โรคหน้าท้องพรุน แต่กำเนิดในทารก

เนื้อหา

• สาเหตุ
• การวินิจฉัย
• การรักษา

Prune Belly Syndrome หรือที่เรียกว่า Eagle-Barrett หรือ triad syndrome เป็นความบกพร่อง แต่กำเนิดที่มีปัญหาทางร่างกายที่แตกต่างกันซึ่งเด็กเกิดมา ปัญหาเหล่านี้คือ:

• กล้ามเนื้อหน้าท้องส่วนหน้าอ่อนแรงหรือขาดหายไป
• บางส่วนของระบบทางเดินปัสสาวะพัฒนาผิดปกติ สิ่งเหล่านี้รวมถึงการขยายตัวที่ผิดปกติของท่อปัสสาวะการสะสมของปัสสาวะในท่อที่ผ่านปัสสาวะจากไตไปยังกระเพาะปัสสาวะและ / หรือการไหลย้อนกลับของปัสสาวะจากกระเพาะปัสสาวะเข้าไปในท่อและท่อ (เรียกว่า vesicoureteral reflux)
• ในผู้ชาย (95% ของกรณี) อัณฑะจะอยู่ในช่องท้องและไม่ลงไปในถุงอัณฑะ

อาจมีปัญหาทางร่างกายอื่น ๆ ในทารกเช่นความโค้งของกระดูกสันหลังข้อสะโพกหลุดปุกปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจหรือหัวใจและปัญหาระบบทางเดินอาหาร

สาเหตุ

ไม่ทราบสาเหตุของโรค แต่นักวิจัยเชื่อว่าการหยุดชะงักของการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ทำให้เกิดปัญหา มีความคิดว่ามีบางสิ่งขัดขวางส่วนหนึ่งของระบบทางเดินปัสสาวะของทารกในครรภ์และทำให้ส่วนอื่น ๆ ของระบบทางเดินพัฒนาผิดปกติ Prune Belly Syndrome เกิดขึ้นใน 1 ใน 40,000 คนที่มีชีวิตอยู่ในสหรัฐฯ

การวินิจฉัย

การอัลตราซาวนด์ระหว่างตั้งครรภ์บางครั้งอาจทำให้เห็นพัฒนาการที่ผิดปกติของกระเพาะปัสสาวะและทางเดินปัสสาวะ ในขณะที่ทารกในครรภ์เติบโตของเหลวจะพัฒนาในช่องท้องซึ่งจะขยายใหญ่ขึ้นเรื่อย ๆ ของเหลวจะถูกดูดซึมกลับก่อนคลอดดังนั้นในช่วงแรกเกิดทารกจะมีหน้าท้องที่หย่อนคล้อยหรือเหี่ยวย่น (จึงเรียกว่า "ท้องพรุน")

หลังคลอดอัลตราซาวนด์และเอ็กซเรย์สามารถระบุได้ว่ามีความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะประเภทใด Prune Belly syndrome มักมีลักษณะ:

• กล้ามเนื้อหน้าท้องบางส่วนหรือส่วนใหญ่ขาดไปบางส่วน ทำให้มีลักษณะย่นหรือเหมือนพรุน
• แม้ว่าอาจมีการยึดติดของกล้ามเนื้อกับกระดูก แต่กล้ามเนื้อจะเล็กและบางกว่ากระเพาะปัสสาวะ
• ผนังหน้าท้องบางส่วนหน้าท้องมีขนาดใหญ่และหลวมและสามารถมองเห็นลำไส้ผ่านผนังหน้าท้องบาง ๆ
• รอยพับของผิวหนังดูเหมือนจะแผ่ออกมาจากปุ่มท้องหรือไปทั่วท้อง
• บางครั้งอาจมีรอยพับจากสะดือไปยังบริเวณหัวหน่าวและบางครั้งปุ่มท้องอาจเชื่อมต่อกับกระเพาะปัสสาวะผ่านคลอง (urachus) หรือถุงน้ำ
• การวูบวาบของซี่โครงหรือการแคบลงของหน้าอกอาจทำให้หน้าอกผิดรูปได้ในเด็กที่เป็นกลุ่มอาการ
• กระเพาะปัสสาวะขยายใหญ่ขึ้นในเกือบทุกกรณี

น่าเสียดายที่อาการ Prune Belly syndrome อาจส่งผลรุนแรงต่อทารกได้ สถิติแสดงให้เห็นว่าทารก 20% เสียชีวิตก่อนคลอดและ 30% เสียชีวิตจากปัญหาเกี่ยวกับไตในช่วงสองปีแรกของชีวิต ในทารกที่เหลืออีก 50% มีปัญหาทางเดินปัสสาวะที่แตกต่างกันไป

Prune Belly Syndrome มักได้รับการวินิจฉัยภายใต้ชื่อที่แตกต่างกันเช่นกลุ่มอาการขาดกล้ามเนื้อหน้าท้องการขาดกล้ามเนื้อหน้าท้อง แต่กำเนิดการขาดกล้ามเนื้อหน้าท้อง Eagle-Barrett syndrome Obrinsky syndrome หรือ triad syndrome

การรักษา

ไม่มีวิธีรักษา Eagle-Barrett (โรคหน้าท้องพรุน) แต่สามารถซ่อมแซมทางเดินปัสสาวะได้ ศัลยแพทย์บางคนพยายามแก้ไขปัญหาเกี่ยวกับทารกในครรภ์ก่อนที่จะเกิด แต่ก็มีผลลัพธ์ที่หลากหลาย เด็กที่มีแนวโน้มที่จะติดเชื้อทางเดินปัสสาวะจะได้รับยาปฏิชีวนะป้องกันและการผ่าตัดสามารถนำอัณฑะของเด็กชายลงไปในถุงอัณฑะของเขาได้

บางครั้งแม้จะได้รับการรักษาที่ดีที่สุดไตของเด็กก็จะหยุดทำงาน (ไตวาย) การรักษานี้มีทั้งการฟอกไตหรือการปลูกถ่ายไต

เทคนิคการผ่าตัดที่ดีขึ้นโดยเฉพาะการใช้การส่องกล้องจะทำให้การซ่อมแซมที่จำเป็นสำหรับเด็กที่มีอาการหน้าท้องพรุนทำได้ยากน้อยลง เมื่อได้เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับกลุ่มอาการนี้แล้วการรักษาจะดีขึ้นและเด็ก ๆ ช่วยให้รอดชีวิตได้นานขึ้น