เนื้อหา
Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (การขาด MCADD หรือ MCAD) เป็นสภาวะการเผาผลาญที่สืบทอดมาได้ยากซึ่งส่งผลต่อความสามารถของร่างกายในการเปลี่ยนไขมันบางชนิดให้เป็นพลังงาน ปัจจุบันการทดสอบ MCADD เป็นส่วนหนึ่งของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดมาตรฐานในหลาย ๆ แห่ง เมื่อได้รับการวินิจฉัยอย่างทันท่วงทีสามารถจัดการสภาพได้ อย่างไรก็ตามความล่าช้าในการวินิจฉัยอาจถึงแก่ชีวิตได้
อาการ
ร่างกายใช้ไขมันหลายประเภทเพื่อเป็นพลังงาน ความสามารถของร่างกายในการดึงไขมันสะสมมาใช้เป็นพลังงานมีประโยชน์อย่างยิ่งในช่วงที่ไม่ได้รับประทานอาหาร (อดอาหาร) หรือเมื่อร่างกายอยู่ในสภาวะเครียดเช่นเมื่อเกิดความเจ็บป่วย คนที่มี MCADD มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ไม่ยอมให้ร่างกายของพวกเขาเปลี่ยนกรดไขมันสายโซ่ไขมันกลางบางประเภทให้เป็นพลังงาน
โดยทั่วไปร่างกายจะพยายามใช้กรดไขมันสายโซ่ขนาดกลางในช่วงอดอาหาร อาการของ MCADD มักปรากฏขึ้นหลังจากที่มีคนหายไปนานเกินไปโดยไม่ได้รับประทานอาหาร ในทารกแรกเกิดอาการอาจจะยังคงอยู่ในขณะที่อยู่ในตารางการให้นมปกติ อย่างไรก็ตามเมื่อพวกเขาเริ่มยืดระหว่างการให้นมนานขึ้นหรือหากพวกเขาประสบปัญหาในการให้นมบุตรอาการของ MCADD อาจเกิดขึ้น
อุบัติการณ์แรกของอาการของ MCADD มักเกิดขึ้นระหว่างอายุ 3 ถึง 24 เดือน
อาการ MCADD อาจร้ายแรงมากและถึงขั้นเสียชีวิตได้ นักวิจัยบางคนเชื่อว่า MCADD ที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยทำให้ทารกเสียชีวิตโดยไม่ทราบสาเหตุจำนวนมากในช่วงสองสามทศวรรษที่ผ่านมา คนอื่น ๆ เสนอว่าอาจเป็นเงื่อนไขที่ก่อให้เกิดอุบัติการณ์ของทารกตายอย่างกะทันหัน (SIDS)
อาการของ MCADD มักจะปรากฏขึ้นหลังจากอดอาหารหรือเจ็บป่วยเป็นระยะเวลาหนึ่งโดยเฉพาะอย่างยิ่งความเจ็บป่วยที่ทำให้อาเจียน อาการอาจรวมถึง:
- อาเจียน
- พลังงานต่ำ (ง่วง) หรือง่วงนอนมากเกินไป (ง่วงซึม)
- ความอ่อนแอหรือกล้ามเนื้อต่ำ (hypotonia)
- น้ำตาลในเลือดต่ำ (ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ)
- หายใจลำบากหรือหายใจเร็ว (tachypnea)
- ความผิดปกติของตับ (การขยายตัวเอนไซม์ตับสูง)
- ชัก
อาการของ MCADD อาจร้ายแรงมาก หากไม่ได้รับการรักษาภาวะแทรกซ้อนอาจส่งผลให้สมองเสียหายโคม่าและเสียชีวิตได้ ในบางกรณีการเสียชีวิตอย่างกะทันหันและไม่ทราบสาเหตุของทารกเป็นเพียงอาการเดียวของ MCADD ในภายหลังอาจพบว่าการเสียชีวิตเกี่ยวข้องกับ MCADD ที่ไม่ได้รับการวินิจฉัย
ในขณะที่อาการแรกของ MCADD มักเกิดขึ้นในทารกหรือเด็กปฐมวัยมีบางกรณีที่ผู้คนไม่มีอาการจนถึงวัยผู้ใหญ่ ตามที่เป็นจริงสำหรับทารกและเด็กกรณีเหล่านี้มักเกิดจากการเจ็บป่วยหรือการอดอาหาร
เมื่อไม่พบวิกฤตการเผาผลาญเฉียบพลันที่เกี่ยวข้องกับความเจ็บป่วยหรือการอดอาหารผู้ที่มี MCADD มักจะไม่มีอาการใด ๆ (ไม่มีอาการ)
สาเหตุ
MCADD เกิดขึ้นเนื่องจากร่างกายของคนเราไม่สามารถสลายกรดไขมันสายโซ่ขนาดกลางและเปลี่ยนเป็นพลังงานได้ เนื่องจากร่างกายไม่ผลิตเอนไซม์ที่จำเป็นในการทำหน้าที่นี้เรียกว่า medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (ACADM) การกลายพันธุ์ในยีน ACADM ซึ่งเกิดจากความคิดหมายความว่าร่างกายจะไม่มีเอนไซม์เพียงพอที่จะเผาผลาญกรดไขมันสายโซ่ขนาดกลางเพื่อเป็นแหล่งพลังงาน
หากคนที่มี MCADD ให้พลังงานที่เพียงพอแก่ร่างกาย (ผ่านสิ่งที่พวกเขากินและเวลาที่พวกเขากิน) พวกเขาอาจไม่พบอาการเนื่องจากร่างกายของพวกเขาจะไม่พยายามดึงไขมันมาสะสม
หากคนไปโดยไม่กินอาหารหรือเจ็บป่วยร่างกายของเขาอาจไม่สามารถเปลี่ยนกรดไขมันเป็นพลังงานได้ซึ่งเป็นช่วงที่อาการของ MCADD จะเกิดขึ้น อาการอาจเกิดขึ้นได้เมื่อมีการสะสมของกรดไขมันที่เผาผลาญไม่ดีในเนื้อเยื่อของร่างกายโดยเฉพาะในตับและสมอง
เมื่อคนสองคนที่แต่ละคนมียีนกลายพันธุ์ (คนที่เรียกว่า "พาหะ") มีลูกด้วยกันยีนนั้นสามารถส่งต่อได้ หากเด็กได้รับยีนที่กลายพันธุ์เพียงยีนเดียวเธอก็จะกลายเป็นพาหะเหมือนพ่อแม่ของเธอ ผู้ให้บริการส่วนใหญ่มักไม่มีอาการของภาวะนี้ แต่สามารถผ่านการกลายพันธุ์ได้ อาจเป็นไปได้ว่าเด็กจะไม่ได้รับยีนที่กลายพันธุ์เลย อย่างไรก็ตามเมื่อเด็กได้รับยีนที่กลายพันธุ์จากทั้งพ่อและแม่เธอจะพัฒนา MCADD นี่คือสิ่งที่เรียกว่ารูปแบบการสืบทอดแบบถอยอัตโนมัติ
บ่อยครั้งที่เป็นกรณีที่มีเงื่อนไขทางพันธุกรรมมีการกลายพันธุ์ที่เป็นไปได้หลายอย่างที่อาจส่งผลให้เกิด MCADD อย่างไรก็ตามนักวิจัยไม่แน่ใจว่ามีความสัมพันธ์เฉพาะระหว่างการกลายพันธุ์ของบุคคลหรือไม่และวิธีการที่ MCADD พัฒนาขึ้นหรือที่เรียกว่าความสัมพันธ์ของจีโนไทป์ - ฟีโนไทป์
การทดสอบการกลายพันธุ์ที่ทราบว่านำไปสู่ MCADD เป็นส่วนสำคัญในการวินิจฉัยแม้ว่าอาจเป็นหรือไม่มีประโยชน์ในการทำนายความรุนแรงของอาการของบุคคล
การวินิจฉัย
MCADD เป็นภาวะที่หายาก ในสหรัฐอเมริกามีผลกระทบต่อผู้คนประมาณหนึ่งใน 17,000 คนคนผิวขาวจากบรรพบุรุษของยุโรปตอนเหนือดูเหมือนจะมีความเสี่ยงต่อการเป็น MCADD มากกว่าเชื้อชาติอื่น ๆ ภาวะนี้พบได้บ่อยในทารกหรือเด็กเล็กแม้ว่าจะได้รับการวินิจฉัยในผู้ใหญ่ก็ตาม เพศชายและเพศหญิงดูเหมือนจะได้รับผลกระทบในอัตราที่เท่าเทียมกัน
การทดสอบ MCADD เป็นส่วนหนึ่งของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดมาตรฐานในหลายส่วนของโลก อย่างไรก็ตามไม่มีการทดสอบเป็นประจำสำหรับทุกโรงพยาบาล ดังนั้นหากทารกหรือเด็กเล็กเริ่มแสดงอาการที่บ่งบอกถึงภาวะนี้การตรวจวินิจฉัยและการรักษาอย่างทันท่วงทีจึงมีความสำคัญมาก
หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาอาการนี้อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงรวมถึงการเสียชีวิตอย่างกะทันหัน
ประโยชน์หลักของการรวมการทดสอบ MCADD ในการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดคือสามารถวินิจฉัยทารกก่อนที่จะมีอาการ ซึ่งจะช่วยลดโอกาสที่สภาพจะไม่ได้รับการวินิจฉัยและไม่ได้รับการรักษาซึ่งอาจส่งผลร้ายแรง (ถ้าไม่ถึงแก่ชีวิต)
หากการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดบ่งชี้ว่าพวกเขาอาจมี MCADD การทดสอบเพิ่มเติมสามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมได้ ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น MCADD อาจได้รับการทดสอบเช่นเดียวกับพี่น้องของเด็ก
การทดสอบอื่น ๆ ที่อาจใช้เพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรค MCADD ได้แก่ :
- การทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อค้นหาการกลายพันธุ์ในยีน ACADM
- การตรวจเลือดเพื่อวัดระดับน้ำตาลกลูโคสแอมโมเนียและระดับอื่น ๆ
- การตรวจปัสสาวะเพื่อแยกแยะเงื่อนไขอื่น ๆ ที่ทำให้น้ำตาลในเลือดต่ำ
เมื่อมีอาการของ MCADD และบุคคลอยู่ในภาวะวิกฤตการเผาผลาญเฉียบพลันพวกเขาอาจต้องได้รับการแทรกแซงทางการแพทย์อื่น ๆ ซึ่งอาจรวมถึงการเติมอิเล็กโทรไลต์ด้วยของเหลวทางหลอดเลือดดำ (IV) หรือโภชนาการเสริม
หากบุคคลไม่พบอาการจนถึงวัยผู้ใหญ่ MCADD อาจไม่ใช่การวินิจฉัยครั้งแรกที่สงสัยว่าเป็นผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ หลังจากพิจารณาประวัติทางการแพทย์ของบุคคลนั้น (รวมถึงประวัติครอบครัว) อาการปัจจุบันสิ่งที่บุคคลนั้นทำก่อนที่จะป่วย (เช่นหากเขาเป็นโรคไวรัสที่ทำให้อาเจียนหรืออดอาหาร) ร่วมกับผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการใด ๆ MCADD อาจ ได้รับการทดสอบสำหรับ.
ในบางกรณีโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กเล็ก MCADD จะสับสนกับเงื่อนไขอื่นที่เรียกว่า Reye Syndrome
ในขณะที่ทั้งสองเงื่อนไขอาจมีอาการคล้ายกันและทั้งสองสามารถพัฒนาได้หลังจากช่วงเวลาของการเจ็บป่วย (โดยเฉพาะความเจ็บป่วยในวัยเด็กเช่นโรคอีสุกอีใส) Reye Syndrome เกิดขึ้นในเด็กที่ได้รับการรักษาด้วยแอสไพรินในช่วงที่ป่วย ในขณะที่ Reye Syndrome มีความเชื่อมโยงโดยเฉพาะกับการใช้ยาแอสไพรินในเด็ก แต่ MCADD ไม่เกี่ยวข้องกับการใช้ยาเฉพาะใด ๆ
การรักษา
วิธีหลักในการรักษา MCADD คือการป้องกันไม่ให้อาการของโรคพัฒนาขึ้นเนื่องจากอาจร้ายแรงได้ ผู้ปกครองของทารกแรกเกิดที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น MCADD จะได้รับคำแนะนำอย่างเคร่งครัดเกี่ยวกับการให้อาหารเพื่อป้องกันการอดอาหารเป็นเวลานาน
นอกเหนือจากการตรวจสอบให้แน่ใจว่าพวกเขาจะไม่กินอาหารนานเกินไปโดยไม่รับประทานอาหารแล้วผู้ที่เป็นโรค MCADD มักจะต้องรับประทานอาหารที่เฉพาะเจาะจงซึ่งมีคาร์โบไฮเดรตในปริมาณที่สูงกว่าและไขมันในปริมาณที่ต่ำกว่าที่แนะนำโดยทั่วไป หากคนป่วยและไม่สามารถรับประทานอาหารได้เธอมักจะต้องได้รับสารอาหารและของเหลวผ่านทาง IV หรือท่อ (ทางเข้า) ที่โรงพยาบาลเพื่อป้องกันอาการ MCADD และภาวะแทรกซ้อนจากการพัฒนา
ทารกแรกเกิดที่มี MCADD ซึ่งต่อสู้กับการให้นมบุตรอาจมีแนวโน้มที่จะเข้าสู่สภาวะการสลายตัวของการเผาผลาญเนื่องจากไม่สามารถรักษาความต้องการการเผาผลาญให้สอดคล้องกันผ่านทางโภชนาการที่ได้รับนอกจากการให้นมขวดเป็นประจำแล้วแพทย์บางคนอาจแนะนำให้ทารก ได้รับส่วนผสมของคาร์โบไฮเดรตเชิงเดี่ยว (เช่นแป้งข้าวโพดดิบ) เพื่อช่วยป้องกันไม่ให้เกิดอาการ MCADD
นอกเหนือจากการตรวจสอบให้แน่ใจว่าอาหารมีโภชนาการเพียงพอแล้วการปฏิบัติตามตารางการให้อาหารอย่างสม่ำเสมอจะต้องเริ่มตั้งแต่เวลาที่เด็กที่เป็น MCADD เกิดหรือจากเวลาที่ได้รับการวินิจฉัย สำหรับทารกโดยทั่วไปหมายถึงการให้นมไม่เกินสี่ถึงห้าชั่วโมงระหว่างการให้นม เด็กโตและผู้ใหญ่ควรหลีกเลี่ยงการอดอาหารเป็นเวลานานกว่า 10 ชั่วโมงและไม่ควรให้ผู้ที่เป็นโรค MCADD ไม่ว่าจะอายุเท่าใดก็ตามควรอดอาหารนานกว่า 12 ชั่วโมง หากจำเป็นต้องอดอาหารเป็นเวลานานเช่นการทดสอบทางการแพทย์จำเป็นต้องมีการจัดการทางการแพทย์อย่างใกล้ชิด
ในอดีตคาร์นิทีนเสริม (สารประกอบที่ช่วยให้เซลล์ผลิตพลังงาน) ได้รับการตรวจสอบว่าเป็นกลยุทธ์การจัดการที่มีศักยภาพสำหรับ MCADD แต่การวิจัยที่สำรวจประโยชน์ของมันยังไม่เป็นที่สรุป
นอกจากนี้เมื่อคนที่เป็น MCADD ป่วยโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าพวกเขาอาเจียนพวกเขาอาจต้องไปพบแพทย์เพื่อป้องกันไม่ให้เกิดอาการและภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับ MCADD
เด็กที่เป็นโรค MCADD อาจต้องสวมสร้อยข้อมือแจ้งเตือนทางการแพทย์ ผู้ปกครองอาจให้กุมารแพทย์ส่งจดหมายไปยังโรงเรียนของเด็กและครูเพื่อแจ้งให้พวกเขาทราบเกี่ยวกับสภาพของเด็กและสรุปความสำคัญของการปฏิบัติตามความต้องการด้านอาหารและตารางการรับประทานอาหาร
บุคคลใดก็ตามที่มีปฏิสัมพันธ์กับเด็กที่เป็นโรค MCADD ควรตระหนักถึงอาการและสถานการณ์ที่อาจทำให้พวกเขาตกตะลึง - คนรอบตัวเด็กที่มี MCADD ควรรู้ว่าจะทำอย่างไรหากสงสัยว่ามีภาวะเมตาบอลิซึม
ตราบใดที่บุคคลที่มี MCADD ปฏิบัติตามสิ่งที่จำเป็นในการจัดการสภาพพวกเขามักจะมีชีวิตที่มีสุขภาพดี อย่างไรก็ตามไม่ใช่เรื่องแปลกที่การวินิจฉัย MCADD จะเกิดขึ้นหลังจากเสียชีวิต การเริ่มมีอาการครั้งแรกและวิกฤตการเผาผลาญที่ผลลัพธ์สามารถดำเนินไปอย่างรวดเร็ว ดังนั้นการวินิจฉัยและการรักษาในระยะแรกยังคงมีความสำคัญต่อแนวโน้มระยะยาวสำหรับผู้ที่เป็นโรค MCADD
คำจาก Verywell
การขาดอะซิล - โคเอดีไฮโดรจีเนสสายโซ่ขนาดกลาง (การขาด MCADD หรือ MCAD) เป็นภาวะการเผาผลาญที่สืบทอดมาได้ยากซึ่งส่งผลต่อความสามารถของร่างกายในการเปลี่ยนไขมันบางชนิดให้เป็นพลังงาน หากอาการไม่ได้รับการวินิจฉัยและไม่ได้รับการรักษาอาจถึงแก่ชีวิตได้ การคัดกรองทารกแรกเกิดจำนวนมากรวมถึงการทดสอบ MCADD แต่ยังไม่ปรากฏในระดับสากล หากแพทย์สงสัยว่าทารกมี MCADD จำเป็นต้องมีการตรวจทางพันธุกรรม คนที่เป็นโรค MCADD มักจะต้องรับประทานอาหารที่มีคาร์โบไฮเดรตสูงและมีไขมันต่ำ พวกเขายังต้องตรวจสอบให้แน่ใจว่าพวกเขาไม่ได้ไปเป็นเวลานานโดยไม่กินอาหาร (อดอาหาร) เด็กที่เป็นโรค MCADD อาจต้องสวมสร้อยข้อมือแจ้งเตือนทางการแพทย์เพื่อให้แน่ใจว่าคนรอบข้างสามารถรับรู้ถึงอาการของวิกฤตการเผาผลาญได้ แม้ว่าผลที่ตามมาของ MCADD ที่ไม่ได้รับการรักษาหรือได้รับการจัดการที่ไม่ดีอาจส่งผลร้ายแรงได้ แต่เมื่อเงื่อนไขได้รับการวินิจฉัยอย่างถูกต้องและมีการวางแผนการรักษาคนส่วนใหญ่ที่มี MCADD สามารถมีชีวิตที่มีสุขภาพดีได้
ความผิดพลาดของการเผาผลาญโดยกำเนิดคืออะไร?