เนื้อหา
- ประเภทของ Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria
- อาการ
- สาเหตุ
- การวินิจฉัย
- การรักษา
- การพยากรณ์โรค
- การเผชิญปัญหา
- คำจาก Verywell
ผู้ที่มีภาวะเม็ดเลือดแดงแตกออกหากินเวลากลางคืน paroxysmal มีความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดในหลอดเลือดดำ (ลิ่มเลือดอุดตัน) และความผิดปกติของไขกระดูกซึ่งนำไปสู่ความบกพร่องในการผลิตเซลล์เม็ดเลือดทุกชนิดซึ่งเป็นภาวะที่เรียกว่าเม็ดเลือดขาด ไม่ใช่ทุกคนที่มี PNH จะพบอาการเหล่านี้ในระดับเดียวกันและจะไม่แสดงอาการเดียวกันของโรคซึ่งมีหลายอย่าง PNH ได้รับการวินิจฉัยโดยการตรวจเลือดเป็นหลักและสามารถจัดการได้ด้วยยาและการถ่ายเลือด การรักษา PNH ที่เป็นไปได้ทางเดียวคือการปลูกถ่ายไขกระดูก
ชื่อเดิมของ PNH คือ Marchiafava-Micheli syndrome
ประเภทของ Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria
PNH ส่งผลกระทบต่อคนทุกเพศและทุกชาติพันธุ์ อาจเกิดขึ้นได้กับทุกอายุโดยค่ามัธยฐานของการวินิจฉัยอยู่ในช่วง 30 ปี
โรคนี้มีสามชนิดย่อยหลัก:
- PNH แบบคลาสสิกซึ่งโรคนี้มีอยู่ในกรณีที่ไม่มีความผิดปกติของไขกระดูกอื่น
- PNH ในบริบทของความผิดปกติของไขกระดูกหลักอื่น ๆ เช่น aplastic anemia หรือ myelodysplastic syndrome (กลุ่มของโรคไขกระดูกที่สามารถพัฒนาเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอิลอยด์เฉียบพลัน)
- PNH แบบไม่แสดงอาการซึ่งไม่มีอาการ แต่การให้เลือดด้วยเหตุผลอื่นอาจแสดงหลักฐานของโรค
อาการ
อาการของ PNH มีความสัมพันธ์กับลักษณะสำคัญสามประการของโรคเม็ดเลือดแดงแตกลิ่มเลือดอุดตันและเม็ดเลือดขาดซึ่งแต่ละกลุ่มก่อให้เกิดกลุ่มอาการที่แตกต่างกัน
เม็ดเลือดแดงแตก
- ปัสสาวะสีโคล่าหรือเป็นเลือด (ฮีโมโกลบินยูเรีย) ที่สามารถเกิดขึ้นได้ตลอดทั้งวันและมักมีสีเข้มขึ้นในตอนเช้า
- โรคโลหิตจาง (จำนวนเม็ดเลือดแดงต่ำ)
- ความเหนื่อยล้า
- ปวดหัว
- การเต้นของหัวใจผิดปกติ
- กล้ามเนื้อกระตุก
- สมรรถภาพทางเพศ
การเกิดลิ่มเลือด
อาการของการเกิดลิ่มเลือดขึ้นอยู่กับว่าก้อนเลือดเกิดขึ้นที่ไหน หากก้อนอยู่ในหลอดเลือดดำของตับเช่นอาจมีอาการดีซ่านและ / หรือตับโต ลิ่มเลือดอุดตันในช่องท้องจะทำให้เกิดความเจ็บปวดในบริเวณนั้นในขณะที่ก้อนเลือดที่ศีรษะอาจทำให้ปวดศีรษะหรือเวียนศีรษะ การอุดตันในผิวหนังทำให้เกิดก้อนนูนขึ้นเจ็บปวดและมีก้อนสีแดงในบริเวณขนาดใหญ่เช่นหลัง
เม็ดเลือดขาด
- ความไวต่อการติดเชื้อ
- ความเหนื่อยล้า
- เลือดออกผิดปกติ
- แผลในปาก
- เวียนหัว
- ซีดอร์
- หัวใจเต้นเร็ว
- หายใจลำบาก
สาเหตุ
Paroxysmal ออกหากินเวลากลางคืน hemoglobuinaria ไม่ใช่โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแม้ว่าจะเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน PIGA ยีน PIGA เข้ารหัสสำหรับเอนไซม์ที่จำเป็นในการสังเคราะห์แองเคอไกลโคซิลฟอสฟาติดิลิโนซิทอล (GPI) ซึ่งช่วยยึดโปรตีนเข้ากับเยื่อหุ้มเซลล์ ยีนเกิดขึ้นแบบสุ่มในเซลล์ต้นกำเนิดเซลล์เดียวซึ่งจะทวีคูณและขยายตัวทำให้เกิดโรค เหตุผลที่เซลล์ PNH ขยายและเพิ่มจำนวนไม่เป็นที่เข้าใจอย่างสมบูรณ์ แต่สาเหตุที่เป็นไปได้คือการตอบสนองของภูมิต้านทานเนื้อเยื่อที่นำไปสู่ความล้มเหลวของไขกระดูก
PNH เกิดขึ้นในคนส่วนใหญ่ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคโลหิตจางจากเส้นเลือดซึ่งเป็นโรคร้ายแรงที่ไขกระดูกไม่สามารถสร้างเม็ดเลือดแดงเม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดได้เพียงพอ
มากกว่า 10 ในทุกๆ 100 คนที่มีภาวะโลหิตจางจากหลอดเลือดจะพัฒนา PNH โดยเฉลี่ยแล้วสองใน 100 คนที่เป็นโรค PNH จะพัฒนากลุ่มอาการ myelodysplastic syndrome (MDS) ซึ่งอาจเป็นสารตั้งต้นของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว
การวินิจฉัย
การวินิจฉัย PNH อาจเป็นเรื่องยากเนื่องจากเป็นโรคที่หายากซึ่งมีอาการซ้อนทับกับความผิดปกติของไขกระดูกอื่น ๆ ด้วยเหตุนี้กระบวนการนี้จะเกี่ยวข้องกับการทดสอบหลายประเภท
การตรวจเลือด
- การตรวจนับเม็ดเลือด (CBC) เพื่อวัดจำนวนเม็ดเลือดแต่ละชนิดในตัวอย่างเลือด
- การทดสอบ LDH เพื่อกำหนดระดับของเอนไซม์ที่เรียกว่า lactate dehydrogenase (LDH) ระดับสูงสามารถบ่งบอกถึงภาวะเม็ดเลือดแดงแตก
- การทดสอบบิลิรูบิน ระดับสูงอาจบ่งบอกถึงการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดง
- จำนวนเรติคูโลไซต์ เพื่อวัดจำนวนเม็ดเลือดแดงเล็กในเลือด
- การทดสอบ erythropoietin (EPO) EPO เป็นโปรตีนที่ผลิตในไต
- กการทดสอบเฟอร์ริติน เพื่อตรวจสอบระดับเหล็ก
- การทดสอบระดับวิตามินบี 12 และโฟเลตเพื่อแยกแยะสาเหตุที่เป็นไปได้อื่น ๆ ของจำนวนเม็ดเลือดแดงต่ำ
Flow Cytometry
การทดสอบ cytometry การไหลถือเป็นมาตรฐานทองคำสำหรับการวินิจฉัย PNH การตรวจเลือดที่ซับซ้อนนี้สามารถแยกและวิเคราะห์ส่วนประกอบต่างๆของเลือดและแสดงให้เห็นว่าโปรตีนสำคัญ 2 ชนิดคือ CD55 และ CD59 หายไปจากผิวของเซลล์เม็ดเลือดหรือไม่
การทดสอบไขกระดูก
ในการทดสอบไขกระดูกจะใช้เข็มกลวงเพื่อขจัดไขกระดูกเหลวออกจากกระดูกเชิงกราน ตัวอย่างจะถูกตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์เพื่อดูว่าไขกระดูกผลิตเม็ดเลือดได้ดีเพียงใด
มีเพียงประมาณ 500 คนในสหรัฐอเมริกาเท่านั้นที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น PNH ต่อปี
การรักษา
การรักษา PNH ไม่ใช่การรักษา แต่สามารถใช้เพื่อจัดการกับโรคและ / หรือรักษาอาการเฉพาะได้:
ยารับประทาน: ยาสองชนิดเป็นแกนนำในการรักษาเพื่อจัดการ PNH:
- Ultomiris (avulizumab-cwvz) ทำงานโดยการยับยั้งโปรตีน C5 หลักที่เกี่ยวข้องกับโรค
- Soliris (eculizumab) ทำงานโดยหยุดการสลายเซลล์เม็ดเลือดแดง
ยาภูมิคุ้มกัน: สิ่งเหล่านี้ใช้เพื่อป้องกันไม่ให้ระบบภูมิคุ้มกันโจมตีไขกระดูก ตัวอย่าง ได้แก่ antithymocyte globulin (ATG) และ cyclosporine
การถ่ายเลือด: ด้วยการถ่ายเลือดส่วนประกอบของเลือดจากผู้บริจาคจะถูกฉีดเข้าสู่กระแสเลือดของคุณเพื่อฟื้นฟูจำนวนเลือดที่ต่ำ
ปัจจัยการเจริญเติบโต: ฮอร์โมนเหล่านี้เป็นฮอร์โมนที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติซึ่งกระตุ้นให้ไขกระดูกสร้างเซลล์เม็ดเลือดบางชนิดมากขึ้น
กรดโฟลิค: เรียกอีกอย่างว่าโฟเลตหรือวิตามินบี 12 กรดโฟลิกช่วยให้ไขกระดูกผลิตเซลล์เม็ดเลือด เป็นเรื่องง่ายที่จะได้รับโฟเลตเพียงพอในอาหาร แต่สำหรับผู้ที่มี PNH อาหารเสริมอาจเป็นประโยชน์
ทินเนอร์เลือด: อาจใช้ทินเนอร์เลือดเช่น Coumadin (warfarin) เพื่อลดการเกิดลิ่มเลือด
การรักษา PNH ที่เป็นไปได้ทางเดียวคือการปลูกถ่ายไขกระดูกซึ่งเซลล์ต้นกำเนิดจะถูกกำจัดออกจากไขกระดูกและแทนที่ด้วยไขกระดูกที่แข็งแรงจากผู้บริจาค การปลูกถ่ายไขกระดูกเป็นขั้นตอนที่ร้ายแรงและมีความเสี่ยงและแนะนำสำหรับผู้ที่เป็นโรค PNH ขั้นรุนแรงที่มีการสร้างลิ่มเลือดซ้ำ ๆ
การพยากรณ์โรค
หลักสูตรและความรุนแรงของ PNH แตกต่างกันไป ผู้ที่มีอาการไม่รุนแรงมีแนวโน้มที่จะมีอายุการใช้งานปกติ ผู้ที่มี PNH เช่นเดียวกับ aplastic anemia หรือ myelodysplatic syndrome อาจมีอายุสั้นลง
สาเหตุหลักของภาวะแทรกซ้อนรุนแรงและการเสียชีวิตในผู้ที่เป็นโรค PNH คือการเกิดลิ่มเลือด
การเผชิญปัญหา
การใช้ชีวิตร่วมกับภาวะเม็ดเลือดแดงแตกออกหากินเวลากลางคืนต้องใช้ความระมัดระวัง สิ่งที่ควรพิจารณา ได้แก่ :
การเดินทางทางอากาศและที่สูง
ยิ่งคุณได้รับจากระดับน้ำทะเลมากขึ้นเช่นบนยอดเขาหรือขณะบินอยู่บนเครื่องบินก็จะยิ่งมีออกซิเจนน้อยลง หากคุณมีโรคโลหิตจางการขาดแคลนนี้อาจทำให้เกิดอาการเจ็บหน้าอกและความเหนื่อยล้า ก่อนที่คุณจะเดินทางโดยเครื่องบินหรือไปที่ที่สูงควรปรึกษาแพทย์ของคุณ พวกเขาอาจต้องการตรวจสอบจำนวนเม็ดเลือดแดงของคุณและแก้ไขการรักษาใด ๆ เพื่อป้องกันการเกิดปฏิกิริยา ขณะบินสิ่งสำคัญคือต้องดื่มน้ำมาก ๆ และขยับขาหรือเดินไปรอบ ๆ ห้องโดยสารเพื่อป้องกันเลือดอุดตัน
การฉีดวัคซีน
มีรายงานผู้ป่วย PNH ที่มีปฏิกิริยาไม่ดีต่อไข้หวัดใหญ่ดังนั้นจึงควรปรึกษาแพทย์ของคุณซึ่งสามารถช่วยคุณชั่งน้ำหนักความเสี่ยงและประโยชน์ของการได้รับวัคซีนแพทย์ของคุณยังสามารถแนะนำการฉีดวัคซีนอื่น ๆ ที่อาจเป็นได้ แนะนำ.
การตั้งครรภ์
การมี PNH สามารถทำให้ทั้งแม่และลูกมีความเสี่ยง ความเสี่ยงต่อมารดา ได้แก่ เลือดอุดตันภาวะครรภ์เป็นพิษและความจำเป็นในการถ่ายเลือด ยาลดความอ้วนเช่น warfarin ช่วยลดโอกาสในการเกิดลิ่มเลือดได้ แต่ไม่ปลอดภัยที่จะใช้ในไตรมาสแรก
ความเสี่ยงต่อทารก ได้แก่ การคลอดก่อนกำหนดน้ำหนักแรกเกิดน้อยการคลอดบุตรและการเจริญเติบโตและพัฒนาการล่าช้า หากคุณเป็นผู้หญิงที่กำลังพิจารณาการตั้งครรภ์ให้พบสูติแพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านการคลอดที่มีความเสี่ยงสูง
ศัลยกรรม
การผ่าตัดสามารถเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดและทำให้เลือดออกรุนแรงหากคุณมี PNH แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้คุณทำการถ่ายเกล็ดเลือดก่อนการผ่าตัดและกำหนดให้ใช้ทินเนอร์เลือดหลังขั้นตอนนี้
สนับสนุน
การรับมือกับโรคเรื้อรังที่ร้ายแรงไม่เพียง แต่ต้องเสียทางร่างกายเท่านั้น แต่ยังรวมถึงอารมณ์อีกด้วย แหล่งข้อมูลเช่นที่มูลนิธิ AAMDS จัดเตรียมไว้ให้สามารถช่วยคุณค้นหาผู้เชี่ยวชาญกลุ่มสนับสนุนนักสังคมสงเคราะห์โอกาสในการสนับสนุนและความช่วยเหลือทางการเงิน
คำจาก Verywell
ในขณะที่การวินิจฉัยโรค hemoglobinuria ออกหากินเวลากลางคืนของ paroxysmal อาจเป็นเรื่องที่น่ากลัว แต่ก็มีการรักษามากกว่าที่เคยเป็นมาซึ่งทำให้อายุขัยเพิ่มขึ้นและการวิจัยเกี่ยวกับโรคยังคงดำเนินต่อไป หากคุณสนใจองค์การแห่งชาติด้านโรคหายากสามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับการเข้าร่วมการทดลองทางคลินิกได้