อาการไซคลิกนิวโทรพีเนียการวินิจฉัยและการรักษา

เนื้อหา

• อาการ
• ใครมีความเสี่ยง?
• การวินิจฉัย
• การรักษา

Cyclic neutropenia เป็นภาวะที่สืบทอดมาซึ่งจำนวนนิวโทรฟิล (เซลล์เม็ดเลือดขาวที่ต่อสู้กับการติดเชื้อแบคทีเรีย) จะต่ำลงอย่างมาก (โดยปกติจะน้อยกว่า 500 เซลล์ / มล.) ในรอบทุกๆ 21 วันโดยประมาณ มักจะนำเสนอในปีแรกของชีวิต วงจรจะลดลงตามอายุและสามารถหายได้ในผู้ป่วยผู้ใหญ่บางราย

อาการ

เมื่อจำนวนนิวโทรฟิลเป็นปกติไม่มีอาการใด ๆ อาการโดยทั่วไปล้าหลังจากภาวะนิวโทรพีเนีย (จำนวนนิวโทรฟิลต่ำ) ซึ่งหมายความว่าจำนวนนิวโทรฟิลอยู่ในระดับต่ำมากในสองสามวันก่อนที่จะมีอาการ ตรงข้ามกับนิวโทรพีเนียรูปแบบอื่น ๆ ที่มีมา แต่กำเนิด (นิวโทรพีเนียที่มีมา แต่กำเนิดรุนแรง, โรคชวาชแมนไดมอนด์ซินโดรม ฯลฯ ) จะไม่เห็นข้อบกพร่องที่เกิด อาการต่างๆ ได้แก่ :

• แผลในปาก (แผลในปาก)
• คออักเสบ (pharyngitis)
• เหงือกอักเสบ (เหงือกอักเสบ)
• การติดเชื้อที่ผิวหนัง
• ไข้

ใครมีความเสี่ยง?

Cyclic neutropenia มีมา แต่กำเนิดหมายถึงบุคคลที่เกิดมาพร้อมกับสภาพ มันถูกส่งต่อกันในครอบครัวในรูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่ามีพ่อแม่เพียงคนเดียวเท่านั้นที่ต้องได้รับผลกระทบเพื่อส่งต่อไปยังลูก ๆ สมาชิกในครอบครัวบางคนอาจไม่ได้รับผลกระทบในทำนองเดียวกันและบางคนอาจ แต่บางคนอาจไม่มีอาการใด ๆ

การวินิจฉัย

ภาวะนิวโทรพีเนียแบบไซคลิกอาจเป็นเรื่องท้าทายในการวินิจฉัยเนื่องจากนิวโทรพีเนียที่รุนแรงจะใช้เวลาเพียง 3 ถึง 6 วันในแต่ละรอบ ในระหว่างวัฏจักรเหล่านี้จำนวนนิวโทรฟิลเป็นเรื่องปกติ การติดเชื้อในช่องปากและไข้ที่กำเริบทุกๆ 21 ถึง 28 วันควรทำให้เกิดความสงสัยเกี่ยวกับภาวะนิวโทรพีเนียเป็นวงจร เพื่อที่จะจับวัฏจักรของภาวะนิวโทรพีเนียที่รุนแรงการตรวจนับเม็ดเลือด (CBC) จะดำเนินการ 2 ถึง 3 ครั้งต่อสัปดาห์เป็นเวลา 6 ถึง 8 สัปดาห์

นอกจากนิวโทรพีเนียที่รุนแรงแล้วยังสามารถลดจำนวนเม็ดเลือดแดงที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะ (reticulocytopenia) และ / หรือเกล็ดเลือด (ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ) จำนวนโมโนไซต์ (เม็ดเลือดขาวชนิดอื่น) มักจะเพิ่มขึ้นในช่วงที่มีภาวะนิวโทรพีเนียรุนแรง

หากสงสัยว่าเป็นนิวโทรพีเนียที่เป็นวัฏจักรจากการนับเม็ดเลือดควรส่งการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อค้นหาการกลายพันธุ์ในยีน ELANE (บนโครโมโซม 19) 90 - 100% ของผู้ป่วยที่เป็น cyclic neutropenia มีการกลายพันธุ์ของ ELANE การกลายพันธุ์ในยีน ELANE เกี่ยวข้องกับนิวโทรพีเนียที่เป็นวัฏจักรและนิวโทรพีเนียที่มีมา แต่กำเนิดอย่างรุนแรง จากการนำเสนอทางคลินิกและการทดสอบทางพันธุกรรมเชิงยืนยันจึงไม่จำเป็นต้องมีการตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูก แต่มักจะทำในระหว่างการทำงานของนิวโทรพีเนีย

การรักษา

แม้ว่านิวโทรพีเนียแบบวงจรจะถือว่าเป็นภาวะที่ไม่เป็นอันตราย แต่ก็มีการเสียชีวิตรองจากการติดเชื้อร้ายแรง การรักษามุ่งไปที่การป้องกันและ / หรือรักษาการติดเชื้อ

• Granulocyte Colony-Stimulating Factor (G-CSF เรียกอีกอย่างว่า filgrastim): G-CSF ช่วยกระตุ้นให้ไขกระดูกผลิตนิวโทรฟิลมากขึ้น ใช้เพื่อป้องกันไม่ให้จำนวนนิวโทรฟิลลดลงต่ำกว่า 500 เซลล์ / มล. G-CSF ได้รับการแสดงเพื่อลดความรุนแรงของนิวโทรพีเนียและลดจำนวนการติดเชื้อ G-CSF ได้รับการฉีดเข้าใต้ผิวหนัง (ใต้ผิวหนัง) ทุก 1-2 วัน ผู้ป่วยบางรายอาจเลิกใช้ G-CSF ได้เมื่อเป็นผู้ใหญ่เนื่องจากบางครั้งภาวะนิวโทรพีเนียจะรุนแรงขึ้นตามอายุ
• การดูแลทันตกรรมป้องกัน: เนื่องจากการติดเชื้อจำนวนมากเกิดขึ้นในช่องปากจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องรักษาสุขอนามัยในช่องปากให้ดี อาจแนะนำให้ใช้น้ำยาบ้วนปากต้านเชื้อแบคทีเรีย
• การประเมินไข้: เนื่องจากผู้ป่วยที่เป็นโรคนิวโทรพีเนียเป็นวงจรสามารถเกิดการติดเชื้อแบคทีเรียที่รุนแรงได้จึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องประเมินอาการไข้อย่างรอบคอบ บางครั้งตอนจะต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลด้วยยาปฏิชีวนะทางหลอดเลือดดำ (IV) จนกว่าจะสามารถตัดการติดเชื้อที่รุนแรงได้