เนื้อหา
โรคกล้ามเนื้อเสื่อม (MD) มักถูกพิจารณาว่าเป็นโรคหนึ่งที่นำเสนอในรูปแบบคลาสสิก ในขณะที่ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อแบบก้าวหน้าและความยากลำบากในการควบคุมการเคลื่อนไหวมีอยู่ในทั้งเก้ารูปแบบของโรค แต่ก็มีความแตกต่างของอาการที่เกิดขึ้นและขอบเขตของอาการนั้นขึ้นอยู่กับประเภทของคนที่มีMD บางรูปแบบปรากฏชัดเจนในวัยเด็กหรือปฐมวัยในขณะที่รูปแบบอื่น ๆ จะไม่ปรากฏจนกว่าจะถึงวัยกลางคนหรือในภายหลัง
อาการที่พบบ่อย
โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบก้าวหน้าเป็นเรื่องปกติใน MD ทุกประเภท แต่สิ่งสำคัญคือต้องดูแต่ละอย่างโดยไม่ซ้ำกันเพื่อให้เข้าใจว่าสิ่งนี้ส่งผลกระทบต่อแต่ละบุคคลอย่างไร ระดับความอ่อนแอของกล้ามเนื้อมีการเปลี่ยนแปลงบางอย่างกล้ามเนื้อได้รับผลกระทบและการลุกลามของโรค
Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)
สัญญาณแรกของ DMD อาจรวมถึง:
- ความอ่อนแอที่ขาและกระดูกเชิงกราน
- ลักษณะของกล้ามเนื้อน่องที่ขยายใหญ่ขึ้น
- ล้มบ่อย
- ความยากลำบากในการลุกขึ้นจากนั่งหรือนอน "เดิน" ยกขาขึ้นเพื่อไปยังตำแหน่งที่ยืน (การซ้อมรบโกเวอร์)
- ปัญหาในการปีนบันได
- เดินเหมือนเดินเตาะแตะ
- ยืนและเดินโดยที่หน้าอกและท้องยื่นออกมา
- ความยากลำบากในการยกศีรษะ คออ่อนแอ
ในที่สุด DMD จะส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อทั้งหมดในร่างกายรวมทั้งหัวใจและกล้ามเนื้อหายใจ ดังนั้นเมื่อเด็กโตขึ้นอาการต่างๆอาจเพิ่มขึ้นรวมถึงความเหนื่อยล้าปัญหาเกี่ยวกับหัวใจอันเนื่องมาจากหัวใจโตความอ่อนแอของแขนและมือและการสูญเสียความสามารถในการเดินเมื่ออายุ 12 ปี
Becker Muscular Dystrophy
โรคกล้ามเนื้อเบกเกอร์มีความคล้ายคลึงกับ DMD มากยกเว้นว่าอาการของ Becker MD จะปรากฏในช่วงวัยรุ่นจนถึงอายุ 25 ปีถึงแม้ว่าจะคล้ายกับ DMD แต่อาการของ Becker MD จะดำเนินไปช้ากว่า DMD
โรคกล้ามเนื้อเสื่อม แต่กำเนิด
ไม่ได้ระบุรูปแบบของ MD ที่มีมา แต่กำเนิดทั้งหมด (ที่เกิดตั้งแต่แรกเกิด) รูปแบบหนึ่งคือ Fukuyama กล้ามเนื้อเสื่อม แต่กำเนิดทำให้เกิดความอ่อนแออย่างรุนแรงของกล้ามเนื้อใบหน้าและแขนขาและอาจรวมถึงการหดตัวร่วมกันปัญหาทางจิตและการพูดรวมถึงอาการชัก
Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy
แบบฟอร์มนี้ดำเนินไปอย่างช้าๆ อย่างไรก็ตามไม่เหมือนกับ DMD การหดตัวของกล้ามเนื้อสั้นลงอาจปรากฏขึ้นก่อนหน้านี้ในชีวิต ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อโดยรวมยังมีความรุนแรงน้อยกว่า DMD ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจที่ร้ายแรงที่เกี่ยวข้องกับ Emery-Dreifuss MD อาจต้องใช้เครื่องกระตุ้นหัวใจ
กล้ามเนื้อแขนขา - คาดเอว
โรคนี้ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงเริ่มที่สะโพกเคลื่อนไปที่ไหล่และยื่นออกไปที่แขนและขาโรคนี้ดำเนินไปอย่างช้าๆ แต่นำไปสู่การเดินลำบากในที่สุด
Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSH MD)
คนที่มี FSH MD มีไหล่ที่ลาดไปข้างหน้าทำให้ยกแขนขึ้นเหนือศีรษะได้ยาก ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อยังคงดำเนินต่อไปทั่วร่างกายในขณะที่โรคดำเนินไป FSH MD มีตั้งแต่ไม่รุนแรงไปจนถึงรุนแรง แม้จะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง แต่หลายคนที่มี FSH MD ก็ยังสามารถเดินได้
Myotonic Muscular Dystrophy
กล้ามเนื้อเสื่อมรูปแบบนี้เริ่มจากกล้ามเนื้ออ่อนแรงบริเวณใบหน้าจากนั้นเคลื่อนไปที่เท้าและมือ Myotonic MD ยังทำให้กล้ามเนื้อแข็งตัวเป็นเวลานาน (เช่นการกระตุก) และเป็นอาการที่เกิดขึ้นในรูปแบบของโรคนี้เท่านั้น
Myotonic MD มีผลต่อระบบประสาทส่วนกลางหัวใจระบบทางเดินอาหารดวงตาและต่อมไร้ท่อ มันดำเนินไปอย่างช้าๆโดยจำนวนของความอ่อนแอของกล้ามเนื้อจะแตกต่างกันไปตั้งแต่เล็กน้อยจนถึงรุนแรง
Oculopharyngeal Muscular Dystrophy
โดยทั่วไปเปลือกตาที่หลบตาเป็นสัญญาณแรกของอาการเสื่อมรูปแบบนี้จากนั้นอาการนี้จะลุกลามไปสู่กล้ามเนื้อใบหน้าอ่อนแรงและกลืนลำบาก การผ่าตัดสามารถลดปัญหาการกลืนและป้องกันการสำลักเช่นเดียวกับโรคปอดบวม
Dystrophy กล้ามเนื้อส่วนปลาย
โรคของกล้ามเนื้อที่ระบุว่าเป็นโรคกล้ามเนื้อส่วนปลายมีอาการอ่อนแรงของแขนท่อนล่างมือขาท่อนล่างและเท้าโรคเหล่านี้รวมถึง Welander, Maskesbery-Griggs, Nonaka และ Miyoshi มีความรุนแรงน้อยกว่าและเกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อน้อยลง มากกว่าโรคกล้ามเนื้อเสื่อมประเภทอื่น ๆ
ภาวะแทรกซ้อน
เมื่อกล้ามเนื้ออ่อนแอลงอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนหลายอย่าง:
- ความคล่องตัวกลายเป็นเรื่องท้าทายและบางคนอาจต้องใช้อุปกรณ์ช่วยเหลือเช่นไม้เท้าวอล์กเกอร์หรือวีลแชร์เพื่อเดิน
- อาการเกร็งอาจเจ็บปวดและเป็นอุปสรรคต่อการเคลื่อนไหวยาเพื่อบรรเทาอาการปวดและลดอาการตึงอาจเป็นประโยชน์สำหรับบางคน แต่เมื่ออาการเกร็งรุนแรงผู้ป่วยอาจต้องผ่าตัดเพื่อปรับปรุงการเคลื่อนไหว
- เมื่อความอ่อนแอของกล้ามเนื้อลำตัวหรือส่วนกลางดำเนินไปความยากลำบากในการหายใจจะพัฒนาขึ้น ในบางกรณีอาจเป็นอันตรายถึงชีวิต เพื่อช่วยในการหายใจบางคนจำเป็นต้องใช้เครื่องช่วยหายใจ
- Scoliosis สามารถพัฒนาได้ในผู้ป่วย MD อุปกรณ์ที่นั่งและตำแหน่งสามารถใช้เพื่อปรับปรุงการจัดท่าทาง แต่ในบางกรณีอาจต้องผ่าตัดเพื่อให้กระดูกสันหลังคงที่
- MD บางประเภทอาจทำให้หัวใจทำงานได้อย่างมีประสิทธิภาพน้อยลงและบางคนอาจต้องใช้เครื่องกระตุ้นหัวใจหรือเครื่องกระตุ้นหัวใจ
- บางคนจะมีปัญหาในการรับประทานอาหารและการกลืนซึ่งอาจนำไปสู่การขาดสารอาหารหรือปอดบวมจากการสำลักนี่คือการติดเชื้อในปอดที่เกิดจากการสูดดมอาหารกรดในกระเพาะอาหารหรือน้ำลาย อาจมีการวางท่อให้อาหารเพื่อเสริมโภชนาการลดความเสี่ยงในการดูดและลดความท้าทายที่เกี่ยวข้องกับการกินและการกลืน
- MD สามารถนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในสมองที่นำไปสู่ความบกพร่องทางการเรียนรู้
- MD บางประเภทอาจส่งผลต่อดวงตาระบบทางเดินอาหารหรืออวัยวะอื่น ๆ ในร่างกายทำให้เกิดความกังวล
ควรไปพบแพทย์เมื่อใด
หากคุณหรือบุตรหลานของคุณมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงเช่นหกล้มทำของหล่นหรือมีอาการงุ่มง่ามโดยรวมก็ถึงเวลาไปพบแพทย์เพื่อรับการตรวจและขั้นตอนการทดสอบและวินิจฉัยที่เหมาะสม
คู่มืออภิปรายแพทย์โรคกล้ามเนื้อเสื่อม
รับคำแนะนำที่พิมพ์ได้ของเราสำหรับการนัดหมายแพทย์ครั้งต่อไปของคุณเพื่อช่วยให้คุณถามคำถามที่ถูกต้อง
ในขณะที่อาจมีคำอธิบายอื่น ๆ ที่เป็นไปได้มากกว่าสำหรับสิ่งที่คุณสังเกตเห็น แต่ทางที่ดีควรให้ผู้เชี่ยวชาญด้านการชั่งน้ำหนักหากคุณมี MD และพบว่ามีอาการใหม่ ๆ ให้ปรึกษากับผู้ให้บริการด้านการแพทย์ของคุณเพื่อให้แน่ใจว่าคุณได้รับ ดูแลคุณต้องการ
อะไรคือสาเหตุของโรคกล้ามเนื้อเสื่อม?