เนื้อหา
ธาลัสซีเมียเป็นกลุ่มของความผิดปกติที่มีผลต่อฮีโมโกลบินซึ่งเป็นโปรตีนภายในเซลล์เม็ดเลือดแดง (RBC) ผู้ที่สืบทอดธาลัสซีเมียไม่สามารถสร้างฮีโมโกลบินได้ตามปกติซึ่งนำไปสู่โรคโลหิตจาง (จำนวน RBC ต่ำ) และภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆธาลัสซีเมียสามารถแบ่งออกเป็นสามประเภทใหญ่ ๆ :
- ลักษณะ: บุคคลมียีนสำหรับการกลายพันธุ์ แต่ไม่มีโรค บางครั้งเรียกว่าธาลัสซีเมียเล็กน้อย
- สื่อกลาง: ผู้ที่มีโรคธาลัสซีเมียอยู่ระหว่างลักษณะและรายใหญ่
- Major: ผู้ที่มีโรคธาลัสซีเมียที่ต้องได้รับการถ่าย RBC ตลอดชีวิต
การวินิจฉัย
แม้ว่าธาลัสซีเมียส่วนใหญ่จะถูกระบุบนหน้าจอทารกแรกเกิด แต่อาจไม่สามารถระบุผู้ที่เป็นธาลัสซีเมียระหว่างสื่อได้จนกว่าจะถึงปีต่อมา คนเหล่านี้มักถูกระบุในการตรวจนับเม็ดเลือด (CBC) เป็นประจำ CBC จะเปิดเผยภาวะโลหิตจางเล็กน้อยถึงปานกลางโดยมีเม็ดเลือดแดงขนาดเล็กมาก สิ่งนี้อาจสับสนกับโรคโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก
การวินิจฉัยได้รับการยืนยันโดยโปรไฟล์ฮีโมโกลบิน (เรียกอีกอย่างว่าอิเล็กโทรโฟรีซิส) ใน beta thalassemia intermedia และลักษณะการทดสอบนี้แสดงให้เห็นถึงระดับความสูงของฮีโมโกลบิน A2 (เฮโมโกลบินในผู้ใหญ่รูปแบบที่สอง) และบางครั้ง F (ทารกในครรภ์) อัลฟาธาลัสซีเมีย intermedia โดยทั่วไปเรียกว่าโรคฮีโมโกลบิน H เนื่องจากเป็นฮีโมโกลบินเด่นที่เห็นในโปรไฟล์
ภาวะแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของธาลัสซีเมีย intermedia ได้แก่ :
- เหล็กเกิน
- โรคกระดูกพรุน: กระดูกอ่อนแอลง
- การสร้างเม็ดเลือดแดงในช่องท้อง (Extramedullary hematopoiesis) หมายถึงการขยายตัวของม้ามตับและ / หรือไขกระดูกเพื่อเพิ่มการผลิตเม็ดเลือดแดง กระดูกที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดอยู่ในกะโหลกศีรษะหน้าผากและโหนกแก้ม
- Hypogonadism: ลดการผลิตอวัยวะเพศ สิ่งนี้อาจป้องกันไม่ให้วัยแรกรุ่นเกิดขึ้นตามธรรมชาติ
- โรคนิ่ว
- เลือดอุดตัน
สาเหตุ
มีสาเหตุสองประการที่ทำให้ผู้ที่เป็นธาลัสซีเมีย intermedia มีภาวะเหล็กเกิน
- ทำซ้ำการถ่ายเลือดแดง:แม้ว่าเด็กที่เป็นธาลัสซีเมียอินเตอร์มีเดียโดยทั่วไปไม่จำเป็นต้องได้รับการถ่ายเลือดทุกๆ 3 ถึง 4 สัปดาห์เหมือนเด็กที่เป็นธาลัสซีเมียเมเจอร์ แต่ก็ยังอาจต้องได้รับการถ่ายเลือดหลายครั้งทุกปี การถ่ายเลือดแดงแต่ละครั้งจะเหมือนกับการให้เหล็กทางหลอดเลือดดำ (IV) ร่างกายไม่มีวิธีที่ดีเยี่ยมในการขจัดธาตุเหล็กนี้ออกจากร่างกาย ดังนั้นเมื่อเวลาผ่านไปการถ่ายเลือดซ้ำ ๆ เหล่านี้อาจส่งผลให้มีการพัฒนาของภาวะเหล็กเกินแม้ว่าโดยทั่วไปจะอยู่ในช่วงชีวิต (วัยผู้ใหญ่) มากกว่าคนที่เป็นธาลัสซีเมียเมเจอร์ (วัยเด็ก)
- เพิ่มการดูดซึมธาตุเหล็กจากอาหาร: ร่างกายรับรู้ว่าไขกระดูกไม่ได้ทำงานที่ดีในการผลิตฮีโมโกลบินและเม็ดเลือดแดง Hepcidin เป็นโปรตีนที่ขัดขวางการดูดซึมธาตุเหล็ก ในธาลัสซีเมียระดับเฮปซิดินจะต่ำทำให้ดูดซึมธาตุเหล็กได้มากกว่าที่จำเป็น ขอแนะนำให้ผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียรับประทานอาหารที่มีธาตุเหล็กต่ำและดื่มชาพร้อมมื้ออาหารเนื่องจากชาจะขัดขวางการดูดซึมธาตุเหล็ก
การรักษา
- การดูแลทางการแพทย์ตามปกติ: ไม่ใช่ทุกคนที่เป็นธาลัสซีเมีย intermedia จะต้องได้รับการรักษา แต่สิ่งสำคัญคือต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์อย่างใกล้ชิดเพื่อติดตามภาวะแทรกซ้อน
- การถ่ายโอน: ผู้ที่เป็นธาลัสซีเมีย intermedia อาจต้องได้รับการถ่ายเลือด แต่โดยทั่วไปแล้วจะไม่บ่อยเท่าผู้ที่เป็นธาลัสซีเมียที่สำคัญจนถึงวัยผู้ใหญ่ อาจจำเป็นต้องใช้การถ่ายเลือดในช่วงที่มีการเจริญเติบโตและพัฒนาการเพิ่มขึ้น (วัยแรกรุ่น) ความเจ็บป่วยโดยเฉพาะผู้ที่มีไข้การตั้งครรภ์หรือเตรียมการผ่าตัด
- กรดโฟลิค: แพทย์บางคนอาจแนะนำให้ใช้กรดโฟลิกทุกวันเพื่อสนับสนุนการผลิต RBC
- การตัดม้าม: ในธาลัสซีเมียม้ามอาจขยายใหญ่ขึ้น (ม้ามโต) เพื่อพยายามปรับปรุงการผลิต RBC ซึ่งมักไม่ได้ผลและอาจทำให้โรคโลหิตจางแย่ลงและ / หรือเพิ่มความจำเป็นในการถ่าย ในสถานการณ์เช่นนี้อาจพิจารณาการตัดม้าม
- ไฮดรอกซียูเรีย: Hydroxyurea เป็นยาประจำวันที่รับประทานทางปากเพื่อเพิ่มฮีโมโกลบินซึ่งจะช่วยลดความจำเป็นในการถ่าย RBC
- อาหารที่มีธาตุเหล็กต่ำ: เนื่องจากผู้ที่เป็นธาลัสซีเมีย intermedia มีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะเหล็กเกินจากการดูดซึมธาตุเหล็กที่เพิ่มขึ้นในอาหารอาจแนะนำให้รับประทานอาหารที่มีธาตุเหล็กต่ำ ชาโดยเฉพาะชาดำจะช่วยลดการดูดซึมธาตุเหล็กและอาจแนะนำให้รับประทานพร้อมกับมื้ออาหาร
การเรียนรู้ว่าคุณเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียอาจเป็นเรื่องที่น่าตกใจเนื่องจากคุณอาจไม่มีอาการใด ๆ อย่าลืมติดตามแพทย์ตามกำหนดเวลาเพื่อที่คุณจะได้รับการตรวจสอบภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น