เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- ทางเลือกชื่อ
- ภาพ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 7/26/2018
McCune-Albright syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อกระดูกและสีผิวคล้ำ
สาเหตุ
McCune-Albright syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน GNAS เซลล์ของบุคคลจำนวนเล็กน้อย แต่ไม่ใช่ทั้งหมดมียีนที่ผิดปกตินี้ (mosaicism)
โรคนี้ไม่ได้รับการถ่ายทอด
อาการ
อาการหลักของโรค McCune-Albright เป็นวัยแรกรุ่นในเด็กผู้หญิง ประจำเดือนอาจเริ่มต้นในวัยเด็กนานก่อนที่เต้านมหรือขนหัวหน่าวพัฒนา (ซึ่งมักเกิดขึ้นก่อน) อายุเฉลี่ยที่ปรากฏอาการคือ 3 ปี อย่างไรก็ตามวัยแรกรุ่นและมีเลือดออกเกิดขึ้นเร็วที่สุดเท่าที่ 4-6 เดือนในเด็กผู้หญิง
การพัฒนาทางเพศ แต่เนิ่นๆอาจเกิดขึ้นในเด็กผู้ชาย แต่ไม่บ่อยเท่าในเด็กผู้หญิง
อาการอื่น ๆ ได้แก่ :
- กระดูกหัก
- ความผิดปกติของกระดูกบนใบหน้า
- ไม่ขาดปาก
- cafe-au-lait ผิดปกติขนาดใหญ่
การสอบและการทดสอบ
การตรวจร่างกายอาจแสดงอาการของ:
- การเจริญเติบโตของกระดูกผิดปกติในกะโหลกศีรษะ
- จังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติ (ภาวะ)
- acromegaly
- ไม่ขาดปาก
- cafe-au-lait จุดใหญ่บนผิวหนัง
- โรคตับโรคดีซ่านตับไขมัน
- เนื้อเยื่อคล้ายแผลเป็นในกระดูก (fibrous dysplasia)
การทดสอบอาจแสดง:
- ความผิดปกติของต่อมหมวกไต
- ฮอร์โมนพาราไธรอยด์ในระดับสูง (hyperparathyroidism)
- ไทรอยด์ฮอร์โมนระดับสูง (hyperthyroidism)
- ความผิดปกติของต่อมหมวกไต
- ระดับฟอสฟอรัสในเลือดต่ำ (hypophosphatemia)
- ซีสต์รังไข่
- เนื้องอกของต่อมใต้สมองหรือต่อมไทรอยด์
- ระดับโปรแลคตินในเลือดผิดปกติ
- ระดับฮอร์โมนการเจริญเติบโตผิดปกติ
การทดสอบอื่น ๆ ที่อาจทำได้ ได้แก่ :
- MRI ของหัว
- รังสีเอกซ์ของกระดูก
การทดสอบทางพันธุกรรมอาจทำเพื่อยืนยันการวินิจฉัย
การรักษา
ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับโรค McCune-Albright ยาที่ยับยั้งการผลิตเอสโตรเจนเช่น testolactone ประสบความสำเร็จบ้างแล้ว
ความผิดปกติของต่อมหมวกไต (เช่น Cushing syndrome) อาจได้รับการผ่าตัดเพื่อเอาต่อมหมวกไตออก Gigantism และ adenoma ต่อมใต้สมองจะต้องได้รับการรักษาด้วยยาที่ปิดกั้นการผลิตฮอร์โมนหรือด้วยการผ่าตัด
ความผิดปกติของกระดูก (dysplasia เส้นใย) บางครั้งจะถูกลบออกด้วยการผ่าตัด
จำกัด จำนวนรังสีเอกซ์ที่ถูกถ่ายในบริเวณที่ได้รับผลกระทบจากร่างกาย
Outlook (การพยากรณ์โรค)
อายุขัยค่อนข้างปกติ
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:
- การปิดตา
- ปัญหาเครื่องสำอางจากความผิดปกติของกระดูก
- อาการหูหนวก
- osteitis fibrosa cystica
- วัยแรกรุ่น
- กระดูกหักซ้ำแล้วซ้ำอีก
- เนื้องอกของกระดูก (หายาก)
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
เรียกผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณถ้าลูกของคุณเริ่มต้นวัยแรกรุ่นหรือมีอาการอื่นของ อาจมีการแนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการทดสอบทางพันธุกรรมหากตรวจพบโรค
ทางเลือกชื่อ
Polyplotic fibrous dysplasia
ภาพ
กายวิภาคของโครงหน้า
Neurofibromatosis จุด cafe-au-lait ยักษ์
อ้างอิง
Garibaldi LR, Chemaitilly W. ความผิดปกติของการพัฒนา pubertal ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: chap 562
Styne DM, Grumbach MM สรีรวิทยาและความผิดปกติของวัยแรกรุ่น ใน: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds ตำราของวิลเลียมส์ต่อมไร้ท่อ. วันที่ 13 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 25
วันที่รีวิว 7/26/2018
อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ