สิ่งที่ต้องรู้เกี่ยวกับ Stickler Syndrome

เนื้อหา

• สาเหตุ
• การวินิจฉัย
• การรักษา

Stickler syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมหรือพันธุกรรมที่หายากซึ่งมีผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในร่างกาย โดยเฉพาะบุคคลที่เป็นโรค Stickler มักมีการกลายพันธุ์ของยีนที่สร้างคอลลาเจน การกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้อาจทำให้เกิดลักษณะบางอย่างหรือทั้งหมดของ Stickler syndrome ดังต่อไปนี้:

• ปัญหาสายตารวมถึงสายตาสั้นความเสื่อมของวุ้นตาต้อหินต้อกระจกและรูม่านตาหรือการหลุดออก ในบางกรณีปัญหาสายตาที่เกี่ยวข้องกับ Stickler Syndrome อาจทำให้ตาบอดได้
• ความผิดปกติในหูชั้นกลางที่อาจนำไปสู่การสูญเสียการได้ยินแบบผสม, ประสาทสัมผัสหรือเป็นสื่อกระแสไฟฟ้า, การติดเชื้อในหูซ้ำ, ของเหลวในหูหรือการเคลื่อนไหวมากเกินไปของกระดูกหู
• ความผิดปกติของโครงกระดูกรวมถึงกระดูกสันหลังที่โค้งงอ (scoliosis หรือ kyphosis), ข้อต่อที่เคลื่อนที่ได้มากเกินไป, โรคข้ออักเสบที่เริ่มมีอาการ, ความผิดปกติของหน้าอก, ความผิดปกติของสะโพกในวัยเด็ก (เรียกว่าโรค Legg-Calve-Perthes) และปัญหาข้อต่อทั่วไป
• บุคคลที่มีอาการ Stickler syndrome อาจมีอุบัติการณ์ของ mitral valve ย้อยมากกว่าคนทั่วไปตามการวิจัยบางชิ้น
• ความผิดปกติของฟันรวมถึงการสบฟันผิดปกติ
• ลักษณะใบหน้าแบนบางครั้งเรียกว่าลำดับปิแอร์โรบิน ซึ่งมักรวมถึงลักษณะต่างๆเช่นเพดานโหว่ลิ้นไก่สองข้างเพดานโค้งสูงลิ้นที่ยื่นออกมามากกว่าปกติคางสั้นลงและกรามล่างเล็ก ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของลักษณะใบหน้าเหล่านี้ (ซึ่งแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล) เงื่อนไขเหล่านี้อาจนำไปสู่ปัญหาการให้อาหารโดยเฉพาะในช่วงวัยทารก
• คุณสมบัติอื่น ๆ อาจรวมถึงภาวะ hypertonia เท้าแบนและนิ้วยาว

Stickler syndrome มีความคล้ายคลึงกับอาการที่เรียกว่า Marshall syndrome แม้ว่าบุคคลที่เป็นโรค Marshall มักจะมีความสูงที่สั้นลงนอกเหนือจากอาการของ Stickler syndrome Stickler syndrome แบ่งออกเป็นห้าประเภทย่อยขึ้นอยู่กับว่ามีอาการใดบ้างที่กล่าวถึงก่อนหน้านี้ อาการและความรุนแรงแตกต่างกันอย่างมากระหว่างบุคคลที่เป็นโรค Stickler แม้จะอยู่ในครอบครัวเดียวกันก็ตาม

สาเหตุ

อุบัติการณ์ของ Stickler syndrome คาดว่าจะเกิดประมาณ 1 ใน 7,500 คน อย่างไรก็ตามอาการนี้เชื่อว่าอยู่ภายใต้การวินิจฉัย Stickler syndrome ถูกส่งผ่านจากพ่อแม่ไปยังเด็กในรูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal ความเสี่ยงของผู้ปกครองที่เป็นโรค Stickler จะส่งต่ออาการนี้ไปยังเด็กคือร้อยละ 50 สำหรับการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง Stickler syndrome เกิดขึ้นได้ทั้งในเพศชายและเพศหญิง

การวินิจฉัย

อาจสงสัยว่า Stickler syndrome หากคุณมีลักษณะหรืออาการของโรคนี้โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีคนในครอบครัวของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Stickler การทดสอบทางพันธุกรรมอาจเป็นประโยชน์ในการวินิจฉัยโรค Stickler แต่ในปัจจุบันยังไม่มีเกณฑ์การวินิจฉัยมาตรฐานที่กำหนดโดยชุมชนทางการแพทย์

การรักษา

ไม่มีวิธีรักษาโรค Stickler แต่มีการรักษาและการบำบัดหลายอย่างเพื่อจัดการกับอาการของ Stickler syndrome การรับรู้หรือวินิจฉัยโรค Stickler ในระยะเริ่มแรกเป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้สามารถตรวจคัดกรองเงื่อนไขที่เกี่ยวข้องและรับการรักษาได้อย่างทันท่วงที การผ่าตัดแก้ไขความผิดปกติของใบหน้าเช่นเพดานโหว่อาจมีความจำเป็นเพื่อช่วยในการรับประทานอาหารและการหายใจ เลนส์แก้ไขหรือการผ่าตัดสามารถเป็นประโยชน์ในการรักษาปัญหาสายตา เครื่องช่วยฟังหรือวิธีการผ่าตัดเช่นการวางท่อระบายอากาศสามารถแก้ไขหรือรักษาปัญหาหูได้ บางครั้งยาต้านการอักเสบอาจเป็นประโยชน์ในการรักษาโรคข้ออักเสบหรือปัญหาข้อต่อในกรณีที่รุนแรงอาจจำเป็นต้องผ่าตัดเปลี่ยนข้อต่อ