เนื้อหา
- Usher syndrome ในเด็กคืออะไร?
- สาเหตุของ Usher syndrome ในเด็กคืออะไร?
- อาการของ Usher syndrome ในเด็กคืออะไร?
- Usher syndrome ได้รับการวินิจฉัยในเด็กอย่างไร?
- Usher syndrome ได้รับการรักษาอย่างไรในเด็ก?
- ฉันจะช่วยให้ลูกของฉันอยู่กับ Usher syndrome ได้อย่างไร?
- ฉันควรโทรหาผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของบุตรหลานเมื่อใด
- ประเด็นสำคัญเกี่ยวกับ Usher syndrome ในเด็ก
Usher syndrome ในเด็กคืออะไร?
Usher syndrome เป็นความผิดปกติที่ถ่ายทอดผ่านครอบครัว (สืบทอด) กลุ่มอาการคือกลุ่มอาการที่เกิดร่วมกัน Usher syndrome เกี่ยวข้องกับการสูญเสียการได้ยินและการสูญเสียการมองเห็น การสูญเสียการได้ยินอาจไม่รุนแรงถึงสมบูรณ์ ปัญหาการมองเห็นเรียกว่า retinitis pigmentosa เรตินาของดวงตาได้รับความเสียหายอย่างช้าๆเมื่อเวลาผ่านไป จอประสาทตารับแสงและมีส่วนสำคัญอย่างยิ่งในการมองเห็น Usher syndrome เป็นภาวะในวัยเด็กที่พบบ่อยที่สุดซึ่งมีผลต่อทั้งการมองเห็นและการได้ยิน
สาเหตุของ Usher syndrome ในเด็กคืออะไร?
Usher syndrome ส่งต่อจากพ่อแม่ไปยังลูก ๆ อาจเป็นกรรมพันธุ์เมื่อทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของยีนที่ผิดปกติ หากพ่อแม่ทั้งสองมียีนพวกเขามีโอกาส 1 ใน 4 ที่จะมีบุตรที่เป็นโรคอัชเชอร์ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง
อาการของ Usher syndrome ในเด็กคืออะไร?
อาการขึ้นอยู่กับชนิดของ Usher syndrome ดาวน์ซินโดรมมีหลายประเภทและหลายประเภทย่อย อาการของโรคอาจรวมถึง:
ปัญหาเกี่ยวกับการได้ยินหรือหูหนวก
ปัญหาเกี่ยวกับความสมดุล
ปัญหาเกี่ยวกับสายตาหรือตาบอด
ปัญหาเกี่ยวกับสายตาเกิดจากความผิดปกติของดวงตาที่เรียกว่า retinitis pigmentosa ความผิดปกตินี้รวมถึงกลุ่มของโรคตาที่นำไปสู่การสูญเสียสายตาทีละน้อย
Usher syndrome ได้รับการวินิจฉัยในเด็กอย่างไร?
เด็กแรกเกิดทุกคนได้รับการตรวจคัดกรองปัญหาการได้ยิน หากพบปัญหาการได้ยินในทารกแรกเกิดทารกจะมีการทดสอบติดตาม ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของบุตรหลานของคุณจะทดสอบการได้ยินสายตาและการทรงตัวเพื่อวินิจฉัยโรคอัชเชอร์ การทดสอบประกอบด้วย:
Electronystagmography (ENG) การทดสอบนี้จะตรวจสอบการเคลื่อนไหวของดวงตาเพื่อช่วยในการวินิจฉัยปัญหาการทรงตัว
การทดสอบวิสัยทัศน์ การทดสอบต่าง ๆ ใช้เพื่อทดสอบสายตาของเด็กเล็กมาก
การตรวจตา แพทย์ตาจะตรวจดูเรตินาในระหว่างการตรวจตา
Electroretinography (ERG) การทดสอบนี้จะตรวจสอบว่าเรตินาตอบสนองต่อแสงอย่างไร ใช้ในการวินิจฉัย retinitis pigmentosa
การประเมินการได้ยิน ผู้เชี่ยวชาญด้านการได้ยินจะตรวจหูและทำการทดสอบหลายชุดเพื่อตรวจการได้ยินของบุตรหลานของคุณ
เด็กคนหนึ่งได้รับการวินิจฉัยเขาหรือเธออาจได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อค้นหาประเภทของ Usher syndrome
Usher syndrome ได้รับการรักษาอย่างไรในเด็ก?
การรักษาจะขึ้นอยู่กับอาการอายุและสุขภาพโดยทั่วไปของบุตรหลานของคุณ นอกจากนี้ยังขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการด้วย
Usher syndrome ไม่มีทางรักษา การสังเกตเห็นตั้งแต่เนิ่นๆเป็นสิ่งสำคัญมากเพื่อให้การสนับสนุนและการศึกษาสามารถเริ่มต้นได้โดยเร็วที่สุด การรักษาอาจรวมถึง:
ประสาทหูเทียม
เครื่องช่วยฟัง
การฝึกการได้ยินหรือการได้ยิน
รองรับการมองเห็นต่ำ
การพูดกายภาพและกิจกรรมบำบัด
การฝึกปฐมนิเทศและการเคลื่อนไหวเพื่อช่วยในการทรงตัว
การให้คำปรึกษาเพื่อช่วยคุณและลูกของคุณจัดการกับปัญหาสุขภาพในระยะยาว
ฉันจะช่วยให้ลูกของฉันอยู่กับ Usher syndrome ได้อย่างไร?
ปัญหาการได้ยินการมองเห็นและการทรงตัวอาจแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป ลูกของคุณจะต้องได้รับการดูแลและสนับสนุนอย่างต่อเนื่องเนื่องจากความต้องการของเขาเปลี่ยนไป
ฉันควรโทรหาผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของบุตรหลานเมื่อใด
โทรหาผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของบุตรหลานของคุณหากคุณสังเกตเห็นว่าบุตรหลานของคุณมีปัญหาในการมองเห็นการได้ยินหรือการทรงตัว
ประเด็นสำคัญเกี่ยวกับ Usher syndrome ในเด็ก
Usher syndrome เป็นปัญหาที่สืบทอดมาโดยมีทั้งการสูญเสียการได้ยินและการสูญเสียการมองเห็น
Usher syndrome ถูกส่งต่อจากพ่อแม่ไปยังลูก ๆ
หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะพวกเขามีโอกาส 1 ใน 4 ที่จะมีบุตรที่เป็นโรค Usher ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง
การทดสอบการได้ยินการมองเห็นและการทรงตัวใช้ในการวินิจฉัย Usher syndrome
ไม่มีวิธีการรักษาที่เป็นที่รู้จักสำหรับ Usher syndrome
การค้นหากลุ่มอาการในช่วงต้นเป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้สามารถเริ่มโครงการสนับสนุนและการศึกษาได้โดยเร็วที่สุด