เนื้อหา
ไมโตคอนเดรียเป็นออร์แกเนลล์เล็ก ๆ ที่น่าสนใจซึ่งอาศัยอยู่ในเกือบทุกเซลล์ในร่างกายของเรา ไมโตคอนเดรียต่างจากส่วนอื่น ๆ ของเซลล์ไมโทคอนเดรียแทบจะเป็นเซลล์ของตัวเอง ในความเป็นจริงพวกมันเป็นสิ่งมีชีวิตที่แยกจากกันเกือบทั้งหมดโดยมีสารพันธุกรรมที่แตกต่างจากส่วนอื่น ๆ ของร่างกายอย่างสิ้นเชิง ตัวอย่างเช่นโดยทั่วไปเรายอมรับว่าเราได้รับสารพันธุกรรมครึ่งหนึ่งจากแม่ของเราและอีกครึ่งหนึ่งจากพ่อของเรา นี่ไม่เป็นความจริงเสียทีเดียว ไมโตคอนเดรียดีเอ็นเอแบ่งออกในลักษณะที่แตกต่างกันและได้รับการถ่ายทอดมาจากมารดาเกือบทั้งหมดนักวิทยาศาสตร์หลายคนเชื่อว่าไมโตคอนเดรียเป็นตัวอย่างของความสัมพันธ์ทางชีวภาพที่ยาวนานซึ่งแบคทีเรียรวมตัวกับเซลล์ของเราเมื่อนานมาแล้วเพื่อให้ทั้งเซลล์และแบคทีเรียของเราต้องพึ่งพาซึ่งกันและกัน เราต้องการไมโทคอนเดรียเพื่อประมวลผลพลังงานส่วนใหญ่ที่เซลล์ของเราต้องการเพื่อความอยู่รอด ออกซิเจนที่เราหายใจเข้าไปกระตุ้นกระบวนการที่จะเป็นไปไม่ได้หากไม่มีออร์แกเนลล์ตัวน้อยนี้
สิ่งที่น่าสนใจเช่นเดียวกับไมโทคอนเดรียพวกมันมีความอ่อนไหวต่อความเสียหายเช่นเดียวกับส่วนอื่น ๆ ของร่างกายของเราการกลายพันธุ์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในไมโตคอนเดรียดีเอ็นเอสามารถนำไปสู่อาการต่างๆมากมาย สิ่งนี้สามารถนำไปสู่กลุ่มอาการที่เคยคิดว่าผิดปกติและหายากมาก แต่ตอนนี้ถูกมองว่าเป็นเรื่องธรรมดามากกว่าที่เคยคิดไว้ กลุ่มหนึ่งในภาคตะวันออกเฉียงเหนือของอังกฤษพบว่ามีความชุกประมาณ 1 ใน 15,200 คน จำนวนที่มากขึ้นประมาณ 1 ใน 200 มีการกลายพันธุ์ แต่การกลายพันธุ์ไม่แสดงอาการ
ระบบประสาทต้องอาศัยออกซิเจนอย่างมากในการทำงานและนั่นหมายความว่าประสาทของเราต้องการไมโทคอนเดรียเพื่อให้ทำงานได้ดี เมื่อไมโตคอนเดรียทำงานผิดปกติระบบประสาทมักเป็นกลุ่มแรกที่ต้องทนทุกข์ทรมาน
อาการ
อาการส่วนใหญ่ที่เกิดจากโรคไมโทคอนเดรียคือโรคกล้ามเนื้อหมายถึงโรคของกล้ามเนื้อ อาการอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่ ปัญหาการมองเห็นปัญหาการคิดหรืออาการหลายอย่างร่วมกัน อาการมักจะรวมกลุ่มกันเป็นกลุ่มอาการที่แตกต่างกันหลายกลุ่ม
- Ophthalmoplegia ภายนอกแบบเรื้อรัง (CPEO)- ใน CPEO กล้ามเนื้อตาจะเป็นอัมพาตอย่างช้าๆ ซึ่งมักเกิดขึ้นเมื่อคนเราอยู่ในวัยสามสิบ แต่สามารถเกิดขึ้นได้กับทุกช่วงอายุ การมองเห็นซ้อนค่อนข้างหายาก แต่ปัญหาทางสายตาอื่น ๆ อาจพบได้จากการตรวจของแพทย์ บางรูปแบบโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อพบในครอบครัวจะมาพร้อมกับปัญหาการได้ยินการพูดหรือการกลืนลำบากโรคระบบประสาทหรือภาวะซึมเศร้า
- Kearns-Sayre syndrome- Kearns-Sayre syndrome เกือบจะเหมือนกับ CPEO แต่มีปัญหาพิเศษบางอย่างและเมื่ออายุมากขึ้น ปัญหามักเกิดขึ้นเมื่อคนอายุต่ำกว่า 20 ปีปัญหาอื่น ๆ ได้แก่ เม็ดสีที่จอตาภาวะสมองน้อยปัญหาหัวใจและความบกพร่องทางสติปัญญา Kearns-Sayre syndrome มีความก้าวร้าวมากกว่า CPEO และอาจนำไปสู่ความตายภายในทศวรรษที่สี่ของชีวิต
- Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON)- LHON เป็นรูปแบบหนึ่งของการสูญเสียการมองเห็นที่สืบทอดมาซึ่งทำให้ตาบอดในชายหนุ่ม
- ลีห์ซินโดรม- หรือที่เรียกว่ากึ่งเฉียบพลัน necrotizing encephalomyelopathy โรค Leigh มักเกิดในเด็กเล็กมาก ความผิดปกตินี้ทำให้เกิด ataxia, ชัก, อ่อนแอ, พัฒนาการล่าช้า, ดีสโทเนียและอื่น ๆ การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) ของสมองแสดงสัญญาณผิดปกติในปมประสาทฐาน โรคนี้มักจะถึงแก่ชีวิตภายในไม่กี่เดือน
- mitochondrial encephalopathy ที่มีกรดแลคติกและตอนที่เหมือนโรคหลอดเลือดสมอง (MELAS)- MELAS เป็นหนึ่งในความผิดปกติของ mitochondrial ที่พบบ่อยที่สุด มันสืบทอดมาจากแม่ โรคนี้ทำให้เกิดอาการคล้ายกับโรคหลอดเลือดสมองซึ่งอาจทำให้เกิดความอ่อนแอหรือสูญเสียการมองเห็น อาการอื่น ๆ ได้แก่ ชักไมเกรนอาเจียนสูญเสียการได้ยินกล้ามเนื้ออ่อนแรงและตัวเตี้ย ความผิดปกตินี้มักเริ่มขึ้นในวัยเด็กและดำเนินไปสู่ภาวะสมองเสื่อม สามารถวินิจฉัยได้จากระดับกรดแลคติกในเลือดที่สูงขึ้นรวมทั้งลักษณะของกล้ามเนื้อ "เส้นใยสีแดงมอมแมม" โดยทั่วไปภายใต้กล้องจุลทรรศน์
- โรคลมบ้าหมู Myoclonic ที่มีเส้นใยสีแดงมอมแมม (MERRF)- Myoclonus เป็นการกระตุกของกล้ามเนื้ออย่างรวดเร็วคล้ายกับสิ่งที่หลายคนมีก่อนที่เราจะหลับ myoclonus ใน MERRF เกิดบ่อยขึ้นและตามมาด้วยอาการชัก ataxia และกล้ามเนื้ออ่อนแรง นอกจากนี้ยังอาจเกิดอาการหูหนวกปัญหาการมองเห็นโรคระบบประสาทส่วนปลายและภาวะสมองเสื่อม
- โรคหูหนวกและโรคเบาหวานที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (MIDD)- ความผิดปกติของ mitochondrial นี้มักมีผลต่อผู้ที่มีอายุระหว่าง 30 ถึง 40 ปี นอกจากการสูญเสียการได้ยินและโรคเบาหวานแล้วผู้ที่เป็นโรค MIDD อาจสูญเสียการมองเห็นกล้ามเนื้ออ่อนแรงปัญหาเกี่ยวกับหัวใจโรคไตโรคระบบทางเดินอาหารและภาวะเตี้ย
- Mitochondrial neurogastro tract encephalopathy (MNGIE)- ทำให้ลำไส้ไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างรุนแรงซึ่งอาจนำไปสู่อาการท้องอืดและท้องผูก ปัญหาเกี่ยวกับการเคลื่อนไหวของดวงตาก็พบได้บ่อยเช่นเดียวกับโรคระบบประสาทและการเปลี่ยนแปลงของสารสีขาวในสมอง ความผิดปกตินี้เกิดขึ้นได้ทุกที่ตั้งแต่วัยเด็กจนถึงวัยห้าสิบ แต่พบได้บ่อยในเด็ก
- โรคระบบประสาท ataxia และ retinitis pigmentosa (NARP)- นอกจากปัญหาเส้นประสาทส่วนปลายและความซุ่มซ่ามแล้ว NARP อาจทำให้พัฒนาการล่าช้าโรคลมบ้าหมูความอ่อนแอและภาวะสมองเสื่อม
ความผิดปกติของ mitochondrial อื่น ๆ ได้แก่ Pearson syndrome (sideroblastic anemia และ pancreatic dysfunction), Barth syndrome (X-linked cardiomyopathy, mitochondrial myopathy และ cyclic neutropenia) และการชะลอการเจริญเติบโต, aminoaciduria, cholestasis, ภาวะเหล็กเกิน, lactic acidosis และการเสียชีวิตก่อนกำหนด (GRACILE) .
การวินิจฉัย
เนื่องจากโรคไมโตคอนเดรียอาจทำให้เกิดอาการที่ทำให้สับสนได้ความผิดปกติเหล่านี้อาจเป็นเรื่องยากแม้แพทย์ที่ได้รับการฝึกฝนจะรับรู้ ในสถานการณ์ที่ผิดปกติซึ่งอาการทั้งหมดดูคลาสสิกสำหรับความผิดปกติเฉพาะการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถทำได้เพื่อยืนยันการวินิจฉัย มิฉะนั้นอาจจำเป็นต้องทำการทดสอบอื่น ๆ
ไมโตคอนเดรียมีหน้าที่ในการเผาผลาญแบบแอโรบิคซึ่งส่วนใหญ่เราใช้วันต่อวันเพื่อที่จะเคลื่อนไหว เมื่อการเผาผลาญแบบแอโรบิคหมดลงเช่นเดียวกับการออกกำลังกายที่เข้มข้นร่างกายจะมีระบบสำรองที่ส่งผลให้เกิดการสร้างกรดแลคติก นี่คือสารที่ทำให้กล้ามเนื้อของเราปวดเมื่อยกล้ามเนื้อเป็นเวลานานเกินไป เนื่องจากคนที่เป็นโรคไมโตคอนเดรียมีความสามารถในการใช้การเผาผลาญแบบแอโรบิคน้อยลงกรดแลคติกจึงสร้างขึ้นและสามารถวัดและใช้เป็นสัญญาณว่ามีบางอย่างผิดปกติกับไมโทคอนเดรีย อย่างไรก็ตามสิ่งอื่น ๆ สามารถเพิ่มแลคเตทได้เช่นกัน ตัวอย่างเช่นกรดแลคติกในน้ำไขสันหลังอาจสูงขึ้นหลังอาการชักหรือโรคหลอดเลือดสมอง นอกจากนี้โรคไมโตคอนเดรียบางประเภทเช่น Leigh syndrome มักมีระดับแลคเตทอยู่ในเกณฑ์ปกติ
การประเมินขั้นพื้นฐานอาจรวมถึงระดับแลคเตทในพลาสมาและน้ำไขสันหลัง Electrocardiograms สามารถประเมินภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะซึ่งอาจถึงแก่ชีวิตได้ ภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) สามารถค้นหาการเปลี่ยนแปลงของสารสีขาว Electromyography สามารถใช้เพื่อตรวจหาโรคกล้ามเนื้อ หากมีข้อกังวลเกี่ยวกับอาการชักสามารถสั่งซื้อ electroencephalography ได้ อาจแนะนำให้ใช้การทดสอบทางเสียงหรือจักษุวิทยาทั้งนี้ขึ้นอยู่กับอาการ
การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อเป็นวิธีหนึ่งที่เชื่อถือได้มากที่สุดในการวินิจฉัยความผิดปกติของไมโตคอนเดรีย โรคไมโทคอนเดรียส่วนใหญ่มาพร้อมกับโรคกล้ามเนื้อบางครั้งแม้ว่าจะไม่มีอาการที่ชัดเจนเช่นความรุนแรงของกล้ามเนื้อหรือความอ่อนแอ
การรักษา
ในขณะนี้ยังไม่มีการรับประกันการรักษาสำหรับความผิดปกติของ mitochondrial โฟกัสอยู่ที่การจัดการกับอาการที่เกิดขึ้น อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยที่ดีสามารถช่วยเตรียมความพร้อมสำหรับพัฒนาการในอนาคตและในกรณีของความเจ็บป่วยที่สืบทอดมาอาจส่งผลต่อการวางแผนครอบครัว
สรุป
ในระยะสั้นควรสงสัยว่าเป็นโรค mitochondrial เมื่อมีอาการหลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อหัวใจสมองหรือตา ในขณะที่การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของมารดาก็มีการชี้นำเช่นกัน แต่ก็เป็นไปได้และแม้กระทั่งโรคไมโทคอนเดรียที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอนิวเคลียร์เนื่องจากปฏิสัมพันธ์ระหว่างสารพันธุกรรมของนิวเคลียสและไมโทคอนเดรีย นอกจากนี้โรคบางชนิดยังมีอยู่เป็นระยะ ๆ ซึ่งหมายความว่าเกิดขึ้นเป็นครั้งแรกโดยไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเลย โรคไมโตคอนเดรียยังค่อนข้างหายากและได้รับการจัดการที่ดีที่สุดโดยผู้เชี่ยวชาญที่มีความเข้าใจที่มั่นคงเกี่ยวกับโรคทางระบบประสาทประเภทนี้
- แบ่งปัน
- พลิก
- อีเมล์