ภาพรวมของข้อผิดพลาดในการเผาผลาญโดยกำเนิด

เนื้อหา

• บทบาทของการเผาผลาญ
• สาเหตุ
• IEM ประเภทต่างๆ
• อาการ
• การวินิจฉัย
• การรักษา
• พันธุศาสตร์

ความผิดพลาดของการเผาผลาญโดยกำเนิด (IEM) เป็นคำที่ใช้เรียกกลุ่มโรคทางพันธุกรรมที่มีขนาดใหญ่และหลากหลาย โรคเฉพาะแต่ละโรคค่อนข้างหายาก หลายสภาวะเหล่านี้ร้ายแรงมากและอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้คนอื่น ๆ สามารถจัดการได้ดีมากด้วยความระมัดระวังที่เหมาะสม

โชคดีที่มีการรักษาและการวินิจฉัยที่ดีขึ้นแนวโน้มที่ดีขึ้นสำหรับหลาย ๆ คนที่มีอาการเหล่านี้ สำหรับผู้ป่วยและคนที่คุณรักการเรียนรู้เกี่ยวกับความคล้ายคลึงกันของโรคกลุ่มใหญ่นี้รวมถึงลักษณะเฉพาะของแต่ละประเภทอาจเป็นประโยชน์

บทบาทของการเผาผลาญ

เพื่อให้เข้าใจถึงความผิดพลาดโดยกำเนิดของการเผาผลาญอาหารจะช่วยให้คิดถึงการเผาผลาญอาหารเอง การเผาผลาญเกี่ยวข้องกับอัตราที่ร่างกายของคุณใช้แคลอรี่ แต่มันมีมากกว่านั้นมาก

ระยะ การเผาผลาญ หมายถึงปฏิกิริยาเคมีที่ซับซ้อนและประสานกันซึ่งเกิดขึ้นภายในเซลล์ร่างกายของคุณ ปฏิกิริยาเหล่านี้จำเป็นต่อการดำรงชีวิต จากปฏิกิริยาเหล่านี้ร่างกายของคุณจะปลดปล่อยพลังงานที่พบในสารอาหารเช่นโปรตีนและคาร์โบไฮเดรต

ร่างกายของคุณสลายสารประกอบบางชนิดและสร้างสารอื่น ๆ ในกระบวนการต่างๆมากมาย นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องมีการเผาผลาญเพื่อช่วยขจัดของเสียบางอย่างออกจากเซลล์ซึ่งในที่สุดก็สามารถกำจัดออกจากร่างกายได้

กระบวนการเมตาบอลิซึมจำนวนมากเกิดขึ้นในหลายขั้นตอนโดยสารประกอบหนึ่งจะถูกเปลี่ยนหลายครั้งในระหว่างทาง ยังต้องขนย้ายสารประกอบเข้าและออกจากสถานที่เฉพาะหลายแห่งทั้งภายในและภายนอกเซลล์

หากมีปัญหาในขั้นตอนหนึ่งของกระบวนการอาจทำให้เกิดปัญหาร้ายแรงได้ สารประกอบบางชนิดอาจสร้างขึ้นในระดับที่สูงเกินไปซึ่งก่อให้เกิดความเสียหายต่อเซลล์และอวัยวะโดยรอบ ปัญหาอื่น ๆ อาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากสารประกอบที่จำเป็นไม่เพียงพอ

สาเหตุ

ปฏิกิริยาทางเคมีที่เกิดขึ้นในร่างกายของคุณต้องการความช่วยเหลือจากเอนไซม์ต่างๆ เอนไซม์ช่วยให้แน่ใจว่าปฏิกิริยาทางเคมีที่เฉพาะเจาะจงเกิดขึ้นอย่างรวดเร็ว แต่ถ้าเอนไซม์ทำงานไม่ถูกต้องอาจทำให้เกิดการขัดขวางสำคัญในเส้นทางการเผาผลาญ IEM หมายถึงสภาวะทางการแพทย์ประเภทหนึ่งที่เอนไซม์เหล่านี้ทำงานไม่ถูกต้องเนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรม

ความผิดพลาดของการเผาผลาญโดยกำเนิดเกิดขึ้นได้ตั้งแต่เกิดแม้ว่าอาการจะไม่ได้เกิดขึ้นในทันที ยีนของคนมีข้อมูลที่จำเป็นในการสร้างเอนไซม์เมตาบอลิซึมเหล่านี้ หากมีปัญหากับยีนเหล่านี้เนื่องจากการกลายพันธุ์เอนไซม์ที่ได้อาจทำงานได้ไม่ดีนักหรืออาจไม่ได้ผลเลย

ในที่สุดการกลายพันธุ์จะนำไปสู่อาการของ IEM เนื่องจากมีปัญหาเกี่ยวกับเส้นทางการเผาผลาญเฉพาะในร่างกาย โดยทั่วไป IEM ประเภทต่างๆจะถูกตั้งชื่อตามเอนไซม์เฉพาะที่ทำงานไม่ถูกต้อง

IEM ประเภทต่างๆ

IEM มีหลายประเภท สิ่งเหล่านี้สามารถจัดอยู่ในกลุ่มย่อยของโรคซึ่งรวมถึงเอนไซม์จากกระบวนการที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิด หมวดหมู่หลักบางส่วน ได้แก่ :

• ความผิดปกติของการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรต (เช่นกาแลคโตซีเมีย)
• ความผิดปกติของการเผาผลาญกรดอะมิโน (เช่นฟีนิลคีโตนูเรีย)
• ความผิดปกติของการเผาผลาญกรดไขมัน (เช่นการขาด MCAD)
• ความผิดปกติของวงจรยูเรีย (เช่น citrullinemia)
• กรดอินทรีย์ (เช่นโรคปัสสาวะเมเปิ้ลไซรัป)
• ความผิดปกติของไมโตคอนเดรีย (เช่น MELAS)
• ความผิดปกติของ Peroxisomal (เช่น Zellweger syndrome)
• ความผิดปกติของไลโซโซม (เช่นโรค Gaucher)

สมาชิกของแต่ละกลุ่มย่อยอาจมีอาการและการรักษาที่คล้ายคลึงกันบ้าง อย่างไรก็ตามแม้จะอยู่ในกลุ่มเดียวกัน แต่อาการและความรุนแรงอาจมีความแตกต่างกันได้

ในกลุ่มความผิดพลาดของการเผาผลาญโดยกำเนิดอาจส่งผลกระทบต่อคนมากถึงหนึ่งถึงสามใน 3,000 คน มีการอธิบาย IEM มากกว่า 1,000 ประเภท IEM บางกลุ่มมักพบได้บ่อยในกลุ่มชาติพันธุ์ต่างๆ

อาการ

อาการของข้อผิดพลาด แต่กำเนิดจะแตกต่างกันไปตามประเภทเฉพาะของ IEM และความรุนแรงของการกลายพันธุ์ ในผู้ที่มีการกลายพันธุ์อย่างรุนแรงมักเริ่มมีอาการภายในไม่กี่วันหลังคลอด ในผู้ที่มีการกลายพันธุ์ที่ไม่รุนแรงมากขึ้นอาการต่างๆอาจไม่เกิดขึ้นจนกว่าจะถึงวัยเด็กหรือถึงวัยผู้ใหญ่ในภายหลัง โรคเดียวกันอาจทำให้เกิดอาการที่แตกต่างกันมากในผู้ใหญ่มากกว่าในเด็ก

อาการของ IEM อาจส่งผลต่อเซลล์หรืออวัยวะเกือบทุกชนิดในร่างกาย บ่อยครั้งที่โรคเหล่านี้มีหลายระบบทำให้เกิดปัญหาในหลายส่วนของร่างกายพร้อมกัน อาการที่เป็นไปได้บางอย่างในทารกอาจรวมถึง:

• ความง่วง
• ปัญหาในการให้อาหาร
• อุณหภูมิร่างกายต่ำ
• อาเจียน
• หายใจเร็ว
• ชัก
• ความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อผิดปกติ

หากไม่ได้รับการรักษาอาการเหล่านี้อาจถึงขั้นโคม่าอวัยวะล้มเหลวหยุดหายใจและเสียชีวิต IEM อาจส่งผลต่อระบบอื่น ๆ ของร่างกายได้เช่นกันทั้งนี้ขึ้นอยู่กับโรคที่เฉพาะเจาะจง สิ่งสำคัญคือต้องตระหนักว่าไม่ใช่ทุก IEM ที่จะทำให้เกิดอาการต่อไปนี้ทั้งหมด แม้แต่คนที่มี IEM ประเภทเดียวกันก็อาจมีอาการแตกต่างกันบ้าง ต่อไปนี้เป็นเพียงปัญหาเพิ่มเติมบางส่วนที่อาจเกิดขึ้นกับ IEM:

• ความล้มเหลวในการเติบโตอย่างถูกต้อง
• พัฒนาการล่าช้า
• ปวดกล้ามเนื้อ
• ปัญหาเกี่ยวกับอาการปวดเส้นประสาท
• ความผิดปกติของการเคลื่อนไหว
• ปัญหาพฤติกรรมและจิตเวช
• ปัญหาการได้ยินหรือการมองเห็น
• อาเจียนและท้องร่วงเป็นประจำ
• อาการปวดท้อง
• ปัญหาโรคดีซ่านและตับ
• อวัยวะภายในขยายใหญ่ขึ้น
• ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจเช่น cardiomyopathy หรือหัวใจวาย
• ผื่นที่ผิวหนังหรือผิวคล้ำผิดปกติ
• ลักษณะทางกายภาพที่ผิดปกติหรือโดดเด่น (คุณสมบัติ dysmorphic)
• กลิ่นผิดปกติ

บางครั้งคนเราจะมีอาการซ้ำ ๆ เนื่องจากความเครียดบางประเภทอาจทำให้อาการแย่ลงและอาจนำไปสู่ปัญหาที่คุกคามชีวิตได้ อาการอื่น ๆ มักจะเรื้อรัง มากขึ้นอยู่กับประเภทเฉพาะของ IEM และความรุนแรงของการกลายพันธุ์โดยเฉพาะ

การวินิจฉัย

แพทย์จะพิจารณาประวัติทางการแพทย์การตรวจสุขภาพและการตรวจเลือดตามปกติต่างๆเมื่อวินิจฉัย IEM การทดสอบภาพทางการแพทย์สามารถให้คำแนะนำได้เช่นกันเนื่องจากแสดงบริเวณที่ได้รับผลกระทบของร่างกาย ประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวมักมีความสำคัญมาก

อย่างไรก็ตามการทดสอบทางพันธุกรรมมักจำเป็นสำหรับการวินิจฉัยขั้นสุดท้าย เงื่อนไขเหล่านี้จำนวนหนึ่งได้รับการทดสอบโดยเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจคัดกรองทารกตามปกติที่ทารกแรกเกิดในสหรัฐฯทุกคนได้รับ แต่อีกหลายอย่างไม่ได้

เนื่องจาก IEM แต่ละรายค่อนข้างหายากแพทย์ที่ไม่ใช่ผู้เชี่ยวชาญอาจไม่มีประสบการณ์เกี่ยวกับ IEM โดยเฉพาะ ภาวะเหล่านี้อาจมีอาการคล้ายกับภาวะอื่น ๆ ที่พบบ่อย

ตัวอย่างเช่น IEM ในตอนแรกอาจถูกเข้าใจผิดว่าเป็นภาวะติดเชื้อซึ่งเป็นการตอบสนองต่อการติดเชื้ออย่างท่วมท้น หรืออาจเข้าใจผิดว่าเป็นปัญหาเกี่ยวกับหัวใจหรือปอด

เป็นสิ่งสำคัญที่แพทย์จะต้องพิจารณาถึงความเป็นไปได้ที่ผู้ป่วยอาจมี IEM แทนดังนั้นพวกเขาจึงสามารถสั่งการตรวจทางพันธุกรรมที่จำเป็นหรือการตรวจคัดกรองเบื้องต้นอื่น ๆ ได้อย่างไรก็ตามอาจเป็นเรื่องท้าทายสำหรับแพทย์ที่จะทราบว่าควรแนะนำการทดสอบทางพันธุกรรมแบบใด หาก IEM เป็นไปได้การขอความช่วยเหลือจากแพทย์ที่เชี่ยวชาญในการรักษาโรคประเภทนี้จะเป็นประโยชน์

สิ่งสำคัญคือการวินิจฉัยจะเกิดขึ้นโดยเร็วที่สุด ในบางกรณีการรักษา IEM อย่างทันท่วงทีสามารถช่วยป้องกันความเสียหายและการเสียชีวิตอย่างถาวรได้

การรักษา

การรักษาข้อผิดพลาดในการเผาผลาญโดยกำเนิดจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับยีนเฉพาะที่เกี่ยวข้องและวิถีการเผาผลาญโดยเฉพาะ อย่างไรก็ตามมีความคล้ายคลึงกันโดยทั่วไปในการรักษา ได้แก่ :

• การเสริมผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมที่“ ถูกบล็อก” เนื่องจากยีนบกพร่อง
• ลดผลิตภัณฑ์เผาผลาญที่สร้างขึ้นในระดับที่สูงเกินไป
• การป้องกันสถานการณ์ที่ทำให้รุนแรงขึ้นหรือทำให้เกิดอาการของ IEM (เช่นภาวะขาดน้ำ)
• ให้การรักษาตามอาการ (เช่นยาต้านอาการชัก)

ในบางสถานการณ์การรับประทานอาหารเฉพาะที่จะช่วยลดปัญหาจาก IEM ได้ ตัวอย่างเช่นผู้ที่เป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรียจำเป็นต้องรับประทานอาหารที่มีโปรตีนต่ำ

ในหลาย ๆ จุดผู้ที่มี IEM อาจต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลเพื่อให้ได้รับการดูแลช่วยเหลือที่เข้มข้นขึ้น ความสำเร็จโดยรวมของการรักษาแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญระหว่าง IEM ประเภทต่างๆ

สำหรับโรคบางชนิดการรักษาจะช่วยให้บุคคลสามารถดำเนินชีวิตได้ตามปกติหรือใกล้เคียงปกติ ในทางกลับกันทารกที่มี IEM บางประเภทอาจเสียชีวิตภายในไม่กี่วันหลังคลอดแม้ว่าจะได้รับการวินิจฉัยอย่างถูกต้องก็ตาม นอกจากนี้ยังมีคนที่ใช้ชีวิตด้วยอาการเล็กน้อยถึงรุนแรงจาก IEM ของพวกเขา

โชคดีที่มีการรักษามากขึ้นสำหรับผู้ที่มี IEM ทุกคนที่มี IEM ควรได้รับการดูแลจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญที่มีประสบการณ์ในการรักษาภาวะที่หายากเหล่านี้

พันธุศาสตร์

IEM ส่วนใหญ่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัตินั่นหมายความว่าบุคคลต้องได้รับยีนที่ได้รับผลกระทบจากทั้งแม่และพ่อของพวกเขา ผู้ที่มียีนที่ได้รับผลกระทบเพียงสำเนาเดียวมักไม่มีอาการใด ๆ และเรียกว่า "พาหะ" ของโรค

หลายคนที่เป็นผู้ให้บริการ IEM โดยเฉพาะจะไม่เคยรู้มาก่อน แต่ถ้าคู่สามีภรรยามีลูกหนึ่งคนที่เกิดมาพร้อมกับ IEM พวกเขามีโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ที่จะมีลูกอีกคนที่เกิดมาในสภาพเดียวกัน

IEM บางตัวเป็นแบบถอย x-linked โรคเหล่านี้พบได้บ่อยและรุนแรงกว่าในเพศชาย ที่นี่ผู้ป่วยชายอาจได้รับยีนที่ได้รับผลกระทบจากแม่เพียงตัวเดียว (ซึ่งอาจจะไม่มีอาการ) การถ่ายทอดทางพันธุกรรมประเภทอื่นพบได้น้อยในเงื่อนไขเหล่านี้

การพูดคุยกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมมักเป็นประโยชน์หากคุณรู้ว่า IEM ทำงานในครอบครัวของคุณ ที่ปรึกษาสามารถช่วยคุณค้นหาเกี่ยวกับความเสี่ยงของการมีลูกที่มี IEM ได้ สำหรับ IEM บางประเภทจะมีการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งอาจสามารถทดสอบ IEM ก่อนคลอดได้คู่รักบางคู่ที่มีความเสี่ยงอาจเลือกฝังตัวอ่อนแบบเลือกที่ทราบว่าไม่มีโรค

คำจาก Verywell

มีหลายสิ่งที่ต้องเรียนรู้เมื่อคุณพบว่าคุณหรือคนที่คุณรักได้รับการวินิจฉัยว่ามีความผิดพลาดจากการเผาผลาญโดยกำเนิด มันอาจจะแยกและครอบงำ แต่รู้ว่านั่นไม่ใช่ความผิดของคุณ ทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญพร้อมให้ความช่วยเหลือ หลายคนที่เป็นโรคหายากเหล่านี้ยังเลือกที่จะติดต่อกับครอบครัวอื่น ๆ ผ่านอินเทอร์เน็ต การเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับอาการเฉพาะนี้จะช่วยให้คุณตัดสินใจเกี่ยวกับการจัดการโรคได้ดีขึ้น