โรคกล้ามเนื้อเสื่อมคืออะไร?

เนื้อหา

• ประเภทของกล้ามเนื้อเสื่อม
• อาการกล้ามเนื้อเสื่อม
• สาเหตุ
• การวินิจฉัย
• การรักษา

โรคกล้ามเนื้อเสื่อม (MD) หมายถึงกลุ่มของความผิดปกติของกล้ามเนื้อเก้าชนิดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งเกี่ยวข้องกับการรวมกันของความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและการสูญเสียกล้ามเนื้อแม้ว่าโรคบางประเภทจะมีลักษณะอื่น ๆ ด้วย MD สามารถเริ่มในวัยเด็กหรือวัยเด็กหรือในช่วงชีวิตต่อไป โดยทั่วไปการวินิจฉัยจะเริ่มต้นด้วยการประเมินอาการ แต่จะได้รับการยืนยันหลังจากการทดสอบที่สำคัญเท่านั้น แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาโรคกล้ามเนื้อเสื่อม แต่การรักษาอาจช่วยชะลอความก้าวหน้าและทำให้อาการดีขึ้น

แม้ว่า MD จะถือว่าหายาก แต่ก็กลายเป็นชื่อที่ใช้ในครัวเรือนส่วนใหญ่เนื่องจาก Telethon วันแรงงานของ Muscular Dystrophy Association ซึ่งเป็นเจ้าภาพโดย Jerry Lewis เป็นเวลาหลายปีและดำเนินการตั้งแต่ปีพ. ศ. 2509 ถึง 2558

ประเภทของกล้ามเนื้อเสื่อม

ทั้งเก้าชนิดย่อยของ MD สามารถมีอิทธิพลต่อส่วนต่างๆของร่างกายที่ได้รับผลกระทบในระดับใดและเร็วเพียงใด พวกเขาเป็น:

• Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม:Duchenne muscle dystrophy (DMD) เป็นรูปแบบของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมในวัยเด็กที่พบบ่อยที่สุดโดยมักมีอาการตั้งแต่อายุ 2 ถึง 6 ขวบโดยส่วนใหญ่จะส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชายแม้ว่าเด็กผู้หญิงอาจได้รับผลกระทบเล็กน้อย DMD ส่งผลกระทบต่อการเกิดของผู้ชายที่มีชีวิตประมาณ 1 ในทุกๆ 3,500 คน (ประมาณ 20,000 รายใหม่ในแต่ละปี) และส่งผลกระทบต่อเด็กทุกเชื้อชาติ
• Becker กล้ามเนื้อเสื่อม:แบบฟอร์มนี้คล้ายกับ DMD แต่จะเริ่มในภายหลังและดำเนินไปได้ช้ากว่า
• กล้ามเนื้อเสื่อม Myotonic: มีชื่อเรียกอีกอย่างว่าโรค Steinert หรือ MMD นี่เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมในผู้ใหญ่โดยเริ่มจากกล้ามเนื้อบริเวณใบหน้าอ่อนแรงจากนั้นเคลื่อนไปที่เท้าและมือ ผู้หญิงที่มี myotonic MD สามารถให้กำเนิดทารกที่มีรูปแบบของโรค แต่กำเนิดได้
• โรคกล้ามเนื้อเสื่อม แต่กำเนิด:โรคกล้ามเนื้อเสื่อม แต่กำเนิดหมายถึงกลุ่มของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมที่มีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด รูปแบบของ MD นี้สามารถส่งผลกระทบต่อทั้งเด็กชายและเด็กหญิง
• กล้ามเนื้อแขนขา - คาดเอว:โรคกล้ามเนื้อแขนขา - คาดเอวเริ่มขึ้นในวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้นของทั้งสองเพศและเริ่มที่สะโพก
• Facioscapulohumeral กล้ามเนื้อเสื่อม:Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSH MD) เริ่มในวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้นและมีผลต่อทั้งสองเพศ FSH MD มีผลต่อกล้ามเนื้อใบหน้าสะบักและต้นแขนเป็นหลัก
• โรคกล้ามเนื้อหลอดอาหารเสื่อม:โรคกล้ามเนื้อในโพรงมดลูกมักเริ่มในทศวรรษที่สี่หรือห้าของชีวิตและมีผลต่อดวงตาและลำคอ
• กล้ามเนื้อส่วนปลายเสื่อม:โรคกล้ามเนื้อส่วนปลายเสื่อมรวมถึงโรคกล้ามเนื้อหลายชนิดซึ่งเริ่มในวัยผู้ใหญ่และส่วนใหญ่ส่งผลต่อแขนขา
• Emery-Dreifuss กล้ามเนื้อเสื่อม:Emery-Dreifuss กล้ามเนื้อเสื่อมเป็นรูปแบบที่พบได้น้อยกว่าของ MD ในวัยเด็กที่มีผลต่อเด็กผู้ชายเป็นส่วนใหญ่ ความอ่อนแอมีความรุนแรงน้อยกว่า DMD

อาการกล้ามเนื้อเสื่อม

ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อแบบก้าวหน้าเป็นอาการเฉพาะของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมทุกประเภทแม้ว่ากล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอายุของบุคคลประเภทของ MD และระยะเวลาที่เขาเป็นโรค

โดยทั่วไปอาการและอาการแสดงของกล้ามเนื้อเสื่อมมักจะเริ่มในช่วงปฐมวัยและวัยรุ่น แต่อาจเริ่มเป็นผู้ใหญ่ตอนต้นในบางรูปแบบของโรคเช่น facioscapulohumeral MD

บางครั้งเด็กเล็กที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมอาจมีความล่าช้าในการพัฒนาทักษะยนต์หรืออาจพลาดเหตุการณ์สำคัญบางอย่างเนื่องจากข้อบกพร่องดังกล่าว

ในขณะที่กล้ามเนื้ออ่อนแรงเป็นผลกระทบหลักของอาการอาการที่โดดเด่นที่สุดจะปรากฏขึ้นเมื่อบุคคลพยายามใช้กล้ามเนื้อรับน้ำหนักหลาย ๆ ตัวพร้อมกัน กล้ามเนื้ออ่อนแรงโดยทั่วไปเกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อขนาดใหญ่ของลำตัวแทนที่จะเป็นกล้ามเนื้อเล็ก ๆ ของนิ้วหรือนิ้วเท้า นี่คือสาเหตุที่อาการอาจไม่ชัดเจนในระยะแรก

อาการเริ่มแรกอาจรวมถึง:

• ตก
• เดินเตาะแตะเมื่อเดิน
• ความยากลำบากในการนั่งจากท่านั่งเป็นท่ายืน
• นิ้วเท้าเดิน

อาการภายหลังอาจรวมถึง:

• หายใจถี่
• กล้ามเนื้อตึง
• สำลักเมื่อกลืน

โครงสร้างกล้ามเนื้อไม่สมบูรณ์ของกล้ามเนื้อเสื่อมทำให้เกิดความอ่อนแอและเมื่อเวลาผ่านไปนำไปสู่การฝ่อของกล้ามเนื้อ (การสูญเสียกล้ามเนื้อ) บ่อยครั้งที่เซลล์ไขมันเข้ามาแทนที่กล้ามเนื้อซึ่งทำให้กล้ามเนื้อมีขนาดปกติหรือมีขนาดใหญ่แม้ว่าจะมีขนาดเล็กกว่าปกติก็ตาม

สัญญาณและอาการของกล้ามเนื้อเสื่อม

สาเหตุ

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมเกิดจากการขาดโปรตีนบางชนิดที่จำเป็นสำหรับโครงสร้างและการทำงานของกล้ามเนื้อ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง MD หลายประเภทเกิดจากการขาดหรือบกพร่องใน dystrophin ซึ่งเป็นโปรตีนที่ช่วยเพิ่มประสิทธิภาพการทำงานของกล้ามเนื้อ

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมส่วนใหญ่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับ X ซึ่งหมายความว่ามักเกิดในเด็กผู้ชายที่ได้รับโรคนี้มาจากแม่

ผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัวซึ่งอาจเป็นพาหะของโรคได้ หากรหัสโครโมโซมของผู้หญิงตัวใดตัวหนึ่งสำหรับการสร้างโปรตีนในกล้ามเนื้อตามปกติแม้ว่าอีกอันจะไม่มีเธออาจไม่มีอาการของ MD เลย (เช่นเดียวกับลูกสาวของเธอ) อย่างไรก็ตามเนื่องจากเด็กผู้ชายทุกคนได้รับการจับคู่โครโมโซม X ของ XY จากแม่ของพวกเขาพวกเขาจะแสดงออกถึงโรคหาก X ที่พวกเขาได้รับมีความบกพร่อง

นักวิจัยได้ค้นพบยีนมากกว่า 30 ยีนที่ทำให้เกิด MD ประเภทต่างๆและการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถประเมินความหลากหลายของยีนที่เกี่ยวข้องและประเมินว่าผู้หญิงที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคบางรูปแบบเป็นพาหะหรือไม่

สาเหตุและปัจจัยเสี่ยงของโรคกล้ามเนื้อเสื่อม

การวินิจฉัย

โดยเฉพาะอย่างยิ่ง DMD มักขึ้นอยู่กับพัฒนาการของอาการในช่วงวัยอนุบาลของเด็ก พ่อแม่หรือครูเริ่มสังเกตเห็นว่าเด็กชายมีปัญหาในการปีนบันไดหรือตามเด็กคนอื่น ๆ

สถาบันสุขภาพแห่งชาติ (NIH) แสดงรายการการทดสอบหลายอย่างที่ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพอาจใช้เพื่อวินิจฉัย MD และกำหนดประเภท การทดสอบเหล่านี้ ได้แก่ :

• การตรวจเลือด: ใช้เพื่อวัดเอนไซม์เฉพาะที่เกี่ยวข้องกับการสลายเส้นใยกล้ามเนื้อ ตัวอย่างเช่นการตรวจเลือดสำหรับครีเอทีนไคเนส (CK หรือ CPK) อาจแสดงระดับที่สูงขึ้นซึ่งสูงกว่าปกติ 10 ถึง 100 เท่า การทดสอบนี้บ่งชี้ว่าเกิดความเสียหายของกล้ามเนื้อ แต่ไม่ได้ยืนยันการวินิจฉัย
• EMG: การทดสอบนี้วัดการตอบสนองของกล้ามเนื้อต่อการกระตุ้นเส้นประสาทและมีประโยชน์อย่างมากในการยืนยันว่าความอ่อนแอของผู้ป่วยเกิดจากกล้ามเนื้อไม่ใช่ปัญหาเส้นประสาท
• อาจทำการตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อเพื่อให้สามารถตรวจเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อได้ด้วยกล้องจุลทรรศน์
• การทดสอบทางระบบประสาทสามารถช่วยแยกแยะความผิดปกติของระบบประสาทอื่น ๆ ได้ นอกจากนี้การทดสอบระบบประสาทสามารถประเมินความอ่อนแอของกล้ามเนื้อการตอบสนองการประสานงานและอื่น ๆ
• การทดสอบหัวใจอาจใช้เพื่อรวบรวมข้อมูลว่ามีความบกพร่องในการทำงานของหัวใจหรือไม่ซึ่งอาจเป็นภาวะแทรกซ้อนของ MD
• อาจมีการประเมินการออกกำลังกายเพื่อตรวจสอบความแข็งแรงและการทำงานของระบบทางเดินหายใจของบุคคล
• การถ่ายภาพเช่น MRI และอัลตราซาวนด์อาจใช้เพื่อถ่ายภาพและรวบรวมข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับคุณภาพและความหนาแน่นของเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อ

วิธีการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อม

การรักษา

การรักษาโรคกล้ามเนื้อเสื่อมมีจุดมุ่งหมายเพื่อให้ผู้คนแข็งแรงและเคลื่อนไหวได้นานที่สุดและจัดการกับเงื่อนไขอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้นจากระบบกล้ามเนื้อและกระดูกที่อ่อนแอลง

คู่มืออภิปรายแพทย์โรคกล้ามเนื้อเสื่อม

รับคำแนะนำที่พิมพ์ได้ของเราสำหรับการนัดหมายแพทย์ครั้งต่อไปของคุณเพื่อช่วยให้คุณถามคำถามที่ถูกต้อง

ดาวน์โหลด PDF

ยา

อาจใช้ยาเช่นสเตียรอยด์และยากดภูมิคุ้มกันอื่น ๆ เพื่อชะลอการลุกลามของโรคเพิ่มพลังงานและบรรเทาอาการ แต่อาจมีผลข้างเคียงที่รุนแรงเมื่อรับประทานเป็นเวลานาน อาจใช้ยากันชักเพื่อลดอาการชักและลดอาการกระตุกของกล้ามเนื้อ

หากมีภาวะทับซ้อนเช่นปัญหาเกี่ยวกับหัวใจหรือการติดเชื้อแพทย์อาจสั่งจ่ายยารักษาโรคหัวใจหรือยาปฏิชีวนะให้ นอกจากนี้สำหรับผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น DMD สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา (อย.) ได้อนุมัติ Eteplirsen หรือ Exondys 51 ซึ่งเป็นยาที่ระบุโดยเฉพาะเพื่อรักษาผู้ป่วยที่มีความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่นำไปสู่การขาดโปรตีน dystrophin

การบำบัด

การบำบัดทางร่างกายการประกอบอาชีพการพูดและระบบทางเดินหายใจสามารถเป็นประโยชน์ในการช่วยให้ผู้คนรักษาระยะของการเคลื่อนไหวการเคลื่อนไหวกิจกรรมในชีวิตประจำวันการพูดและการสื่อสารการกลืนและการทำงานของปอดนอกจากนี้นักบำบัดบางคนสามารถแนะนำอุปกรณ์ช่วยเหลือเช่น ไม้ค้ำยันไม้เท้าวอล์กเกอร์และวีลแชร์เพื่อรองรับกล้ามเนื้อที่อ่อนแรง

ศัลยกรรม

NIH รายงานผู้ป่วยที่มี MD อาจต้องได้รับการผ่าตัดเพื่อแก้ไขปัญหาต่างๆประเภทของการผ่าตัดอาจรวมถึงการใส่เครื่องกระตุ้นหัวใจเมื่อมีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจการผ่าตัดเพื่อปรับปรุงการจัดแนวกระดูกสันหลังเมื่อกระดูกสันหลังคด (scoliosis ) รบกวนการหายใจและการผ่าตัดเอาต้อกระจกออกจากดวงตาและปรับปรุงการมองเห็น ในกรณีของ DMD ผู้ป่วยบางรายอาจจำเป็นต้องใส่ท่อหลอดลมในหลอดลม (หลอดลม) เนื่องจากความรุนแรงของปัญหาการหายใจและบางรายอาจต้องใช้เครื่องช่วยหายใจ

วิธีการรักษาโรคกล้ามเนื้อเสื่อม

คำจาก Verywell

การได้รับการวินิจฉัยของ MD สามารถครอบงำได้อย่างไม่น่าเชื่อ แม้ว่าปัจจุบันจะไม่มีวิธีรักษาสำหรับ MD แต่วงการแพทย์ก็มีความก้าวหน้าอย่างมากในการทำความเข้าใจกับความเจ็บป่วยและปรับปรุงอายุขัยและคุณภาพชีวิตของผู้ที่อาศัยอยู่ด้วย ไม่ว่าคุณหรือคนที่คุณรักได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น MD (หรือคุณเพียงแค่ต้องการเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้) ให้รวบรวมข้อมูลให้มากที่สุดเท่าที่จะทำได้เพื่อให้คุณสามารถตัดสินใจได้ว่าเหมาะสมกับคุณและครอบครัว

กล้ามเนื้อเสื่อม: สัญญาณอาการและภาวะแทรกซ้อน