประเภท: homozygous และ heterozygous บุคคลที่เป็น homozygous สำหรับเงื่อนไขนี้มีการกลายพันธุ์ในสำเนาของยีนทั้งสอง อาการในบุคคลเหล่านี้จะรุนแรงขึ้นและจะเกิดขึ้นในช่วงต้นของชีวิตโดยปกติจะอยู่ในช่วง 10 ปีแรกของชีวิต
ในทางกลับกันบุคคลที่แตกต่างกันจะมียีนที่กลายพันธุ์เพียงสำเนาเดียว อาการของพวกเขาจะรุนแรงขึ้นและบางครั้งพวกเขาอาจไม่รู้ด้วยซ้ำว่ามีอาการป่วยนี้จนกว่าจะมีการทดสอบคอเลสเตอรอลในช่วงวัยผู้ใหญ่
ระดับคอเลสเตอรอลในเลือดต่ำโดยเฉพาะ LDL คอเลสเตอรอลอาจลดความเสี่ยงของโรคหัวใจ อย่างไรก็ตามความผิดปกตินี้อาจทำให้เกิดปัญหาสุขภาพอื่น ๆ ซึ่งอาจแตกต่างกันไประหว่างไม่รุนแรงและมีนัยสำคัญมาก
อาการ
ความรุนแรงของอาการจะขึ้นอยู่กับประเภทของภาวะ hypobetalipoproteinemia ในครอบครัวที่คุณมี บุคคลที่มีภาวะ hypobetalipoproteinemia ในครอบครัว homozygous จะมีอาการรุนแรงกว่าประเภท heterozygous ซึ่งจะรวมถึง:
- ท้องร่วง
- ท้องอืด
- อาเจียน
- การมีอุจจาระที่มีไขมันสีซีด
นอกจากนี้ภาวะนี้อาจทำให้เกิดไขมันในตับ (และไม่ค่อยเป็นโรคตับแข็งในตับ) รวมถึงการขาดวิตามินที่ละลายในไขมัน (A, E A และ K)
นอกจากอาการทางระบบทางเดินอาหารแล้วทารกหรือเด็กที่มีภาวะ homozygous hypobetalipoproteinemia ยังแสดงอาการอื่น ๆ จากการมีระดับไขมันในเลือดต่ำมากเช่นเดียวกับภาวะ abetalipoproteinemia อาการเหล่านี้ ได้แก่ :
- ปัญหาทางระบบประสาท อาจเป็นเพราะไขมันหรือวิตามินที่ละลายในไขมันในปริมาณต่ำไหลเวียนอยู่ในร่างกาย อาการเหล่านี้อาจรวมถึงพัฒนาการที่ช้าไม่มีการตอบสนองของเส้นเอ็นส่วนลึกอ่อนแรงเดินลำบากและอาการสั่น
- ปัญหาเกี่ยวกับการแข็งตัวของเลือด. อาจเป็นเพราะระดับวิตามินเคต่ำ เม็ดเลือดแดงอาจมีลักษณะผิดปกติ
- การขาดวิตามิน วิตามินที่ละลายในไขมัน (A, K และ E) ก็มีน้อยมากในบุคคลเหล่านี้ ไขมันมีความสำคัญในการขนส่งวิตามินที่ละลายในไขมันไปยังส่วนต่างๆของร่างกาย เมื่อไขมันเช่นคอเลสเตอรอลและไตรกลีเซอไรด์อยู่ในระดับต่ำพวกเขาจะไม่สามารถขนส่งวิตามินเหล่านี้ไปในที่ที่ต้องการได้
- ความผิดปกติของประสาทสัมผัส. ซึ่งรวมถึงปัญหาเกี่ยวกับสายตาและความรู้สึกสัมผัส
บุคคลที่มีภาวะ hypobetalipoproteinemia ไม่เท่ากันอาจมีอาการทางระบบทางเดินอาหารเล็กน้อยแม้ว่าหลายคนจะไม่มีอาการก็ตาม
ทั้งสองรูปแบบของเงื่อนไขเหล่านี้จะมีระดับคอเลสเตอรอลรวมและ LDL ต่ำ
การวินิจฉัย
แผงไขมันจะถูกดำเนินการเพื่อตรวจสอบระดับคอเลสเตอรอลที่ไหลเวียนในเลือด โดยทั่วไปการทดสอบคอเลสเตอรอลจะเปิดเผยผลการวิจัยต่อไปนี้:
Homozygous
- ระดับคอเลสเตอรอลรวม <80 mg / dL
- ระดับ LDL คอเลสเตอรอล <20 mg / dL
- ระดับไตรกลีเซอไรด์ต่ำมาก
Heterozygous
- ระดับคอเลสเตอรอลรวม <120 mg / dL
- ระดับ LDL คอเลสเตอรอล <80 mg / dL
- ระดับไตรกลีเซอไรด์มักเป็นปกติ (<150 mg / dL)
ระดับของ apolipoprotein B อาจต่ำไปจนถึงไม่มีเลยขึ้นอยู่กับชนิดของ hypobetalipoproteinemia ที่มีอยู่ นอกจากนี้อาจมีการตรวจชิ้นเนื้อของตับเพื่อตรวจสอบว่าโรคตับมีส่วนทำให้ระดับไขมันลดลงหรือไม่ ปัจจัยเหล่านี้นอกเหนือจากอาการที่แต่ละคนกำลังประสบอยู่จะช่วยยืนยันการวินิจฉัยภาวะ hypobetalipoproteinemia ในครอบครัว
การรักษา
การรักษาภาวะ hypobetalipoproteinemia ในครอบครัวขึ้นอยู่กับชนิดของโรค ในคนที่มีลักษณะโฮโมไซกัสการเสริมวิตามินโดยเฉพาะวิตามินเอเคและอีเป็นสิ่งสำคัญ อาจขอคำปรึกษาจากนักกำหนดอาหารในกรณีเหล่านี้เนื่องจากอาจจำเป็นต้องรับประทานอาหารพิเศษเพื่อเสริมไขมัน
ในผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นภาวะ hypobetalipoproteinemia ชนิด heterozygous อาจไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาหากไม่พบอาการใด ๆ จากโรค อย่างไรก็ตามบุคคลที่มีความแตกต่างกันบางคนอาจจำเป็นต้องได้รับอาหารพิเศษหรือได้รับการเสริมด้วยวิตามินที่ละลายในไขมันหากมีอาการเช่นท้องร่วงหรือท้องอืด