เนื้อหา
Seckel syndrome เป็นรูปแบบที่สืบทอดมาของคนแคระตั้งแต่แรกเกิดซึ่งหมายความว่าทารกเริ่มมีขนาดเล็กมากและไม่สามารถเติบโตได้ตามปกติหลังคลอด ในขณะที่คนที่เป็นโรค Seckel มักจะมีสัดส่วนตามสัดส่วน แต่ก็จะมีขนาดศีรษะที่เล็กอย่างชัดเจน ภาวะปัญญาอ่อนยังพบได้บ่อยแม้จะมีความท้าทายทางร่างกายและจิตใจมากมายที่ต้องเผชิญกับบุคคลที่เป็นโรค Seckel แต่หลายคนก็รู้ว่าจะมีชีวิตที่ดีมานานกว่า 50 ปี
สาเหตุ
Seckel syndrome เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งเชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบนโครโมโซม 1 ใน 3 ตัวที่แตกต่างกันถือเป็นเรื่องที่หายากมากโดยมีรายงานผู้ป่วยมากกว่า 100 รายตั้งแต่ปี 1960 เด็กหลายคนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Seckel เกิดจากพ่อแม่ที่มีความสัมพันธ์ใกล้ชิดกัน (เป็นกลุ่มเดียวกัน) เช่นกับญาติหรือพี่น้องคนแรก
Seckel syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบถอยซึ่งหมายความว่าจะเกิดขึ้นเฉพาะเมื่อเด็กได้รับยีนที่ผิดปกติเดียวกันจากพ่อแม่แต่ละคน หากเด็กได้รับยีนปกติหนึ่งยีนและยีนที่ผิดปกติหนึ่งยีนเด็กจะเป็นพาหะของกลุ่มอาการ แต่มักจะไม่แสดงอาการ
หากพ่อแม่ทั้งสองมีการกลายพันธุ์ของโครโมโซมเหมือนกันสำหรับ Seckel syndrome ความเสี่ยงของการมีลูกที่เป็นโรค Seckel คือ 25 เปอร์เซ็นต์ในขณะที่ความเสี่ยงของการมีพาหะคือ 50 เปอร์เซ็นต์
ลักษณะเฉพาะ
Seckel syndrome มีพัฒนาการของทารกในครรภ์ช้าผิดปกติและน้ำหนักแรกเกิดน้อย หลังคลอดเด็กจะมีการเจริญเติบโตช้าและการเจริญเติบโตของกระดูกส่งผลให้มีรูปร่างเตี้ย แต่ได้สัดส่วน (เมื่อเทียบกับคนแคระขาสั้นหรือ achondroplasia) ผู้ที่เป็นโรค Seckel มีลักษณะทางกายภาพและพัฒนาการที่แตกต่างกัน ได้แก่ :
- ขนาดและน้ำหนักแรกเกิดน้อยมาก (เฉลี่ย 3.3 ปอนด์)
- สัดส่วนที่เล็กมาก
- ขนาดศีรษะเล็กผิดปกติ (microcephaly)
- ส่วนที่ยื่นออกมาคล้ายจะงอยปากของจมูก
- ใบหน้าแคบ
- หูผิดรูป
- กรามเล็กผิดปกติ (micrognathia)
- ภาวะปัญญาอ่อนมักรุนแรงโดยมีไอคิวน้อยกว่า 50
อาการอื่น ๆ อาจรวมถึงดวงตาที่โตผิดปกติเพดานโค้งสูงฟันผิดรูปและความผิดปกติของกระดูกอื่น ๆ ความผิดปกติของเลือดเช่นโรคโลหิตจาง (เม็ดเลือดแดงต่ำ) ตับอ่อน (เซลล์เม็ดเลือดไม่เพียงพอ) หรือมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอีลอยด์เฉียบพลัน (มะเร็งเม็ดเลือดชนิดหนึ่ง)
ในบางกรณีอัณฑะของผู้ชายจะไม่สามารถลงไปในถุงอัณฑะได้ในขณะที่ผู้หญิงอาจมีคลิตอริสที่ขยายใหญ่ผิดปกติ นอกจากนี้ผู้ที่เป็นโรค Seckel อาจมีขนตามร่างกายมากเกินไปและมีรอยพับลึกเพียงครั้งเดียวบนฝ่ามือ (เรียกว่ารอยพับแบบจำลอง)
การวินิจฉัย
การวินิจฉัยโรค Seckel นั้นขึ้นอยู่กับอาการทางกายภาพเท่านั้น อาจต้องใช้รังสีเอกซ์และเครื่องมือจินตนาการอื่น ๆ (MRI, CT scan) เพื่อแยกความแตกต่างจากเงื่อนไขอื่นที่คล้ายคลึงกัน ขณะนี้ยังไม่มีห้องปฏิบัติการหรือการทดสอบทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงสำหรับ Seckel syndrome ในบางกรณีไม่สามารถทำการวินิจฉัยขั้นสุดท้ายได้จนกว่าเด็กจะอายุมากขึ้นและอาการจะปรากฏขึ้น
การรักษาและการจัดการ
การรักษา Seckel syndrome มุ่งเน้นไปที่ปัญหาทางการแพทย์ที่อาจเกิดขึ้นโดยเฉพาะความผิดปกติของเลือดและความผิดปกติของโครงสร้าง บุคคลที่ถูกท้าทายทางจิตใจและครอบครัวของพวกเขาจะต้องได้รับการสนับสนุนทางสังคมและบริการให้คำปรึกษาที่เหมาะสม