เนื้อหา
- โรคเคียวเซลล์
- เบต้าธาลัสซีเมีย
- ฮีโมโกลบินเอช
- ฮีโมโกลบินค
- ฮีโมโกลบินอี
- ตัวแปรฮีโมโกลบิน
- ลักษณะอัลฟาธาลัสซีเมีย
- รู้ผลลัพธ์ของบุตรหลานของคุณ
ในบางรัฐการทดสอบจะทำซ้ำประมาณสองสัปดาห์ต่อมา ความผิดปกติที่ตรวจพบครั้งแรกคือ phenylketonuria (PKU); บางคนยังคงอ้างถึงสิ่งนี้ว่าเป็นการทดสอบ PKU แต่ปัจจุบันความผิดปกติจำนวนมากได้รับการตรวจคัดกรองด้วยตัวอย่างเลือดขนาดเล็กนี้ จุดประสงค์ของหน้าจอทารกแรกเกิดคือเพื่อระบุสภาพที่สืบทอดมาเพื่อให้การรักษาเริ่มต้นเร็วขึ้นและป้องกันภาวะแทรกซ้อน
มีความผิดปกติของเลือดหลายอย่างที่สามารถระบุได้บนหน้าจอทารกแรกเกิด เราจะตรวจสอบที่นี่ การทดสอบไม่เหมือนกันทุกประการใน 50 สถานะ แต่โดยทั่วไปส่วนใหญ่จะตรวจพบ
โรคเคียวเซลล์
ความผิดปกติของเลือดครั้งแรกที่เพิ่มเข้าไปในหน้าจอทารกแรกเกิดคือโรคเคียวเซลล์ ในขั้นต้นการทดสอบถูก จำกัด ไว้เฉพาะบางเชื้อชาติหรือกลุ่มชาติพันธุ์ แต่ด้วยความหลากหลายของประชากรที่เพิ่มขึ้นตอนนี้ทารกทั้งหมดได้รับการทดสอบ หน้าจอทารกแรกเกิดสามารถตรวจจับได้ทั้งโรคเซลล์รูปเคียวและลักษณะเซลล์รูปเคียว เด็กที่ระบุว่าเป็นโรคเคียวเซลล์จะเริ่มใช้เพนิซิลลินเพื่อป้องกันการติดเชื้อที่คุกคามชีวิต มาตรการง่ายๆนี้เปลี่ยนโรคเซลล์รูปเคียวเป็นสิ่งที่พบได้เฉพาะในเด็กที่เป็นโรคตลอดชีวิต
เบต้าธาลัสซีเมีย
เป้าหมายของการตรวจคัดกรองเบต้าธาลัสซีเมียคือการระบุเด็กที่เป็นธาลัสซีเมียเบต้าที่สำคัญซึ่งจะต้องได้รับการถ่ายเลือดทุกเดือนเพื่อความอยู่รอด เป็นการยากที่จะระบุว่าเด็กจะต้องได้รับการถ่ายเลือดตลอดชีวิตโดยอาศัยการตรวจทารกแรกเกิดเพียงอย่างเดียวหรือไม่ แต่เด็กที่ระบุว่ามีเบต้าธาลัสซีเมียจะถูกส่งต่อไปยังนักโลหิตวิทยาเพื่อให้สามารถติดตามอย่างใกล้ชิดสำหรับภาวะโลหิตจางที่รุนแรง
ฮีโมโกลบินเอช
ฮีโมโกลบินเอชเป็นธาลัสซีเมียชนิดหนึ่งที่ส่งผลให้เกิดโรคโลหิตจางในระดับปานกลางถึงรุนแรง แม้ว่าผู้ป่วยเหล่านี้แทบไม่จำเป็นต้องได้รับการถ่ายเลือดเป็นประจำทุกเดือน แต่ก็อาจมีภาวะโลหิตจางอย่างรุนแรงในระหว่างเจ็บป่วยด้วยไข้ที่ต้องได้รับการถ่ายเลือด การระบุผู้ป่วยเหล่านี้ตั้งแต่เนิ่นๆช่วยให้ผู้ปกครองได้รับการศึกษาเกี่ยวกับสัญญาณและอาการของโรคโลหิตจางขั้นรุนแรง
ฮีโมโกลบินค
เช่นเดียวกับเฮโมโกลบิน S (หรือรูปเคียวเฮโมโกลบิน) ฮีโมโกลบินซีส่งผลให้เซลล์เม็ดเลือดแดงมีลักษณะคล้ายเป้า (เซลล์เป้าหมาย) มากกว่าโดนัท หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมีลักษณะเซลล์รูปเคียวและอีกคนหนึ่งมีลักษณะของฮีโมโกลบินซีพวกเขามีโอกาส 1 ใน 4 ที่จะมีลูกที่เป็นโรคฮีโมโกลบินเอสซีซึ่งเป็นโรครูปเคียวรูปแบบหนึ่ง นอกจากนี้ยังมีโรคฮีโมโกลบินซีเช่นโรคฮีโมโกลบินซีซีและฮีโมโกลบินซี / เบต้าธาลัสซีเมีย สิ่งเหล่านี้ไม่ใช่ความผิดปกติของโรคเคียว สิ่งเหล่านี้ส่งผลให้เกิดภาวะโลหิตจางและเม็ดเลือดแตกในปริมาณที่แตกต่างกัน (การสลายเม็ดเลือดแดง) แต่จะไม่ปวดเหมือนเคียวเซลล์
ฮีโมโกลบินอี
ฮีโมโกลบินอีแพร่หลายในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้มีการผลิตลดลงและรักษารูปร่างได้ยาก ที่สำคัญที่สุดคือการรวมฮีโมโกลบินอีและเบต้าธาลัสซีเมียเข้าด้วยกันซึ่งอาจส่งผลให้เกิดธาลัสซีเมียและจำเป็นต้องได้รับการถ่ายเลือดตลอดชีวิต หากทารกได้รับฮีโมโกลบินอีจากพ่อแม่แต่ละคนเขา / เธออาจเป็นโรคฮีโมโกลบินอีได้ โรคฮีโมโกลบิน EE มีภาวะโลหิตจางเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลยโดยมีเซลล์เม็ดเลือดแดงขนาดเล็กมาก (microcytosis)
ตัวแปรฮีโมโกลบิน
นอกจากฮีโมโกลบิน S, C และ E แล้วยังมีฮีโมโกลบินอีกกว่า 1,000 รูปแบบ เฮโมโกลบินเหล่านี้มีชื่อแปลก ๆ เช่น Constant Spring และ Memphis (ตั้งชื่อตามตำแหน่งที่มีการระบุครั้งแรก) ส่วนใหญ่ไม่มีความสำคัญทางคลินิก สำหรับทารกส่วนใหญ่แนะนำให้เจาะเลือดซ้ำประมาณ 9 ถึง 12 เดือนเพื่อตรวจสอบว่ามีความสำคัญหรือไม่
ลักษณะอัลฟาธาลัสซีเมีย
บางครั้งสามารถระบุลักษณะอัลฟาธาลัสซีเมีย (หรือเล็กน้อย) ได้บนหน้าจอทารกแรกเกิด โดยทั่วไปผลจะกล่าวถึงฮีโมโกลบินบาร์ตหรือแถบเร็ว ลักษณะของอัลฟ่าธาลัสซีเมียอาจทำให้เกิดโรคโลหิตจางเล็กน้อยและเม็ดเลือดแดงขนาดเล็ก แต่โดยปกติแล้วจะตรวจไม่พบ อย่างไรก็ตามการที่ทารกมีหน้าจอแรกเกิดปกติไม่ได้หมายความว่าเขา / เธอไม่มีลักษณะอัลฟาธาลัสซีเมีย อาจเป็นเรื่องยากที่จะตรวจจับ ลักษณะของอัลฟาธาลัสซีเมียในระยะต่อไปอาจสับสนกับโรคโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก
รู้ผลลัพธ์ของบุตรหลานของคุณ
อย่าลืมตรวจสอบผลลัพธ์ของหน้าจอทารกแรกเกิดของเด็กกับกุมารแพทย์ของคุณ ลูกของคุณอาจไม่มีความผิดปกติเหล่านี้ แต่อาจเป็นพาหะของโรคหนึ่ง นี่เป็นข้อมูลสำคัญที่ควรแบ่งปันกับบุตรหลานของคุณก่อนที่เขา / เธอจะเริ่มสร้างครอบครัว