ภาพรวมของคนแคระดึกดำบรรพ์

เนื้อหา

• คนแคระยุคแรกเกิด
• ประเภทของคนแคระดึกดำบรรพ์
• การวินิจฉัยคนแคระดึกดำบรรพ์

คนแคระดึกดำบรรพ์เป็นกลุ่มของความผิดปกติที่การเจริญเติบโตของบุคคลล่าช้าโดยเริ่มตั้งแต่ระยะแรกสุดของการพัฒนาหรือในครรภ์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งทารกที่มีภาวะแคระแกร็นดึกดำบรรพ์มีภาวะชะลอการเจริญเติบโตของมดลูก (IUGR) ซึ่งเป็นความล้มเหลวของทารกในครรภ์ในการเจริญเติบโตตามปกติ สิ่งนี้สามารถรับรู้ได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 13 สัปดาห์และจะแย่ลงเรื่อย ๆ เมื่อทารกอายุครบกำหนด

เป็นคนแคระประเภทหนึ่งที่รับผิดชอบต่อคนที่เล็กที่สุดในโลก โดยทั่วไปผู้ใหญ่จะไม่สูงเกิน 40 นิ้วและมักจะมีเสียงสูงเนื่องจากกล่องเสียงแคบลง

ในคนที่เป็นโรคแคระแกร็นชนิดที่ 2 (MOPDII) ซึ่งเป็น 1 ใน 5 ของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถูกจัดกลุ่มภายใต้ภาวะแคระแกร็นขนาดสมองของผู้ใหญ่จะอยู่ในระดับใกล้เคียงกับทารกอายุ 3 เดือน อย่างไรก็ตามสิ่งนี้มักไม่ส่งผลต่อพัฒนาการทางสติปัญญา

คนแคระยุคแรกเกิด

เมื่อแรกเกิดทารกที่มีภาวะแคระแกร็นจะมีขนาดเล็กมากโดยปกติจะมีน้ำหนักน้อยกว่า 3 ปอนด์ (1.4 กก.) และมีความยาวน้อยกว่า 16 นิ้วซึ่งมีขนาดเท่ากับทารกในครรภ์ปกติ 30 สัปดาห์ บ่อยครั้งที่ทารกเกิดก่อนกำหนดเมื่ออายุครรภ์ประมาณ 35 สัปดาห์ เด็กมีรูปร่างสมบูรณ์และขนาดศีรษะเป็นสัดส่วนกับขนาดตัว แต่ทั้งคู่มีขนาดเล็ก

หลังคลอดเด็กจะเติบโตช้ามากและอยู่ห่างไกลจากเด็กคนอื่น ๆ ในช่วงอายุของเขาหรือเธอ เมื่อเด็กพัฒนาขึ้นจะเริ่มเห็นการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพที่ชัดเจน:

• หัวจะโตช้ากว่าส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย (microcephaly)
• กระดูกแขนและขาจะสั้นลงตามสัดส่วน
• ข้อต่อจะหลวมพร้อมกับความคลาดเคลื่อนเป็นครั้งคราวหรือการจัดแนวของเข่าข้อศอกหรือสะโพกไม่ตรงแนว
• ลักษณะใบหน้า ได้แก่ จมูกและตาที่โด่งและฟันที่เล็กผิดปกติหรือหายไป
• ปัญหากระดูกสันหลังเช่นความโค้ง (scoliosis) ยังสามารถพัฒนาได้
• เสียงสูงและส่งเสียงดังเป็นเรื่องปกติ

ประเภทของคนแคระดึกดำบรรพ์

ความผิดปกติทางพันธุกรรมอย่างน้อยห้าประการในปัจจุบันอยู่ภายใต้ร่มของคนแคระดั้งเดิม ได้แก่ :

• รัสเซล - ซิลเวอร์ซินโดรม
• Seckel syndrome
• โรค Meier-Gorlin
• Majewski osteodysplastic คนแคระดึกดำบรรพ์ (MOPD Type I และ III)
• MOPD ประเภท II

เนื่องจากภาวะเหล่านี้เกิดขึ้นได้ยากจึงยากที่จะทราบว่าเกิดขึ้นบ่อยเพียงใด คาดว่ามีเพียงไม่กี่ 100 คนในอเมริกาเหนือที่ถูกระบุว่ามี MOPD Type II

บางครอบครัวมีลูกมากกว่าหนึ่งคนที่เป็นโรค MOPD Type II ซึ่งแสดงให้เห็นว่าความผิดปกตินี้ได้รับการถ่ายทอดมาจากยีนของพ่อแม่ทั้งสองฝ่ายแทนที่จะเป็นเพียงคนเดียว (เงื่อนไขนี้เรียกว่ารูปแบบการถอยกลับอัตโนมัติ) ทั้งชายและหญิงทุกเชื้อชาติสามารถได้รับผลกระทบ

การวินิจฉัยคนแคระดึกดำบรรพ์

เนื่องจากความผิดปกติของคนแคระในยุคแรกเริ่มนั้นหายากมากการวินิจฉัยผิดจึงเป็นเรื่องปกติ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงปฐมวัยความล้มเหลวในการเติบโตมักเกิดจากโภชนาการที่ไม่ดีหรือความผิดปกติของระบบเผาผลาญ

มักจะไม่ทำการวินิจฉัยขั้นสุดท้ายจนกว่าเด็กจะมีลักษณะทางกายภาพของโรคแคระแกร็นขั้นรุนแรง เมื่อถึงจุดนี้รังสีเอกซ์จะทำให้กระดูกบางลงพร้อมกับการขยายของส่วนปลายของกระดูกยาว

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีที่มีประสิทธิภาพในการเพิ่มอัตราการเจริญเติบโตของเด็กที่มีภาวะแคระแกร็น ซึ่งแตกต่างจากเด็กที่มีภาวะแคระแกร็น hypopituitary การขาดการเจริญเติบโตตามปกติไม่เกี่ยวข้องกับการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต ดังนั้นการรักษาด้วยฮอร์โมนเจริญเติบโตจะมีผลเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีผลเลย

เมื่อได้รับการวินิจฉัยแล้วการดูแลทางการแพทย์จะมุ่งเน้นไปที่การรักษาปัญหาที่เกิดขึ้นเช่นความยากลำบากในการกินนมของทารกปัญหาการมองเห็นภาวะกระดูกสันหลังคดและข้อเคลื่อน