เนื้อหา
Pfeiffer syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งทำให้เกิดการหลอมรวมของกระดูกกะโหลกศีรษะของทารกก่อนวัยอันควรขณะอยู่ในครรภ์มารดา การหลอมรวมในช่วงต้นทำให้เกิดความผิดปกติของศีรษะและใบหน้าPfeiffer syndrome มีสามประเภทย่อยและทั้งหมดมีผลต่อลักษณะที่ปรากฏ แต่ประเภทที่ 2 และ 3 ทำให้เกิดปัญหามากขึ้นรวมถึงปัญหาเกี่ยวกับสมองและระบบประสาทและความล่าช้าในการพัฒนา การรักษามักเริ่มหลังจากเด็กเกิดและขึ้นอยู่กับอาการของเด็กและความรุนแรงของอาการ
ตามหน้าอ้างอิงพันธุศาสตร์สำหรับสถาบันสุขภาพแห่งชาติโรค Pfeiffer ส่งผลกระทบต่อหนึ่งในทุก ๆ 100,000 คน
สาเหตุ
Pfeiffer syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในยีน fibroblast growth factor receptor (FGFR) ยีนเหล่านี้ควบคุมการเจริญเติบโตและการสุกของเซลล์ในร่างกายมนุษย์ Pfeiffer syndrome เกิดจาก FGFR-1 หรือ FGFR-2 ประเภทที่ 1 เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน FGFR-1 ในขณะที่การกลายพันธุ์ FGFR-2 ทำให้เกิดประเภทที่ 2 และ 3
ทารกส่วนใหญ่ที่มีอาการนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ แต่ผู้ปกครองที่เป็นโรค Pfeiffer สามารถส่งต่ออาการนี้ไปยังลูก ๆ ได้ มีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะผ่านการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมตามข้อมูลของ National Craniofacial Association
การวิจัยรายงานใน American Journal of Human Genetics แสดงให้เห็นว่าสเปิร์มจากผู้ชายที่มีอายุมากกว่ามีโอกาสกลายพันธุ์สูงกว่า ในกรณีเหล่านี้ประเภท 2 และ 3 เป็นเรื่องปกติมากขึ้น
การทำความเข้าใจว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นได้อย่างไรอาการ
การปรากฏตัวและความรุนแรงของอาการใน Pfeiffer syndrome ขึ้นอยู่กับสามประเภทย่อย:
พิมพ์ครั้งที่ 1
ประเภทที่ 1 มักเรียกว่า "คลาสสิก" Pfeiffer syndrome เป็นโรคที่รุนแรงกว่าเมื่อเทียบกับประเภทที่ 2 และ 3 ทารกที่เกิดมาพร้อมกับประเภทที่ 1 จะมีการหลอมรวมของกระดูกกะโหลกก่อนวัยอันควรเรียกว่า craniosynostosis เด็กที่เป็นประเภท 1 อาจมีหน้าผากสูงใบหน้าตรงกลางที่ไม่ได้รับการพัฒนาดวงตาที่มีระยะห่างมากขากรรไกรบนที่ไม่ได้รับการพัฒนาและฟันที่แออัด
คนที่เกิดแบบที่ 1 จะมีสติปัญญาปกติ นอกจากนี้การพยากรณ์โรคด้วยการรักษามักจะดีและอายุขัยไม่ได้รับผลกระทบ
พิมพ์ครั้งที่ 2
ทารกที่คลอดออกมาเป็นแบบที่ 2 จะมีอาการของ craniosynostosis ที่รุนแรงกว่า ในประเภทที่ 2 กะโหลกศีรษะจะมีความผิดปกติของกะโหลกศีรษะโคลเวอร์ลีฟโดยที่กะโหลกศีรษะมีลักษณะสามแฉก อาจเกิดจากการสะสมของของเหลวในสมองที่เรียกว่า hydrocephalus ลักษณะใบหน้าประเภท 2 อาจรวมถึงหน้าผากที่กว้างสูงโหนกตาอย่างรุนแรงใบหน้าตรงกลางแบนและจมูกจะงอยปาก นอกจากนี้ยังอาจมีปัญหาในการหายใจที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของหลอดลมปากหรือจมูก
ประเภทที่ 2 อาจทำให้เกิดความผิดปกติของมือและเท้าและความผิดปกติของแขนขาที่ส่งผลต่อการเคลื่อนไหวและอาจมีปัญหากับอวัยวะภายใน ทารกที่เกิดมาพร้อมกับประเภทที่ 2 มีแนวโน้มที่จะมีความบกพร่องทางสติปัญญาและปัญหาทางระบบประสาท อาการประเภท 2 หลายอย่างอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้หากไม่ได้รับการจัดการอย่างเหมาะสม
พิมพ์ครั้งที่ 3
Pfeiffer syndrome type 3 คล้ายกับ type 2 แต่ทารกที่มีอาการนี้จะไม่มีความผิดปกติของกะโหลกศีรษะโคลเวอร์ลีฟ ประเภทที่ 3 ทำให้ฐานกะโหลกสั้นลงฟันน้ำนม (ฟันที่เกิดตั้งแต่แรกเกิด) การยื่นออกมาที่ดวงตาอย่างรุนแรงและปัญหาต่างๆเกี่ยวกับอวัยวะภายใน ประเภทที่ 3 ทำให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญาและปัญหาทางระบบประสาทอย่างรุนแรง แนวโน้มของทารกที่เกิดมาพร้อมกับประเภทที่ 3 มักไม่ดีและมีโอกาสเสียชีวิตก่อนวัยสูงกว่า
การวินิจฉัย
การวินิจฉัยโรค Pfeiffer syndrome สามารถทำได้ในขณะที่ทารกในครรภ์ยังอยู่ในครรภ์โดยใช้เทคโนโลยีอัลตราซาวนด์ แพทย์จะตรวจดูว่ากะโหลกนิ้วมือและนิ้วเท้ามีการพัฒนาตามปกติหรือไม่
หลังจากเด็กคลอดแล้วสามารถวินิจฉัยได้ง่ายหากมองเห็นอาการได้ อย่างไรก็ตามหากอาการไม่รุนแรงอาจพลาดได้จนกว่าเด็กจะมีอายุไม่กี่เดือนหรือหลายปีและการเจริญเติบโตและพัฒนาการของกระดูกจะชัดเจนมากขึ้น
การศึกษาภาพและการตรวจร่างกายสามารถยืนยันการหลอมรวมของกระดูกในกะโหลกศีรษะก่อนวัยอันควรและความผิดปกติของแขนขานิ้วและนิ้วเท้า การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถแยกแยะเงื่อนไขอื่น ๆ และยืนยันการกลายพันธุ์ของยีนได้
ความแม่นยำของอัลตร้าซาวด์ในการวินิจฉัยข้อบกพร่องที่เกิดการรักษา
ไม่มีการรักษา Pfeiffer syndrome การรักษาจะขึ้นอยู่กับอาการของเด็ก การผ่าตัดเป็นการรักษาหลักและอาจรวมถึงสิ่งต่อไปนี้:
- การผ่าตัดกะโหลกศีรษะ: การผ่าตัดเริ่มแรกเพื่อปรับรูปร่างศีรษะของเด็กจะกระทำโดยเร็วที่สุดเท่าที่สามเดือนและอายุ 18 เดือน อาจจำเป็นต้องผ่าตัดกะโหลกอย่างน้อยสองครั้งเพื่อแก้ไขความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ
- การผ่าตัดมิดเฟซ: เด็กบางคนจะต้องได้รับการแก้ไขกระดูกกรามและกระดูกส่วนกลาง การผ่าตัดเหล่านี้มักทำเมื่อเด็กอายุไม่กี่ขวบ
- งานทันตกรรม: การผ่าตัดทางทันตกรรมสามารถแก้ไขรอยบุ๋มและแก้ไขฟันที่อยู่นอกสถานที่ได้
- การผ่าตัดขากรรไกรล่าง: การผ่าตัดสามารถแก้ไขความผิดปกติของนิ้วมือนิ้วเท้าและแขนขาได้
- การรักษาปัญหาการหายใจ: เด็กบางคนอาจต้องผ่าตัดกลางหน้าเพื่อขจัดสิ่งอุดตัน คนอื่นอาจต้องเอาต่อมทอนซิลหรือต่อมอะดีนอยด์ (เนื้อเยื่อด้านหลังจมูก) ออก การผ่าตัดหลอดลมสามารถแก้ไขปัญหาหลอดลมได้
การรักษาอื่น ๆ สำหรับ Pfeiffer syndrome ได้แก่ :
- หน้ากาก CPAP เพื่อจัดการภาวะหยุดหายใจขณะหลับเนื่องจากการอุดตันบนใบหน้า
- การบำบัดด้วยการพูดและภาษา
- กายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัด
- ยารักษาอาการชัก
ภาวะแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงของกลุ่มอาการ Pfeiffer ได้แก่ ปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจและภาวะไฮโดรซีฟาลัส ปัญหาการหายใจโดยทั่วไปเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของหลอดลมหรือการอุดตันที่ส่วนกลางหน้า Hydrocephalus สามารถนำไปสู่ความบกพร่องทางจิตได้หากไม่ได้รับการรักษา นอกจากนี้ความผิดปกติของใบหน้าอาจทำให้เกิดการเคลื่อนตัวของดวงตาอย่างรุนแรงและทำให้ปิดเปลือกตาได้ยาก เด็กที่เป็นประเภท 2 และ 3 อาจมีอาการชัก
ภาวะแทรกซ้อนอาจทำให้เสียชีวิตได้เร็วขึ้นอยู่กับความร้ายแรง การเสียชีวิตในวัยทารกอาจเป็นผลมาจากปัญหาทางสมองอย่างรุนแรงปัญหาการหายใจการคลอดก่อนกำหนดและภาวะแทรกซ้อนจากการผ่าตัด
คำจาก Verywell
เด็กที่เป็นโรค Pfeiffer syndrome ประเภท 2 และ 3 จะต้องได้รับการผ่าตัดหลายครั้งเพื่อสร้างกะโหลกศีรษะมือและเท้าและข้อต่ออื่น ๆ และการรักษาอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ เด็กประเภทที่ 1 ได้รับการรักษาด้วยการผ่าตัดในระยะเริ่มแรกและการบำบัดทางกายภาพและการประกอบอาชีพ แนวโน้มสำหรับประเภทที่ 1 นั้นดีกว่าประเภทที่ 2 และ 3 มากเนื่องจากประเภทที่ 2 และ 3 อาจส่งผลต่อสมองการหายใจและความสามารถในการเคลื่อนไหว
การผ่าตัดอาจไม่ได้นำเสนอลักษณะปกติอย่างสมบูรณ์สำหรับผู้ที่มี Pfeiffer แต่สามารถให้การปรับปรุงที่สำคัญได้ การรักษาในระยะแรกและการบำบัดทางกายภาพและการประกอบอาชีพในระยะยาวสามารถช่วยให้เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Pfeiffer เข้าสู่วัยผู้ใหญ่ได้โดยมีภาวะแทรกซ้อนและปัญหาบางอย่างเท่านั้น นอกจากนี้เด็กหลายคนที่มีอาการนี้ยังสามารถเล่นกับเพื่อนและไปโรงเรียนได้
- แบ่งปัน
- พลิก
- อีเมล์