Neurofibromatosis

เนื้อหา

• neurofibromatosis คืออะไร?
• ประเภทของ neurofibromatosis
• ภาวะแทรกซ้อนของโครงกระดูก
• สัญญาณและอาการแสดงของ neurofibromatosis คืออะไร?
• อะไรคือปัจจัยเสี่ยงของ neurofibromatosis?
• การวินิจฉัย Neurofibromatosis
• การรักษา Neurofibromatosis

neurofibromatosis คืออะไร?

Neurofibromatosis หรือ NF เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมของระบบประสาทที่ทำให้เกิดเนื้องอกทั่วร่างกาย มีความก้าวหน้าและเป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในสหรัฐอเมริกา นอกจากนี้ยังเกี่ยวข้องกับอาการโครงร่างที่ร้ายแรงดังนั้นจึงเป็นเงื่อนไขที่สำคัญที่ได้รับการรักษาโดยผู้เชี่ยวชาญด้านกระดูก

ภาวะแทรกซ้อนของโครงกระดูก ได้แก่ การกดทับไขสันหลังความผิดปกติของกระดูกสันหลัง (scoliosis และ kyphosis) และการแตกหักของกระดูกแข้ง (กระดูกขาท่อนล่างที่ใหญ่กว่า 2 ชิ้น) ซึ่งไม่สามารถรักษาได้ การแตกหักนี้เรียกว่า tibia pseudoarthrosis

ประเภทของ neurofibromatosis

neurofibromatosis มีสองรูปแบบที่แตกต่างกันทางพันธุกรรม

• ยีนของ NF-1 มักได้รับผลกระทบมากกว่าและตั้งอยู่บนโครโมโซม 17 เรียกว่า“ peripheral neurofibromatosis”
• ยีนของ NF-2 ได้รับผลกระทบน้อยกว่าและอยู่บนโครโมโซม 22 เรียกว่า "neurofibromatosis ส่วนกลาง" เนื่องจากมีแนวโน้มที่จะส่งผลต่อส่วนต่างๆของร่างกายที่มองไม่เห็น ส่วนที่เหลือของคู่มือนี้จะกล่าวถึง neurofibromatosis type 1 โดยเฉพาะ

ภาวะแทรกซ้อนของโครงกระดูก

คีโฟซิส

Scoliosis

กระดูกหน้าแข้งหัก

สัญญาณและอาการแสดงของ neurofibromatosis คืออะไร?

NF type 1 มีผลต่อทารกแรกเกิดประมาณ 1 ในทุกๆ 3,000 คน มีอาการแสดงหลายอย่าง แพทย์ได้หาวิธีจัดลำดับความสำคัญเพื่อให้สามารถวินิจฉัยโรคได้อย่างน่าเชื่อถือมากขึ้น

เด็กอาจมีจุด "café-au-lait" ซึ่งเป็นรอยสีกาแฟบนผิวหนังโดยเฉลี่ยประมาณ 5 มม. การตกกระในบริเวณรักแร้หรือขาหนีบก็พบได้บ่อยเช่นกัน เนื้องอกอื่น ๆ อาจพัฒนาได้: glioma เส้นประสาทตา (เนื้องอกของเส้นประสาทหลักไปยังตา), Lisch nodules (เนื้องอกของม่านตาซึ่งเป็นส่วนที่มีสีของตา) และรอยโรคของกระดูกเช่นการผอมบางหรือการแตกหักของกระดูกแข้ง

สัญญาณที่หายากอื่น ๆ ได้แก่ kyphoscoliosis ความยาวของขาแตกต่างกันโรคเท้าช้างปัญญาอ่อนและความดันโลหิตสูง

อะไรคือปัจจัยเสี่ยงของ neurofibromatosis?

• มีสมาชิกในครอบครัวที่มี NF-1

การวินิจฉัย Neurofibromatosis

• การตรวจทางคลินิก

• การทดสอบทางพันธุกรรม

การรักษา Neurofibromatosis

มีข้อบ่งชี้สำหรับการดูแลทางการแพทย์และการผ่าตัดใน NF การดูแลควรได้รับการประสานงานจากผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์

เมื่อมีความผิดปกติของกระดูกหน้าแข้งตั้งแต่แรกเกิดมักใช้ไม้ค้ำยันเพื่อป้องกันการแตกหัก หากกระดูกแข้งหักมักจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัด ขั้นตอนการผ่าตัดที่พบบ่อยที่สุดเกี่ยวข้องกับการวางแท่งลงตรงกลางของกระดูกแข้งแล้วใช้การปลูกถ่ายกระดูกเพื่อสนับสนุนการรักษา

เมื่อ scoliosis หรือ kyphosis พัฒนาขึ้นจะมีการรั้งกระดูกสันหลังให้กับเด็กที่กำลังเติบโต เป้าหมายของการรั้งคือการป้องกันไม่ให้ความผิดปกติของกระดูกสันหลังแย่ลง scoliosis หรือ kyphosis ที่รุนแรงมากขึ้นอาจต้องได้รับการผ่าตัดฟิวชั่นกระดูกสันหลังส่วนหลังด้วยเครื่องมือ

ศูนย์โรคระบบประสาทส่วนกลางเสื่อมของ Johns Hopkins

ศูนย์ Neurofibromatosis แบบครบวงจรของ Johns Hopkins เป็นหนึ่งในศูนย์เพียงไม่กี่แห่งในโลกที่ช่วยเหลือผู้ป่วยโรคประสาทอักเสบ 1 (NF1), neurofibromatosis 2 (NF2) และ schwannomatosis เรียนรู้ว่าทีมสหสาขาวิชาชีพของผู้เชี่ยวชาญระดับโลกปฏิบัติต่อผู้ป่วยกลุ่มอาการนี้อย่างไรตลอดช่วงอายุขัยของพวกเขา