ภาพรวมของยีนดีเอ็นเอและโครโมโซม

เนื้อหา

• DNA คืออะไร?
• ยีนคืออะไร?
• โปรตีน: หน่วยการสร้างของเรา
• พื้นฐานของโครโมโซม
• จีโนมของมนุษย์
• การทำความเข้าใจการกลายพันธุ์

ความรู้ของชุมชนวิทยาศาสตร์เกี่ยวกับพันธุศาสตร์เพิ่มขึ้นทุกวันทำให้การค้นพบทางการแพทย์และการรักษามีโอกาสมากขึ้นในแต่ละวันที่ผ่านไป หากคุณหรือคนที่คุณรักได้รับการวินิจฉัยว่ามีภาวะทางพันธุกรรมคุณอาจพบว่าเป็นการยากที่จะปฏิบัติตามคำศัพท์ทางพันธุกรรมเหล่านี้ทั้งหมด คำศัพท์ทั่วไปและสิ่งที่คุณต้องรู้เกี่ยวกับคำเหล่านี้มีดังนี้

DNA คืออะไร?

DNA (กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก) มีข้อมูลทางพันธุกรรมในเซลล์ร่างกายของคุณ DNA ประกอบด้วยสารเคมีที่คล้ายกันสี่ชนิดคืออะดีนีนไทมีนไซโตซีนและกัวนีนซึ่งเรียกว่าเบสและย่อว่า A, T, C และ G โดยฐานเหล่านี้จะถูกทำซ้ำหลาย ๆ คู่เพื่อสร้าง DNA ของคุณ

ยีนคืออะไร?

ยีนเป็นส่วนที่แตกต่างกันของดีเอ็นเอในเซลล์ของคุณ ยีนเป็นรหัสคำสั่งสำหรับทำทุกสิ่งที่ร่างกายต้องการโดยเฉพาะโปรตีน คุณมียีนประมาณ 25,000 ยีน นักวิจัยยังไม่สามารถระบุได้ว่ายีนส่วนใหญ่ของเราทำอะไรอย่างไรก็ตามยีนบางส่วนของเราอาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติเช่นโรคซิสติกไฟโบรซิสหรือโรคฮันติงตัน

โปรตีน: หน่วยการสร้างของเรา

โปรตีนเป็นกลุ่มของสารเคมีที่เรียกว่ากรดอะมิโน โปรตีนอาจมีกรดอะมิโนเพียงไม่กี่ชนิดในสายโซ่หรืออาจมีหลายพัน โปรตีนเป็นพื้นฐานสำหรับสิ่งที่ร่างกายส่วนใหญ่ทำเช่นการย่อยอาหารการสร้างพลังงานและการเจริญเติบโต

พื้นฐานของโครโมโซม

ยีนถูกบรรจุในกลุ่มที่เรียกว่าโครโมโซม มนุษย์มีโครโมโซม 23 คู่ทำให้มีโครโมโซม 46 คู่ จากคู่เหล่านั้นโครโมโซม x และ y จะเป็นตัวกำหนดว่าคุณเป็นชายหรือหญิงรวมทั้งลักษณะร่างกายอื่น ๆ ผู้หญิงมีโครโมโซม XX คู่ในขณะที่ผู้ชายมีโครโมโซม XY คู่หนึ่ง อีก 22 คู่เป็นโครโมโซมอัตโนมัติซึ่งกำหนดส่วนที่เหลือของการแต่งหน้าในร่างกายของคุณ

จีโนมของมนุษย์

จีโนมของมนุษย์เป็นสำเนาชุดคำสั่งยีนของมนุษย์ทั้งชุด โครงการจีโนมมนุษย์สร้างเสร็จในปี 2546 ได้ระบุยีนของมนุษย์ทั้งหมดในดีเอ็นเอและจัดเก็บข้อมูลไว้ในฐานข้อมูลเพื่อให้นักวิจัยทุกคนสามารถใช้งานได้

การทำความเข้าใจการกลายพันธุ์

ลำดับเฉพาะของคู่ As, Ts, Cs และ Gs มีความสำคัญอย่างยิ่งใน DNA ของคุณ บางครั้งเกิดความผิดพลาด - คู่ใดคู่หนึ่งถูกสับเปลี่ยนหลุดหรือเกิดซ้ำ สิ่งนี้เปลี่ยนการเข้ารหัสของยีนตั้งแต่หนึ่งยีนขึ้นไปและเรียกว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์บางอย่างไม่เป็นอันตรายในขณะที่การกลายพันธุ์อื่น ๆ อาจทำให้เกิดโรคหรือนำไปสู่การตั้งครรภ์ที่ไม่สามารถรักษาได้

อีกวิธีหนึ่งที่รหัสดีเอ็นเอของคุณสามารถเปลี่ยนแปลงได้คือเกิดจากความผิดพลาดในโครโมโซมของคุณ บางส่วนของโครโมโซมอาจแตกออกสลับกับส่วนของโครโมโซมอื่นหรือสลับภายในโครโมโซมเดียวกัน หากข้อผิดพลาดเหล่านี้หรือข้อผิดพลาดอื่น ๆ เกิดขึ้นการเปลี่ยนแปลงหรือที่เรียกว่าการกลายพันธุ์จะเกิดขึ้นภายในการเข้ารหัสยีนของคุณ นอกจากนี้คุณยังสามารถมีโครโมโซมสามชุดที่เรียกว่า trisomy หรือโครโมโซมเพียงชุดเดียวแทนคู่ปกติ ดาวน์ซินโดรมหรือที่เรียกว่า trisomy 21 เกิดขึ้นเมื่อมีโครโมโซม 21 สามชุด