เหตุผลที่การวินิจฉัยโรคที่หายากจึงเป็นเรื่องยาก

เนื้อหา

• การได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องสำหรับโรคที่หายาก
• ทำไมการวินิจฉัยโรคจึงเป็นเรื่องยาก
• การวินิจฉัยเป็นเรื่องยากเมื่อโรคของคุณหายาก
• การวินิจฉัยเป็นเรื่องยากเมื่ออาการของคุณไม่เฉพาะเจาะจง
• การวินิจฉัยเป็นเรื่องยากหากอาการของคุณผิดปกติ
• การวินิจฉัยเป็นเรื่องยากหากคุณไม่มีอาการ "ตำรา"
• การวินิจฉัยทำได้ยากหากข้อมูลใหม่หรือมีการเปลี่ยนแปลง
• คุณรอตลอดไปเพื่อพบผู้เชี่ยวชาญ
• การเล่าเรื่องของคุณเป็นเรื่องง่ายใน 50 ครั้งแรก
• เหตุใดจึงสามารถจ่ายเงินเพื่อทำซ้ำเรื่องราวของคุณเป็นครั้งที่ 51
• เมื่อไม่มีการวินิจฉัย
• การรับมือกับโรคที่หายาก

เหตุใดการวินิจฉัยที่ถูกต้องจึงเป็นเรื่องยากเมื่อคุณต้องเผชิญกับโรคที่ไม่ปกติหรือหายาก

การได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องสำหรับโรคที่หายาก

การได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องมักเป็นอุปสรรคสำคัญในการก้าวกระโดดเพื่อรับการรักษาที่ถูกต้องสำหรับอาการเจ็บป่วยของคุณ เป็นเรื่องท้าทายอย่างยิ่งสำหรับคนที่เป็นโรคที่ไม่ค่อยเป็นที่รู้จักหรือหายาก หลายคนไม่สามารถได้รับการวินิจฉัยได้รับการวินิจฉัยผิดพลาดหรือมีหลายข้อที่ขัดแย้งกันในการวินิจฉัยจากแพทย์หลายคน

การค้นหาคำตอบว่าทำไมคุณถึงรู้สึกไม่สบายอาจเป็นประสบการณ์ที่น่าหงุดหงิดและยาวนาน หลายคนอธิบายว่าประสบการณ์นี้เป็นการนั่งรถไฟเหาะหรือ "การเดินทาง" เนื่องจากการทดสอบทางการแพทย์ที่สับสนวุ่นวายและต้องใช้เส้นทางที่ไม่รู้จัก

ทำไมการวินิจฉัยโรคจึงเป็นเรื่องยาก

มีสาเหตุหลายประการที่แพทย์ของคุณอาจมีปัญหาในการวินิจฉัยสภาพของคุณ นี่คือสาเหตุหลักบางประการที่อาจทำให้การวินิจฉัยของคุณล่าช้า:

การวินิจฉัยเป็นเรื่องยากเมื่อโรคของคุณหายาก

คุณอาจพบแพทย์หลายคนก่อนที่จะพบคนที่รู้บางอย่างเกี่ยวกับอาการเฉพาะของคุณ โรคบางอย่างหายากมากจนมีเพียงการทดสอบทางพันธุกรรมโดยนักพันธุศาสตร์ (ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์) เท่านั้นที่สามารถระบุสาเหตุของสารตะกั่วได้

โรคที่หายากเกิดขึ้นในประชากรน้อยกว่า 200,000 คนในสหรัฐอเมริกาหรือน้อยกว่า 5 คนต่อ 10,000 คนในสหภาพยุโรป เว้นแต่จะมีการบันทึกกรณีของสิ่งที่คุณกำลังประสบอยู่อาจเป็นเรื่องยากมากที่จะเปรียบเทียบอาการของคุณกับโรคที่เป็นไปได้ทั้งหมดที่นั่น

การวินิจฉัยเป็นเรื่องยากเมื่ออาการของคุณไม่เฉพาะเจาะจง

โรคที่หายากบางชนิดมีอาการเช่นอ่อนแรงโลหิตจางความเจ็บปวดปัญหาการมองเห็นเวียนศีรษะหรือไอ โรคต่างๆหลายชนิดอาจทำให้เกิดอาการเหล่านี้จึงเรียกว่า“ ไม่เฉพาะเจาะจง” ซึ่งหมายความว่าไม่ใช่สัญญาณของโรคเฉพาะ แพทย์ได้รับการฝึกฝนให้มองหาสาเหตุของอาการที่พบบ่อยมากขึ้นก่อนดังนั้นพวกเขาอาจไม่คิดตามแนวของโรคที่หายากเมื่อตรวจคุณครั้งแรก

มีคำกล่าวในทางการแพทย์ว่าคุณมองหาม้าในทุ่งม้า ในทุ่งนั้นโรคที่หายากคือม้าลาย มักใช้เวลานานก่อนที่แพทย์จะรู้ว่าพวกเขาไม่ได้รับมือกับม้าและเปลี่ยนความคิดเพื่อมองหาม้าลาย

การวินิจฉัยเป็นเรื่องยากหากอาการของคุณผิดปกติ

ดูเหมือนว่ามีเหตุผลที่การมีอาการผิดปกติจะช่วยในการระบุการวินิจฉัยได้ แต่จะเป็นจริงก็ต่อเมื่อแพทย์ที่ตรวจสอบคุณคุ้นเคยกับโรคที่ทำให้เกิดอาการเดียวกัน หากแพทย์ของคุณไม่ทราบว่ามีโรคใดที่ทำให้เกิดอาการนั้นคุณอาจได้รับการส่งต่อไปยังผู้เชี่ยวชาญที่อาจทราบบางอย่างเกี่ยวกับอาการของคุณ

สิ่งนี้อาจทำให้คุณหงุดหงิดเป็นพิเศษหากคุณมีอาการผิดปกติ คุณอาจรู้สึกว่าไม่เพียง แต่แพทย์ของคุณเท่านั้นที่รู้ว่าจะหาคำอธิบายอาการของคุณได้ที่ไหน แต่คุณอาจรู้สึกว่าเธอไม่เชื่อในอาการของคุณจริงๆ ตอนนี้คุณไม่เพียง แต่เผชิญกับอาการผิดปกติ แต่คุณกำลังตั้งคำถามว่าแพทย์ของคุณเชื่อคุณและเชื่อใจคุณหรือไม่ นี่เป็นช่วงเวลาที่คุณต้องเป็นผู้สนับสนุนการดูแลทางการแพทย์ของคุณเองอย่างแท้จริงและจำไว้ว่าถ้าคุณหมอไม่เชื่อคุณนั่นก็ไม่ใช่ปัญหาของคุณ คุณไม่จำเป็นต้องกังวลและพยายาม "พิสูจน์" ว่าคุณกำลังมีอาการ หากคุณรู้สึกว่าถูกหักมุมด้วยวิธีนี้อาจถึงเวลาสำหรับความคิดเห็นที่สองและเป็นกลาง

การวินิจฉัยเป็นเรื่องยากหากคุณไม่มีอาการ "ตำรา"

คุณอาจเป็นโรคที่หายาก แต่อาการของคุณอาจไม่ตรงกับ "คลาสสิก" หรือภาพทั่วไปของโรค คุณอาจมีอาการที่มักไม่เข้ากับโรคหรือคุณอาจไม่มีอาการทั้งหมดที่คาดว่าจะเกิดกับโรค แพทย์อาจลังเลที่จะวินิจฉัยว่าคุณเป็นโรคที่หายากเพราะเหตุนี้

โปรดทราบว่าในรายการอาการของโรคคนส่วนใหญ่มีอาการเพียงเล็กน้อยเท่านั้น นอกจากนี้คนอาจมีอาการหลายอย่างที่ไม่อยู่ในรายการ

การวินิจฉัยทำได้ยากหากข้อมูลใหม่หรือมีการเปลี่ยนแปลง

บางครั้งแพทย์อาจสังเกตเห็นผลการทดสอบ แต่เนื่องจากขาดข้อมูลที่ทันสมัยจึงยกเลิกการค้นพบ สิ่งนี้อาจเป็นไปได้อย่างน่าเสียดายหากแพทย์ส่งรายงานของเธอไปให้แพทย์คนอื่น ๆ ประเมินอาการของคุณ

ตัวอย่างคือผู้ที่มีซีสต์ Tarlov หรือซีสต์เยื่อหุ้มสมอง มีหลักฐานว่าซีสต์เหล่านี้อาจทำให้เกิดความเจ็บปวดอย่างมากและความพิการทางระบบประสาทซึ่งขัดขวางชีวิตของผู้ที่อาศัยอยู่กับซีสต์เหล่านี้ หากคุณต้องการสำรวจการศึกษาล่าสุดเป็นที่ชัดเจนว่าซีสต์เหล่านี้ก่อให้เกิดความทุกข์ทรมานและความพิการอย่างมาก แต่วิธีการทางรังสีวิทยาและการผ่าตัดที่ใหม่กว่าสามารถช่วยบรรเทาได้อย่างมาก

อย่างไรก็ตามในวรรณคดีซีสต์เหล่านี้มักถูกมองข้ามไป (ยังคง) เนื่องจากเป็นการค้นพบโดยบังเอิญที่มีนัยสำคัญที่น่าสงสัย กล่าวอีกนัยหนึ่งแม้ว่าคุณจะได้รับการวินิจฉัยว่า "เหมาะกับ" อาการของคุณอาการของคุณอาจถูกยกเลิกและด้วยเหตุนี้การวินิจฉัยจึงพลาด และด้วยการวินิจฉัยที่ผิดพลาดทำให้สูญเสียการรักษาที่มีประสิทธิภาพตามมา

คุณรอตลอดไปเพื่อพบผู้เชี่ยวชาญ

อาจเป็นเรื่องยากที่จะนัดพบแพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านโรคหายากบางครั้งอาจใช้เวลาตั้งแต่สามถึงหกเดือนหรืออาจนานกว่านั้นก่อนที่คุณจะพบใคร อาจเป็นเรื่องที่น่าผิดหวังและน่าผิดหวังที่ต้องรอนานมากเพียง แต่ได้รับแจ้งว่าพวกเขาไม่แน่ใจว่าคุณมีอะไรหรือต้องการให้คุณไปพบผู้เชี่ยวชาญคนอื่น

หลายคนที่รอเช่นนี้อาจจะโล่งใจถ้าได้ยินว่าสามารถมองเห็นใครบางคนได้โดยไม่ต้องรอเลย อย่างไรก็ตามโปรดทราบว่าสาเหตุที่แพทย์บางคนนัดพบได้ยากนั้นมักเป็นเพราะพวกเขาไปไกลกว่าเก้าหลาเพื่อพยายามหาคำตอบ นี่ไม่ใช่กรณีเสมอไป แต่เป็นสิ่งที่ควรคำนึงถึง

การเล่าเรื่องของคุณเป็นเรื่องง่ายใน 50 ครั้งแรก

เรารู้จักแม่ของเด็กคนหนึ่งที่เป็นโรคหายากซึ่งพิมพ์ไว้ 4 หน้าเพื่ออธิบายว่าลูกสาวของเธอเป็นโรคอะไรประวัติการรักษาและการผ่าตัดและยาที่ใช้อยู่ในปัจจุบัน เธอส่งสำเนาของหน้าเหล่านี้ให้กับแพทย์ใหม่แต่ละคนที่ตรวจลูกสาวของเธอเพื่อที่เธอจะได้ไม่ต้องทำทุกอย่างซ้ำอีก คุณอาจรู้สึกหงุดหงิดเหมือนเธอที่ต้องให้ข้อมูลเดิมหลาย ๆ ครั้ง อาจดูเหมือนว่าแพทย์ไม่อ่านแผนภูมิของคุณหรือดูผลการทดสอบของคุณ

เหตุใดจึงสามารถจ่ายเงินเพื่อทำซ้ำเรื่องราวของคุณเป็นครั้งที่ 51

อย่างไรก็ตามความจริงก็คือบางครั้งคุณไม่ต้องการให้แพทย์คนอื่นอ่านบันทึกและข้อสรุปของแพทย์คนอื่น ไม่ใช่เรื่องแปลกในทางการแพทย์สำหรับคำตอบที่ค่อนข้างง่ายที่จะมองข้ามเพราะแพทย์ที่ติดต่อกันจะต้องอาศัยบันทึกและข้อสรุปของแพทย์ที่เคยเห็นคุณมาก่อน ตัวอย่างเช่นผู้เชี่ยวชาญใหม่อาจมองข้ามส่วนสำคัญของการสอบของคุณหากการทดสอบนี้ได้รับรายงานว่าเป็นเรื่องปกติโดยแพทย์คนก่อน (ในตัวอย่างของเราข้างต้นอาจเป็นแพทย์ที่ไม่ทันสมัยไม่สนใจผลการค้นพบถุง Tarlov ใน MRI โดยพิจารณาว่าเป็นการค้นพบโดยบังเอิญในกรณีนี้การวินิจฉัยจะถูกมองข้ามไปก่อนที่คุณจะได้พบกับแพทย์)

บางครั้งมีการสอนแพทย์ด้านเทคนิคในโรงเรียนแพทย์หรือที่อยู่อาศัยคือการดูผู้ป่วยราวกับว่าผู้ป่วยรายนั้นไม่มีการเข้ารับการตรวจหรือการตรวจล่วงหน้า ข้อความของบทเรียนนี้คือการวินิจฉัยที่ถูกต้องมักถูกมองข้ามไปเนื่องจากแพทย์อาศัยผลการทดสอบและผลการทดสอบของแพทย์ที่เคยเห็นผู้ป่วยมาก่อน หากเกิดความผิดพลาดตั้งแต่เนิ่นๆความผิดพลาดนี้อาจเกิดขึ้นได้ในบางครั้งเว้นแต่แพทย์จะถอยกลับและมองว่าปัญหาเป็นของใหม่และใหม่ มีคำกล่าวที่ว่า "สองใจดีกว่าเป็นหนึ่ง" แต่เมื่อแพทย์ได้อ่านงานของคุณจนถึงตอนนี้ความเห็นของเธอก็ไม่ได้เป็นความคิดใหม่โดยสิ้นเชิง เราทุกคนหวั่นไหวและมีอคติกับข้อมูลที่เราได้ยินมาแล้ว

แพทย์บางคนไม่อ่านล่วงหน้า (เหตุผลที่พวกเขาถามคำถามเดียวกันกับคุณอีกครั้ง) เพราะพวกเขาไม่ต้องการมองข้ามบางครั้งเบาะแสสำคัญที่คุณอาจต้องให้ แพทย์ที่ขอให้คุณเริ่มที่จุดเริ่มต้นและอ่านประวัติทั้งหมดของคุณอีกครั้งอย่างเจ็บปวดอาจเป็นเพียงคนเดียวที่พบคำตอบง่ายๆที่ถูกมองข้ามไปเนื่องจากได้รับการพิจารณาแล้ว

เมื่อไม่มีการวินิจฉัย

บางครั้งแม้จะพบผู้เชี่ยวชาญที่ดีที่สุด แต่คุณก็ไม่สามารถวินิจฉัยได้อย่างถูกต้อง แพทย์อาจใช้คำต่างๆเช่น“ สาเหตุที่ไม่ทราบสาเหตุ” หรือ“ ไม่ทราบสาเหตุ” (หมายถึง“ เราไม่รู้ว่าเกิดจากอะไร” หรือที่นักศึกษาแพทย์พูดว่า“ เราไม่มีเงื่อนงำ”) หรือ“ ผิดปกติ” ( หมายถึง“ ผิดปกติ”)

คุณอาจได้รับการวินิจฉัยที่เหมาะกับอาการของคุณมากที่สุดหรือได้รับการวินิจฉัยสองอย่างหรือมากกว่าร่วมกัน โดยตระหนักว่าผู้ที่เป็นโรคหายากอาจมีปัญหาในการวินิจฉัยโรคสถาบันสุขภาพแห่งชาติของสหรัฐอเมริกา (NIH) จึงเริ่มโครงการ Undiagnosed Diseases ในเดือนกันยายน 2551

โครงการวิจัยของ NIH ประเมินผู้ป่วยโรคที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยประมาณ 50 ถึง 100 รายเพื่อพยายามให้คำตอบแก่ผู้ที่มีภาวะลึกลับและเพื่อพัฒนาความรู้ทางการแพทย์เกี่ยวกับโรค หากคุณมีอาการป่วย แต่ไม่มีการวินิจฉัยให้ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการเข้าร่วมโปรแกรมนี้

สิ่งสำคัญคือต้องไปพบแพทย์ของคุณเพื่อติดตามผลอย่างสม่ำเสมอแม้ว่าคุณจะไม่ได้รับการวินิจฉัยอาการของคุณในขณะนี้ก็ตาม แพทย์ของคุณสามารถติดตามการเปลี่ยนแปลงของสุขภาพพบข้อมูลใหม่ ๆ เมื่อเวลาผ่านไปและรวบรวมเบาะแสที่อาจนำไปสู่การวินิจฉัยในที่สุด

หากคุณไม่มีโอกาสให้แพทย์ประเมินอาการของคุณอย่างสดชื่นและเป็นกลางนี่เป็นขั้นตอนต่อไปที่สำคัญ

การรับมือกับโรคที่หายาก

ปัญหาที่ยากอย่างหนึ่งในการรับมือกับโรคที่หายากคือไม่มีเครือข่ายการสนับสนุนเช่นมะเร็งเต้านม โชคดีที่ผู้คนจำนวนมากที่เป็นโรคหายากกำลังได้รับการสนับสนุนจากกลุ่มสนับสนุนโรคหายากและชุมชนเครือข่ายสังคมโรคหายากซึ่งผู้คนมีโรคหายากหลายประเภท แต่เข้าใจถึงความผิดหวังและความท้าทายที่ไม่เหมือนใครซึ่งต้องเผชิญกับผู้ที่ยากต่อการวินิจฉัยหรือไม่ได้รับการวินิจฉัย .

หากคุณยังคงรอการวินิจฉัยให้ตรวจสอบความคิดเหล่านี้เกี่ยวกับอารมณ์ของการรอการวินิจฉัยที่หายาก