เนื้อหา
Spina bifida ซึ่งแปลตามตัวอักษรว่า "กระดูกสันหลังแหว่ง" เป็นข้อบกพร่องโดยกำเนิดที่กระดูกสันหลังไม่ได้ก่อตัวอย่างถูกต้องรอบ ๆ ไขสันหลังของทารกที่กำลังพัฒนา ความผิดปกติของท่อประสาทชนิดหนึ่ง spina bifida อาจไม่รุนแรงถึงขนาดที่ไม่มีอาการหรือส่วนที่กว้างขวางของไขสันหลังยื่นออกมาจากช่องเปิดในกระดูกสันหลังซึ่งนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนเช่นอัมพาตและภาวะกลั้นไม่อยู่ การรักษาอาจเกี่ยวข้องกับการผ่าตัดเพื่อปิดช่องเปิดในกระดูกสันหลังและการจัดการภาวะแทรกซ้อนในแต่ละวันในสหรัฐอเมริกามีทารกประมาณแปดคนที่เกิดมาพร้อมกับ spina bifida หรือความบกพร่องของสมองและกระดูกสันหลังที่เกิดในลักษณะเดียวกัน
อาการ
ข้อบกพร่องของท่อประสาทแบบปิดมักจะได้รับการยอมรับในระยะแรกเนื่องจากมีขนกระจุกผิดปกติลักยิ้มเล็ก ๆ หรือปานที่บริเวณกระดูกสันหลังที่ผิดรูปในบางประเภทจะมองเห็นถุงน้ำที่เต็มไปด้วยของเหลวที่ยื่นออกมาจากช่องกระดูกสันหลัง อาจถูกปกคลุมด้วยผิวหนังบาง ๆ หรือไม่มีผิวหนังปล่อยให้เนื้อเยื่อไขสันหลังที่พัฒนาผิดปกติถูกสัมผัส
spina bifida มีสี่ประเภทซึ่งแต่ละประเภทมีอาการที่แตกต่างกัน
- Spina Bifida Occulta: ข้อบกพร่องเล็ก ๆ ที่กระดูกสันหลังอย่างน้อยหนึ่งส่วนผิดรูปแบบ มักทำให้เกิดอาการไม่รุนแรงหรือไม่มีเลย
- ข้อบกพร่องของท่อประสาทปิด: กลุ่มข้อบกพร่องที่หลากหลายซึ่งเส้นประสาทไขสันหลังถูกทำเครื่องหมายด้วยความผิดปกติของไขมันกระดูกหรือเยื่อหุ้มสมองที่ทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนตั้งแต่ไม่มีไปจนถึงอัมพาตที่ไม่สมบูรณ์พร้อมกับความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะและลำไส้
- Spina Bifida Cystica Meningocele: กรณีที่ยากขึ้นที่ทำให้พังผืดบางส่วนที่อยู่รอบไขสันหลังยื่นออกมาทางช่องเปิด·อาจทำให้เกิดอาการเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลยหรืออาจทำให้เกิดอัมพาตโดยสมบูรณ์ด้วยความผิดปกติของกระเพาะปัสสาวะและลำไส้
- Spina Bifida Cystica Myelomeningocele: รูปแบบที่ร้ายแรงที่สุดซึ่งไขสันหลังบางส่วนยื่นออกมาทางช่องเปิดในกระดูกสันหลัง·ทำให้เกิดอัมพาตบางส่วนหรือทั้งหมดที่อยู่ใต้ช่องเปิด เด็กที่ได้รับผลกระทบอาจเดินไม่ได้และอาจมีความผิดปกติของกระเพาะปัสสาวะและลำไส้
อาการและภาวะแทรกซ้อนเงื่อนไขเหล่านี้ ได้แก่ :
- ปัญหาผิว: แผลพุพองแผลพุพองและแผลพุพองอาจเกิดขึ้นที่ส่วนต่างๆของผิวหนังที่มีแรงกดอย่างต่อเนื่องเช่นที่เท้าสะโพกและข้อเท้า
- ความบกพร่องทางการเรียนรู้: ผู้ที่มี myelomeningocele อาจมีปัญหาในการให้ความสนใจและมีปัญหาเกี่ยวกับภาษาคณิตศาสตร์และการอ่าน
- ความผิดปกติของกระเพาะปัสสาวะและลำไส้: ปัญหาต่างๆ ได้แก่ การกลั้นปัสสาวะไม่อยู่การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะและการเคลื่อนไหวของลำไส้ที่ผิดปกติ
- อัมพาต: Spina bifida อาจทำให้สูญเสียการเคลื่อนไหวขึ้นอยู่กับความรุนแรงและตำแหน่งบนกระดูกสันหลัง ผู้ที่มีกระดูกสันหลังส่วนสูง spina bifida อาจมีขาเป็นอัมพาตและต้องนั่งรถเข็น ผู้ที่มีกระดูกสันหลังส่วนล่างใกล้สะโพกอาจมีการใช้ขามากขึ้น
- ภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาท: เด็กที่เกิดมาพร้อมกับ myelomeningocele อาจมีความผิดปกติของ Chiari II ซึ่งก้านสมองและ cerebellum จะยื่นลงไปในช่องกระดูกสันหลังหรือบริเวณคอ สิ่งนี้สามารถปิดกั้นน้ำไขสันหลังทำให้เกิดภาวะไฮโดรซีฟาลัสการสะสมของน้ำไขสันหลังในสมองผิดปกติ
สาเหตุ
นักวิทยาศาสตร์ไม่แน่ใจว่าอะไรเป็นสาเหตุของ spina bifida แม้ว่าจะมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นเนื่องจากปัจจัยอย่างน้อยหนึ่งอย่าง
ประวัติครอบครัว: เก้าสิบห้าเปอร์เซ็นต์ของทารกที่เกิดมาพร้อมกับ spina bifida ไม่มีประวัติครอบครัว อย่างไรก็ตามหากแม่มีลูกที่มีอาการ spina bifida ความเสี่ยงที่เด็กจะมีภาวะนี้เพิ่มขึ้น
แม้ว่าเชื้อชาติจะไม่ใช่ปัจจัยเสี่ยงของ spina bifida แต่ก็พบได้บ่อยในหมู่ชาวสเปนและชาวผิวขาวมากกว่าชาวเอเชียและชาวแอฟริกัน - อเมริกัน
การขาดกรดโฟลิก: การศึกษาได้เชื่อมโยงการบริโภคกรดโฟลิกที่ไม่เพียงพอกับวิตามินบีทั่วไปในระหว่างตั้งครรภ์เป็นปัจจัยสำคัญ
เพื่อป้องกันไม่ให้ spina bifida และข้อบกพร่องของท่อประสาทอื่น ๆ อาหารหลายชนิดได้รับการเสริมกรดโฟลิกและสตรีมีครรภ์ควรรับประทานอาหารเสริมรวมทั้งกรดโฟลิกก่อนตั้งครรภ์
หากคุณกำลังตั้งครรภ์หรือวางแผนที่จะตั้งครรภ์ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการทานวิตามินก่อนคลอดรวมทั้งกรดโฟลิก
ยากันชัก: หากใช้ในระหว่างตั้งครรภ์ยากันชักเช่น valproic acid และ carbamazepine สามารถเพิ่มความเสี่ยงในการเกิด spina bifida ได้
ปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ ในการตั้งครรภ์ ได้แก่ โรคเบาหวานโรคอ้วนและการได้รับความร้อนสูงจากไข้หรืออ่างน้ำร้อน
การวินิจฉัย
Spina bifida มักได้รับการวินิจฉัยก่อนที่ทารกจะคลอดโดยใช้เลือดและการตรวจภาพซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการดูแลก่อนคลอดตามปกติ การตรวจเลือดที่เรียกว่า alpha-fetoprotein test (AFP) ทำโดยใช้เลือดของมารดาที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุครรภ์ประมาณ 16 ถึง 18 สัปดาห์
หากผลลัพธ์ผิดปกติให้ทำการอัลตร้าซาวด์โดยละเอียด (ระดับ II) ซึ่งสามารถแสดงการปรากฏตัวของ spina bifida อาจมีการเจาะน้ำคร่ำ (การสุ่มตัวอย่างน้ำคร่ำในครรภ์) เพื่อตรวจสอบระดับ AFP อีกครั้ง
Amniocentesis คืออะไร?หากตรวจไม่พบ spina bifida ก่อนคลอดโดยทั่วไปจะได้รับการวินิจฉัยในวัยทารกขึ้นอยู่กับชนิด อาจตรวจพบกรณีที่ไม่รุนแรงหลังคลอดโดยเอกซเรย์ฟิล์มธรรมดา แพทย์อาจใช้การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) หรือการสแกนด้วยเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) เพื่อให้ได้ภาพที่ชัดเจนของไขสันหลังและกระดูกสันหลัง
การรักษา
ไม่มีการรักษา spina bifida แต่ขึ้นอยู่กับเวลาที่ได้รับการวินิจฉัยและประเภทมีทางเลือกในการรักษาที่อาจป้องกันหรืออย่างน้อยก็บรรเทาภาวะแทรกซ้อนเช่นกายภาพบำบัด การเปิดกระดูกสันหลังสามารถปิดได้โดยการผ่าตัดก่อนหรือหลังคลอดและอาจลดผลกระทบต่อร่างกายได้
สำหรับกรณีที่รุนแรงของ myelomeningocele การผ่าตัดทารกในครรภ์อาจทำได้ผ่านทางมดลูก เป้าหมายคือเพื่อป้องกันการติดเชื้อจากเส้นประสาทและเนื้อเยื่อที่สัมผัส การผ่าตัดเกี่ยวข้องกับการเปิดหน้าท้องของมารดาคล้ายกับการผ่าท้องและการเย็บปิดช่องไขสันหลังของทารก การผ่าตัดยังถือว่าเป็นการทดลองดังนั้นจึงอาจไม่มีให้บริการทุกที่และทารกบางคนอาจต้องได้รับการผ่าตัดหลังคลอด
การทดลองของ MOMS ซึ่งดำเนินการตั้งแต่ปี 2545 ถึง 2554 ได้ประเมินผลลัพธ์ในระยะยาวของการผ่าตัดทารกในครรภ์และพบว่าช่วยลดความจำเป็นในการหลีกเลี่ยงและปรับปรุงผลลัพธ์ของมอเตอร์ แต่ยังพบว่าการผ่าตัดมีความเสี่ยงต่อการคลอดก่อนกำหนดรวมถึงภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ .
ผลการศึกษาของสถาบันสุขภาพแห่งชาติในปี 2020 พบว่าเด็กที่ได้รับการผ่าตัด myelomeningocele ของทารกในครรภ์มีแนวโน้มที่จะเดินอย่างอิสระและมีการผ่าตัดน้อยลง
Hydrocephalus เนื่องจาก spina bifida มักได้รับการรักษาโดยการผ่าตัดฝังตัวแบ่งหรือท่อกลวงเพื่อระบายของเหลวส่วนเกินในสมองลงในช่องท้อง อาจจำเป็นต้องมีการผ่าตัดเพิ่มเติมเพื่อเปลี่ยน shunt หากอุดตันหรือติดเชื้อ
เนื่องจาก spina bifida ทำให้เกิดการบาดเจ็บที่ไขสันหลังจึงจำเป็นต้องได้รับการรักษาอย่างต่อเนื่องเพื่อจัดการกับอาการต่างๆเช่นยืนเดินหรือปัสสาวะลำบาก บางคนสามารถเดินได้โดยใช้ไม้ค้ำยันหรือขาค้ำยัน คนอื่น ๆ อาจต้องใช้รถเข็นไปไหนมาไหนตลอดชีวิต เด็กและผู้ใหญ่ที่มี myelomeningocele จะมีภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์มากที่สุดและต้องการการดูแลทางการแพทย์ที่เข้มข้นที่สุด
การเผชิญปัญหา
เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกกังวลหรือวิตกกังวลหากบุตรหลานของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคสปินาไบฟิดา การพูดคุยกับครอบครัวอื่นที่อยู่ในสถานการณ์เดียวกันสามารถทำให้สบายใจและให้ข้อมูลได้ กลุ่มสนับสนุนสามารถให้แนวคิดเกี่ยวกับสิ่งที่คาดหวังและคำแนะนำสำหรับชีวิตประจำวันรวมถึงวิธีเตรียมพื้นที่อยู่อาศัยหากบุตรหลานของคุณใช้เก้าอี้รถเข็นและทรัพยากรเมื่อบุตรหลานของคุณเข้าโรงเรียน
Spina bifida อาจทำให้เกิดปัญหาสุขภาพที่แตกต่างกันสำหรับแต่ละคน แพทย์ของคุณสามารถช่วยตอบคำถามเกี่ยวกับพัฒนาการของบุตรหลานของคุณได้ ด้วยการดูแลที่ถูกต้องเด็กที่มี spina bifida จะเติบโตและเจริญเติบโตได้อย่างเต็มศักยภาพ
คำจาก Verywell
การเรียนรู้บุตรหลานของคุณมี spina bifida อาจเป็นอันตรายและน่ากลัว แต่ก็ควรสบายใจที่จะรู้ว่าแนวโน้มของเด็กที่มี spina bifida มีการเปลี่ยนแปลงอย่างมากในช่วงหลายปีที่ผ่านมา
พัฒนาการล่าสุดแสดงให้เห็นว่าผู้ที่มี spina bifida ส่วนใหญ่สามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ ร้อยละเก้าสิบของทารกที่เกิดมาพร้อมกับภาวะนี้มีชีวิตรอดเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ 80% มีสติปัญญาปกติและ 75% สามารถเล่นกีฬาและมีส่วนร่วมในกิจกรรมอื่น ๆ ได้
ด้วยการสนับสนุนข้อมูลและคำแนะนำที่ถูกต้องคุณและบุตรหลานของคุณจะมีชีวิตที่ดีขึ้นกว่าที่คุณจะจินตนาการได้เมื่อได้รับการวินิจฉัย
การดูแลเด็กด้วย Spina Bifida