โรคพรีออน

เนื้อหา

• โรคพรีออนคืออะไร?
• สาเหตุของโรคพรีออนคืออะไร?
• ใครบ้างที่มีความเสี่ยงต่อโรคพรีออน?
• อาการของโรคพรีออนคืออะไร?
• โรคพรีออนได้รับการวินิจฉัยอย่างไร?
• โรคพรีออนได้รับการรักษาอย่างไร?
• โรคพรีออนสามารถป้องกันได้หรือไม่?
• อยู่กับโรคพรีออน
• ประเด็นสำคัญเกี่ยวกับโรคพรีออน
• ขั้นตอนถัดไป

โรคพรีออนคืออะไร?

โรคพรีออนประกอบด้วยหลายเงื่อนไข พรีออนเป็นโปรตีนชนิดหนึ่งที่สามารถกระตุ้นให้โปรตีนปกติในสมองพับผิดปกติ โรคพรีออนสามารถส่งผลกระทบต่อทั้งมนุษย์และสัตว์และบางครั้งแพร่กระจายสู่คนโดยผลิตภัณฑ์จากเนื้อสัตว์ที่ติดเชื้อ รูปแบบของโรคพรีออนที่พบบ่อยที่สุดที่มีผลต่อมนุษย์คือโรค Creutzfeldt-Jakob (CJD)

โรคพรีออนนั้นหายาก มีรายงานผู้ป่วยประมาณ 300 รายในแต่ละปีในสหรัฐอเมริกา

ประเภทของโรคพรีออน ได้แก่ :

• CJD. บุคคลสามารถสืบทอดเงื่อนไขนี้ซึ่งในกรณีนี้เรียกว่า CJD ในครอบครัว ในทางกลับกัน CJD แบบประปรายเกิดขึ้นอย่างกะทันหันโดยไม่มีปัจจัยเสี่ยงใด ๆ กรณีส่วนใหญ่ของ CJD เกิดขึ้นเป็นพัก ๆ และมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นกับผู้คนในช่วงอายุ 60 ปี CJD ที่ได้มานั้นเกิดจากการสัมผัสเนื้อเยื่อที่ติดเชื้อในระหว่างขั้นตอนทางการแพทย์เช่นการปลูกถ่ายกระจกตา อาการของ CJD (ดูด้านล่าง) นำไปสู่ความพิการและเสียชีวิตอย่างรวดเร็ว ในกรณีส่วนใหญ่การเสียชีวิตจะเกิดขึ้นภายในหนึ่งปี
• รายละเอียดรุ่น CJD โรคนี้เป็นโรคติดเชื้อที่เกี่ยวข้องกับ“ โรควัวบ้า” การกินเนื้อสัตว์ที่เป็นโรคอาจทำให้เกิดโรคในคนได้ เนื้อสัตว์อาจทำให้โปรตีนพรีออนของมนุษย์ปกติพัฒนาผิดปกติ โรคประเภทนี้มักมีผลต่อคนที่อายุน้อยกว่า
• โปรตีเอสแปรปรวน -prionopathy ที่บอบบาง (VPSPr) นอกจากนี้ยังหายากมากคล้ายกับ CJD แต่โปรตีนมีความไวต่อการย่อยน้อยกว่า มีแนวโน้มที่จะทำร้ายผู้คนที่มีอายุประมาณ 70 ปีที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคสมองเสื่อม
• Gerstmann-โรคSträussler-Scheinker (GSS) หายากมาก แต่เกิดขึ้นเมื่ออายุมากขึ้นโดยทั่วไปจะมีอายุประมาณ 40 ปี
• คุรุ. โรคนี้พบเห็นได้ในนิวกินี เกิดจากการกินเนื้อสมองของมนุษย์ที่ปนเปื้อนเชื้อพรีออน เนื่องจากการรับรู้ที่เพิ่มขึ้นเกี่ยวกับโรคและวิธีการแพร่เชื้อปัจจุบันคุรุจึงหายาก
• โรคนอนไม่หลับร้ายแรง (FI) ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากทำให้นอนหลับยาก นอกจากนี้ยังมีรูปแบบของโรคที่ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นระยะ ๆ

สาเหตุของโรคพรีออนคืออะไร?

โรคพรีออนเกิดขึ้นเมื่อโปรตีนพรีออนปกติซึ่งพบบนผิวของเซลล์จำนวนมากเกิดความผิดปกติและจับตัวเป็นก้อนในสมองทำให้สมองถูกทำลาย การสะสมของโปรตีนในสมองที่ผิดปกตินี้อาจทำให้เกิดความจำเสื่อมบุคลิกภาพเปลี่ยนแปลงและเคลื่อนไหวลำบาก ผู้เชี่ยวชาญยังไม่ทราบมากเกี่ยวกับโรคพรีออน แต่น่าเสียดายที่ความผิดปกติเหล่านี้มักเป็นอันตรายถึงชีวิต

ใครบ้างที่มีความเสี่ยงต่อโรคพรีออน?

ปัจจัยเสี่ยงของโรคพรีออน ได้แก่ :

• ประวัติครอบครัวเกี่ยวกับโรคพรีออน
• การกินเนื้อสัตว์ที่ติดเชื้อ“ โรควัวบ้า”
• การติดเชื้อจากการได้รับกระจกตาที่ปนเปื้อนหรือจากอุปกรณ์ทางการแพทย์ที่ปนเปื้อน

อาการของโรคพรีออนคืออะไร?

อาการของโรคพรีออน ได้แก่ :

• การพัฒนาภาวะสมองเสื่อมอย่างรวดเร็ว
• ความยากลำบากในการเดินและการเปลี่ยนแปลงในการเดิน
• ภาพหลอน
• กล้ามเนื้อตึง
• ความสับสน
• ความเหนื่อยล้า
• พูดยาก

โรคพรีออนได้รับการวินิจฉัยอย่างไร?

โรคพรีออนได้รับการยืนยันโดยการเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อสมองระหว่างการตรวจชิ้นเนื้อหรือหลังการตาย อย่างไรก็ตามผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพสามารถทำการทดสอบหลายอย่างก่อนเพื่อช่วยในการวินิจฉัยโรคพรีออนเช่น CJD หรือเพื่อแยกแยะโรคอื่น ๆ ที่มีอาการคล้ายกัน โรคพรีออนควรได้รับการพิจารณาในทุกคนที่มีภาวะสมองเสื่อมอย่างรวดเร็ว

การทดสอบประกอบด้วย:

• MRI (การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก) จะสแกนสมอง
• ตัวอย่างของเหลวจากไขสันหลัง (spinal tap เรียกอีกอย่างว่า lumbar puncture)
• Electroencephalogram ซึ่งวิเคราะห์คลื่นสมอง การทดสอบที่ไม่เจ็บปวดนี้ต้องวางอิเล็กโทรดบนหนังศีรษะ
• การตรวจเลือด
• การตรวจระบบประสาทและสายตาเพื่อตรวจหาความเสียหายของเส้นประสาทและการสูญเสียการมองเห็น

โรคพรีออนได้รับการรักษาอย่างไร?

โรคพรีออนไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่ยาบางชนิดอาจช่วยชะลอความก้าวหน้าได้ การจัดการทางการแพทย์มุ่งเน้นไปที่การรักษาผู้ที่เป็นโรคเหล่านี้ให้ปลอดภัยและสะดวกสบายที่สุดเท่าที่จะทำได้แม้จะมีอาการลุกลามและทำให้ร่างกายอ่อนแอ

โรคพรีออนสามารถป้องกันได้หรือไม่?

การทำความสะอาดและฆ่าเชื้ออุปกรณ์ทางการแพทย์อย่างถูกต้องอาจป้องกันการแพร่กระจายของโรคได้ หากคุณมีหรืออาจมี CJD อย่าบริจาคอวัยวะหรือเนื้อเยื่อรวมทั้งเนื้อเยื่อกระจกตา
กฎระเบียบใหม่ที่ควบคุมการจัดการและการให้อาหารวัวอาจช่วยป้องกันการแพร่กระจายของโรคพรีออน

อยู่กับโรคพรีออน

ในขณะที่โรคพรีออนกำลังดำเนินไปคนที่เป็นโรคเหล่านี้มักต้องการความช่วยเหลือในการดูแลตัวเอง ในบางกรณีพวกเขาอาจสามารถอยู่ในบ้านได้ แต่ในที่สุดพวกเขาอาจต้องย้ายไปอยู่ในสถานดูแล

ประเด็นสำคัญเกี่ยวกับโรคพรีออน

• โรคพรีออนพบได้น้อยมาก
• อาการสามารถดำเนินไปอย่างรวดเร็วโดยต้องได้รับความช่วยเหลือตามความต้องการประจำวัน
• โรคพรีออนเป็นอันตรายถึงชีวิตได้เสมอ

ขั้นตอนถัดไป

เคล็ดลับที่จะช่วยให้คุณได้รับประโยชน์สูงสุดจากการไปพบแพทย์ของคุณ:

• รู้เหตุผลในการเยี่ยมชมของคุณและสิ่งที่คุณต้องการให้เกิดขึ้น
• ก่อนการเยี่ยมชมของคุณให้เขียนคำถามที่คุณต้องการคำตอบ
• พาใครบางคนมาด้วยเพื่อช่วยคุณถามคำถามและจดจำสิ่งที่ผู้ให้บริการของคุณบอกคุณ
• ในการเยี่ยมชมให้เขียนชื่อของการวินิจฉัยใหม่และยาการรักษาหรือการทดสอบใหม่ ๆ เขียนคำแนะนำใหม่ ๆ ที่ผู้ให้บริการของคุณให้ไว้
• รู้ว่าเหตุใดจึงมีการกำหนดยาหรือการรักษาใหม่และจะช่วยคุณได้อย่างไร รู้ด้วยว่าผลข้างเคียงคืออะไร
• ถามว่าอาการของคุณสามารถรักษาด้วยวิธีอื่นได้หรือไม่
• รู้ว่าเหตุใดจึงแนะนำให้ใช้การทดสอบหรือขั้นตอนและผลลัพธ์อาจหมายถึงอะไร
• รู้ว่าจะเกิดอะไรขึ้นหากคุณไม่ทานยาหรือได้รับการทดสอบหรือขั้นตอน
• หากคุณมีนัดติดตามผลให้จดวันเวลาและจุดประสงค์สำหรับการเยี่ยมชมนั้น
• ทราบว่าคุณสามารถติดต่อผู้ให้บริการของคุณได้อย่างไรหากคุณมีคำถาม