อาการการวินิจฉัยและการรักษา Mastocytosis

เนื้อหา

• ความเสี่ยงสัญญาณและอาการของ Mastocytosis
• อะไรสามารถกระตุ้นให้เกิดอาการ Mastocytosis ได้?
• การวินิจฉัย Mastocytosis
• การรักษา

Mastocytosis เป็นคำหนึ่ง การได้ยินว่าคุณหรือคนที่คุณรักมีอาการป่วยที่คุณไม่เคยได้ยินมาก่อนอาจเป็นเรื่องที่น่ากลัว Mastocytosis สามารถเรียกได้ว่าเป็นโรคมาสต์เซลล์ มาสต์เซลล์เป็นเซลล์เม็ดเลือดขาวชนิดหนึ่งของระบบภูมิคุ้มกันของคุณ พวกมันเกี่ยวข้องกับ basophil และเกี่ยวข้องกับการแพ้และ anaphylaxis (อาการแพ้อย่างรุนแรง)

โดยพื้นฐานแล้วเซลล์แมสต์จะดึงดูดเซลล์ภูมิคุ้มกันอื่น ๆ ไปยังพื้นที่ของเนื้อเยื่อเมื่อจำเป็นโดยการปล่อยสารเคมี เมื่อมาสต์เซลล์จำนวนมากรวมตัวกันในเนื้อเยื่อจะเรียกว่า mastocytosis เมื่อมาสต์เซลล์สะสมในผิวหนังเท่านั้นจึงเรียกว่ามาสโตซิโทซิสที่ผิวหนัง เมื่อเกิดขึ้นในหลายอวัยวะเรียกว่า systemic mastocytosis mastocytosis ในระบบถือเป็นเนื้องอก myeloproliferative

ความเสี่ยงสัญญาณและอาการของ Mastocytosis

เนื่องจาก mastocytosis เป็นความผิดปกติที่หายากจึงไม่ทราบว่ามีกี่คน เพศชายและเพศหญิงดูเหมือนจะได้รับผลกระทบเท่า ๆ กัน ในเด็กส่วนใหญ่จะเป็นทางผิวหนังในขณะที่ผู้ใหญ่มักพบในระบบ mastocytosis

เนื่องจาก mastocytosis สามารถเกิดขึ้นได้ในหลายอวัยวะอาการที่ปรากฏอาจแตกต่างกันไปมาก อาการส่วนใหญ่เกิดขึ้นเมื่อมาสต์เซลล์ปล่อยฮีสตามีนและสารเคมีอื่น ๆ

การค้นพบทางผิวหนังเป็นสิ่งที่พบบ่อยที่สุดและรวมถึง:

• ผื่น: มีผื่นหลายประเภทใน mastocytosis บางครั้งอาจเป็นสีแทน / สีน้ำตาลบริเวณที่ดูเหมือนกระ บางครั้งดูเหมือนจุดสีแดงบนผิวหนัง
• อาการคัน (คัน): ผื่นอาจคันโดยเฉพาะเมื่อระคายเคือง (ถู / ข่วน) หรือเมื่อสัมผัสกับอุณหภูมิที่เปลี่ยนแปลงอย่างกะทันหัน (เช่นน้ำร้อนในห้องอาบน้ำฝักบัว) นี่เรียกว่าสัญญาณของ Darier
• ฟลัชชิง (แดงผิวอุ่น)
• แผลพุพอง

อาการอื่น ๆ แสดงถึงอวัยวะที่มีการแทรกซึมของเซลล์มาสต์ อาการระบบทางเดินอาหารเป็นเรื่องปกติและรวมถึงอาการปวดท้องคลื่นไส้อาเจียนและท้องร่วง การมีส่วนร่วมของกล้ามเนื้อและกระดูกอาจมีอาการปวดหรือกระดูกพรุน / กระดูกพรุน (ความแข็งแรงของกระดูกลดลง) อาการแพ้และปฏิกิริยาอะนาไฟแล็กติกอาจเกิดขึ้นได้กับความดันโลหิตต่ำ (ความดันเลือดต่ำ) เป็นลมหมดสติ (เป็นลม) อ่อนเพลีย (เหนื่อยล้า) หายใจถี่หายใจไม่ออกหรือบวมที่ดวงตาริมฝีปากลิ้นหรือลำคอ ไม่ใช่ผู้ป่วยทุกรายที่มีอาการเหล่านี้

อะไรสามารถกระตุ้นให้เกิดอาการ Mastocytosis ได้?

คนที่เป็นโรคเต้านมโตไม่ได้มีอาการตลอดเวลา บางครั้งอาการถูกกระตุ้นโดยสิ่งอื่น

• ยา: ยาแก้ปวด (มอร์ฟีนโคเดอีน) ยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ (NSAIDs เช่นไอบูโพรเฟน) แวนโคไมซิน (ยาปฏิชีวนะ) หรือยาคลายกล้ามเนื้อ
• ออกกำลังกาย
• ถูผิวหนังโดยเฉพาะอย่างยิ่งผื่นที่เกี่ยวข้องกับ mastocytosis
• การเปลี่ยนแปลงของอุณหภูมิที่รุนแรง
• อาหารรสเผ็ด
• แอลกอฮอล์
• การติดเชื้อ
• ศัลยกรรม
• กัดและต่อยจากผึ้งตัวต่อแจ็คเก็ตสีเหลืองแตนมดแมงกะพรุนหรืองู
• ความเครียดทางอารมณ์

การวินิจฉัย Mastocytosis

การวินิจฉัย mastocytosis ส่วนใหญ่มุ่งเน้นไปที่การตรวจชิ้นเนื้อของบริเวณที่ได้รับผลกระทบ (ผิวหนังไขกระดูกระบบทางเดินอาหาร ฯลฯ ) เนื่องจากอาการอาจแตกต่างกันไปอย่างมากในการวินิจฉัยอาจเป็นเรื่องที่ท้าทาย

องค์การอนามัยโลก (WHO) ได้เผยแพร่เกณฑ์สำหรับการวินิจฉัย mastocytosis ซึ่งได้รับการตรวจสอบด้านล่าง

Mastocytosis ทางผิวหนัง: อาการและการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังสอดคล้องกับ mastocytosis ของผิวหนังและไม่มีลักษณะที่สอดคล้องกับ mastocytosis ในระบบ

Mastocytosis ระบบ: ต้องมีเกณฑ์หลักและเกณฑ์รองอย่างน้อยหนึ่งข้อหรืออย่างน้อยสามเกณฑ์รอง

• เกณฑ์หลัก: ในการตรวจชิ้นเนื้อ (จากไขกระดูกหรืออวัยวะที่ได้รับผลกระทบ) จะต้องมีการแทรกซึมของเซลล์มาสต์หลายพื้นที่ (หมายถึงเซลล์แมสต์≥15)
• เกณฑ์รอง:
  • ในการตรวจชิ้นเนื้อ (ทั้งไขกระดูกหรืออวัยวะที่ได้รับผลกระทบ): มากกว่า 25 เปอร์เซ็นต์ของเซลล์มาสต์ในการแทรกซึมนั้นผิดปกติ (ดูไม่เหมือนเซลล์มาสต์ปกติ)
  • การตรวจพบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับ mastocytosis ในเลือดไขกระดูกหรือเนื้อเยื่ออื่น ๆ (ชุด ยีน).
  • มาสต์เซลล์ในการตรวจชิ้นเนื้อจะแสดงเครื่องหมายเพิ่มเติม (CD2 และ / หรือ CD25) ที่มาสต์เซลล์ปกติไม่ทำ
  • Tryptase (เอนไซม์ที่สลายโปรตีนที่พบในเซลล์มาสต์) ที่มีขนาดมากกว่า 20 นาโนกรัม / มิลลิลิตร ระดับเหล่านี้มักจะสูงมากในมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเซลล์แมสต์เซลล์ซึ่งเป็นรูปแบบมะเร็งของโรคมาสต์เซลล์

การรักษา

เช่นเดียวกับเงื่อนไขอื่น ๆ ที่คล้ายคลึงกันความรุนแรงของโรคจะกำหนดการรักษาที่จำเป็น มาตรการการรักษาโดยทั่วไปมีความคล้ายคลึงกันสำหรับ mastocytosis ทางผิวหนังและทางระบบ

1. หลีกเลี่ยงทริกเกอร์ที่ตรวจสอบข้างต้น
2. เตรียมพร้อมสำหรับภาวะภูมิแพ้ (อาการแพ้อย่างรุนแรง) ซึ่งรวมถึงการฉีดอะดรีนาลีนที่บ้านสำหรับการรักษาฉุกเฉินหากจำเป็น
3. การรักษาเชิงป้องกันเมื่อทราบทริกเกอร์เป็นสิ่งที่หลีกเลี่ยงไม่ได้ ซึ่งจะรวมถึง prednisone และ anti-histamines (เช่น diphenhydramine) ก่อนที่จะกระตุ้นให้เกิดการสัมผัสเช่นวัคซีนและการผ่าตัด
4. ภูมิคุ้มกันบำบัด: อาจใช้ภูมิคุ้มกันบำบัดหรือที่เรียกว่าภาพภูมิแพ้สำหรับแมลงที่กัดต่อยเช่นผึ้งตัวต่อและมด
5. ยาแก้แพ้: เนื่องจากอาการเกี่ยวข้องกับการปลดปล่อยฮีสตามีนจากเซลล์มาสต์จึงไม่น่าแปลกใจที่แพทย์ของคุณอาจสั่งยาที่เรียกว่ายาแก้แพ้ ซึ่งจะรวมถึงยาที่ใช้ในการรักษาอาการแพ้หรืออาการคันเช่นเซทิริซีนและไฮดรอกซีซีน ยาอื่น ๆ ได้แก่ cimetidine ซึ่งมักใช้ในการรักษากรดไหลย้อน gastroesophageal
6. Cromolyn: Cromolyn เป็นยารับประทานที่ใช้ในการรักษาอาการระบบทางเดินอาหารเช่นปวดท้องและท้องร่วงที่เกิดจากการปล่อยฮีสตามีนของเซลล์มาสต์ บางครั้งอาจผสมยาลงในครีมสำหรับแผลที่ผิวหนัง
7. ยา Antileukotriene: อาจใช้ยา Antileukotriene เช่น montelukast และ zileuton หากอาการไม่ได้รับการควบคุมด้วย antihistamines
8. แอสไพริน: แอสไพรินสามารถใช้ในการล้างผิวหนังได้
9. สารยับยั้งไทโรซีนไคเนส (TKI): ชุด ยีนที่ได้รับผลกระทบกับโปรตีนที่เรียกว่าไทโรซีนไคเนส การกลายพันธุ์ที่พบใน mastocytosis จะเพิ่มการสะสมของเซลล์มาสต์ในเนื้อเยื่อ ยาที่เรียกว่า tyrosine kinase inhibitors อาจเป็นประโยชน์ TKI ที่ศึกษาได้ดีที่สุดคือ imatinib ไม่มีประสิทธิภาพในการเกิด mastocytosis TKI อีกตัวหนึ่งคือ midostaurin กำลังได้รับการศึกษาใน mastocytosis
10. เคมีบำบัด: mastocytosis ในรูปแบบที่ลุกลามมากขึ้นอาจต้องได้รับการรักษาด้วยเคมีบำบัดเช่น hydroxyurea และ cladribine

Mastocytosis อาจเป็นความผิดปกติที่ท้าทายในการทำความเข้าใจ คุณอาจต้องการแพทย์เฉพาะทางหลายคนเพื่อทำการวินิจฉัยและเพิ่มประสิทธิภาพการรักษาของคุณ

• แบ่งปัน
• พลิก
• อีเมล์
• ข้อความ