จะทำอย่างไรเมื่อคอเลสเตอรอลสูงทำงานในครอบครัวของคุณ

เนื้อหา

• ใครมีความเสี่ยงมากที่สุดสำหรับ FH?
• สัญญาณเริ่มต้นของ FH คืออะไร?
• มีการรักษาระดับคอเลสเตอรอลสูงที่เกิดจากพันธุกรรมหรือไม่?
• ฉันสามารถส่ง FH ให้ลูก ๆ ได้หรือไม่?

ผู้เชี่ยวชาญที่แนะนำ:

• 

  Seth Shay Martin, M.D. , M.H.S.

เนื่องจากคอเลสเตอรอลสูงไม่มีอาการใด ๆ จึงไม่ใช่สิ่งที่มักจะอยู่ในเรดาร์ของผู้คน แม้ว่าจะเป็นเช่นนั้น แต่ผู้คนมักไม่ให้ความสำคัญกับเรื่องนี้มากนักจนกว่าจะมีอาการหัวใจวายหรือโรคหลอดเลือดสมอง และในขณะที่เรามักจะคิดว่าเหตุการณ์เหล่านั้นเกิดขึ้นกับประชากรที่มีอายุมากขึ้น แต่ผู้ที่มีอายุต่ำกว่า 55 ปีก็อาจได้รับผลกระทบเช่นกันโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากพวกเขาเกิดมาพร้อมกับคอเลสเตอรอลสูง

ภาวะนี้เรียกว่า Familial hypercholesterolemia (FH) FH เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งทำให้ร่างกายของคุณกำจัดคอเลสเตอรอลชนิดไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำ (LDL) ออกจากเลือดได้ยากขึ้น ผลลัพธ์? ตั้งแต่วัยเด็กคอเลสเตอรอลจะสร้างขึ้นตามผนังหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำของคุณทำให้ทางเดินแคบลงและเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นโรคหัวใจวายหรือโรคหลอดเลือดสมองตั้งแต่อายุยังน้อย

ใครมีความเสี่ยงมากที่สุดสำหรับ FH?

ไขมันในเลือดสูงในครอบครัวสามารถส่งผลกระทบต่อทุกคนที่ครอบครัวมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามพบได้บ่อยในผู้ที่มีเชื้อสายฝรั่งเศสแคนาดาอาชเคนาซียิวเลบานอนหรือแอฟริกันเนอร์ (กลุ่มชาติพันธุ์แอฟริกาใต้) ปัญหาที่ใหญ่ที่สุดของ FH คือมากกว่า 90% ของคนที่ยังไม่ได้รับการวินิจฉัยซึ่งหมายความว่าคุณควรใส่ใจกับประวัติครอบครัวของคุณอย่างรอบคอบ

Seth Martin, M.D. , M.H.S. , รองศาสตราจารย์ด้านการแพทย์จากคณะแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัย Johns Hopkins และผู้อำนวยการศูนย์ความผิดปกติของไขมันขั้นสูง

“ ถ้าคนในครอบครัวของคุณมีอาการหัวใจวายต้องใส่ขดลวดหรือได้รับการผ่าตัดบายพาสมาก่อนในชีวิต - ก่อนอายุ 55 ปีในผู้ชายและก่อน 65 ปีในผู้หญิงนั่นเป็นสัญญาณว่ามีบางอย่างที่ทำให้ครอบครัวของคุณมีความเสี่ยงต่อโรคหัวใจ ” เขาอธิบาย “ อาจเป็นภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัว”

สัญญาณเริ่มต้นของ FH คืออะไร?

เมื่อคุณมี FH การตรวจหาระดับคอเลสเตอรอลสูงในระยะเริ่มแรกเป็นกุญแจสำคัญในการรับการรักษาที่สามารถลดความเสี่ยงต่อโรคหัวใจและหลอดเลือดได้ นอกจากประวัติครอบครัวเกี่ยวกับปัญหาโรคหัวใจและหลอดเลือดในระยะเริ่มต้นแล้วคุณยังอาจสังเกตเห็นก้อนที่ก่อตัวขึ้นใต้ผิวหนัง

ไขมันเหล่านี้เรียกว่าแซนโธมัสและจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนโดยเฉพาะบริเวณเส้นเอ็นในมือเข่าเอ็นร้อยหวายและข้อศอกและใต้ผิวหนังรอบดวงตาของคุณ บางครั้งจักษุแพทย์อาจสังเกตเห็นสัญญาณของการสะสมของคอเลสเตอรอลในดวงตาของคุณด้วย

ไม่ว่าคุณจะมีสัญญาณที่ชัดเจนของคอเลสเตอรอลสูงคุณควรเข้ารับการตรวจสอบว่าโรคหัวใจเกิดขึ้นในครอบครัวของคุณหรือไม่ พูดคุยกับแพทย์ประจำครอบครัวของคุณเกี่ยวกับข้อกังวลของคุณ การตรวจเลือดอย่างง่าย ๆ นั้นทำได้เพื่อดูว่าระดับคอเลสเตอรอลของคุณอยู่ในเกณฑ์ที่ดีหรือไม่ ระดับคอเลสเตอรอลที่สูงตั้งแต่อายุยังน้อยเป็นธงสีแดงที่คุณอาจมี FH หากแพทย์ของคุณสงสัยว่าคุณมีอาการคุณสามารถรับการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันการวินิจฉัยได้

มีการรักษาระดับคอเลสเตอรอลสูงที่เกิดจากพันธุกรรมหรือไม่?

โดยปกติแนวทางแรกของการรักษาภาวะคอเลสเตอรอลสูงคือการปรับเปลี่ยนวิถีชีวิต แต่ถ้าคุณมี FH คุณจะต้องได้รับการรักษาขั้นสูง “ การกินอาหารไขมันต่ำออกกำลังกายและควบคุมน้ำหนักเป็นสิ่งสำคัญเสมอ การมีวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีเป็นสิ่งสำคัญสำหรับสุขภาพหัวใจและสุขภาพโดยรวม” มาร์ตินกล่าว “ อย่างไรก็ตามผู้ที่เป็นโรค FH สามารถรับประทานอาหารที่มีไขมันต่ำมากและยังไม่สามารถควบคุมคอเลสเตอรอลได้เนื่องจากพวกเขาไม่สามารถจัดการกับพันธุกรรมได้ สำหรับพวกเขาคอเลสเตอรอลจะสร้างขึ้นในกระแสเลือดไม่ว่าพวกเขาจะกินอะไรก็ตาม”

โชคดีที่มียาที่สามารถลดระดับคอเลสเตอรอลในเลือดได้อย่างมาก การรักษา FH ที่พบบ่อยที่สุดคือการรักษาด้วยยา statin ยากลุ่มสแตตินทำงานโดยการปิดกั้นเอนไซม์ที่สร้างคอเลสเตอรอลในตับและเพิ่มความสามารถของร่างกายในการกำจัดคอเลสเตอรอลออกจากเลือด สามารถลดระดับ LDL คอเลสเตอรอลของคุณได้ 50 เปอร์เซ็นต์หรือมากกว่า Statins ถูกนำมาใช้อย่างปลอดภัยเพื่อลดความเสี่ยงของโรคหัวใจมาเป็นเวลา 30 ปีและยังคงเป็นตัวเลือกอันดับหนึ่งในการช่วยเหลือผู้ที่มี FH

ตัวเลือกการรักษาอื่น ๆ ได้แก่ ยาที่ป้องกันไม่ให้ดูดซึมคอเลสเตอรอลจากลำไส้เข้าสู่กระแสเลือดหรือยาที่ขัดขวางเอนไซม์ที่เรียกว่า PCSK9 ซึ่งจะช่วยลดปริมาณ LDL คอเลสเตอรอลในเลือดของคุณ

ในกรณี FH ที่รุนแรงที่สุด - โดยทั่วไปเมื่อคุณได้รับลักษณะทางพันธุกรรม FH จากทั้งพ่อและแม่อาจใช้ LDL apheresis ด้วยเช่นกัน ในระหว่างขั้นตอนนี้เลือดของคุณจะไหลผ่านเครื่องกำจัดคอเลสเตอรอลที่ไม่ดีและส่งเลือดที่ "ทำความสะอาด" กลับคืนสู่ร่างกายของคุณ ทำหลายครั้งต่อเดือนเพื่อให้ระดับคอเลสเตอรอลของคุณอยู่ในการตรวจสอบ

ฉันสามารถส่ง FH ให้ลูก ๆ ได้หรือไม่?

หากคุณได้รับ FH จากพ่อหรือแม่คนหนึ่งมีโอกาส 50% ที่คุณจะส่งต่อให้ลูก ๆ หากพ่อแม่ของคุณทั้งคู่ถ่ายทอดลักษณะ FH ให้คุณลูก ๆ ของคุณจะมี FH แน่นอน นั่นเป็นเหตุผลสำคัญที่จะต้องให้เด็กที่มีประวัติครอบครัวได้รับการทดสอบตั้งแต่อายุยังน้อยและเริ่มการรักษาด้วยการลดคอเลสเตอรอลสำหรับผู้ที่มี FH

“ คนที่เป็นโรค FH มักจะไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะอายุ 30 หรือ 40 ปีขึ้นไป น่าเสียดายที่มีการวินิจฉัยว่าเป็นเด็กน้อยเกินไป แต่การรักษาในช่วงต้นสามารถส่งผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อสุขภาพหัวใจและหลอดเลือดตลอดชีวิตของบุคคลโดยการลดระดับคอเลสเตอรอลสูงในระยะยาว” มาร์ตินให้คำแนะนำ “ การรักษาจะช่วยให้หลอดเลือดมีสุขภาพดีขึ้นและป้องกันโรคหัวใจวายและโรคหลอดเลือดสมองก่อนวัยอันควร”