เนื้อหา
ดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นเมื่อรหัสพันธุกรรมของคน ๆ หนึ่งมีสำเนาโครโมโซม 21 เพิ่มเติม (หรือบางส่วน) เนื่องจากโดยปกติโครโมโซมจะมาเป็นคู่จึงมักเรียกกันว่า ไตรโซมี 21. ไม่ชัดเจนเสมอไปว่าเหตุใดจึงเกิดความผิดปกตินี้ ในกรณีส่วนใหญ่จะเกิดขึ้นแบบสุ่มในเวลาที่อสุจิปฏิสนธิกับไข่แม้ว่าจะมีการระบุปัจจัยเสี่ยงบางประการสำหรับกลุ่มอาการดาวน์และมีความผิดปกติประเภทหนึ่งที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้
สาเหตุ
Trisomy สำหรับโครโมโซมที่เฉพาะเจาะจงรวมถึงโครโมโซม 21 เป็นผลมาจากการแบ่งตัวอสุจิหรือไข่ที่ผิดพลาดก่อนที่จะตั้งครรภ์ trisomy 21 ทั้งสามประเภทมีความแตกต่างกันเล็กน้อยในแง่ของสาเหตุที่แท้จริง:
- trisomy สมบูรณ์ 21: โครโมโซมเรียงตัวกันเพื่อแบ่งและสร้างไข่หรืออสุจิในกระบวนการที่เรียกว่าไมโอซิส ดาวน์ซินโดรมประเภทนี้จะเกิดการไม่แยกจากกัน นั่นคือไข่มีโครโมโซมที่ 21 สองตัวแทนที่จะเป็นหนึ่ง เมื่อปฏิสนธิแล้วไข่นั้นจะมีโครโมโซมทั้งหมดสามโครโมโซม นี่เป็นวิธีที่พบบ่อยที่สุดในกลุ่มอาการดาวน์
- trisomy การโยกย้าย 21:ในการย้ายตำแหน่งมีโครโมโซม 21 สองสำเนา แต่มีการติดวัสดุพิเศษจากโครโมโซมที่ 21 ที่สาม (แปลเป็น) โครโมโซมอื่น ดาวน์ซินโดรมประเภทนี้อาจเกิดขึ้นก่อนหรือหลังความคิดและเป็นรูปแบบที่บางครั้งอาจถูกส่งต่อ (สืบทอด)
- ไตรโซมีโมเสก 21:นี่เป็นรูปแบบของดาวน์ซินโดรมที่พบได้น้อยที่สุด เกิดขึ้นหลังจากการตั้งครรภ์โดยไม่ทราบสาเหตุและแตกต่างจาก trisomy 21 อีกสองประเภทที่มีเพียงเซลล์บางส่วนเท่านั้นที่มีโครโมโซม 21 สำเนาพิเศษด้วยเหตุนี้ลักษณะของคนที่เป็นโรคโมเสคดาวน์จึงไม่สามารถคาดเดาได้เหมือนของ trisomy ที่สมบูรณ์และการโยกย้าย 21. อาจดูเหมือนไม่ชัดเจนขึ้นอยู่กับเซลล์ใดและจำนวนเซลล์ที่มีโครโมโซมที่สาม 21
คู่มือการสนทนาแพทย์ดาวน์ซินโดรม
รับคำแนะนำที่พิมพ์ได้ของเราสำหรับการนัดหมายแพทย์ครั้งต่อไปของคุณเพื่อช่วยให้คุณถามคำถามที่ถูกต้อง
พันธุศาสตร์
ดาวน์ซินโดรม - การโยกย้ายตำแหน่งดาวน์ซินโดรมเพียงประเภทเดียวเท่านั้นที่ถือว่าสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ พิมพ์นี้หายากมาก ในจำนวนนี้มีเพียงหนึ่งในสามเท่านั้นที่คิดว่าจะได้รับมรดกการโยกย้าย
การย้ายถิ่นฐานที่จะนำไปสู่เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมในท้ายที่สุดมักเกิดขึ้นเมื่อพ่อแม่ของเด็กนั้นตั้งครรภ์ โครโมโซมส่วนหนึ่งแตกออกและยึดติดกับโครโมโซมอื่นระหว่างการแบ่งเซลล์ กระบวนการนี้ส่งผลให้มีโครโมโซม 21 สามชุดโดยสำเนาหนึ่งชุดติดกับโครโมโซมอื่นซึ่งมักเป็นโครโมโซม 14
ความผิดปกตินี้จะไม่ส่งผลต่อพัฒนาการปกติและการทำงานของพ่อแม่เนื่องจากมีสารพันธุกรรมทั้งหมดที่จำเป็นในโครโมโซมที่ 21 อยู่ สิ่งนี้เรียกว่าการโยกย้ายที่สมดุล เมื่อมีคนที่มีการโยกย้ายที่สมดุลตั้งครรภ์เด็กมีโอกาสที่จะทำให้เด็กคนนั้นมีโครโมโซมเพิ่มเป็น 21 และได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นดาวน์ซินโดรม
มีความเป็นไปได้เพิ่มขึ้นที่พ่อแม่ของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมเนื่องจากการย้ายถิ่นฐานจะมีลูกคนอื่น ๆ ที่มีความผิดปกติ นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญที่พ่อแม่ของเด็กที่มีการย้ายถิ่นฐานต้องรู้ว่าเด็กคนอื่น ๆ อาจเป็นพาหะและอาจเสี่ยงต่อการมีลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรมในอนาคต
หากผู้หญิงที่เป็นดาวน์ซินโดรมตั้งครรภ์เธอมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะมีลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรม แต่เธอก็มีแนวโน้มที่จะมีลูกที่ไม่มีความผิดปกติ
ข้อมูลที่เผยแพร่ส่วนใหญ่ชี้ให้เห็นว่าผู้หญิงที่เป็นดาวน์ซินโดรม 15% ถึง 30% สามารถตั้งครรภ์ได้และความเสี่ยงในการมีบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรมอยู่ที่ประมาณ 50%
ปัจจัยเสี่ยง
ไม่มีปัจจัยแวดล้อมเช่นสารพิษหรือสารก่อมะเร็งที่อาจทำให้เกิดดาวน์ซินโดรมหรือการเลือกวิถีชีวิต (เช่นการดื่มการสูบบุหรี่หรือการใช้ยา) มีส่วนร่วม ปัจจัยเสี่ยงที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรมเพียงอย่างเดียวที่รู้จักกันในการมีบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรมคือสิ่งที่บางครั้งเรียกว่า อายุมารดาขั้นสูง (อายุมากกว่า 35 ปี)
อย่างไรก็ตามไม่ได้หมายความว่าการมีลูกก่อนอายุ 35 ปีเป็นกลยุทธ์ที่เชื่อถือได้ในการป้องกันโรคดาวน์ซินโดรม เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมประมาณ 80% เกิดกับผู้หญิงที่อายุน้อยกว่า 35 ปี
นี่คือความเสี่ยงของดาวน์ซินโดรมที่เพิ่มขึ้นตามอายุมารดา:
| อายุ | ความเสี่ยง |
|---|---|
| 25 | 251 ใน 1,200 |
| 30 | 1 ใน 900 |
| 35 | 1 ใน 350 |
| 40 | 1 ใน 100 |
| 45 | 1 ใน 30 |
| 49 | 1 ใน 10 |
ผู้หญิงบางคนที่อายุมากกว่า 35 ปี (หรือมีปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ ) อาจเลือกที่จะทำการทดสอบก่อนคลอดเช่นการเจาะน้ำคร่ำเพื่อคัดกรองดาวน์ซินโดรม ที่จริงแล้ววิทยาลัยสูตินรีแพทย์และนรีแพทย์แห่งอเมริกาแนะนำว่าผู้หญิงทุกคนควรได้รับทางเลือกเหล่านี้
การตัดสินใจว่าจะทำเช่นนี้หรือไม่เป็นเรื่องส่วนตัวและควรได้รับความช่วยเหลือจากการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม การทดสอบดังกล่าวก่อให้เกิดความเสี่ยงที่น่าสังเกตซึ่งควรค่าแก่การทราบข้อมูลเพิ่มเติมก่อนที่คุณจะตัดสินใจ