ภาพรวมของการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตในเด็ก

เนื้อหา

• อาการ
• สาเหตุ
• การวินิจฉัย
• การรักษา
• คำจาก Verywell

การขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต (GHD) เกิดขึ้นเมื่อต่อมใต้สมองผลิตฮอร์โมนการเจริญเติบโตไม่เพียงพอ แม้ว่าจะพบบ่อยที่สุดในเด็กที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติที่เรียกว่า GHD แต่กำเนิด แต่การขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตสามารถพัฒนาได้ในภายหลังในชีวิต (ที่ได้รับ GHD) GHD แต่กำเนิดทำให้การเจริญเติบโตล่าช้าความสูงสั้นและสัญญาณอื่น ๆ ของการเจริญเติบโตทางกายภาพที่ช้าลง แม้ว่า GHD จะไม่ส่งผลโดยตรงต่อความสามารถทางสติปัญญา แต่เด็กบางคนอาจมีประสบการณ์ในการเรียนรู้และความล่าช้าอื่น ๆ ในผู้ใหญ่อาการของ GHD ที่ได้รับมีตั้งแต่ระดับพลังงานที่ลดลงไปจนถึงโรคกระดูกพรุนและการทำงานของหัวใจบกพร่อง GHD แต่กำเนิดเกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมในขณะที่ GHD ที่ได้รับมักเป็นผลมาจากการบาดเจ็บที่สมองหรือเนื้องอกที่ต่อมใต้สมอง การรักษามาตรฐานสำหรับการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตคือการฉีด recombinant human growth hormone (rHGH) ทุกวัน

อาการ

เด็กที่เกิดมาพร้อมกับ GHD แต่กำเนิดจะมีอาการแตกต่างจากผู้ใหญ่ที่พัฒนาความผิดปกติในชีวิต สำหรับเด็กหนึ่งในอาการบอกเล่าความสูงที่สั้นกว่าค่าเฉลี่ยเกิดขึ้นเนื่องจากภาวะดังกล่าวทำให้อัตราการเติบโตของกระดูกแขนและขาช้าลง

นอกจากความเตี้ยแล้วอาการของการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตในเด็ก ได้แก่ :

• หน้าผากใหญ่ (เนื่องจากการปิดกะโหลกศีรษะไม่สมบูรณ์)
• การพัฒนาของกระดูกใบหน้าช้าลงรวมถึงจมูกที่เล็กหรือด้อยพัฒนา
• การเจริญเติบโตของฟันผู้ใหญ่ล่าช้า
• ผมละเอียดหรือเบาบาง
• การเจริญเติบโตของเล็บไม่เพียงพอ
• เสียงสูง
• ไขมันในช่องท้องส่วนเกิน
• วัยแรกรุ่นล่าช้า
• แม้ว่าจะหายากมาก แต่ micropenis ในเด็กผู้ชาย

ผู้ใหญ่ที่เป็นโรค GHD อาจพบอาการต่างๆ:

• พลังงานลดลง
• การเปลี่ยนแปลงองค์ประกอบของร่างกายโดยเฉพาะการเพิ่มขึ้นของไขมันในช่องท้องและอวัยวะภายในและการลดลงของเนื้อเยื่อร่างกายที่ไม่ติดมัน
• ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อลดลง
• โรคกระดูกพรุน
• เพิ่มระดับคอเลสเตอรอลในเลือด
• ความต้านทานต่ออินซูลิน
• การทำงานของหัวใจบกพร่อง
• เสื่อมสมรรถภาพทางเพศ
• อาการซึมเศร้าหรือวิตกกังวล

สาเหตุ

การขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต แต่กำเนิดเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่สามารถถ่ายทอดโดยทั้งพ่อและแม่ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจง เป็นที่ทราบกันดีว่าข้อบกพร่องทางพันธุกรรม 3 ประการมีส่วนรับผิดชอบต่อ GHD: การขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต IA การขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต IB หรือการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต IIB GHD แต่กำเนิดอาจเป็นผลมาจากความบกพร่องของสมองซึ่งนำไปสู่การพัฒนาที่ไม่เพียงพอของต่อมใต้สมอง

มีสาเหตุหลายประการของ GHD ที่ได้รับ ในหมู่พวกเขา ได้แก่ :

• การบาดเจ็บที่สมอง
• การติดเชื้อของระบบประสาทส่วนกลาง
• เนื้องอกต่อมใต้สมอง
• เนื้องอกในไฮโปทาลามัส
• โรคทางระบบเช่นวัณโรคหรือ Sarcoidosis
• การฉายรังสีกะโหลก

บางครั้งไม่สามารถระบุสาเหตุที่แท้จริงของการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตได้ซึ่งในกรณีนี้จะเรียกว่า "idiopathic GHD"

การวินิจฉัย

มีความแตกต่างที่สำคัญในกระบวนการวินิจฉัยสำหรับเด็กและผู้ใหญ่ สำหรับเด็กที่มีการประเมินสุขภาพโดยรวมในการตรวจสุขภาพเป็นประจำทุกปีจะมีการตรวจสอบข้อสงสัยเกี่ยวกับ GHD ได้อย่างง่ายดายเมื่อเห็นได้ชัดว่าพวกเขาล้าหลังเด็กคนอื่น ๆ ตามอายุของพวกเขาตามแผนภูมิการเจริญเติบโตและมาตรการอื่น ๆ ของพัฒนาการตามปกติและ / หรือแสดงอาการอื่น ๆ ของการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต ประวัติทางการแพทย์และการตรวจร่างกาย (โดยเฉพาะความเร็วส่วนสูงหรือความเร็วในการเจริญเติบโต) เป็นปัจจัยสำคัญในการวินิจฉัยโรคในเด็ก ในผู้ใหญ่ประวัติทางการแพทย์และการตรวจร่างกายเป็นสิ่งสำคัญในการแยกแยะโรคอื่น ๆ

หากแพทย์ตัดสินใจว่าจำเป็นต้องตรวจเลือดอาจวินิจฉัยภาวะขาดฮอร์โมนเจริญเติบโตได้โดยการประเมินปัจจัยการเจริญเติบโตคล้ายอินซูลิน (IGF-1) และโปรตีนที่มีผลผูกพันกับปัจจัยการเจริญเติบโต (IGFBP-3) แต่เนื่องจากระดับของฮอร์โมนการเจริญเติบโตมีความผันผวนตลอดทั้งวันจึงไม่สามารถวินิจฉัย GHD ได้เพียงแค่วัดปริมาณฮอร์โมนในตัวอย่างเลือด

อาจมีการใช้ยาเพื่อกระตุ้นให้ต่อมใต้สมองหลั่งโกรทฮอร์โมน จากนั้นจะประเมินผลกระทบที่มีต่อระดับเลือด หากยาทำให้ฮอร์โมนการเจริญเติบโตเพิ่มขึ้นเพียงเล็กน้อย (หรือไม่เลย) สามารถยืนยันการวินิจฉัย GHD ได้แม้ว่าการทดสอบเพิ่มเติมอาจเกิดขึ้นเพื่อแยกแยะสาเหตุอื่น ๆ ของการเจริญเติบโตที่ล่าช้าเช่นความผิดปกติของต่อมไทรอยด์ในเด็กด้วย อาจได้รับการทดสอบการถ่ายภาพเพื่อประเมินแผ่นการเจริญเติบโตในกระดูก

โดยทั่วไปเด็กจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค GHD มีสองขั้นตอน: ขั้นแรกคืออายุประมาณ 5 ขวบเมื่อเด็กเริ่มเข้าโรงเรียนและเห็นได้ชัดว่าพวกเขาตัวเล็กกว่าเพื่อนในชั้นเรียน อย่างที่สองเกี่ยวข้องกับวัยแรกรุ่น: สำหรับเด็กผู้ชายนั่นหมายถึงอายุระหว่าง 12 ถึง 16 ปีสำหรับเด็กผู้หญิงอายุระหว่าง 10 ถึง 13 ปี

อาการที่เกิดจากการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตในผู้ใหญ่จะไม่ชัดเจนและอาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติอื่น ๆ ได้ง่ายด้วยเหตุนี้ GHD ที่ได้มาในผู้ใหญ่มักจะถูกค้นพบในระหว่างการประเมินทั่วไปของการทำงานของต่อมใต้สมองที่เกิดขึ้นเนื่องจากอาการหรือสัญญาณของต่อมไทรอยด์ต่อมหมวกไตหรือความผิดปกติทางเพศ

การรักษา

การขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตส่วนใหญ่ได้รับการรักษาโดยการฉีดฮอร์โมนการเจริญเติบโตของมนุษย์ (rHGH) ทุกวัน (ชื่อสามัญของ rHGH คือ somatropin ชื่อทางการค้า ได้แก่ Genotropin, Humatrope และอื่น ๆ )

สำหรับเด็กการรักษาจะเริ่มขึ้นเมื่อมีการวินิจฉัยและจะดำเนินต่อไปเป็นเวลาหลายปีซึ่งจะเพิ่มโอกาสที่พวกเขาจะได้รับอัตราการเจริญเติบโตและพัฒนาการที่ค่อนข้างปกติปริมาณที่กำหนดจะเพิ่มขึ้นในช่วงเวลานี้ถึง a จุดสูงสุดในช่วงวัยแรกรุ่นหลังจากนั้นการรักษามักจะหยุดลง

เด็กที่มีความผิดปกติทางพัฒนาการที่เกี่ยวข้องกับ GHD มักจะต้องได้รับการรักษาที่ตรงเป้าหมายสำหรับปัญหาที่มีร่วมกันเช่น:

• กายภาพบำบัด สำหรับความล่าช้าในการเดินและความแข็งแรง
• กิจกรรมบำบัด สำหรับการให้อาหารด้วยตนเองการแต่งตัวการเข้าห้องน้ำและการเรียนรู้
• การบำบัดด้วยการพูด เพื่อระบุจุดอ่อนของโครงสร้างปากและใบหน้าที่อาจส่งผลต่อการกลืนและการพูดคุย

คำจาก Verywell

ไม่ว่าการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตจะเป็นมา แต่กำเนิดหรือได้มา (หรือไม่ทราบสาเหตุ) มันเป็นความผิดปกติที่ค่อนข้างง่ายในการวินิจฉัยและรักษา ความเป็นไปได้ที่เด็กส่วนใหญ่ที่เกิดมาพร้อมกับ GHD ที่เริ่มฉีดฮอร์โมนการเจริญเติบโตเร็วจะติดต่อกับคนรอบข้างทั้งทางร่างกายและพัฒนาการได้สูง การพยากรณ์โรคไม่ได้เป็นแบบตัดและทำให้แห้งสำหรับผู้ใหญ่เนื่องจากบางคนที่เป็นโรค GHD อาจไม่ทราบจนกว่าจะเกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง แต่ก็ยังรู้สึกสบายใจที่ทราบว่าสามารถรักษาได้ง่ายเหมือนเด็ก