อาการของดาวน์ซินโดรม

เนื้อหา

• ลักษณะทางกายภาพ
• สติปัญญาและการพัฒนา
• ลักษณะทางจิตวิทยา
• ภาวะแทรกซ้อน

ดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีโครโมโซมเต็มหรือบางส่วนเป็นพิเศษ 21 สำหรับคนส่วนใหญ่ที่เป็นดาวน์ซินโดรมความผิดปกตินี้ทำให้เกิดลักษณะทางกายภาพที่โดดเด่นรวมทั้งปัญหาสุขภาพและปัญหาทางการแพทย์ที่อาจเกิดขึ้น ข้อยกเว้นคือผู้ที่มีรูปแบบของดาวน์ซินโดรมที่ค่อนข้างหายากเรียกว่าโมเสคดาวน์ซินโดรมซึ่งไม่ใช่ทุกเซลล์ที่มีโครโมโซมเสริม 21 คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมประเภทนี้อาจมีคุณสมบัติทั้งหมดของ trisomy 21 เต็มรูปแบบบางส่วน พวกเขาหรือไม่มีเลย

ลักษณะหลายอย่างของ trisomy 21 แบบสมบูรณ์นั้นค่อนข้างสังเกตเห็นได้ชัดเจนเช่นใบหน้ากลมและตาแหงนและโครงสร้างที่สั้นและแข็งแรง คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมบางครั้งเคลื่อนไหวอย่างเชื่องช้าโดยปกติเกิดจากกล้ามเนื้อต่ำ (hypotonia) ตั้งแต่แรกเกิดซึ่งอาจรบกวนพัฒนาการทางร่างกาย

ดาวน์ซินโดรมยังเกี่ยวข้องกับความล่าช้าในการพัฒนาและความท้าทายทางสติปัญญาแม้ว่าสิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าขอบเขตของสิ่งเหล่านี้แตกต่างกันไป

ในทางเทคนิคพ่อแม่และแพทย์มองหาสัญญาณของดาวน์ซินโดรมมากกว่าอาการ สิ่งเหล่านี้อาจเห็นได้เมื่อเด็กเกิดหรือในบางกรณีในมดลูก

ลักษณะทางกายภาพ

ข้อบ่งชี้แรกที่เด็กอาจมีอาการดาวน์อาจปรากฏขึ้นในระหว่างกิจวัตร การทดสอบก่อนคลอด. ในการตรวจเลือดของมารดาที่เรียกว่าหน้าจอสี่เท่าระดับของสารบางอย่างที่สูงขึ้นอาจเป็นธงสีแดงสำหรับกลุ่มอาการดาวน์ แต่ไม่ได้หมายความว่าทารกจะมีความผิดปกติอย่างแน่นอน

สัญญาณที่มองเห็นได้

ในอัลตร้าซาวด์ (ภาพทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนาหรือที่เรียกว่าโซโนแกรม) สัญญาณที่มองเห็นได้ว่าทารกอาจมีอาการดาวน์ ได้แก่ :

• ผิวหนังส่วนเกินที่หลังคอ (ความโปร่งแสงของนูชาล)
• กระดูกโคนขา (ต้นขา) ที่สั้นกว่าปกติ
• กระดูกจมูกหายไป

สัญญาณเหล่านี้กระตุ้นให้ผู้ให้บริการด้านสุขภาพแนะนำให้ทำการเจาะน้ำคร่ำหรือการสุ่มตัวอย่าง chorionic villi (CVS) ทั้งการทดสอบก่อนคลอดที่ตรวจดูเซลล์ที่นำมาจากน้ำคร่ำหรือรกตามลำดับและสามารถยืนยันการวินิจฉัยโรคดาวน์ซินโดรม ผู้ปกครองบางคนเลือกใช้การทดสอบเหล่านี้ในขณะที่บางคนไม่เลือก

คุณสมบัติ

ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีลักษณะใบหน้าและร่างกายที่เป็นที่รู้จัก สิ่งเหล่านี้ชัดเจนที่สุดตั้งแต่แรกเกิดและสามารถเด่นชัดขึ้นได้ตามกาลเวลา ลักษณะที่ชัดเจนของดาวน์ซินโดรม ได้แก่ :

• ใบหน้ากลมแบนจมูกและปากเล็ก
• ลิ้นขนาดใหญ่ที่อาจยื่นออกมาจากปาก
• ดวงตารูปอัลมอนด์ที่มีผิวหนังปิดตาด้านใน (รอยพับแบบ Epicanthus)
• จุดสีขาวในส่วนที่เป็นสีของดวงตา (จุด Brushfield)
• หูเล็ก
• ศีรษะเล็ก ๆ ค่อนข้างแบนด้านหลัง (brachycephaly)
• คอสั้น
• Clinodactyly: รอยพับเดียวบนฝ่ามือแต่ละข้าง (ปกติจะมีสองอัน) นิ้วสั้น ๆ สั้น ๆ และนิ้วก้อยที่โค้งเข้าด้านใน
• เท้าเล็กมีช่องว่างระหว่างนิ้วเท้าใหญ่และนิ้วที่สองมากกว่าปกติ
• รูปร่างสั้นและแข็งแรง: ในวัยแรกเกิดเด็กที่มีอาการดาวน์มักมีขนาดเฉลี่ย แต่มีแนวโน้มที่จะเติบโตในอัตราที่ช้าลงและยังคงตัวเล็กกว่าเด็กวัยอื่น ๆ เป็นเรื่องปกติที่ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีน้ำหนักเกิน
• กล้ามเนื้อต่ำ: ทารกที่มีอาการดาวน์มักจะมีอาการ“ ฟลอปปี้” เนื่องจากมีภาวะที่เรียกว่า hypotonia แม้ว่าภาวะ hypotonia สามารถและมักจะดีขึ้นตามอายุและการบำบัดทางกายภาพเด็กส่วนใหญ่ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักจะมีพัฒนาการที่สำคัญเช่นลุกขึ้นนั่งคลานและเดินช้ากว่าเด็กคนอื่น ๆ กล้ามเนื้อต่ำอาจทำให้เกิดปัญหาในการให้อาหารและความล่าช้าของมอเตอร์ เด็กวัยเตาะแตะและเด็กโตอาจมีความล่าช้าในการพูดและทักษะการเรียนรู้เช่นการให้อาหารการแต่งตัวและการฝึกเข้าห้องน้ำ

คู่มือการสนทนาแพทย์ดาวน์ซินโดรม

รับคำแนะนำที่พิมพ์ได้ของเราสำหรับการนัดหมายแพทย์ครั้งต่อไปของคุณเพื่อช่วยให้คุณถามคำถามที่ถูกต้อง

ดาวน์โหลด PDF

สติปัญญาและการพัฒนา

ทุกคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีความบกพร่องทางสติปัญญาระดับหนึ่งหรือพัฒนาการล่าช้าซึ่งหมายความว่าพวกเขามักจะเรียนรู้ช้าและอาจต่อสู้กับการใช้เหตุผลและการตัดสินที่ซับซ้อน

มีความเข้าใจผิดกันโดยทั่วไปว่าเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีขีด จำกัด ความสามารถในการเรียนรู้ที่กำหนดไว้ล่วงหน้า แต่นี่เป็นเรื่องเท็จอย่างสิ้นเชิง เป็นไปไม่ได้ที่จะทำนายระดับที่ทารกที่เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมจะด้อยโอกาสทางสติปัญญา

ตามที่องค์กรสนับสนุนระหว่างประเทศ Down Syndrome Education (DSE) ความท้าทายที่เกี่ยวข้องสามารถจัดเก็บได้ดังนี้:

• การพัฒนาทักษะยนต์ช้า:ความล่าช้าในการไปถึงเหตุการณ์สำคัญที่ทำให้เด็กสามารถเคลื่อนไหวเดินและใช้มือและปากได้จะลดโอกาสในการสำรวจและเรียนรู้เกี่ยวกับโลกซึ่งจะส่งผลต่อพัฒนาการทางความคิดและส่งผลต่อการพัฒนาทักษะทางภาษา
• ความชัดเจนของภาษาไวยากรณ์และคำพูดที่แสดงออก:เนื่องจากความล่าช้าในการพัฒนาความเข้าใจภาษาเด็กส่วนใหญ่ที่เป็นดาวน์ซินโดรมจึงเข้าใจโครงสร้างประโยคและไวยากรณ์ที่ถูกต้องได้ช้าตาม DSE นอกจากนี้ยังมีแนวโน้มที่จะมีปัญหาในการพูดอย่างชัดเจนแม้ว่าพวกเขาจะรู้ว่ากำลังพยายามพูดอะไรก็ตาม สิ่งนี้อาจทำให้หงุดหงิดและบางครั้งอาจนำไปสู่ปัญหาพฤติกรรม มันอาจทำให้ความสามารถในการรับรู้ของเด็กต่ำเกินไป
• ทักษะตัวเลข:เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นดาวน์ซินโดรมพบว่าทักษะด้านตัวเลขนั้นยากกว่าทักษะการอ่าน ในความเป็นจริง DSE กล่าวว่าโดยทั่วไปแล้วจะอยู่ที่ประมาณสองปีหลัง
• ความจำระยะสั้นด้วยวาจา:หน่วยความจำระยะสั้นเป็นระบบหน่วยความจำในทันทีที่ค้างอยู่กับข้อมูลที่เพิ่งเรียนรู้ในช่วงเวลาสั้น ๆ สนับสนุนกิจกรรมการเรียนรู้และองค์ความรู้ทั้งหมดและมีองค์ประกอบแยกต่างหากสำหรับการประมวลผลข้อมูลภาพหรือคำพูด เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมไม่สามารถเก็บและประมวลผลข้อมูลที่มาถึงพวกเขาด้วยวาจาได้เนื่องจากพวกเขาจำสิ่งที่นำเสนอต่อพวกเขาด้วยสายตา สิ่งนี้อาจทำให้พวกเขาเสียเปรียบเป็นพิเศษในห้องเรียนซึ่งข้อมูลใหม่ ๆ ส่วนใหญ่จะสอนผ่านภาษาพูด

สิ่งที่แน่นอนก็คือคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีศักยภาพในการเรียนรู้ตลอดช่วงชีวิตของพวกเขาและศักยภาพของพวกเขาสามารถเพิ่มขึ้นได้จากการแทรกแซงตั้งแต่เนิ่นๆการศึกษาที่ดีความคาดหวังสูงและการให้กำลังใจจากครอบครัวผู้ดูแลและครู เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมสามารถเรียนรู้และพัฒนาทักษะต่างๆได้ตลอดชีวิต พวกเขาบรรลุเป้าหมายด้วยความเร็วที่แตกต่างกัน

ลักษณะทางจิตวิทยา

คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักถูกมองว่ามีความสุขเป็นพิเศษเข้ากับคนง่ายและเป็นคนชอบออก แม้ว่าโดยทั่วไปแล้วสิ่งนี้อาจเป็นความจริง แต่สิ่งสำคัญคือต้องไม่ตายตัวแม้ว่าจะต้องติดฉลากด้วยลักษณะเชิงบวกเช่นนี้ก็ตาม

ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีอารมณ์ที่หลากหลายและมีลักษณะเฉพาะจุดแข็งจุดอ่อนและสไตล์ของตนเองเหมือนคนอื่น ๆ

มีพฤติกรรมบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับดาวน์ซินโดรมซึ่งส่วนใหญ่เกิดจากความท้าทายที่ไม่ซ้ำกันของเงื่อนไขที่นำเสนอ ตัวอย่างเช่นคนส่วนใหญ่ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักต้องการความเป็นระเบียบและกิจวัตรเมื่อต้องรับมือกับความซับซ้อนในชีวิตประจำวัน พวกเขาเจริญเติบโตในกิจวัตรประจำวันและมักจะยืนกรานในความเหมือนกัน สิ่งนี้สามารถตีความได้ว่าเป็นความดื้อรั้นโดยกำเนิด แต่แทบจะไม่เกิดขึ้นเลย

พฤติกรรมอีกอย่างหนึ่งที่มักพบในผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมคือการพูดด้วยตนเองซึ่งบางครั้งทุกคนก็ทำ คิดว่าคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักใช้การพูดคุยกับตนเองเป็นวิธีการประมวลผลข้อมูลและคิดสิ่งต่างๆ

ภาวะแทรกซ้อน

อย่างที่คุณเห็นมันยากที่จะแยกสัญญาณบางอย่างของดาวน์ซินโดรมออกจากภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้ อย่างไรก็ตามโปรดทราบว่าในขณะที่หลายประเด็นข้างต้นก่อให้เกิดความกังวลที่ไม่อาจปฏิเสธได้ แต่คนอื่น ๆ ก็เพียงแค่จัดทำหลักสูตรสำหรับบุคคลที่ไม่อยู่ใน "บรรทัดฐาน" บุคคลที่เป็นดาวน์ซินโดรมและครอบครัวยอมรับทั้งหมดนี้ด้วยวิธีการของตนเอง

กล่าวได้ว่าคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีแนวโน้มที่จะมีปัญหาสุขภาพกายและใจมากกว่าคนที่มีสุขภาพดี การดูแลตลอดชีวิตอาจมีความซับซ้อนจากความกังวลเพิ่มเติมเหล่านี้

การสูญเสียการได้ยินและการติดเชื้อในหู

จากข้อมูลของศูนย์ควบคุมและป้องกันโรคเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมากถึง 75 เปอร์เซ็นต์จะสูญเสียการได้ยินบางรูปแบบในหลาย ๆ กรณีอาจเป็นเพราะความผิดปกติของกระดูกของหูชั้นใน

สิ่งสำคัญคือต้องตรวจพบปัญหาการได้ยินโดยเร็วที่สุดเนื่องจากการไม่สามารถได้ยินได้ดีอาจเป็นปัจจัยที่ทำให้พูดและภาษาล่าช้า

เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการติดเชื้อในหู การติดเชื้อในหูเรื้อรังอาจทำให้สูญเสียการได้ยิน

ปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นหรือสุขภาพตา

เด็กที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมมากถึง 60 เปอร์เซ็นต์จะมีปัญหาการมองเห็นบางประเภทเช่นสายตาสั้นสายตายาวไขว้เขวต้อกระจกหรือท่อน้ำตาอุดตันตามข้อมูลของ CDC ครึ่งหนึ่งจะต้องสวมแว่นตา

การติดเชื้อ

สถาบันสุขภาพแห่งชาติ (NIH) ระบุว่า“ ดาวน์ซินโดรมมักก่อให้เกิดปัญหาในระบบภูมิคุ้มกันซึ่งอาจทำให้ร่างกายต่อสู้กับการติดเชื้อได้ยาก” ทารกที่มีความผิดปกติมีอัตราปอดบวมสูงขึ้น 62 เปอร์เซ็นต์ใน ปีแรกของชีวิตมากกว่าทารกใหม่อื่น ๆ เช่น

หยุดหายใจขณะหลับ

National Down Syndrome Society (NSDD) รายงานว่ามีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ถึง 100 เปอร์เซ็นต์ที่คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะพัฒนาความผิดปกติของการนอนหลับซึ่งการหายใจจะหยุดชั่วคราวระหว่างการนอนหลับ ภาวะนี้พบได้บ่อยในกลุ่มอาการดาวน์เนื่องจากความผิดปกติทางร่างกายเช่นกล้ามเนื้อในปากและทางเดินหายใจส่วนบนต่ำทางเดินลมแคบต่อมทอนซิลโตและต่อมอะดีนอยด์และลิ้นค่อนข้างใหญ่ บ่อยครั้งความพยายามครั้งแรกในการรักษาภาวะหยุดหายใจขณะหลับในเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมคือการกำจัดต่อมอะดีนอยด์และ / หรือต่อมทอนซิล

ปัญหาเกี่ยวกับกระดูกและกล้ามเนื้อ

American Academy of Orthopaedic Surgeons แสดงรายการปัญหาหลายประการที่ส่งผลต่อกล้ามเนื้อกระดูกและข้อต่อของผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมสิ่งหนึ่งที่พบบ่อยที่สุดคือความผิดปกติของคอส่วนบนที่เรียกว่า atlantoaxial instability (AAI) ซึ่งกระดูกสันหลังที่คอ ไม่ตรงแนว ไม่ได้ทำให้เกิดอาการเสมอไป แต่เมื่อเป็นเช่นนั้นอาจนำไปสู่อาการทางระบบประสาทเช่นงุ่มง่ามเดินลำบากหรือเดินผิดปกติ (เช่นเดินกะเผลก) ปวดเส้นประสาทที่คอและกล้ามเนื้อตึงหรือเกร็ง ดาวน์ซินโดรมยังเกี่ยวข้องกับความไม่มั่นคงของข้อต่อซึ่งนำไปสู่สะโพกและหัวเข่าที่อาจเกิดการเคลื่อนหลุดได้ง่าย

หัวใจบกพร่อง

ประมาณครึ่งหนึ่งของทารกทั้งหมดที่มีอาการดาวน์เกิดมาพร้อมกับความบกพร่องของหัวใจรายงาน CDC ปัญหาเหล่านี้มีตั้งแต่ปัญหาเล็กน้อยที่มีแนวโน้มที่จะแก้ไขตัวเองเมื่อเวลาผ่านไปไปจนถึงข้อบกพร่องร้ายแรงที่ต้องใช้ยาหรือการผ่าตัด

ความผิดปกติของหัวใจที่พบบ่อยที่สุดในทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมคือความบกพร่องของผนังกั้นหลอดเลือด (AVSD) - ช่องในหัวใจที่ขัดขวางการไหลเวียนของเลือดตามปกติ AVSD อาจต้องได้รับการผ่าตัด

เด็กดาวน์ซินโดรมที่ไม่ได้เกิดมาพร้อมกับปัญหาเกี่ยวกับหัวใจจะไม่พัฒนาต่อไปในชีวิต

ปัญหาระบบทางเดินอาหาร

ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักจะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับปัญหาทางเดินอาหารต่างๆหนึ่งในนั้นคือภาวะที่เรียกว่า atresia ลำไส้เล็กส่วนต้นเป็นความผิดปกติของโครงสร้างคล้ายท่อเล็ก ๆ (ลำไส้เล็กส่วนต้น) ที่ช่วยให้วัสดุที่ย่อยแล้วจากกระเพาะอาหารผ่านเข้าไปในลำไส้เล็ก ในทารกแรกเกิดอาการนี้จะทำให้ช่องท้องส่วนบนบวมอาเจียนมากเกินไปและไม่มีการถ่ายปัสสาวะและการเคลื่อนไหวของลำไส้ (หลังจากอุจจาระขี้เทาสองสามครั้งแรก) Duodenal atresia สามารถรักษาได้สำเร็จด้วยการผ่าตัดหลังคลอด

ภาวะทางเดินอาหารอีกอย่างที่ควรทราบในกลุ่มอาการดาวน์คือโรค Hirschsprung- ไม่มีเส้นประสาทในลำไส้ใหญ่ซึ่งอาจทำให้เกิดอาการท้องผูก โรค Celiac ซึ่งปัญหาเกี่ยวกับลำไส้เกิดขึ้นเมื่อมีคนกินกลูเตนซึ่งเป็นโปรตีนที่พบในข้าวสาลีข้าวบาร์เลย์และข้าวไรย์พบได้บ่อยในผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมเช่นกัน

ไฮโปไทรอยด์

ในภาวะนี้ต่อมไทรอยด์สร้างฮอร์โมนไทรอยด์เพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลยซึ่งควบคุมการทำงานของร่างกายเช่นอุณหภูมิและพลังงาน ภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติสามารถเกิดขึ้นได้ตั้งแต่แรกเกิดหรือมีการพัฒนาในภายหลังดังนั้นควรทำการทดสอบภาวะนี้อย่างสม่ำเสมอโดยเริ่มตั้งแต่ทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมภาวะไฮโปไทรอยด์สามารถจัดการได้โดยการรับประทานฮอร์โมนไทรอยด์ทางปาก

ความผิดปกติของเลือด

สิ่งเหล่านี้รวมถึงโรคโลหิตจางซึ่งเม็ดเลือดแดงไม่มีธาตุเหล็กเพียงพอที่จะนำออกซิเจนไปเลี้ยงร่างกายและภาวะ polycythemia (ระดับเม็ดเลือดแดงที่สูงกว่าปกติ) มะเร็งเม็ดเลือดขาวในวัยเด็กซึ่งเป็นมะเร็งชนิดหนึ่งที่มีผลต่อเม็ดเลือดขาวเกิดขึ้นในเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมประมาณ 2 ถึง 3 เปอร์เซ็นต์

โรคลมบ้าหมู

จากข้อมูลของ NIH ความผิดปกติของอาการชักนี้มักเกิดขึ้นในช่วงสองปีแรกของชีวิตของคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมหรือจะเกิดขึ้นหลังจากทศวรรษที่สาม

ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะเกิดโรคลมบ้าหมูหลังอายุ 50 ปี

ความผิดปกติของสุขภาพจิต

นอกจากนี้ยังจำเป็นที่จะต้องเข้าใจว่าแม้ว่าสิ่งที่อาจดูเหมือนจะเป็นความร่าเริงที่ไม่สั่นคลอน แต่กำเนิด แต่ก็มีรายงานความผิดปกติของความวิตกกังวลภาวะซึมเศร้าและโรคครอบงำในกลุ่มอาการที่สูงขึ้น ข่าวดีก็คือปัญหาทางจิตใจเหล่านี้สามารถรักษาได้สำเร็จด้วยการปรับเปลี่ยนพฤติกรรมการให้คำปรึกษาและบางครั้งการใช้ยา

คุณมีความเสี่ยงที่จะมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมหรือไม่?

• แบ่งปัน
• พลิก
• อีเมล์