อัชเชอร์ซินโดรม

เนื้อหา

• Usher syndrome ในเด็กคืออะไร?
• สาเหตุของ Usher syndrome ในเด็กคืออะไร?
• อาการของ Usher syndrome ในเด็กคืออะไร?
• Usher syndrome ได้รับการวินิจฉัยในเด็กอย่างไร?
• Usher syndrome ได้รับการรักษาอย่างไรในเด็ก?
• ฉันจะช่วยให้ลูกของฉันอยู่กับ Usher syndrome ได้อย่างไร?
• ฉันควรโทรหาผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของบุตรหลานเมื่อใด
• ประเด็นสำคัญเกี่ยวกับ Usher syndrome ในเด็ก

Usher syndrome ในเด็กคืออะไร?

Usher syndrome เป็นความผิดปกติที่ถ่ายทอดผ่านครอบครัว (สืบทอด) กลุ่มอาการคือกลุ่มอาการที่เกิดร่วมกัน Usher syndrome เกี่ยวข้องกับการสูญเสียการได้ยินและการสูญเสียการมองเห็น การสูญเสียการได้ยินอาจไม่รุนแรงถึงสมบูรณ์ ปัญหาการมองเห็นเรียกว่า retinitis pigmentosa เรตินาของดวงตาได้รับความเสียหายอย่างช้าๆเมื่อเวลาผ่านไป จอประสาทตารับแสงและมีส่วนสำคัญอย่างยิ่งในการมองเห็น Usher syndrome เป็นภาวะในวัยเด็กที่พบบ่อยที่สุดซึ่งมีผลต่อทั้งการมองเห็นและการได้ยิน

สาเหตุของ Usher syndrome ในเด็กคืออะไร?

Usher syndrome ส่งต่อจากพ่อแม่ไปยังลูก ๆ อาจเป็นกรรมพันธุ์เมื่อทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของยีนที่ผิดปกติ หากพ่อแม่ทั้งสองมียีนพวกเขามีโอกาส 1 ใน 4 ที่จะมีบุตรที่เป็นโรคอัชเชอร์ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง

อาการของ Usher syndrome ในเด็กคืออะไร?

อาการขึ้นอยู่กับชนิดของ Usher syndrome ดาวน์ซินโดรมมีหลายประเภทและหลายประเภทย่อย อาการของโรคอาจรวมถึง:

• ปัญหาเกี่ยวกับการได้ยินหรือหูหนวก

• ปัญหาเกี่ยวกับความสมดุล

• ปัญหาเกี่ยวกับสายตาหรือตาบอด

ปัญหาเกี่ยวกับสายตาเกิดจากความผิดปกติของดวงตาที่เรียกว่า retinitis pigmentosa ความผิดปกตินี้รวมถึงกลุ่มของโรคตาที่นำไปสู่การสูญเสียสายตาทีละน้อย

Usher syndrome ได้รับการวินิจฉัยในเด็กอย่างไร?

เด็กแรกเกิดทุกคนได้รับการตรวจคัดกรองปัญหาการได้ยิน หากพบปัญหาการได้ยินในทารกแรกเกิดทารกจะมีการทดสอบติดตาม ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของบุตรหลานของคุณจะทดสอบการได้ยินสายตาและการทรงตัวเพื่อวินิจฉัยโรคอัชเชอร์ การทดสอบประกอบด้วย:

• Electronystagmography (ENG) การทดสอบนี้จะตรวจสอบการเคลื่อนไหวของดวงตาเพื่อช่วยในการวินิจฉัยปัญหาการทรงตัว

• การทดสอบวิสัยทัศน์ การทดสอบต่าง ๆ ใช้เพื่อทดสอบสายตาของเด็กเล็กมาก

• การตรวจตา แพทย์ตาจะตรวจดูเรตินาในระหว่างการตรวจตา

  
  

• Electroretinography (ERG) การทดสอบนี้จะตรวจสอบว่าเรตินาตอบสนองต่อแสงอย่างไร ใช้ในการวินิจฉัย retinitis pigmentosa

• การประเมินการได้ยิน ผู้เชี่ยวชาญด้านการได้ยินจะตรวจหูและทำการทดสอบหลายชุดเพื่อตรวจการได้ยินของบุตรหลานของคุณ

เด็กคนหนึ่งได้รับการวินิจฉัยเขาหรือเธออาจได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อค้นหาประเภทของ Usher syndrome

Usher syndrome ได้รับการรักษาอย่างไรในเด็ก?

การรักษาจะขึ้นอยู่กับอาการอายุและสุขภาพโดยทั่วไปของบุตรหลานของคุณ นอกจากนี้ยังขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการด้วย

Usher syndrome ไม่มีทางรักษา การสังเกตเห็นตั้งแต่เนิ่นๆเป็นสิ่งสำคัญมากเพื่อให้การสนับสนุนและการศึกษาสามารถเริ่มต้นได้โดยเร็วที่สุด การรักษาอาจรวมถึง:

• ประสาทหูเทียม

• เครื่องช่วยฟัง

• การฝึกการได้ยินหรือการได้ยิน

• รองรับการมองเห็นต่ำ

• การพูดกายภาพและกิจกรรมบำบัด

• การฝึกปฐมนิเทศและการเคลื่อนไหวเพื่อช่วยในการทรงตัว

  
  

• การให้คำปรึกษาเพื่อช่วยคุณและลูกของคุณจัดการกับปัญหาสุขภาพในระยะยาว

ฉันจะช่วยให้ลูกของฉันอยู่กับ Usher syndrome ได้อย่างไร?

ปัญหาการได้ยินการมองเห็นและการทรงตัวอาจแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป ลูกของคุณจะต้องได้รับการดูแลและสนับสนุนอย่างต่อเนื่องเนื่องจากความต้องการของเขาเปลี่ยนไป

ฉันควรโทรหาผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของบุตรหลานเมื่อใด

โทรหาผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของบุตรหลานของคุณหากคุณสังเกตเห็นว่าบุตรหลานของคุณมีปัญหาในการมองเห็นการได้ยินหรือการทรงตัว

ประเด็นสำคัญเกี่ยวกับ Usher syndrome ในเด็ก

• Usher syndrome เป็นปัญหาที่สืบทอดมาโดยมีทั้งการสูญเสียการได้ยินและการสูญเสียการมองเห็น

• Usher syndrome ถูกส่งต่อจากพ่อแม่ไปยังลูก ๆ

• หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะพวกเขามีโอกาส 1 ใน 4 ที่จะมีบุตรที่เป็นโรค Usher ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง

• การทดสอบการได้ยินการมองเห็นและการทรงตัวใช้ในการวินิจฉัย Usher syndrome

• ไม่มีวิธีการรักษาที่เป็นที่รู้จักสำหรับ Usher syndrome

• การค้นหากลุ่มอาการในช่วงต้นเป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้สามารถเริ่มโครงการสนับสนุนและการศึกษาได้โดยเร็วที่สุด