เนื้อหา
POEMS syndrome เป็นความผิดปกติของเลือดที่หายากและร้ายแรงซึ่งมีผลต่อระบบต่างๆของร่างกาย POEMS เป็นคำย่อที่ย่อมาจากลักษณะทางคลินิก 5 ประการที่เป็นจุดเด่นของโรค: Polyneuropathy, Organomegaly, Endocrinopathy, Monoclonal gammopathy และการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังPOEMS พบได้บ่อยในผู้ชายมากกว่าผู้หญิงและมักจะส่งผลกระทบต่อคนในวัย 40 และ 50 ถึงแม้ว่าอาจเกิดขึ้นได้ในทุกช่วงอายุ แต่ยังไม่ทราบแน่ชัดว่ากลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นบ่อยเพียงใดเนื่องจากเป็นเรื่องที่หายากและวินิจฉัยได้ยาก
ชื่ออื่น ๆ สำหรับ POEMS syndrome ได้แก่ :
- Crow-Fukase syndrome
- โรคทาคาสึกิ
- โรคกระดูกพรุน myeloma
สัญญาณและอาการของ POEMS Syndrome
กลุ่มอาการ POEMS มีลักษณะโดยกลุ่มความผิดปกติ 5 อย่างส่วนใหญ่หรือมากกว่าซึ่งประกอบด้วยตัวย่อที่มีการตั้งชื่อเงื่อนไข นอกจากนี้ยังมีลักษณะทางคลินิกอื่น ๆ อีกมากมายที่สามารถใช้กับ POEMS ได้
อาการหลักของ POEMS อาจรวมถึง:
- Polyneuropathy: อาการที่พบบ่อยที่สุดของ POEMS ซึ่งเกี่ยวข้องกับอาการทางประสาทเช่นอาการชาการรู้สึกเสียวซ่าและ / หรือความอ่อนแอของมือและเท้า
- Organomegaly: อวัยวะที่ขยายใหญ่ขึ้นโดยปกติคือตับม้ามหรือต่อมน้ำเหลือง
- ต่อมไร้ท่อ: การเปลี่ยนแปลงของการผลิตฮอร์โมนที่อาจแสดงให้เห็นว่าเป็นโรคเบาหวานความอ่อนแอการหยุดประจำเดือน (ประจำเดือน) ระดับไทรอยด์ต่ำ (ภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมน) และ / หรือการพัฒนาของเต้านมในเพศชาย (gynecomastia)
- monoclonal gammopathy หรือ monoclonal plasma proliferative disorder: ความผิดปกติทั้งสองทำให้เซลล์โปรตีนในเลือดผิดปกติซึ่งเป็นอาการที่มีอยู่ในผู้ป่วย POEMS syndrome ทุกราย
- การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง: สิ่งเหล่านี้รวมถึงเม็ดสีผิวที่เพิ่มขึ้น (รอยดำ); เพิ่มขนตามร่างกาย (hypertrichosis) บนใบหน้าแขนขาและหน้าอก ผิวหนาขึ้นและกระชับ; อาการบวม (บวมน้ำ) ของขาและเท้า และการฟอกสีเล็บ การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังเกิดขึ้นใน 50% ถึง 90% ของผู้ที่เป็นโรค PEOMS
อาการอื่น ๆ ที่อาจพบในระหว่างการสอบหรือการทดสอบจินตนาการ ได้แก่ :
- Papilledema (บวมรอบเส้นประสาทตา)
- เยื่อหุ้มปอด (ของเหลวรอบ ๆ ปอด)
- Osteosclerosis (รอยแผลเป็นที่ไม่เจ็บปวดที่ปรากฏใน X-ray กระดูก)
- Clubbing (ขยายปลายนิ้ว)
- เกล็ดเลือดสูงขึ้น
- ต่อมน้ำเหลืองบวม
- ฮอร์โมนพาราไทรอยด์ในระดับสูง (hyperparathyroidism)
- ต่อมหมวกไตไม่ทำงาน (โรคแอดดิสัน)
สาเหตุ
ไม่ทราบสาเหตุของ POEMS syndrome ผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีการเติบโตของเซลล์พลาสมามากเกินไปและระดับเลือดที่เพิ่มขึ้นของ vascular endothelial growth factor (VEGF) ซึ่งเป็นโปรตีนที่ผลิตโดยเซลล์ที่ช่วยกระตุ้นการสร้างหลอดเลือด ระดับของสารเคมีในเลือดที่เรียกว่า cytokines- interleukin-6, interleukin-1 และ TNF-alpha-ก็แสดงให้เห็นว่าสูงขึ้นเช่นกัน
POEMS และความผิดปกติที่เกิดร่วมกัน
ประมาณ 70% ของผู้ที่มี POEMS มีประสบการณ์การทำงานที่ไม่เหมาะสมของรังไข่หรืออัณฑะซึ่งเป็นภาวะที่เรียกว่า ความล้มเหลวของอวัยวะสืบพันธุ์หลัก.
ผู้ป่วย POEMS มากถึง 50% จะพัฒนา โรคเบาหวาน.
ประมาณ 15% ของผู้ที่เป็นโรค POEMS ก็มีเช่นกัน โรค Castlemanซึ่งมีความผิดปกติของเซลล์ในระบบน้ำเหลืองมากเกินไป
การวินิจฉัย
ในการวินิจฉัย POEMS ต้องปฏิบัติตามเกณฑ์ต่อไปนี้:
- การปรากฏตัวของ ทั้งสองอย่าง polyneuropathy และ monoclonal gammopathy
- การปรากฏตัวของ หนึ่ง ดังต่อไปนี้: รอยโรคกระดูก sclerotic (รอยแผลเป็น) โรค Castleman หรือระดับความสูงของ VEGF
- การปรากฏตัวของ หนึ่ง สิ่งต่อไปนี้: organomegaly, extravascular volume overload (บวมน้ำ, เยื่อหุ้มปอดหรือน้ำในช่องท้อง), endocrinopathy, การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง, papilledema หรือ thrombocytosis / polycythemia
นอกเหนือจากการซักประวัติทางการแพทย์และการตรวจร่างกายแพทย์ของคุณจะสั่งให้ทำการทดสอบ ได้แก่ :
- จำนวนเม็ดเลือดที่สมบูรณ์ (CBC)
- อิมมูโนอิเล็กโทรโฟเรซิสโปรตีนในซีรัม
- การวิเคราะห์ปัสสาวะ
- การทดสอบระดับฮอร์โมนไทรอยด์
- การทดสอบระดับน้ำตาลในเลือด
- การทดสอบระดับฮอร์โมนเอสโตรเจน
- การตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูกและ / หรือเอกซเรย์กระดูก
การตรวจวินิจฉัยอื่น ๆ อาจรวมถึง:
- การตรวจตา
- การตรวจระบบประสาท
- การตรวจผิวหนัง
- การทดสอบภาพสำหรับโรคหัวใจ
- การประเมินอาการบวมน้ำ
- การประเมินภาวะเยื่อหุ้มปอดและเยื่อหุ้มหัวใจ
- การวัดระดับซีรั่มหรือพลาสมา
การวินิจฉัยแยกโรค
เนื่องจากแพทย์หลายคนไม่คุ้นเคยกับ POEMS syndrome จึงมักวินิจฉัยผิดพลาด เงื่อนไขที่พบบ่อยที่สุดที่ควรตัดออกก่อนที่จะมาถึงการวินิจฉัย POEMS คือ multiple myeloma, polyneuropathy demyelinating อักเสบเรื้อรัง, AL amyloidosis, Guillain-Barré syndrome และ monoclonal gammopathy ที่มีนัยสำคัญที่ไม่ระบุ (MGUS)
ประเภทของโรคหายากการรักษา
ผู้เชี่ยวชาญเช่นนักประสาทวิทยานักโลหิตวิทยาแพทย์ผิวหนังและแพทย์ต่อมไร้ท่อมักมีส่วนร่วมในการดูแลผู้ที่เป็นโรค POEMS
การรักษาจะแตกต่างกันไปตามอาการเฉพาะสาเหตุพื้นฐานและความผิดปกติที่เกิดร่วมกันและอาจรวมถึง:
- การรักษาด้วยรังสี
- ยา Corticosteroid เช่น prednisone
- ภูมิคุ้มกันบำบัด
- เคมีบำบัด
- การบำบัดทดแทนฮอร์โมน
- กายภาพบำบัด
- การปลูกถ่ายไขกระดูก
- อุปกรณ์ช่วยในการเคลื่อนที่
- ออกซิเจนเสริม
- ยาเบาหวาน
การพยากรณ์โรค
POEMS syndrome เป็นภาวะเรื้อรังที่อาจส่งผลให้เกิดความพิการหรือเสียชีวิตอย่างถาวร ค่าเฉลี่ยการรอดชีวิตโดยรวมอยู่ที่ 13.7 ปี
สาเหตุการเสียชีวิตที่พบบ่อยที่สุดในผู้ป่วย POEMS ได้แก่ ภาวะหัวใจล้มเหลวไตวายการติดเชื้อและการขาดสารอาหาร
คำจาก Verywell
การมีภาวะที่หายากเช่นกลุ่มอาการ POEMS สามารถแยกได้มาก แต่หลายองค์กรมีความมุ่งมั่นที่จะให้ความรู้สนับสนุนและให้การสนับสนุนผู้ที่เป็นโรคหายากรวมถึงศูนย์ข้อมูลทางพันธุกรรมและโรคหายาก (GARD) และองค์การแห่งชาติเพื่อการหายาก ความผิดปกติ (NORD) นอกเหนือจากการนำเสนอแหล่งข้อมูลที่หลากหลายสำหรับผู้ที่เป็นโรคหายากแล้วองค์กรเหล่านี้ยังช่วยคุณค้นหาการทดลองทางคลินิกที่อาจกำลังค้นคว้าเกี่ยวกับการรักษา POEMS
- แบ่งปัน
- พลิก
- อีเมล์
- ข้อความ