ภาพรวมของ Moebius Syndrome

เนื้อหา

• อาการ
• สาเหตุ
• การวินิจฉัย
• การรักษา
• อาศัยอยู่กับ Moebius Syndrome

Moebius syndrome (เรียกอีกอย่างว่าMöbius syndrome) เป็นภาวะทางระบบประสาทที่หายากซึ่งอาจส่งผลต่อเส้นประสาทสมองหลาย ๆ เส้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่ควบคุมกล้ามเนื้อของใบหน้า ในกรณีส่วนใหญ่เส้นประสาทสมองที่หกและเจ็ดจะขาดหายไปตั้งแต่แรกเกิด (ขาด แต่กำเนิด) การไม่มีเส้นประสาทเหล่านี้นำไปสู่ลักษณะอัมพาตใบหน้าและอาการอื่น ๆ ของ Moebius syndrome

อาการ

อาการของ Moebius syndrome ขึ้นอยู่กับเส้นประสาทที่ได้รับผลกระทบ ไม่ว่าคน ๆ นั้นจะมีอาการอะไรก็จะปรากฏชัดเจนตั้งแต่แรกเกิด ในกรณีส่วนใหญ่เส้นประสาทสมองที่หกและเจ็ดจะขาดหายไปแม้ว่าเส้นประสาทสมองอื่น ๆ อาจได้รับผลกระทบด้วย

อาการทั่วไป

ลักษณะที่พบบ่อยที่สุดของ Moebius syndrome ได้แก่ :

• อัมพาตใบหน้า (อัมพาต)
• ขาดการแสดงออกทางสีหน้า เด็กที่เป็นโรค Moebius ไม่สามารถยิ้มหรือขมวดคิ้วได้ (ใบหน้ามักเรียกว่า "เหมือนหน้ากาก")
• ทารกที่มีอาการ Moebius ไม่สามารถขยับตาเพื่อติดตามวัตถุได้ แต่พวกเขาจะต้องหันหัวไปตามวัตถุอย่างเต็มที่
• เปลือกตาที่ปิดไม่สนิทแม้ในระหว่างการนอนหลับ
• ตาแห้งและระคายเคือง
• คางและปากเล็ก หลายคนที่เป็นโรค Moebius ไม่สามารถปิดปากได้ตลอดทาง
• ปัญหาทางทันตกรรมที่เกี่ยวข้องกับกรามเล็กฟันที่ไม่ตรงหรือผลของการเปิดปากตลอดเวลา (เพิ่มความเสี่ยงของฟันผุ)
• น้ำลายไหลปัญหาการดูดนมไม่ดีในวัยทารก
• เพดานโหว่
• กระดกหัวกลับเมื่อกลืนกิน
• สายรัดของมือหรือเท้า (syndactyly)
• ตาเหล่ (ตาเหล่)
• ลิ้นสั้น
• กล้ามเนื้ออ่อนแอ (hypotonia)
• ความโค้งผิดปกติของกระดูกสันหลัง (scoliosis)
• ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ
• ปัญหาการนอนหลับ
• ความอ่อนแอของร่างกายส่วนบนซึ่งอาจนำไปสู่ความล่าช้าในการทำงานของมอเตอร์
• ความผิดปกติของหูที่อาจนำไปสู่การติดเชื้อในหูบ่อยหรือต่อเนื่อง (หูชั้นกลางอักเสบ)
• สูญเสียการได้ยิน (ถ้าเส้นประสาทสมองบางส่วนได้รับผลกระทบ)
• ความผิดปกติของโครงกระดูกของมือเท้าและแขนขา (ตีนผี)
• ความผิดปกติอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการพูดการกลืนและการมองเห็น
• กล้ามเนื้อผนังหน้าอกที่ด้อยพัฒนา (ซึ่งอาจรวมถึงเนื้อเยื่อเต้านมด้วย)

อาการอื่น ๆ

ในบางกรณีกล้ามเนื้อหน้าอกที่ยังไม่พัฒนามีความสัมพันธ์กับอาการอื่นที่เรียกว่า Poland syndrome (หรือ Poland anomaly) ผู้ที่เป็นโรค Poland syndrome ขาดส่วนหนึ่งของกล้ามเนื้อขนาดใหญ่ของหน้าอก (pectoralis major) พัฒนาการที่ผิดปกตินี้สามารถทำให้หน้าอกมีลักษณะเว้าและมักทำให้ร่างกายส่วนบนอ่อนแอและบางครั้งความผิดปกติของกระดูกซี่โครง บ่อยครั้งที่ผู้ที่เป็นโรค Poland syndrome จะมีความผิดปกติของมือในด้านเดียวกันและมักไม่ค่อยได้รับผลกระทบจากอวัยวะภายใน ผู้ที่เป็นโรค Moebius อาจมีอาการอื่น ๆ ที่ส่งผลต่อการเคลื่อนไหว

การศึกษาบางชิ้นรายงานว่าเด็กที่เป็นโรค Moebius syndrome มากถึง 20 ถึง 30% ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคออทิสติกสเปกตรัมแม้ว่าความสัมพันธ์นี้อาจจะคุยโวเนื่องจากคนที่เป็นโรค Moebius ไม่สามารถแสดงออกทางสีหน้าได้และอาจพยายามมอง คนที่อยู่ในสายตาลักษณะเหล่านี้อาจถูกตีความว่าเป็นพฤติกรรมออทิสติกแม้ว่าจะเกิดจากข้อ จำกัด ทางกายภาพก็ตาม

เด็กบางคนที่เป็นโรค Moebius อาจมีอาการเคลื่อนไหวการพูดหรือความล่าช้าอื่น ๆ คนส่วนใหญ่ที่มีอาการนี้ไม่มีความบกพร่องทางสติปัญญาแม้ว่าอาจมีการตั้งสมมติฐานเนื่องจากการต่อสู้ทางร่างกายในการพูดและลักษณะใบหน้าที่เป็นเอกลักษณ์

สาเหตุ

ไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของ Moebius syndrome นักวิจัยสงสัยว่าเช่นเดียวกับเงื่อนไขที่หายากอื่น ๆ ส่วนใหญ่มักเกิดจากหลายปัจจัย (multifactorial) การสัมผัสกับสิ่งแวดล้อมและพันธุศาสตร์มีส่วนเกี่ยวข้องในการศึกษาบางส่วน แต่จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติม

ไม่ค่อยมีโรค Moebius เกิดขึ้นในครอบครัว (น้อยกว่า 2% ของกรณี) ซึ่งบ่งชี้ว่าอาจมีองค์ประกอบทางพันธุกรรมในบางกรณี ผู้ป่วยกลุ่มอาการ Moebius ส่วนใหญ่เกิดขึ้นแบบสุ่ม (เป็นระยะ ๆ ) ในผู้ที่ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้

Moebius syndrome พบได้น้อยมาก ในขณะที่ยังไม่ทราบจำนวนผู้ป่วยที่แน่นอนทั่วโลก แต่คาดว่าจะเกิดขึ้นทุกๆสองถึง 20 คนต่อหนึ่งล้านคน เพศชายและเพศหญิงได้รับผลกระทบอย่างเท่าเทียมกัน

การวินิจฉัย

ไม่มีการทดสอบเฉพาะเพื่อวินิจฉัย Moebius syndrome เนื่องจากภาวะนี้เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดจึงสามารถวินิจฉัยได้ในระหว่างการตรวจทารกแรกเกิดอย่างละเอียด แม้ว่าอาการที่เฉพาะเจาะจงจะขึ้นอยู่กับเส้นประสาทสมองที่ด้อยพัฒนาหรือขาดหายไป แต่มีเกณฑ์การวินิจฉัยสามประการในการวินิจฉัยโรค Moebius syndrome:

เกณฑ์การวินิจฉัย

• อัมพาตหรือจุดอ่อนอย่างน้อยหนึ่งด้านของใบหน้า (โดยปกติทั้งสองอย่าง)
• การเคลื่อนไหวด้านข้างของดวงตาเป็นอัมพาต
• การเคลื่อนไหวในแนวตั้งของดวงตายังคงอยู่

ผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์อาจทำการทดสอบเฉพาะทางเพิ่มเติม (เช่นการตรวจทางระบบประสาทหรือจักษุวิทยา) เพื่อแยกแยะเงื่อนไขอื่น ๆ ที่อาจทำให้เกิดอัมพาตที่ใบหน้าและอาการอื่น ๆ ของ Moebius syndrome

สิ่งสำคัญมากที่จะต้องทำการวินิจฉัยที่ถูกต้องทันทีหลังคลอด เด็กที่เป็นโรค Moebius มักจะต้องทำงานร่วมกับทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ แต่มีการรวมทีมแทรกแซงและดูแลก่อนหน้านี้ผลลัพธ์ในระยะยาวสำหรับผู้ป่วยจะดีขึ้น

ในขณะที่โรค Moebius ไม่ก้าวหน้า แต่ลักษณะของอาการอาจทำให้เกิดความท้าทายสำหรับผู้ป่วยแต่ละรายโดยขึ้นอยู่กับเส้นประสาทเฉพาะที่ได้รับผลกระทบความรุนแรงของอาการและความพร้อมของการวินิจฉัยการรักษาและทรัพยากรที่สนับสนุนอย่างทันท่วงที

การรักษา

คนที่เป็นโรค Moebius แต่ละคนจะมีความต้องการที่แตกต่างกัน แม้ว่าจะไม่มีการรักษาที่ชัดเจนหรือการรักษาสภาพ แต่ทีมผู้เชี่ยวชาญสามารถช่วยประสานงานการดูแลผู้ที่เป็นโรค Moebius syndrome ได้

เนื่องจากโดยปกติแล้วการวินิจฉัยสามารถทำได้ตั้งแต่แรกเกิดหรือไม่นานหลังจากนั้นการแทรกแซงในช่วงต้นเช่นการบำบัดทางกายภาพการประกอบอาชีพและการพูดสามารถทำได้ตั้งแต่เนิ่นๆ การตรวจตาอย่างละเอียดและการสนับสนุนอย่างต่อเนื่องของจักษุแพทย์สามารถช่วยแก้ไขปัญหาการมองเห็นได้ หากมีความบกพร่องทางการได้ยินอาจปรึกษานักโสตสัมผัสวิทยา

ผู้เชี่ยวชาญอื่น ๆ ที่อาจเกี่ยวข้องกับการดูแล ได้แก่ :

• กุมารแพทย์และศัลยแพทย์เด็ก
• ผู้เชี่ยวชาญด้านหูคอจมูก
• ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบทางเดินหายใจ
• นักประสาทวิทยา
• ศัลยแพทย์ใบหน้าขากรรไกร
• ศัลยแพทย์ตกแต่ง
• จิตแพทย์
• นักศัลยกรรมกระดูก

ศัลยกรรม

หากอาการรุนแรงอาจจำเป็นต้องผ่าตัด ในบางกรณีอาจมีการปลูกถ่ายเส้นประสาทจากส่วนอื่น ๆ ของร่างกายเพื่อทดแทนเส้นประสาทสมองที่ขาดหายไป

ขั้นตอนการผ่าตัดอื่น ๆ ที่อาจจำเป็น ได้แก่ :

• การผ่าตัดตาหรือเปลือกตาเพื่อปรับปรุงการมองเห็นและแก้ไขตาเหล่
• การผ่าตัดช่องปากเพื่อแก้ไขปัญหาทางทันตกรรม
• ขั้นตอนเกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูก (หรือการแทรกแซงทางศัลยกรรมเช่นการเข้าเฝือก) เพื่อเพิ่มความคล่องตัว
• การจัดฟันหรือการผ่าตัดเพื่อแก้ไข scoliosis

ปฏิบัติการยิ้ม

นวัตกรรมการผ่าตัดล่าสุดที่เรียกว่า "การผ่าตัดด้วยรอยยิ้ม" ขั้นตอนนี้เกี่ยวข้องกับการดึงเส้นประสาทจากต้นขาและต่อกิ่งไปที่ใบหน้าโดยเฉพาะกับกล้ามเนื้อที่ช่วยให้คนเคี้ยว (masseter) การผ่าตัดช่วยเพิ่มความคล่องตัวของใบหน้าและการพูดสำหรับผู้ป่วยบางรายที่เป็นโรค Moebius syndrome รวมถึงสามารถฟื้นฟูความสามารถในการแสดงออกทางสีหน้าเช่นการยิ้มได้สำเร็จ

สำหรับผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Poland syndrome ขั้นตอนการผ่าตัดเสริมความงามเพื่อแก้ไขความผิดปกติของโครงสร้างของผนังหน้าอกรวมถึงเนื้อเยื่อเต้านมก็สามารถทำได้ในหลาย ๆ กรณี

อาศัยอยู่กับ Moebius Syndrome

แม้ว่าภาวะนี้จะไม่เชื่อว่าเป็นพันธุกรรม แต่หาก Moebius syndrome เกิดขึ้นในครอบครัวเดี่ยวการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอาจเป็นประโยชน์

ในขณะที่เด็กที่เป็นโรค Moebius มักจะ "ตามทัน" กับพัฒนาการหรือการเคลื่อนไหวที่ล่าช้าที่พวกเขาประสบและมีการทำงานทางสติปัญญาตามปกติ แต่พวกเขาอาจยังคงมีช่วงเวลาที่ยากลำบากในการเข้าสังคมกับเพื่อนหรือที่โรงเรียนเนื่องจากสภาพที่เป็นเอกลักษณ์ การให้คำปรึกษาและแหล่งข้อมูลด้านการศึกษาที่สนับสนุนอาจเป็นประโยชน์สำหรับครอบครัว

ตัวอย่างเช่นหากเด็ก ๆ ต้องต่อสู้ดิ้นรนในด้านวิชาการเนื่องจากข้อ จำกัด ทางร่างกายเช่นการมองเห็นที่ไม่ดีโปรแกรมการศึกษาพิเศษการสอนพิเศษหรือโฮมสคูลอาจได้รับการพิจารณา

เนื่องจาก Moebius syndrome พบได้น้อยมากผู้ปกครองบางคนอาจเลือกที่จะส่งจดหมายหรือคำอธิบายสั้น ๆ ไปยังครูของเด็กก่อนที่จะเริ่มเรียน Moebius Syndrome Foundation มีเทมเพลตที่ครอบครัวสามารถใช้เพื่อเริ่มการสนทนากับผู้ดูแลนักการศึกษาและผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพที่อาจไม่คุ้นเคยกับอาการนี้

คำจาก Verywell

โรค Moebius มักได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่แรกเกิดและการวินิจฉัยและการรักษาอย่างทันท่วงทีเป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้แน่ใจว่าบุคคลที่มีภาวะนี้ได้รับการสนับสนุนที่จำเป็น ในขณะที่เด็กบางคนที่เป็นโรค Moebius syndrome อาจมีความล่าช้าในการเคลื่อนไหวหรือการพูด แต่มักเป็นผลมาจากอาการทางกายภาพที่เกี่ยวข้องกับปากหรือกล้ามเนื้อของแขนขา

คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Moebius ไม่มีความล่าช้าทางสติปัญญาแม้ว่างานวิจัยบางชิ้นระบุว่าเด็กที่เป็นโรค Moebius syndrome อาจมีแนวโน้มที่จะมีความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัม แม้ว่าจะไม่มีการรักษาหรือการรักษาที่ชัดเจน แต่ก็มีทางเลือกในการรักษาที่หลากหลายรวมถึงกิจกรรมบำบัดทางกายภาพและการผ่าตัดเฉพาะทาง