สาเหตุและปัจจัยเสี่ยงของ Narcolepsy

Posted on
ผู้เขียน: Roger Morrison
วันที่สร้าง: 24 กันยายน 2021
วันที่อัปเดต: 12 พฤศจิกายน 2024
Anonim
Tips for Daily Living with Narcolepsy
วิดีโอ: Tips for Daily Living with Narcolepsy

เนื้อหา

Narcolepsy เป็นโรคทางระบบประสาทที่หายากซึ่งทำให้เกิดอาการง่วงนอนตอนกลางวันมากเกินไปการนอนหลับอย่างกะทันหันความผิดปกติของการนอนหลับและบางครั้งการสูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจเรียกว่า cataplexy Narcolepsy โดยปกติเกิดจากความเสียหายต่อเซลล์ hypocretin-secreting ของ hypothalamus ด้านหน้าในสมอง

มีปัจจัยหลายอย่างที่นำไปสู่ภาวะนี้รวมถึงการตอบสนองต่อภูมิต้านทานเนื้อเยื่อที่ผิดปกติความอ่อนแอที่เกิดจากลักษณะภูมิคุ้มกันทางพันธุกรรมปัจจัยแวดล้อมที่กระตุ้นและบางครั้งการบาดเจ็บที่ศีรษะหรือความเสียหายอื่น ๆ ต่อมลรัฐของสมอง

สาเหตุทั่วไป

กลไกที่พบบ่อยที่สุดของ narcolepsy คือกระบวนการแพ้ภูมิตัวเองที่ทำลายเซลล์ที่หลั่ง hypocretin ใน hypothalamus ด้านหน้าของสมอง เซลล์ที่หลั่ง hypocretin ถูกกำหนดเป้าหมายอย่างไม่ถูกต้องและถูกทำลายโดยเซลล์ T ภูมิคุ้มกันซึ่งนำไปสู่การขาดหรือไม่มี hypocretin ไปทั่วสมอง

แบบที่ 1 Narcolepsy

hypocretin ของสารสื่อประสาทมีความสำคัญต่อการรักษาการทำงานปกติของไฮโปทาลามัสซึ่งเกี่ยวข้องกับการควบคุมกิจกรรมของวงจรการนอนหลับ รูปแบบของ narcolepsy ที่ขาด hypocretin นี้เรียกว่า narcolepsy ประเภท 1 และมักมาพร้อมกับอาการของกล้ามเนื้ออ่อนแรงกะทันหันในการตอบสนองต่ออารมณ์ (cataplexy)


เป็นตัวอย่างคนที่มีประสบการณ์ cataplexy อาจกำลังเล่าเรื่องตลกและรู้สึกอ่อนแอทางร่างกายด้วยเข่าโก่งคำพูดที่ไม่ชัดเจนหรือศีรษะหลบตาเมื่อเส้นหมัดเข้าใกล้

แบบที่ 2 Narcolepsy

ไม่ใช่ว่าทุกกรณีของ narcolepsy จะเชื่อมต่อกับ hypocretin อย่างเห็นได้ชัดและการวิจัยยังคงดำเนินการเพื่อทำความเข้าใจว่าเหตุใดบางคนที่ไม่มีประสบการณ์การเชื่อมต่อ hypocretin narcolepsy เมื่อเกิดเหตุการณ์นี้จะเรียกว่าประเภทที่ 2 narcolepsy 

คนที่เป็นโรคลมชักชนิดที่ 2 มักมีภาวะ hypocretin ลดลงอย่างรุนแรงน้อยกว่าผู้ที่เป็นโรคลมชักชนิดที่ 1 และไม่มีอาการของกล้ามเนื้ออ่อนแรงทางอารมณ์อย่างกะทันหัน (cataplexy) ปัจจุบันยังไม่เป็นที่เข้าใจกันดีถึงสาเหตุของโรค narcolepsy ประเภท 2 และอาจรวมถึงเงื่อนไขหลายประการที่ทำให้เกิดอาการ

ความเสี่ยงทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม

พันธุศาสตร์ดูเหมือนจะมีบทบาทใน narcolepsy แต่ไม่ใช่ทุกคนที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมในการ narcolepsy จะประสบกับมัน

กลุ่มย่อยของคนที่มีองค์ประกอบทางพันธุกรรมของอาการง่วงนอนมีญาติใกล้ชิดที่มีอาการง่วงนอน แม้ว่าสิ่งนี้จะเกิดขึ้นเพียง 1% หรือ 2% ของญาติระดับแรกของผู้ที่มีอาการง่วงนอน แต่ก็ยังทำให้โอกาสในการเกิดโรคลมชักสูงอย่างไม่สมส่วนเมื่อเทียบกับประชากรทั่วไป


มีการเสนอปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมเพื่อช่วยในการอธิบายความเสี่ยงสัมพัทธ์ของบุคคลที่อาจมีความบกพร่องทางพันธุกรรมเหมือนกัน อาจเกิดจากปฏิกิริยาของระบบภูมิคุ้มกันต่อไวรัสทั่วไป การได้รับสารพิษบางชนิดยังคิดว่าจะกระตุ้นการตอบสนองของระบบภูมิคุ้มกันที่ทำให้เกิดอาการง่วงนอน

ความเสี่ยงด้านสิ่งแวดล้อมที่สูงขึ้นของโรคง่วงนอนนั้นพบได้ในการค้าที่ใช้งานฝีมือเช่นงานโลหะงานไม้เซรามิกและการวาดภาพการก่อสร้างภูมิทัศน์การเกษตรและคนงานในอารักขาอาจมีความเสี่ยงในการเกิดโรคลมชักสูงขึ้นโดยเฉพาะในสถานที่ที่มีประวัติของสารพิษและมลพิษ (เช่นในอาคารที่มีตะกั่วและแร่ใยหินหรือในดินที่ปนเปื้อนสารหนูยาฆ่าแมลงหรือปุ๋ย)

Narcolepsy เป็นเพียงหนึ่งในผลลัพธ์เชิงลบที่เป็นไปได้มากมายที่เกี่ยวข้องกับการได้รับสารพิษต่อระบบประสาทในสิ่งแวดล้อม การระบายอากาศที่ไม่ดีและการขาดอุปกรณ์ป้องกันส่วนบุคคล (PPE) อาจเพิ่มความเสี่ยงที่เกิดจากผลพลอยได้จากฝุ่นละอองที่ก่อให้เกิดการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันและความเป็นพิษต่อเซลล์สมองมากเกินไป


การบาดเจ็บที่ศีรษะ

การบาดเจ็บที่ศีรษะมักทำให้นอนไม่หลับ ในกรณีที่ศีรษะได้รับบาดเจ็บปานกลางหรือรุนแรงอาการของ narcolepsy อาจปรากฏขึ้นชั่วคราวเป็นเวลาหลายสัปดาห์หรือหลายเดือน โดยปกติจะอยู่ในรูปแบบของอาการง่วงนอนชนิดที่ 1 และตรวจพบว่า hypocretin ลดลงประมาณครึ่งหนึ่งในอีกครึ่งหนึ่งของอาการง่วงนอนที่เกิดจากการบาดเจ็บที่ศีรษะไม่สามารถระบุสาเหตุทางกลไกได้

บ่อยครั้งที่อาการของโรคง่วงนอนจะบรรเทาลงภายในครึ่งปีของการบาดเจ็บครั้งแรกเมื่อสมองได้รับการรักษาและกลับมาผลิตไฮโปเครตินต่อไปผู้ที่มีอาการบาดเจ็บที่ศีรษะซึ่งยังคงมีอาการง่วงนอนในเวลากลางวัน (EDS) มากเกินไปในช่วงหกเดือนมีแนวโน้มที่จะมีอาการง่วงนอนมากขึ้น

หลายเส้นโลหิตตีบ

โรคระบบประสาทส่วนกลางเสื่อมเป็นโรคทางระบบประสาทเสื่อมที่อาจทำให้เกิดความผิดปกติของการนอนหลับรวมถึงโรคลมชัก กระบวนการแพ้ภูมิตัวเองอาจทิ้งรอยโรคไว้ในบริเวณที่สร้าง hypocretin ของสมอง

Sarcoidosis

Sarcoidosis เป็นโรคที่ทำให้เกิดการอักเสบในส่วนต่างๆของร่างกาย หากการอักเสบเกิดขึ้นในเนื้อเยื่อสมองที่สร้าง hypocretin (ในสภาพที่เรียกว่า neurosarcoidosis) เนื้อเยื่ออาจเสียหายหรือถูกขัดจังหวะซึ่งนำไปสู่การลดลงของ hypocretin และส่งผลให้เกิดอาการง่วงนอน

เนื้องอก

เนื้องอกเป็นปฏิกิริยาตอบสนองทั่วไปที่ไม่ใช่ภูมิคุ้มกันซึ่งอาจทำให้เกิดอาการง่วงนอน เมื่อเนื้องอกเริ่มก่อตัวในสมองอาจต้องใช้ทรัพยากรจากเนื้อเยื่อรอบ ๆ และใช้แรงกดไปยังบริเวณใกล้เคียงของสมองซึ่งอาจส่งผลกระทบต่อมลรัฐ

โรคหลอดเลือดสมอง

โรคหลอดเลือดสมองอาจส่งผลต่อการนอนหลับและอาจไม่ค่อยส่งผลให้เกิดอาการง่วงนอน เมื่อเลือดไปเลี้ยงไฮโปทาลามัสหยุดชะงักการตายของเซลล์อาจเกิดขึ้นและขัดขวางการทำงานของทางเดินที่สำคัญต่อการนอนหลับ

หลายคนมีอาการง่วงนอนตอนกลางวันเพิ่มขึ้นหลังจากเป็นโรคหลอดเลือดสมองและในบางครั้งอาการของโรคลมชักจะปรากฏขึ้นหลายครั้งและอาจส่งผลต่อกระบวนการฟื้นตัว

พันธุศาสตร์

HLA DQB1 * 0602 เป็นอัลลีลหรือตัวแปรของยีน HLA ที่พบได้ประมาณหนึ่งในห้าของประชากรทั่วไป คนส่วนใหญ่ที่มีอัลลีล HLA DQB1 * 0602 ไม่พบอาการ narcolepsy ดังนั้นสาเหตุของ narcolepsy type 1 จึงคิดว่าเป็น multifactorial

ชุดรหัสยีน HLA สำหรับโปรตีนที่ใช้ในการตอบสนองภูมิคุ้มกันของร่างกาย เมื่อโปรตีนแอนติเจนถูกเปลี่ยนแปลงทำให้มีลักษณะคล้ายกับเซลล์ปกติทำให้เซลล์ภูมิคุ้มกันสามารถระบุเซลล์ที่สร้างไฮโปเครตินในสมองผิดพลาดเป็นเป้าหมายได้

ในบางครั้งการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำหน้าที่ในการสร้างเซลล์ที่สร้างไฮโปเครตินหรือเซลล์ประสาทที่ตอบสนองต่อไฮโปเครตินทำให้เกิดอาการง่วงนอน ยีนที่ระบุในปัจจุบัน ได้แก่ :

  • Hcrt
  • Hcrtr1
  • Hcrtr2

มีแนวโน้มว่ายีนอื่น ๆ ที่ยังไม่ปรากฏหลักฐานอาจเกี่ยวข้องกับเครือข่ายการเชื่อมต่อระบบประสาทที่ใช้สำหรับควบคุมการนอนหลับ

ปัจจัยเสี่ยงด้านไลฟ์สไตล์

ไม่ค่อยมีใครรู้เกี่ยวกับปัจจัยเสี่ยงในการดำเนินชีวิตที่เฉพาะเจาะจงที่อาจทำให้เกิดอาการง่วงนอนได้ การรับรู้และลดการสัมผัสกับสารพิษจากสิ่งแวดล้อมในที่ทำงานหรือในบ้านอาจลดความเสี่ยงของแต่ละบุคคลในการเป็นโรคลมบ้าหมู

โดยทั่วไปการตัดสินใจในการดำเนินชีวิตที่ดีต่อสุขภาพเช่นการรับประทานอาหารเพื่อสุขภาพออกกำลังกายและไม่สูบบุหรี่อาจลดความเสี่ยงของการเกิดเหตุการณ์ต่างๆเช่นโรคหลอดเลือดสมองได้ แต่โดยทั่วไปแล้วสิ่งเหล่านี้ไม่ใช่สาเหตุหลักของอาการง่วงนอน

ข้อยกเว้นที่น่าสังเกตอย่างหนึ่งที่ควรพิจารณาคือวัคซีน European H1N1 ปี 2009 การหลีกเลี่ยงสิ่งนี้อาจเป็นวิธีสำคัญในการลดโอกาสในการเกิดอาการง่วงนอน รุ่นของวัคซีน H1N1 ที่จำหน่ายในยุโรปส่งผลให้ผู้ป่วยที่มีอัลลีล HLA-DQB1 * 0602 และ HLA-DQB1 * 0301 เพิ่มขึ้นเล็กน้อย

ในบางครั้งการปรากฏตัวของแอนติเจนไข้หวัดใหญ่ในรูปแบบเฉพาะของวัคซีนอาจทำให้เกิดการตอบสนองของระบบภูมิคุ้มกันซึ่งร่างกายโจมตีเซลล์ที่สร้างไฮโปเครตินในสมอง โดยปกติแล้วอาการ narcolepsy จะเริ่มขึ้นในสองเดือนหลังจากได้รับวัคซีนวัคซีนนี้ได้ถูกนำออกจากตลาดในเวลาต่อมาและไม่ได้ใช้นอกยุโรป

คำจาก Verywell

หากคุณกังวลว่าคุณอาจมีอาการง่วงนอนสิ่งสำคัญคือต้องขอการประเมินโดยแพทย์การนอนหลับที่ได้รับการรับรองจากคณะกรรมการหรือนักประสาทวิทยา เงื่อนไขนี้ได้รับการวินิจฉัยด้วย polysomnogram และการทดสอบความหน่วงของการนอนหลับหลายครั้ง (MSLT) หากมีอยู่อาจมีการกำหนดยาที่อาจลดความง่วงนอนเพิ่มคุณภาพการนอนหลับและปรับปรุง cataplexy แม้ว่าอาการจะไม่สามารถรักษาให้หายได้ในขณะนี้การรักษา narcolepsy อาจช่วยบรรเทาได้อย่างมีนัยสำคัญ