ลินช์ซินโดรม

เนื้อหา

• อาการ Lynch Syndrome
• การวินิจฉัย Lynch Syndrome
• การรักษา Lynch Syndrome

หรือที่เรียกว่ากลุ่มอาการมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก nonpolyposis กรรมพันธุ์ (HNPCC) ลินช์ซินโดรม ได้รับการอธิบายครั้งแรกเมื่อกว่า 100 ปีที่แล้ว เป็นโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่และมะเร็งทวารหนักที่ได้รับการยอมรับมากที่สุด

อาการ Lynch Syndrome

ผู้ป่วยจำนวนมากที่เป็นมะเร็งลำไส้หรือมะเร็งทวารหนักไม่พบอาการใด ๆ ในระยะเริ่มแรกของโรค อาการอาจไม่ปรากฏจนกว่าโรคจะดำเนินไปสู่ระยะลุกลาม การตรวจคัดกรองและทำความเข้าใจปัจจัยเสี่ยงอย่างสม่ำเสมอจะช่วยปกป้องสุขภาพของคุณ

อาการของมะเร็งลำไส้และมะเร็งทวารหนักคล้ายกับอาการของโรคลำไส้ใหญ่อื่น ๆ อาการที่พบบ่อย ได้แก่ :

• อุจจาระเป็นเลือด
• อาการท้องร่วงที่ไม่สามารถอธิบายได้
• อาการท้องผูกเป็นเวลานาน
• ปวดท้อง
• ลดขนาดหรือความสามารถของอุจจาระ
• ปวดแก๊สท้องอืดอิ่ม
• การสูญเสียน้ำหนักที่ไม่สามารถอธิบายได้
• ความง่วงและอาเจียน

หากคุณพบอาการเหล่านี้ปรึกษาแพทย์ของคุณเพื่อรับการวินิจฉัยที่เหมาะสม

การวินิจฉัย Lynch Syndrome

การวินิจฉัย แต่เนิ่นๆเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการตรวจหาและรักษามะเร็งลำไส้และทวารหนักในระยะเริ่มต้น ตารางการฉายปกติของคุณขึ้นอยู่กับครอบครัวและประวัติทางการแพทย์ของคุณ

บุคคลที่มีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคลินช์มักมีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่หรือมะเร็งทวารหนักติดต่อกันสองรุ่น หรือพวกเขามีอย่างน้อยหนึ่งรุ่นที่เป็นมะเร็งลำไส้หรือมะเร็งทวารหนักและรุ่นหนึ่งที่มีติ่งเนื้อ

ชายและหญิงที่มีความเสี่ยงจำเป็นต้องได้รับการตรวจลำไส้ใหญ่ ผู้หญิงควรได้รับการตรวจคัดกรองเยื่อบุโพรงมดลูกและรังไข่ทุกปี แพทย์ของคุณจะทำงานร่วมกับคุณเพื่อกำหนดแนวทางการตรวจเฉพาะของคุณ

ขั้นตอนการวินิจฉัยสำหรับ Lynch syndrome มีดังต่อไปนี้:

การทดสอบทางพันธุกรรม

การกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงในหนึ่งในห้ายีนที่แตกต่างกันมีส่วนรับผิดชอบต่อกรณีส่วนใหญ่ของโรคลินช์ หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคลินช์คุณสามารถรับการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบว่าคุณมีความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งหรือไม่

การทดสอบทางพันธุกรรมทำได้โดยการได้รับตัวอย่างเลือดเล็กน้อย หากการทดสอบของคุณยืนยันว่าคุณมีการกลายพันธุ์ของยีนคุณควรกำหนดเวลาการส่องกล้องประจำปีและรับการตรวจคัดกรองอย่างสม่ำเสมอ หากคุณไม่มีการกลายพันธุ์คุณสามารถหลีกเลี่ยงการตรวจที่ไม่จำเป็นได้

การทดสอบความไม่เสถียรของไมโครแซทเทลไลท์และการทดสอบทางภูมิคุ้มกันวิทยา

การทดสอบความไม่เสถียรของไมโครแซทเทลไลท์และการทดสอบอิมมูโนฮิสโตเคมีใช้เป็นการตรวจคัดกรองเพื่อดูว่ามะเร็งของคุณเกิดจากยีนของลินช์ซินโดรมเพียงใด หากการทดสอบของคุณเป็นบวกแสดงว่ามะเร็งอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนและคุณสามารถทำการตรวจเลือดทางพันธุกรรมได้

ลำไส้ใหญ่

การส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่เป็นวิธีที่นิยมใช้ในการวินิจฉัยโรคลินช์ เป็นวิธีที่ดีที่สุดในการตรวจหาติ่งเนื้อหรือมะเร็งและช่วยให้แพทย์สามารถมองเห็นลำไส้ทั้งหมดได้ ลำไส้ของคุณต้องไม่มีอุจจาระเพื่อให้มองเห็นได้ดี การเตรียมการอาจรวมถึงอาหารเหลวยาสวนทวารหนักและยาระบาย ผู้ป่วยจะรู้สึกสงบก่อนทำหัตถการ

ระหว่างการส่องกล้องลำไส้ใหญ่:

• แพทย์ของคุณใส่เครื่องตรวจลำไส้ใหญ่ผ่านทางทวารหนักและเข้าไปในทวารหนักและลำไส้ใหญ่เพื่อตรวจหามะเร็งหรือติ่งเนื้อ
• อาจสอดคีมตรวจชิ้นเนื้อผ่านขอบเขตเพื่อเอาเนื้อเยื่อตัวอย่างเล็ก ๆ ออกเพื่อวิเคราะห์เพิ่มเติม
• หากมีติ่งเนื้อก็สามารถเอาออกทางลำไส้ใหญ่ได้
• คุณอาจมีอาการตะคริวหรือรู้สึกไม่สบายตัว

การรักษา Lynch Syndrome

การรักษาของคุณจะขึ้นอยู่กับสิ่งที่พบในระหว่างการตรวจ แพทย์ของคุณอาจสามารถเอาติ่งเนื้อออกได้โดยการส่องกล้องหรืออาจแนะนำให้ทำการผ่าตัด เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการรักษา Lynch syndrome