เนื้อหา
Cutis Laxa เป็นความผิดปกติที่หาได้ยากซึ่งทำให้เกิดความบกพร่องหรือความไม่เพียงพอของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของร่างกายซึ่งส่งผลต่อกรอบโครงสร้างปกติของผิวหนังกล้ามเนื้อข้อต่อและบางครั้งอวัยวะภายใน โดยทั่วไปแล้ว cutis laxa จะมีลักษณะผิวหนังหย่อนคล้อยหลวมเหี่ยวย่นและไม่ยืดหยุ่นโดยเฉพาะบริเวณใบหน้าลำคอแขนขาและลำตัวอาการทางผิวหนังเหล่านี้เพียงอย่างเดียวบางครั้งเรียกว่า "cutis laxa" เช่นกัน cutis laxa มีหลายประเภทและสิ่งนี้จะกำหนดส่วนอื่น ๆ ของร่างกายและอวัยวะที่มีผลกระทบนอกเหนือจากผิวหนัง อาจส่งผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในอวัยวะต่างๆเช่นหัวใจหลอดเลือดปอดและลำไส้ ในบางกรณีข้อต่ออาจหลวมกว่าปกติอันเป็นผลมาจากเอ็นอ่อนและเอ็น
Cutis Laxa หายากมากและมีผลกระทบต่อครอบครัวระหว่าง 200 ถึง 400 ครอบครัวทั่วโลก สามารถสืบทอดหรือได้มาแม้ว่าโดยทั่วไปแล้วจะเป็นกรรมพันธุ์ก็ตาม
อาการ
อาการและความรุนแรงของอาการเหล่านี้ขึ้นอยู่กับประเภทหรือประเภทย่อยของ cutis laxa ที่แต่ละบุคคลมี อย่างไรก็ตามผิวหนังที่หย่อนยานและไม่ยืดหยุ่นมีอยู่ใน cutis laxa ทุกชนิด มีหลายประเภทประเภทย่อยและการจำแนกประเภทของ cutis laxa แต่เป็นประเภทที่สำคัญ:
Autosomal Dominant Cutis Laxa (ADCL)
นี่เป็น cutis laxa ชนิดไม่รุนแรงและบางครั้งอาจมีอาการทางผิวหนังกับ ADCL เท่านั้น นอกจากนี้ยังอาจมีลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นเช่นหน้าผากสูงหูใหญ่จมูกเหมือนจะงอยปากและรอยเว้าตรงกลางเหนือริมฝีปากบนอาจยาวกว่าปกติ อาการอื่น ๆ แม้ว่าจะไม่พบบ่อยโดยเฉพาะกับ cutis laxa ประเภทนี้คือไส้เลื่อนถุงลมโป่งพองและปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ ในบางกรณีอาการเหล่านี้จะไม่พบจนถึงวัยหนุ่มสาว
Autosomal Recessive Cutis Laxa (ARCL)
Autosomal Recessive Cutis Laxa แบ่งออกเป็นหกประเภทย่อย:
- ARCL1A: อาการของประเภทย่อยนี้คือไส้เลื่อนปัญหาเกี่ยวกับปอดเช่นถุงลมโป่งพองและอาการผิวหนังแบบ cutis laxa
- ARCL1B: ประเภทย่อยนี้มีอาการเช่นนิ้วและนิ้วเท้ายาวผิดปกติข้อต่อหลวมกระดูกเปราะบางไส้เลื่อนและปัญหาระบบหัวใจและหลอดเลือด อาการทั่วไปอื่น ๆ ของ ARCL1B คือลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นเช่นดวงตาที่เว้นระยะกว้างกรามเล็กและหูที่มีรูปร่างผิดปกติรวมถึงผิวหนังที่หลวมและเหี่ยวย่น
- ARCL1C: อาการทางผิวหนังและปัญหาร้ายแรงเกี่ยวกับปอดกระเพาะอาหารลำไส้และทางเดินปัสสาวะเป็นตัวบ่งชี้หลักของประเภทย่อยนี้ อาการอื่น ๆ ได้แก่ กล้ามเนื้อน้อยความล่าช้าในการเจริญเติบโตและข้อต่อหลวม
- ARCL2A: ไส้เลื่อนสายตาสั้นชักและพัฒนาการล่าช้าเป็นอาการสำคัญบางอย่างของประเภทย่อยนี้ นอกจากนี้ผิวที่เหี่ยวย่นก็มีแนวโน้มที่จะดีขึ้นตามอายุ
- ARCL2B: ในกรณีนี้อาการทางผิวหนังตามปกติจะมีอยู่ แต่จะเด่นชัดกว่าที่แขนและขา นอกจากนี้ยังมีพัฒนาการล่าช้าความบกพร่องทางสติปัญญาข้อต่อหลวมขนาดศีรษะเล็กและความผิดปกติของโครงกระดูก
- ARCL3: หรือที่เรียกว่า De Barsy syndrome อาการของ cutis laxa ประเภทย่อยนี้คือความล่าช้าในการเจริญเติบโตความล่าช้าในการพัฒนาทางจิตต้อกระจกข้อต่อหลวมและผิวหนังเหี่ยวย่น นอกจากนี้ปัญหาผิวอื่น ๆ นอกเหนือจาก cutis laxa ปกติอาจมีอยู่
กลุ่มอาการฮอร์นท้ายทอย
การเจริญเติบโตของกระดูกที่กระดูกท้ายทอย (ที่ฐานของกะโหลกศีรษะ) ซึ่งมองเห็นได้ด้วย X-ray เป็นหนึ่งในอาการที่ระบุได้ ความผิดปกติของโครงกระดูกความล่าช้าในการพัฒนาความอ่อนแอของกล้ามเนื้อเช่นเดียวกับปัญหาเกี่ยวกับระบบหัวใจและหลอดเลือดปอดเกี่ยวกับปัสสาวะและระบบทางเดินอาหารเป็นเรื่องปกติที่เกิดขึ้นกับประเภทย่อยนี้
โรค MACS
MACS ย่อมาจาก (M) acrocephaly, (A) lopecia, (C) utis laxa, (S) coliosis ชนิดย่อยนี้พบได้น้อยมากและอาการหลักของมันคือศีรษะที่ใหญ่มาก (macrocephaly) ผมร่วงบางส่วนหรือทั้งหมด (ผมร่วง) ความหย่อนของผิวหนังตามปกติของ cutis laxa และเส้นโค้งที่ผิดรูปของกระดูกสันหลัง (scoliosis)
Gerodermia Osteodysplasticum (GO)
อาการของมันคือไส้เลื่อนกระดูกพรุนและลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นเช่นแก้มที่ด้อยพัฒนาและกรามที่ยื่นออกมา อาการทางผิวหนังตามปกติจะปรากฏให้เห็นมากขึ้นบนใบหน้าท้องมือและเท้า
ได้รับ Cutis Laxa
ใน cutis laxa ประเภทนี้ผิวหนังที่เหี่ยวย่นและหลุดอาจถูกกักขังอยู่ในบริเวณเดียวหรืออาจกระจายไปทั่วร่างกาย ในบางกรณีอาจมีปัญหาเกี่ยวกับปอดหลอดเลือดและลำไส้ที่ระบุได้
ยกเว้นผู้ที่เชื่อมโยงกับ cutis laxa ที่ได้รับมาอาการทั้งหมดที่กล่าวถึงข้างต้นมักจะปรากฏและสังเกตได้ตั้งแต่แรกเกิดและเด็กปฐมวัย
สาเหตุ
Cutis laxa ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนบางตัวที่มีหน้าที่หลักในการสร้างเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน
Autosomal Dominant Cutis Laxa (ADCL) เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน Elastin (ELN) MACS syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน RIN2 Gerodermia Osteodysplasticum (GO) เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน GORAB (SCYL1BP1) ท้ายทอยฮอร์นซินโดรมเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ATP7A
การเปลี่ยนแปลง / การกลายพันธุ์ในยีนต่อไปนี้ทำให้แต่ละชนิดย่อยของ Autosomal Recessive Cutis Laxa (ARCL):
- ARCL1A: เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน FBLN5
- ARCL1B: เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน FBLN4 (EFEMP2)
- ARCL1C: เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน LTBP4
- ARCL2A: เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ATP6V0A2
- ARCL2B: เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน PYCR1
- ARCL3: เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ALDH18A1 คนที่มีชนิดย่อยเหล่านี้ยังพบว่ามีการกลายพันธุ์ในยีน PYCR1 และ ATP6V0A2
แม้ว่าปัจจุบันจะยังไม่ทราบสาเหตุของ cutis laxa ที่ได้มา แต่การสังเกตทางการแพทย์เชื่อมโยงกับการสัมผัสกับปัจจัยแวดล้อมบางอย่างเช่นภาวะแพ้ภูมิตัวเองยาบางชนิดเช่น isoniazid และ penicillin การติดเชื้อความเจ็บป่วยที่รุนแรงและโรคอักเสบเช่นโรค celiac
การกลายพันธุ์ทำลายดีเอ็นเออย่างไรการวินิจฉัย
Cutis laxa มักได้รับการวินิจฉัยโดยการตรวจร่างกาย แพทย์ (โดยเฉพาะอย่างยิ่งแพทย์ผิวหนังหรือนักพันธุศาสตร์) จะตรวจสอบผิวหนังของคุณและทำการตรวจหาชนิดของ cutis laxa ที่คุณมีโดยการระบุคุณสมบัติที่เกี่ยวข้อง
แพทย์จะใช้ประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวและในบางครั้งการทดสอบ / การตรวจเฉพาะทางเพื่อให้ทราบว่าคุณมี cutis laxa ประเภทใด การทดสอบหลักสองอย่างที่ใช้ในการวินิจฉัย cutis laxa ได้แก่ :
- การทดสอบทางพันธุกรรม: เรียกอีกอย่างว่าการทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลการทดสอบนี้สามารถวินิจฉัย cutis laxa ที่สืบทอดมาและบางครั้งยังระบุชนิดย่อยที่เฉพาะเจาะจง
- การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนัง: แพทย์อาจผ่าตัดเอาผิวหนังที่ได้รับผลกระทบออกเล็กน้อยและตรวจดูด้วยกล้องจุลทรรศน์เพื่อดูว่ามีการเปลี่ยนแปลงของเส้นใยยืดหยุ่นหรือไม่
การรักษา
การรักษา cutis laxa ขึ้นอยู่กับชนิดของ cutis laxa ที่คุณมี การจัดการสภาพยัง จำกัด เฉพาะการรักษาอาการของคุณ เมื่อได้รับการวินิจฉัยว่า cutis laxa แล้วคุณจะได้รับการประเมินหลายครั้งเช่นการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG) และการเอกซเรย์ทรวงอกและการตรวจปอดเช่นการทดสอบสมรรถภาพปอด การทดสอบเหล่านี้ทำขึ้นเพื่อระบุว่าอวัยวะใด (ถ้ามี) ของคุณได้รับผลกระทบจาก cutis laxa และระดับใด
หลังจากการทดสอบเหล่านี้คุณจะได้รับการปฏิบัติสำหรับปัญหาแต่ละอย่างที่ค้นพบ ตัวอย่างเช่นหากคุณมีไส้เลื่อนคุณอาจได้รับการผ่าตัดเพื่อซ่อมแซม คุณอาจต้องเข้ารับการผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมความผิดปกติของโครงกระดูกที่คุณอาจมี
ไม่มีการรักษาตามอาการทางผิวหนัง แต่คุณอาจเลือกที่จะทำศัลยกรรมเพื่อปรับปรุงลักษณะผิวของคุณ การผ่าตัดเหล่านี้มักประสบความสำเร็จและได้ผลลัพธ์ที่ดี แต่ในระยะยาวผิวหนังที่หย่อนยานและหย่อนคล้อยอาจปรากฏขึ้นอีกครั้ง
แพทย์ของคุณอาจสั่งจ่ายยาเช่น beta-blockers เพื่อป้องกันไม่ให้หลอดเลือดโป่งพอง นอกจากนี้คุณอาจต้องกลับไปที่โรงพยาบาลเป็นระยะเพื่อการติดตามอย่างต่อเนื่อง
การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิต
หากคุณมี cutis laxa ขอแนะนำให้คุณตระหนักถึงการเลือกวิถีชีวิตบางอย่างที่อาจทำให้สภาพและอาการของคุณแย่ลงสาเหตุสำคัญคือการสูบบุหรี่เนื่องจากอาการนี้ทำให้ถุงลมโป่งพองแย่ลงซึ่งเป็นอาการสำคัญอย่างหนึ่งของ cutis laxa ที่มีลักษณะของเนื้อเยื่อปอดที่เสียหายและทำให้หายใจถี่ นอกจากนี้การอาบแดดหรือการอาบแดดอาจทำลายผิวของคุณได้
คำจาก Verywell
เป็นเรื่องธรรมดาที่คุณจะรู้สึกหนักใจหากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น cutis laxa โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากอาการของคุณไม่ได้เกี่ยวข้องกับผิวหนังเท่านั้น ดังนั้นคุณควรพิจารณาไปพบนักบำบัดเพราะคุณอาจได้รับประโยชน์อย่างมากจากการสนับสนุนทางจิตสังคม นอกจากนี้ขอแนะนำให้คุณและสมาชิกในครอบครัวของคุณได้รับการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากคุณหรือคนใดคนหนึ่งในครอบครัวกำลังคิดจะมีลูกในอนาคตอันใกล้นี้