โรค Marfan

เนื้อหา

• Marfan syndrome คืออะไร?
• ปัญหาทางการแพทย์อะไรที่เกี่ยวข้องกับ Marfan syndrome?
• อะไรคือปัจจัยเสี่ยงของโรค Marfan?
• Marfan syndrome ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นอย่างไร?
• Marfan syndrome ได้รับการรักษาอย่างไร?
• แหล่งข้อมูลเพิ่มเติมสำหรับ Marfan Syndrome

Marfan syndrome คืออะไร?

Marfan syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันซึ่งส่งผลต่อโครงกระดูกปอดตาหัวใจและหลอดเลือด ภาวะนี้เกิดจากความบกพร่องของยีนที่บอกร่างกายว่าจะสร้างไฟบริลลิน -1 ซึ่งมักเกิดจากพ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบเช่นกัน หนึ่งในสี่ของกรณีอาจเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้นเอง

Fibrillin-1 เป็นโปรตีนที่มีอยู่ในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของร่างกาย ความบกพร่องทางพันธุกรรมของไฟบริลลิน -1 นำไปสู่การเพิ่มขึ้นของการผลิตโปรตีนอื่นการเปลี่ยนแปลงปัจจัยการเจริญเติบโตเบต้าหรือ TGF-B มันคือการผลิตมากเกินไปของโปรตีนที่รับผิดชอบต่อคุณลักษณะที่มีอยู่ในคนที่เป็นโรค Marfan

ปัญหาทางการแพทย์อะไรที่เกี่ยวข้องกับ Marfan syndrome?

Marfan syndrome มีผลต่อระบบหัวใจและหลอดเลือดและโครงร่างเป็นหลัก ผู้ที่มีอาการอาจมีปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็น หลายคนมีสายตาสั้นและประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ต้องทนทุกข์ทรมานจากความคลาดเคลื่อนของเลนส์ตา

Marfan syndrome มีผลต่อระบบหัวใจและหลอดเลือดโดยการทำให้ aorta (หลอดเลือดแดงที่เริ่มต้นที่หัวใจและมีขนาดใหญ่ที่สุดในร่างกายมนุษย์) กว้างขึ้นและเปราะบางมากขึ้น สิ่งนี้สามารถนำไปสู่การรั่วของลิ้นหัวใจหรือน้ำตา (การผ่า) ในผนังหลอดเลือดซึ่งอาจต้องผ่าตัดเพื่อซ่อมแซม นอกจากนี้ลิ้น mitral ของหัวใจอาจรั่วและอาจทำให้จังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติ

ในที่สุด Marfan syndrome อาจนำไปสู่ความโค้งของกระดูกสันหลังหน้าอกที่มีรูปร่างผิดปกติที่จมหรือยื่นออกมาแขนยาวขาและนิ้วข้อต่อที่ยืดหยุ่นและเท้าแบน ด้วยเหตุนี้ผู้ที่มีภาวะนี้มักจะมีรูปร่างสูงและผอมลง

อะไรคือปัจจัยเสี่ยงของโรค Marfan?

ปัจจัยเสี่ยงที่ทราบเพียงอย่างเดียวคือการมีพ่อแม่ที่เป็นโรค Marfan เนื่องจากเป็นภาวะที่มักได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม คนที่เป็นโรค Marfan มีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะส่งต่ออาการนี้ไปยังเด็กแต่ละคน อย่างไรก็ตามหนึ่งในสี่คนที่เป็นโรค Marfan ก็มีอาการเช่นกันเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเอง

Marfan syndrome ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นอย่างไร?

ผู้ที่เป็นโรค Marfan จะแสดงอาการที่แตกต่างกัน เนื่องจากอาการของโรคนี้ทับซ้อนกับความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องจึงเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่แพทย์ของคุณจะต้องมีความรู้เกี่ยวกับโรค Marfan การทดสอบ ได้แก่ :

• Echocardiogram - ภาพคลื่นเสียงของหัวใจและหลอดเลือด - โดยแพทย์โรคหัวใจ

  
  

• การตรวจสอบหลอดไฟ โดยจักษุแพทย์เพื่อตรวจหาความคลาดเคลื่อนของเลนส์ตา

• กรอกประวัติครอบครัว เพื่อตรวจสอบสภาพหัวใจโครงกระดูกหรือดวงตาในหมู่ญาติ

• การตรวจโครงกระดูก โดย orthopaedist

• การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการกลายพันธุ์ใน FBN1, ยีนไฟบริลลิน -1 Fibrillin เป็นส่วนประกอบของไมโครไฟเบอร์ซึ่งเป็นกลุ่มของโปรตีนที่เพิ่มความแข็งแรงและความยืดหยุ่นให้กับเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมพบได้ใน 90 เปอร์เซ็นต์ถึง 95 เปอร์เซ็นต์ของคนที่เป็นโรค Marfan

Marfan syndrome ได้รับการรักษาอย่างไร?

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรค Marfan อย่างไรก็ตามการจัดการอาการอย่างระมัดระวังสามารถปรับปรุงการพยากรณ์โรคของผู้ป่วยและยืดอายุได้ ความก้าวหน้าในการจัดการทางการแพทย์และศัลยกรรมของเด็กและผู้ใหญ่ที่เป็นโรค Marfan ส่งผลให้มีชีวิตที่มีคุณภาพสูงมีประสิทธิผลและยืนยาว แพทย์โรคหัวใจจะตรวจดูหลอดเลือดแดงใหญ่และลิ้นหัวใจจักษุแพทย์จะตรวจสอบเลนส์และเรตินาของดวงตาและแพทย์ศัลยกรรมกระดูกจะตรวจสอบกระดูกสันหลังขาและเท้า กายภาพบำบัดการดัดฟันและการผ่าตัดเป็นทางเลือกในการจัดการ ทางเลือกเหล่านี้จะต้องเป็นรายบุคคล

ผู้ได้รับผลกระทบทุกคนควรทำงานอย่างใกล้ชิดกับแพทย์ของตนในแผนการรักษาที่กำหนดเอง อย่างไรก็ตามโดยทั่วไปการรักษามีดังต่อไปนี้:

• echocardiogram ประจำปีเพื่อตรวจสอบขนาดและการทำงานของหัวใจและหลอดเลือดแดงใหญ่

• การตรวจตาเบื้องต้นด้วยหลอดไฟส่องเฉพาะจุดเพื่อตรวจจับความคลาดเคลื่อนของเลนส์พร้อมติดตามผลเป็นระยะ

• การตรวจสอบระบบโครงร่างอย่างรอบคอบโดยเฉพาะในวัยเด็กและวัยรุ่น

• ยาเบต้าบล็อคเพื่อลดความดันโลหิตและลดความเครียดในหลอดเลือดแดงใหญ่

• อาจจำเป็นต้องใช้ยาปฏิชีวนะและยาอื่น ๆ ก่อนที่จะมีขั้นตอนทางทันตกรรมหรือทางเดินปัสสาวะเพื่อลดความเสี่ยงของการติดเชื้อในผู้ที่มีอาการห้อยยานของ mitral valve หรือผู้ที่มีลิ้นหัวใจเทียม

• การปรับตัวในการดำเนินชีวิตเช่นการหลีกเลี่ยงการออกกำลังกายหนักและการเล่นกีฬาติดต่อเพื่อลดความเสี่ยงต่อการบาดเจ็บของหลอดเลือดแดงใหญ่

แหล่งข้อมูลเพิ่มเติมสำหรับ Marfan Syndrome

สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ Marfan syndrome โปรดไปที่ The Marfan Foundation